la maladie de von Willebrand est un trouble hémorragique grave. Le plus souvent, la maladie se développe au fil des ans, c'est pourquoi la pathologie est diagnostiquée aux derniers stades de développement. La maladie se caractérise par une anomalie dans la structure et la fonction du facteur von Willebrand vWF.
Histoire de l'apparition de la maladie
La maladie de Willebrand a été découverte en 1926. A cette époque, un médecin finlandais a observé une tendance aux hémorragies sous la peau et les muqueuses chez une petite fille et ses sœurs vivant dans les îles Aland. L'enfant a été examiné pour la première fois à l'âge de cinq ans. Elle est décédée après ses quatrièmes règles à l'âge de treize ans.
Le médecin a fait une distinction entre l'hémophilie et une nouvelle maladie, en lui donnant le nom de "pseudohémophilie".
Qu'est-ce que von Willebrand
la maladie de von Willebrand est une anomalie du facteur von Willebrand. C'est une grosse protéine plasmatique qui intervient dans l'arrêt des saignements, l'activation des plaquettes et la stabilisation du huitième facteur de coagulation sanguine. Le facteur sanguin synthétise les cellules endothéliales vasculaires, enque le facteur accumule sous forme de corps de Weibel-Palady. Willebrand synthétise également des mégacaryocines, des granules alpha plaquettaires. Les premiers sont les cellules mères des plaquettes dans la moelle osseuse rouge.
Lorsqu'il pénètre dans le sang, von Willebrand est clivé par la métalloprotéase et de nouvelles molécules plus petites apparaissent à partir d'une énorme molécule.
Le facteur Von Willebrand est l'une des rares protéines qui transportent les agglutinogènes du groupe AB0. C'est le groupe sanguin qui est responsable du niveau du facteur. Les personnes du premier groupe en ont le moins, et les personnes du quatrième en ont le plus.
Quelle est la fonction du facteur
Le facteur agit comme un stabilisateur de la globuline antihémophilique, la protégeant de la désactivation par les protéases. Willebrand localise également la globuline antihémophilique au site du saignement et de la formation de thrombus. Il fournit une hémostase primaire - en collant les plaquettes ensemble, et scelle également les parois des vaisseaux sanguins.
Comme c'est courant
La maladie de Willebrand est assez courante. Environ un pour cent de la population mondiale souffre de cette pathologie, mais les manifestations cliniques surviennent chez une personne sur quarante mille, et les saignements potentiellement mortels sont rares, environ deux personnes sur un million.
Causes d'occurrence
La maladie de Von Willebrand est due à la perte d'activité des facteurs dans le sang. En conséquence, il y a un manque d'une protéine responsable de la coagulation du sang. Cela peut être dû à une mutation du gène responsable de la synthèse des protéines. Willebrand. De plus, une pathologie peut survenir pour les raisons suivantes:
- Hypothyroïdie.
- Néphroblastome.
- Dysplasie stromale.
- Dysplasie du tissu conjonctif.
- Rhumatisme.
- Différents types de tumeurs.
La maladie est le plus souvent transmise de manière autosomique dominante et la pathologie est bénigne à la génération suivante.
Types de maladies
La maladie de Willebrand chez les enfants et les adultes est divisée en acquise et congénitale. Ce dernier est causé par une mutation des gènes responsables de la régulation de la synthèse et de la fonction du facteur von Willebrand, de son interaction avec les plaquettes, l'endothélium et le huitième facteur. La pathologie est aussi fréquente chez les hommes que chez les femmes.
Aujourd'hui, plus de trois cents types de mutations du douzième chromosome, dans lequel la molécule vWF est codée, sont connus. La nature de ces changements détermine le type de maladie de von Willebrand.
Avec un type de transmission autosomique dominant, les manifestations cliniques de la pathologie sont bénignes, mais dans toutes les générations. Dans le type autosomique récessif, la pathologie ne se manifeste que sous la forme homozygote et se caractérise par des saignements sévères.
Classification de la pathologie
Il existe trois types de maladie du sang de von Willebrand, qui diffèrent par le degré d'insuffisance du huitième facteur.
Dans le premier type, il y a une petite quantité d'insuffisance du huitième facteur. Sous cette forme, le modèle structurel ne change pas. Cliniquement, le premier type se manifeste par de petits saignements. Habituellement, les patients neassociez-les à ce type de maladie.
Dans le deuxième type, les violations sont plus prononcées. Ici, la formation d'analogues multimériques de la structure du facteur de coagulation est observée. De petites ecchymoses apparaissent sur la peau. Avec la progression de la maladie, on observe une forte détérioration de l'état du patient.
Le troisième type est considéré comme le plus difficile. Le facteur von Willebrand est complètement absent lors d'un test sanguin.
