L'hémophilie chez les enfants est une maladie héréditaire qui se transmet à la fois par les lignées masculine et féminine, mais elle ne se manifeste que chez les hommes. La maladie est associée à une violation de la production d'enzymes responsables des processus de coagulation du sang. Le gène qui transmet le trait de l'hémophilie ne se comporte de manière agressive que lorsqu'il est couplé au chromosome x. La maladie dans ce cas peut entraîner une perte de sang et même la mort. La voici - la porteuse "insidieuse" du gène récessif.
Le terme "hémophilie" est apparu en 1820. Le nom de la maladie a été donné par le médecin Johann Shenlein, il a pris les mots grecs "amour" et "sang", puisque le trait se transmet uniquement par les chromosomes sexuels. Un scientifique allemand a décrit pour la première fois les symptômes de l'hémophilie. Mais la raison n'a pas été déterminée. Ce n'est qu'au milieu du 19e siècle que le physiologiste russe Alexander Schmidt a lié l'hémophilie et la faiblecoagulation du sang.
Pourquoi l'hémophilie est-elle appelée la "maladie royale" ?
L'une des hypothèses de survenue de la maladie est une mutation génétique. On sait que dans les familles royales, il y avait des liens fréquents entre parents éloignés. On pense que c'est ce qui a d'abord conduit au fait que la reine Victoria est devenue le "porteur" de la maladie. Plus tard, son fils, Edward Augustus, également arrière-petits-enfants, dont le tsarévitch russe Alexei Nikolayevich, souffrit d'hémophilie. Voici à quoi ressemble l'arbre généalogique de la famille sur la base du transfert du gène récessif.
Qu'est-ce que l'hémophilie ?
Les processus hématopoïétiques sont assez complexes. On pense que la coagulation du sang humain a ses propres "étapes", appelées facteurs. En science, ils ont reçu leurs désignations romaines: de un à treize. Les facteurs de coagulation sont activés séquentiellement, et selon lequel d'entre eux "tombe", les types de maladies sont également divisés. Chaque étape précédente déclenche la suivante, donc si les processus associés au début de la "chaîne" sont perturbés dans le corps, la maladie est considérée comme plus grave. Le dernier facteur d'une coagulation appropriée est un caillot sanguin qui s'est formé au site d'une coupure ou d'une plaie, ce qui arrête le flux sanguin. Les causes de l'hémophilie chez les enfants sont le plus souvent associées à une violation de ces processus. La photo montre des globules rouges sans plaquettes. Normalement, ce sont eux qui "enroulent sur eux-mêmes" les globules rouges, arrêtant le sang, formant un caillot sanguin.
Selon le facteur manquant, il existe trois types d'hémophilie:
- 85% des personnes dans le monde qui ont ce trait récessif souffrent d'hémophilie de type A. Elle est associée à un manque de globuline antihémophilique.
- L'hémophilie B (maladie de Christmas) est causée par le manque d'une enzyme appelée thromboplastine, qui n'est tout simplement pas présente dans le plasma. C'est le facteur IX. Environ 13 % des porteurs du gène souffrent de cette forme.
- Hémophilie de type C, très rare. Elle survient chez seulement 3 % des patients atteints d'hémophilie. Il lui manque le facteur XI, une protéine spéciale qui précède la thromboplastine.
Il existe d'autres maladies héréditaires associées à la "perte" de l'un ou l'autre facteur. Parfois, ils apparaissent de manière inattendue - lors de l'extraction d'une dent ou d'une égratignure profonde accidentelle. L'hémophilie chez les enfants est particulièrement dangereuse - un petit enfant ne rend pas compte de nombreuses actions, le risque de blessure pour l'enfant augmente.
Héritage génétique
Qu'est-ce que l'hémophilie sur le plan génétique ? Le gène de l'hémophilie, comme nous l'avons noté plus tôt, s'accroche au chromosome X. Par conséquent, les femmes sont porteuses de la maladie. Leurs descendants peuvent également transmettre ce gène à leurs fils. Les enfants d'un père atteint d'hémophilie peuvent également hériter du gène.
