La formation des organes visuels commence dès les premiers stades du développement embryonnaire. Dès la troisième semaine de grossesse, des cloques oculaires peuvent être observées à l'extrémité principale du tube neural du fœtus.
Le processus de développement des organes visuels est assez complexe et long, dure tout au long de la gestation du bébé. Il est loin d'être toujours que la formation soit achevée au moment de la naissance - souvent, elle capture même les premières semaines de la vie d'un enfant.
Malheureusement, les choses ne se passent pas toujours comme elles le devraient: des conditions environnementales néfastes, des malformations héréditaires, des anomalies aléatoires entraînent des malformations congénitales. L'un des plus courants d'entre eux est le colobome. Un tel phénomène dans les réalités modernes est assez courant.
Description
Le colobome est l'absence de certaines parties des tissus de certaines parties de l'œil lui-même et de ses appendices. Le plus souvent, il survient pendant la période de formation intra-utérine. Une cause fréquente de colobome est une altération de la fermeture palpébrale survenant vers la 4e à la 5e semaine de développement fœtal.
Les blessés peuvent être n'importe quelle partie du système visuel: du nerf aux paupières. Souvent, la pathologie s'accompagne de microphtalmie - une diminution soudaine des paramètres du globe oculaire etpression croissante.
Le colobome traumatique est une pathologie plutôt rare et moins courante qu'une anomalie congénitale. Cette forme de la maladie est provoquée par des dommages mécaniques au système visuel. Parfois, c'est la conséquence d'une intervention chirurgicale au cours de laquelle les tissus affectés de l'œil ont été excisés.
Variétés d'anomalies
- Le colobome de l'iris est le type de défaut le plus courant. Dans le cas d'un défaut congénital, la pupille a généralement la forme d'une goutte ou d'un trou de serrure. En même temps, toutes les capacités de l'œil sont préservées: le muscle fonctionne, il réagit normalement à la lumière, si bien qu'avec un petit défaut, la vision reste pleine. Mais dans le cas d'un colobome acquis, le sphincter cesse souvent de fonctionner.
- Pathologie de la choroïde - l'absence d'un morceau de choroïde.
- L'anomalie du corps ciliaire affecte négativement le fonctionnement du système d'accommodation et entraîne une déficience visuelle.
- Le colobome du nerf optique et du cristallin est beaucoup plus rare que les autres variétés. Cette anomalie affecte négativement la vision, entraînant souvent un strabisme.
- Défaut des paupières, en règle générale, affecte la partie inférieure de l'organe. Si le défaut a une taille impressionnante, le globe oculaire peut se dessécher, ce qui provoque un ulcère cornéen et d'autres maladies secondaires.
Différentes formes de colobome surviennent souvent en parallèle. Il peut être à la fois unilatéral et bilatéral.
Quandun défaut en forme de fente de l'iris et d'autres parties de l'œil est situé en dessous, plus près du nez, alors le colobome est appelé typique, mais si son emplacement est différent, il est atypique.
Causes de l'anomalie
Le colobome est un défaut plutôt rare (orphelin) et survient chez un bébé sur 10 000. La pathologie n'est due ni à l'âge des parents ni à la race.
La cause de la pathologie traumatique est une lésion tissulaire. Mais le colobome congénital peut se développer en raison de nombreux facteurs différents.
- Anomalies systémiques du développement. Le colobome de l'iris survient régulièrement dans les syndromes d'Edwards, de Patau, de Down, d'hypoplasie épithéliale, d'encéphalocèle basale, de trisomies partielles, de pathologies appelées COACH et CHARGE.
- Effet néfaste sur le fœtus. Le risque d'avoir un bébé atteint de colobome est beaucoup plus élevé chez les mères qui ont abusé de l'alcool, de la drogue ou qui ont été infectées par une pathologie à cytomégalovirus au début de la grossesse.
- Mutation génétique. L'une des causes du colobome de l'iris est une anomalie du développement héritée des parents ou une anomalie apparue. Une telle maladie se transmet de manière autosomique dominante, c'est-à-dire qu'une copie du gène lésé suffit à l'apparition de la pathologie.
Étiologie
Anomalie extrêmement rare avec type de transmission liée à l'X. Son gène est transmis d'un père malade à une fille en bonne santé, qui s'avère être porteuse. Ses fils peuvent, par conséquent, tomber malades50 % de probabilité.