Le deuxième type a plusieurs sous-types:
- 2A. Il survient chez environ dix pour cent des personnes souffrant d'une maladie du sang. Avec ce type, la fonction vWF est réduite dans les plaquettes, il y a violation de la synthèse des complexes macromoléculaires, leur clivage est accéléré.
- 2B. Le nombre de plaquettes diminue.
- 2M. Structurellement, le vWF peut être normal, mais l'affinité pour l'endothélium et les plaquettes est réduite.
- 2N. L'affinité du vWF pour le huitième facteur est réduite. Ce type de maladie de von Willebrand présente des symptômes similaires à ceux de l'hémophilie.
Les types les plus couramment diagnostiqués sont 2A et 2B. Les autres espèces sont rares. Ce dernier type de pathologie a été peu étudié.
Le type acquis de la maladie de von Willebrand est diagnostiqué dans environ 1 % de tous les cas de la maladie. Le plus souvent, la pathologie est le résultat d'autres maladies, telles que:
- lymphomes;
- Maladie de Waldenström;
- leucémie aiguë;
- gammopathie clonale;
- athérosclérose;
- malformations cardiaques;
- Syndrome de Heide;
- pathologies auto-immunes;
- vascularite, etc.
En outre, la maladie peut survenir en raison de la prise de certains médicaments.médicaments tels que l'acide valproïque, l'hécodese, la ciprofloxacine.
Manifestations cliniques
Le principal symptôme de la maladie de von Willebrand est le saignement. Leur gravité dépend du degré de manifestation de la pathologie. Spécifiques comprennent les saignements des muqueuses de la bouche, des gencives, du nez et des organes internes. L'opération provoque également de graves saignements. Des rechutes peuvent survenir dans la période postopératoire.
Les médecins doivent faire particulièrement attention lors de l'accouchement, car le risque de décès d'une femme augmente, bien que de tels cas soient peu décrits. Dans la plupart des cas, la grossesse a un effet positif sur la maladie.
Les symptômes de la maladie de Von Willebrand se manifestent par différents types de saignements. Le plus souvent vu:
- saignements de nez;
- saignement après extraction dentaire;
- pour blessures, blessures;
- saignements menstruels abondants;
- petites hémorragies pétéchiales sur la peau;
- hématurie;
- Saignements gastro-intestinaux.
Dans les cas bénins, les patients ignorent généralement les saignements excessifs, suggérant une tendance familiale normale à saigner.
Parfois, des complications surviennent en pathologie: elles dépendent de la gravité de la maladie et peuvent se manifester par des pétéchies, des ecchymoses, des hématomes. Le danger est causé par l'hémarthrose, le saignement LC. Dans les cas les plus avancés, une hospitalisation est nécessaire. En cas de saignement gynécologique sévère, en l'absence de résultat d'un traitement conservateur, l'extirpation de l'utérus est réalisée avecappendices.
Ce qui peut indiquer une pathologie
Les symptômes suivants peuvent indiquer la présence d'une pathologie:
- Saignements de nez dans lesquels plus de deux fois le saignement ne s'est pas arrêté dans les dix minutes avec tamponnade.
- Petites plaies, égratignures, écorchures qui saignent.
- Saignements récurrents des organes internes.
- Hémorragies sous-cutanées qui ne disparaissent pas en une semaine.
- Hémorragies prolongées des muqueuses.
- L'apparition de matières fécales de couleur foncée ou avec des caillots sanguins, dans lesquels il n'y a pas d'hémorroïdes, d'ulcère peptique du tractus gastro-intestinal.
- Saignement résultant de manipulations sur les organes de la cavité buccale, du nasopharynx et d'autres systèmes.
- Menstruations abondantes sans pathologies du système reproducteur. Irrégularités menstruelles.
- Autres types de saignements non associés à d'autres pathologies.
La manifestation classique de la maladie est systémique. Les hémorragies se produisent dans les endroits où il y a des vaisseaux endommagés. Même lorsqu'une dynamique positive est atteinte, on ne peut pas parler d'un rétablissement complet.
Méthodes de diagnostic
Le diagnostic de la maladie de von Willebrand est difficile car il peut être presque asymptomatique. Il est difficile pour les patients de remarquer sa manifestation, car les saignements se font sentir très rarement. Sous forme sévère, ainsi que la définition de la maladie de von Willebrand chez les enfants, c'est beaucoup plus facile, car les patients ont desdes saignements, des hémorragies peuvent survenir dans les organes internes.
Afin de diagnostiquer avec précision, vous devez consulter un médecin. Il recueillera une anamnèse et prescrira également des tests. C'est lors d'une communication avec un spécialiste qu'il s'avère toujours que cette pathologie est héréditaire.
