Le nombre de diverses maladies qui peuvent limiter considérablement la vie humaine et même entraîner la mort ne cesse d'augmenter. Dans le même temps, il convient de comprendre un fait important: certaines des pathologies qui perturbent les fonctions de l'organisme ne sont pas acquises, mais, comme on dit, sont enracinées dans la génétique. Nous parlons de l'héritage de traits autosomiques qui se transmettent de génération en génération.
Qu'entend-on par trait autosomique
En approfondissant l'essence de ce terme, il est tout d'abord important de prêter attention à une propriété de toute créature vivante telle que l'hérédité. Dans la plupart des cas, les enfants ressemblent à leurs parents, mais il existe toujours certaines différences entre les membres d'une même famille.
En d'autres termes, chacun a ses propres caractéristiques individuelles, mais elles font en fait partie du patrimoine génétique. Ainsi, un trait autosomique n'est rien d'autre que l'héritage des traits génétiques des parents.
Transmission de maladies
En plus de caractéristiques individuelles spécifiques, une personne peut hériter de certaines maladies de son père et de sa mère. Ce fait est dû à l'influence de mutations dans les gènes quilocalisée dans les autosomes. Dans le même temps, ces signes peuvent être divisés en deux domaines clés: dominant et récessif. Les deux ont un impact significatif sur la structure du patrimoine d'une personne en particulier.
Autosomique dominant
Chaque type d'héritage a ses propres caractéristiques. Si l'on considère l'autosomique dominant, il convient de noter que dans ce cas, pour contracter la maladie de manière héréditaire, il suffit de transmettre l'allèle mutant de l'un des parents. Un tel signe d'héritage peut également se produire chez les hommes et les femmes. Essentiellement, l'hérédité autosomique dominante peut être définie comme la transmission d'un trait contrôlé par l'allèle dominant d'un gène autosomique. Avec ce type d'hérédité, un allèle mutant localisé dans l'autosome suffira à la manifestation de la maladie.
La bonne nouvelle est que la plupart des maladies qui sont transmises de cette manière ne causent pas de dommages significatifs à la santé, ni n'ont d'effet néfaste significatif sur les fonctions reproductives humaines. Si nous comparons le niveau d'influence sur le pourcentage de maladies, les traits dominants provoquent plus souvent des déviations que les traits récessifs. En présence d'une telle mutation chez l'un des conjoints avec la pleine santé du second, le risque de transmission de la maladie est de 50 %. Pour cette raison, un trait autosomique dominant, se manifestant sous la forme d'une mutation, peut se transmettre de génération en génération et, ainsi, avoir un caractère familial. Contrairement àautosomique récessif, ces traits apparaissent chez les hétérozygotes qui ont un allèle mutant et un allèle normal sur des chromosomes homologues.
Maladies à transmission autosomique dominante
Avec ce type de transmission de traits héréditaires, un porteur hétérozygote de la mutation est suffisant pour la manifestation de la maladie à la génération suivante. Un fait intéressant est qu'un trait autosomique dominant implique la même fréquence de maladie chez les filles et les garçons.
Si une maladie résultant de ce type de transmission héréditaire est présente chez un enfant, alors que les deux parents sont en bonne santé, cela signifie la survenue d'une nouvelle mutation dans les cellules germinales de la mère ou du père. Il est important de comprendre que dans une même famille, l'impact d'un gène dominant sur la condition des enfants peut différer. Cela signifie que le tableau clinique et la gravité des maladies ne seront pas nécessairement les mêmes.
Exemples de maladies
Le trait autosomique du type dominant se manifeste clairement par une maladie telle que le syndrome de Marfan. Un tel diagnostic signifie que le tissu conjonctif est affecté dans le corps humain. Les patients souffrant du syndrome de Marfan ont tendance à avoir des doigts fins et fins et la longueur des membres est disproportionnée. Ces personnes développent souvent des malformations de l'aorte et des valves cardiaques.
Une autre maladie héréditaire, qui est déterminée par la présence de traits de transmission autosomiques dominants, est la brachydactylie, elle est également à doigts courts. C'est un symptôme assez rareun des parents. La manifestation de cette maladie est perceptible dès la première fois après la naissance en raison d'un changement non naturel des phalanges des orteils et des mains.
La surdité héréditaire est un trait autosomique qui peut aussi être défini comme dominant.
La sclérose latérale amyotrophique (SLA, ou maladie de Charcot) est également une conséquence d'un trait de transmission autosomique dominant et appartient au groupe des maladies motoneuronales. Cette maladie peut être définie comme une maladie neurodégénérative fatale et progressive causée par la dégénérescence des cellules du système nerveux central - les motoneurones. La fonction principale de ces cellules est de maintenir le tonus musculaire et d'assurer la coordination motrice.