Les filles sont "porteuses" du gène, mais elles sont elles-mêmes en bonne santé. La probabilité d'avoir un enfant hémophile est de 50 %. De plus, le "transport" peut se manifester dans une génération - du grand-père au petit-fils.
Habituellement, les familles saventsur leur maladie et, dans certains cas, impliquent la génétique dans la résolution de leurs problèmes. Parfois, l'une des solutions est l'insémination artificielle, lorsque les parents choisissent une fille. Mais n'oubliez pas que l'hémophilie chez ses enfants peut aussi se manifester.
Comment la maladie se manifeste-t-elle chez les enfants ?
Les premiers symptômes de l'hémophilie chez les enfants peuvent apparaître immédiatement après la naissance, lorsque l'obstétricien constate que le sang du cordon ombilical ne s'arrête pas. Habituellement, si l'hémophilie est suspectée, on montre aux femmes une césarienne, car l'accouchement physiologique peut entraîner des saignements dans le cerveau ou des lésions des organes et des tissus de l'enfant. Déjà au cours du premier mois de vie, la mère peut remarquer des ecchymoses et des hématomes prononcés après la vaccination au site d'injection. Les formes plus bénignes se manifestent par des saignements des muqueuses et des muscles.
Plus la forme d'hémophilie est grave, plus elle apparaît tôt. Déjà au cours des 4 premiers mois, lors de la dentition, le saignement ne s'arrête pas en une demi-heure. Le diagnostic est confirmé vers le 8ème ou 9ème mois. À ce moment, l'enfant bouge déjà activement ou commence à marcher, de sorte que des hémorragies étendues au site d'ecchymoses et d'ecchymoses ne peuvent qu'attirer l'attention. Les autres signes externes de l'hémophilie chez les enfants comprennent: des saignements de nez fréquents et persistants ou des saignements des gencives, un visage pâle et bleu.
Les hématomes compriment les artères et pincent les terminaisons nerveuses. Les blessures articulaires sont particulièrement dangereuses. Si sur le site de l'impact pour la première fois, le flux sanguin revient lentement à la normale, alors déjà avec une ecchymose secondaire,caillots fibrineux, ces cellules mortes s'accumulent dans le cartilage. Les articulations gonflent, l'enfant peut perdre la capacité de marcher, il souffre beaucoup.
Les saignements de la bouche surviennent souvent chez les enfants malades. Par exemple, si un bébé se mord accidentellement la langue, il peut s'étouffer avec du sang. Dans certains cas, les ecchymoses à la tête peuvent entraîner la cécité en raison d'une pression excessive de l'hématome sur les vaisseaux oculaires et les muscles.
Dès l'âge de six ans, la maladie se manifeste, tout comme chez les adultes. L'enfant semble pris dans un cercle vicieux. En raison d'une faiblesse musculaire causée par l'anémie, il tombe souvent et se cogne, se blesse, ce qui entraîne des saignements, des problèmes d'organes et d'articulations.
Les hémorragies cérébrales ne sont pas rares. Le gros problème est que les enfants atteints d'hémophilie sont particulièrement actifs, en raison des particularités de l'hématopoïèse, les processus d'excitation l'emportent sur les processus d'inhibition.
Comment diagnostiquer ?
Comment savoir si un enfant est hémophile ? Le diagnostic est déjà disponible dans l'utérus. Des études permettent d'étudier les villosités choriales dès la 12e semaine de grossesse. Si, pour une raison quelconque, il est impossible d'extraire les villosités, après la 20e semaine, vous pouvez prélever le sang de l'embryon. La recherche peut entraîner des complications pendant la grossesse, alors assurez-vous de peser le pour et le contre. Le risque de perdre un enfant est assez élevé, il est de 1 à 6 %. Habituellement, cette étude est utilisée lorsqu'il existe un risque d'autres pathologies et que l'analyse est vitale.
Pour une personne née, un test est effectué pourcoagulation. Cependant, il est parfois difficile de détecter une forme d'hémophilie de type B dans les premiers mois de la vie d'un enfant, car le système hématopoïétique n'est pas encore pleinement fonctionnel, l'activité de coagulation diffère de la norme même chez un enfant en bonne santé.