Les méthodes de diagnostic en laboratoire peuvent déterminer avec précision si un patient en est atteint et quel type de trouble du facteur von Willebrand est présent.
Pour détecter une pathologie, les types de tests suivants sont effectués:
- Déterminer la durée du saignement selon la modification Ivy de Shitikova.
- L'activité du huitième facteur est à l'étude.
- L'activité de l'antigène FB est déterminée.
- L'activité du cofacteur de la ristocétine est fixe.
- Analyse multivariée en cours.
S'il y a des écarts par rapport à la norme dans les résultats du test, cela indique la présence d'une pathologie.
Lorsqu'ils interrogent les patients, les médecins prêtent attention aux données suivantes:
- Y a-t-il eu des cas de maladie dans la famille, les proches.
- Y a-t-il eu une tendance à saigner tout au long de la vie.
Dans des conditions de laboratoire avec un intervalle de deux mois, la détermination de l'activité du facteur von Willebrand est effectuée. Les patients présentent différents types de défauts.
En plus des tests ci-dessus, des tests sont obligatoires. Les médecins prescrivent:
- Numération sanguine complète. Il affiche une diminution du nombre de plaquettes et d'hémoglobine.
- Augmentation du temps de saignement selon Lee-White, Duke. Vu dans les types 2A, 2B et 2M.
- Huitièmeest normal ou il y a une légère déviation sous la forme d'une diminution.
- La fonction du facteur von Willebrand est déterminée sous la forme de sa capacité à se fixer à des complexes de glycoprotéines activées.
- La capacité de liaison du facteur von Willebrand et du huitième facteur est analysée.
- Des mutations sont détectées dans le diagnostic périnatal.
Comme méthodes d'examen supplémentaires, la biochimie sanguine, les tests rénaux, la protéine C-réactive, la RSE sont prescrits. L'indice de prothrombine, l'INR, le fibrinogène, le temps de thrombine, l'antithrombine, la protéine C, le temps de saignement, le temps de coagulation sanguine, les complexes fibrine-monomère solubles sont également évalués.
Traitement
Les formes bénignes de la maladie de von Willebrand ne nécessitent pas de traitement. Dans d'autres cas, il est nécessaire d'augmenter le niveau du facteur von Willebrand. Cela peut être fait en activant un vWF endogène dédié ou en l'alimentant en externe.
La desmopressine est utilisée pour le traitement. C'est un analogue synthétique de l'hormone antidiurétique qui libère le vWF des parois des vaisseaux sanguins. Le médicament est administré à raison de 0,3 mg / kg IV, s / c, avec un intervalle d'une à deux heures. Il peut y avoir une administration intranasale de 150 mcg dans chaque voie nasale (la posologie exacte est calculée en fonction du poids du patient). L'introduction de la vasopressine multiplie par quatre le niveau du facteur vWF.
L'effet du traitement de chaque type de pathologie est individuel. L'efficacité la plus élevée est observée dans la pathologie du premier type. Dans le traitement de 2A et 2M, l'effet est faible, et avec 2B, il réduit le nombre de plaquettes, en raison depour lesquels une drogue de synthèse est contre-indiquée. Avec le troisième type de maladie, le traitement échoue.
Selon ses normes, la maladie de von Willebrand est traitée avec Hemate P ou des médicaments similaires.
Les antifibrinolytiques sous forme d'acide tréxanoïque sont prescrits à raison de 25 mg/kg toutes les huit heures pour les petites hémorragies des muqueuses, les saignements nasaux et menstruels.
Pour le traitement de la maladie, les transfusions de thromboconcentré sont recommandées avec une diminution du nombre de plaquettes. S'il y a une perte de sang importante pendant la menstruation, des contraceptifs hormonaux sont prescrits. Pour arrêter les saignements mineurs, "Etamzilat" est utilisé.
Beaucoup de gens pensent qu'en regardant une photo de la maladie de von Willebrand, on peut déterminer cette maladie, mais ce n'est pas le cas. Pour établir avec précision le diagnostic, il est nécessaire de passer des tests, de subir un examen médical. Lorsque le diagnostic est confirmé, sa nature héréditaire, il est presque impossible de guérir la maladie. La thérapie vise à soulager les symptômes et à prévenir les conséquences dangereuses. L'objectif principal de la thérapie est d'arrêter le saignement. Diverses méthodes peuvent être utilisées pour cela: l'application de garrots, de bandages, d'applications hémostatiques, de colle, l'utilisation de médicaments, les méthodes chirurgicales.
Les mesures préventives pour cette pathologie visent uniquement à prévenir les situations pouvant entraîner des saignements. De plus, vous ne pouvez pas faire d'injections, effectuer des interventions dentaires sans préparation préalable pour le prochainprocédure.