Trait autosomique récessif: caractéristiques
Ce type d'héritage a plusieurs caractéristiques clés:
- ne peut pas affecter la condition des enfants même s'il y avait de nombreux porteurs d'une maladie héréditaire dans le pedigree, car les traits récessifs n'apparaissent pas à chaque génération (hérédité horizontale, contrairement aux traits dominants);
- le gène mutant récessif (a) n'apparaît phénopiquement que lorsqu'il est à l'état homozygote (aa);
- la maladie héréditaire se manifeste aussi souvent chez les femmes que chez les hommes;
- la probabilité qu'un enfant né soit malade augmente considérablement dans le cas de mariages consanguins;
- Les parents phénoptiquement sains d'un enfant avec une maladie apparente peuventêtre porteurs hétérozygotes du gène mutant.
Il convient de noter que parmi toutes les pathologies héréditaires, la transmission autosomique récessive des traits est la plus courante. Les maladies qui peuvent être identifiées comme conséquence de cette caractéristique comprennent un grand groupe de fermentopathies entraînant des troubles métaboliques, des maladies du sang (y compris l'homéostasie), des reins, du système immunitaire, etc.
Exemples de maladies autosomiques récessives
- Ce groupe de signes comprend la maladie de Gierke (glycogénose). La manifestation de cette maladie génétique est due à une déficience de l'enzyme glucose-6-photosphatase, qui entraîne une détérioration importante de la capacité du foie à reproduire le glucose. La violation d'un processus aussi important conduit inévitablement à l'hypoglycémie.
- La maladie du sirop d'érable est également un trait autosomique qui peut être défini comme récessif. Cette maladie a un autre nom - la leucinose. Un tel diagnostic implique un trouble métabolique résultant d'un mauvais métabolisme des acides aminés à chaîne ramifiée. Cette maladie peut être attribuée à une acidémie organique.
- La maladie de Tay-Sachs, qui porte aussi des noms comme l'idiotie amaurotique infantile précoce et le déficit en hexosaminidase. Ce trouble est génétiquement autosomique récessif et entraîne une détérioration progressive des capacités physiques et mentales de l'enfant.
- Il convient de noter que, contrairement à une maladie telle que la surdité, le signe autosomique du d altonisme estrécessif, mais en même temps il peut être classé comme "lié au sexe". La violation de la perception des couleurs peut être partielle ou complète. La plus courante est la perception déformée du rouge. Il convient de noter que dans certains cas, la perception altérée d'une couleur particulière est compensée par une meilleure distinction entre les nuances d'autres couleurs.
La phénylcétonurie est un trait autosomique récessif qui implique une maladie métabolique héréditaire. Une telle violation est causée par un manque de l'enzyme phénylalanine
Ce qu'il faut entendre par maladies liées au sexe
Les maladies de ce groupe sont dues au fait que les hommes ont un chromosome X et les femmes en ont deux. En conséquence, un représentant masculin, ayant hérité d'un gène pathologique, est hémizygote et une femme est hétérozygote. Les traits héréditaires qui sont transmis de manière liée à l'X peuvent se produire avec une probabilité différente dans les deux sexes.
Si l'on considère l'hérédité dominante liée à l'X de la maladie, il convient de noter que ces cas sont plus fréquents chez les femmes. Cela est dû à la possibilité accrue d'obtenir un allèle pathologique de l'un des parents. Quant aux hommes, ils ne peuvent hériter de ce type de gène que de leur mère. Parallèlement, dans la lignée masculine, le trait autosomique dominant lié au chromosome X est transmis à toutes les filles, alors que la maladie ne se manifeste pas chez les fils,parce qu'ils n'obtiennent pas le chromosome du père.
Si vous faites attention au trait de transmission autosomique récessif lié à l'X, vous remarquerez que ces maladies se développent principalement chez les hommes hémizygotes. À leur tour, les femelles sont pratiquement toujours hétérozygotes et donc phénoptiquement saines. Les traits héréditaires liés à l'X comprennent des maladies telles que la dystrophie musculaire de Duchenne-Becker, l'hémophilie, le syndrome de Hunter et d'autres.
Quant à la transmission liée à l'Y, ces signes sont dus à la présence du chromosome Y exclusivement chez les hommes. L'action d'un tel gène ne peut être transmise de père en fils que pendant de nombreuses générations.
Caractéristiques de la méthode de transmission mitochondriale
Ce type d'hérédité se distingue entre autres par le fait que la transmission des traits se fait par l'intermédiaire de mitochondries situées dans le plasma de l'œuf. Dans le même temps, le chromosome en anneau est situé dans chaque mitochondrie, et il y en a environ 25 000 dans l'œuf. Des mutations génétiques dans les mitochondries apparaissent lorsque l'ophtalmoplégie progressive, les myopathies mitochondriales et l'atrophie du nerf optique de Leberaf sont présentes dans le corps. Les maladies qui résultent de ce facteur peuvent être transmises de la mère aussi souvent aux filles qu'aux fils.
En général, les traits autosomiques non liés et d'autres types de mutations héréditaires peuvent avoir un impact significatif sur la condition physique de plusieurs générations et sont à l'origine de nombreuses maladies graves.