Pour clarifier le diagnostic, si une hémophilie de type A et B est suspectée, un test génétique est effectué pour détecter une anomalie génétique. Précision 99% s'il y a l'un des parents - porteurs du gène.
De plus, il est possible d'effectuer un test pour déterminer l'activité de coagulation des facteurs, mais ces tests sont assez coûteux et sont rarement utilisés dans la pratique. Habituellement, ils sont guidés par le temps de coagulation réel. Si plus de 30 minutes, le diagnostic est presque confirmé.
Parfois, l'IRM peut aider à déterminer les conséquences de la maladie, à voir des hématomes cachés, qui peuvent servir de preuve indirecte de la présence de la maladie.
Traitement de la "maladie royale"
Le traitement de l'hémophilie chez les enfants est le plus souvent conservateur. Tout d'abord, c'est une thérapie de remplacement. L'enfant se voit prescrire des médicaments, qui comprennent du plasma contenant une grande quantité de globuline antihémophilique. Ces médicaments rétablissent la capacité hémostatique du sang.
Il est intéressant de noter que le lait maternel contient une forte concentration de thromboplastine, et pour l'hémophilie de type 9, l'allaitement et la lubrification des ecchymoses et des coupures peuvent être une mesure préventive efficace.
Une autre option est les transfusions sanguines de parents. La globuline antihémophilique est détruite à l'extérieur du corps humain,par conséquent, il est déconseillé d'injecter le plasma récolté.
Les pièges de la pharmacothérapie
Les transfusions sanguines fréquentes entraînent parfois une augmentation de la concentration d'anticorps dans le sang, en réaction à un excès d'enzymes étrangères. Dans ce cas, une transfusion urgente est indiquée. Un grand nombre d'anticorps réduit l'efficacité du traitement médicamenteux, le corps, pour ainsi dire, se rétablit dans son état d'origine.
Dans certains cas, un traitement immunosuppresseur est prescrit. Cependant, il n'est pas efficace pour tous les patients.
Soins infirmiers
Ces enfants sont toujours enregistrés. Le processus de soins infirmiers pour l'hémophilie chez les enfants devrait être organisé par le pédiatre local. Habituellement, ces bébés sont souvent examinés par une infirmière, le sang est régulièrement examiné et le travail des organes internes de l'enfant est surveillé.
Il est important pour les parents de prévenir tout danger lié aux risques de blessures et d'ecchymoses pour le bébé. Retirez les objets lourds et pointus (aiguilles, seringues, ciseaux, couteaux, fourchettes) du champ de vision de l'enfant.
Ces enfants, bien qu'actifs, se fatiguent rapidement et mangent mal. Il vaut mieux ne pas surcharger l'enfant de courses inutiles. Souvent, ces bébés se voient prescrire un massage doux pour assurer le tonus musculaire.
L'alimentation de l'enfant doit être la plus équilibrée possible, il est préférable d'inclure des aliments riches en fer dans son alimentation. Il est nécessaire d'exclure la possibilité de couper les gencives avec de la peau ou des os. Par exemple, les pommes sont mieux pelées et retirées des citrons ou des oranges.os.
Si l'enfant est assez grand, vous pouvez lui expliquer les dangers de sa maladie et lui parler des règles de comportement. Enseigner les gestes d'hygiène personnelle: comment se brosser les dents pour ne pas blesser ses gencives, comment se couper les ongles ou quels jouets éviter (fléchettes, pistolets traumatiques).
Il est très important que les parents eux-mêmes sachent comment se comporter en cas d'imprévu. Une trousse de premiers secours contenant des ampoules de médicaments ou des injectables doit toujours être à portée de main.
Si un enfant a une blessure articulaire, il faut immobiliser le membre, appliquer du froid localement dans les premières secondes. Si le volume de sang dans l'articulation augmente rapidement, une ponction tissulaire peut être nécessaire, généralement les spécialistes des urgences effectuent ces opérations facilement. Il est important de se rappeler que plus tôt l'aide est appelée, plus grandes sont les chances de succès.