Cependant, étant donné que les paramètres du défaut sont individuels pour chaque personne, le porteur d'un colobome peut même ne pas être conscient de l'existence d'une pathologie. Souvent, une encoche miniature dans les tissus oculaires n'est pas visible sans un examen spécial et ne présente pas de symptômes graves.
Signes de maladie
Le colobome de l'iris est une pathologie généralement visible à l'œil nu, ainsi que des défauts des paupières. Cependant, d'autres types peuvent ne pas se développer aussi clairement, imitant des maladies oculaires similaires. Mais le colobome a encore certains symptômes.
- Lorsque l'iris est blessé, un défaut esthétique sous la forme d'une pupille altérée reste souvent le seul signe d'une anomalie. Il est à noter qu'avec un petit défaut, l'organe endommagé ne souffre pas du tout. Cependant, avec une grande pathologie qui capture les muscles de la pupille, la vision du patient se détériore considérablement dans l'obscurité et en pleine lumière. Une photo d'un colobome de l'iris vous dira exactement à quoi ressemble un tel défaut afin de le détecter à temps.
- Lorsque la choroïde est anormale, l'apport de nutriments à la rétine est perturbé, ce qui entraîne l'apparition d'une tache aveugle. Ses paramètres dépendent entièrement de la taille du morceau de tissu manquant.
- La maladie du corps ciliaire contribue aux troubles de l'accommodation et à l'apparition de l'hypermétropie. Il est beaucoup plus facile pour le patient de se concentrer sur des objets distants que sur des objets proches.
- Si nous parlons d'un colobome du nerf optique, alors ici, très probablement, il y aurasymptômes tels que strabisme et troubles de l'accommodation.
- L'anomalie du cristallin a les mêmes symptômes que l'astigmatisme en raison de la perte de la forme sphérique naturelle du corps.
Diagnostic
Les méthodes de détection du colobome dépendent du type de pathologie. Par exemple, une maladie de l'iris devient un défaut esthétique qui se remarque même avec un simple examen. Mais pour détecter les anomalies des tissus profonds, un examen complet est nécessaire, qui comprend la réfractométrie, l'ophtalmoscopie et la biomicroscopie.
Traitement du colobome
Le seul moyen d'éliminer la pathologie est la chirurgie. Il n'est pas réaliste d'éliminer un défaut tissulaire à l'aide de médicaments spéciaux ou de physiothérapie.
Mais l'opération n'est pas toujours nécessaire: avec un petit colobome de l'iris qui n'affecte pas la vision du patient, il n'est pas nécessaire d'exposer l'appareil visuel à un processus aussi complexe et traumatisant.
Pour que le patient ne s'inquiète pas du défaut esthétique existant, vous pouvez utiliser des lentilles multicolores. Et à partir d'une légère photophobie, le patient sera aidé par des lunettes noires.
Dans les situations où les paramètres de la fente sont assez impressionnants, ses bords sont excisés, puis resserrés et suturés pour créer une pupille de taille normale.
Le colobome de la paupière est retiré de la même manière. Après une simple intervention chirurgicale, toutes les fonctions de l'organese stabilisent.
En cas d'anomalie du cristallin, comme dans le cas de toute autre de ses pathologies, il est remplacé par un cristallin artificiel. Les appareils modernes ne sont en aucun cas inférieurs en qualité à un organe naturel.
Le colobome de la choroïde et du nerf optique ne se prête pas à une thérapie: il est irréaliste de restaurer les tissus touchés par ces pathologies.
Si la maladie s'accompagne d'autres affections oculaires, le traitement doit être complet.
Lorsque le syndrome de l'œil sec survient en raison d'un colobome, le patient a besoin de gouttes spéciales. Avec le développement du glaucome, il est nécessaire de prendre des médicaments qui abaisseront la pression intraoculaire. En cas de détérioration significative de la vision du patient, l'ophtalmologiste doit prescrire des lentilles ou des lunettes avec un nombre de dioptries approprié.
Prévention
Pour prévenir le développement de malformations congénitales de la future mère, les substances tératogènes doivent être abandonnées en priorité. Seule cette étape est déjà capable de réduire considérablement le risque que son bébé développe à la fois une maladie indépendante et un complexe de maladies. Mais, bien sûr, cela ne protégera pas l'enfant d'une mutation aléatoire de gènes ou d'une pathologie héréditaire.
Prévisions
En général, le tableau clinique du colobome est favorable. En soi, la maladie ne menace en rien la vie et la santé du patient. Certes, d'autres pathologies pouvant accompagner le colobome sont dangereuses.