Caractéristiques de l'enseignement aux enfants malades
Il n'y a aucune restriction sur la communication de l'enfant avec ses pairs. Les activités éducatives avec les enfants hémophiles sont pratiquement les mêmes que celles qui sont habituellement réalisées avec les autres enfants. Cependant, il est nécessaire que les enseignants et les éducateurs sachent comment se comporter en cas d'urgence. La tâche de l'enseignant est de fournir à cet élève des conditions de travail et de repos adéquates. Ne "focalisez" pas votre attention sur son problème, en même temps, surveillez attentivement l'état de l'enfant. La seule chose est que les leçons de culture physique et de travail pour ces enfants doivent être limitées à une faible charge. Il est préférable que les garçons ne s'approchent pas de machines difficiles, ne soulèvent pas de poids lourds ou ne participent pas à des sports difficiles.
Importantpour que l'enfant perçoive adéquatement sa maladie, ne se surmène pas.
Il vaut la peine d'avoir une conversation avec les pairs de l'enfant et d'expliquer comment se comporter correctement avec un camarade de classe aussi spécial. Il est préférable de trouver une activité tranquille pour un tel enfant, qui l'intéressera et qu'il pourra faire.
Si un enfant est blessé, vous devez immédiatement appeler une ambulance, appliquer de la glace et essayer d'arrêter le saignement.
Hémophilie chez les enfants: lignes directrices cliniques
L'hémophilie fait référence à des maladies qui nécessitent une attitude particulière de l'environnement. C'est incurable. Cependant, il existe des cas où une personne a vécu toute sa vie et est restée vigoureuse et forte jusqu'à un âge avancé. Tout d'abord, il convient de savoir que ces patients sont toujours à risque. Les opérations ne sont effectuées que dans des cas exceptionnels avec l'utilisation d'une thérapie de soutien spéciale. Cependant, vous ne devez pas protéger l'enfant du monde entier. Il a droit à la communication et à l'espace personnel. Cependant, vous pouvez également acheter un tel oreiller splyushka.
Elle protégera l'enfant non seulement des ecchymoses, mais aussi des bruits forts. Il est nécessaire que l'enfant sache comment se comporter en cas d'urgence et où se procurer le bon médicament (pour les enfants de plus de 10 ans). La prévention est le meilleur moyen d'assurer la sécurité de votre enfant.
Chaque patient atteint d'hémophilie est inscrit dans une polyclinique de district ou un centre spécialisé. Tout le monde a un document spécial - un livre. Dans ce document, le médecin note le traitement que le patient reçoit et son efficacité. Outre,contient des informations sur le type de maladie, sa gravité, les médicaments et la thérapie qu'il doit prendre. En cas d'urgence, ce document sauve la vie de ces patients.
Vous devez faire très attention à toute manipulation et intervention chirurgicale. Même pour une opération telle qu'une extraction dentaire, ces patients sont nécessairement hospitalisés dans une clinique spécialisée, où de telles interventions sont effectuées sous la supervision de médecins. Et si une personne attend une opération abdominale, dans ce cas, une transfusion sanguine préopératoire et un traitement médicamenteux sont obligatoires.
Les patients hémophiles ont parfois besoin d'aide psychologique. Peu de jeunes peuvent surmonter certaines des phobies associées au danger constant d'être mutilés par eux-mêmes. Les problèmes psychologiques sont exacerbés pendant la période de croissance et les tentatives d'établir des relations avec le sexe opposé. Toutes les filles n'oseront pas risquer de fonder une famille avec une personne atteinte d'un tel trouble génétique. Pour réduire le facteur de stress, vous devez absolument consulter un généticien. Il convient de rappeler qu'un tel gène ne se manifeste que dans la lignée masculine.
En conclusion
L'hémophilie n'est pas une maladie facile. La génétique est une science aussi exacte qu'imprévisible. Même les personnes en bonne santé ne peuvent pas comprendre comment et où tel ou tel signe caché se manifestera. En médecine, plusieurs centaines de maladies et de mutations génétiques rares sont connues, qui pendant de nombreuses décennies ne se manifestent en aucune façon dans le genre. Et même deux personnes en parfaite santé peuventun enfant spécial est né. Dans ce cas, le meilleur conseil est de recueillir toutes les informations nécessaires sur le diagnostic, de ne pas baisser les bras et de tout faire pour que l'enfant se sente heureux, et surtout, aimé par les parents.
