Pour la plupart des gens ignorants, l'hémophilie est la soi-disant maladie royale, ils ne la connaissent que par l'histoire: disent-ils, le tsarévitch Alexei en a souffert. En raison d'un manque de connaissances, les gens croient souvent que les gens ordinaires ne peuvent pas contracter l'hémophilie. Il y a une opinion qu'il n'affecte que les genres anciens. La même attitude a longtemps été vis-à-vis de la goutte "aristocratique". Cependant, si la goutte est une maladie nutritionnelle, et que n'importe qui peut maintenant en être affecté, alors l'hémophilie est une maladie héréditaire, et tout enfant dont les ancêtres ont eu une telle maladie peut l'attraper.
Qu'est-ce que l'hémophilie ?
Les gens appellent la maladie "le sang liquide". En effet, sa composition est pathologique, en relation avec laquelle la capacité de coagulation est altérée. La moindre égratignure - et le saignement est difficile à arrêter. Cependant, ce sont des manifestations externes. Interne beaucoup plus grave, survenant dans les articulations, l'estomac, les reins. Hémorragies dansils peuvent être appelés même sans influence étrangère et avoir des conséquences dangereuses.
Douze protéines spéciales sont responsables de la coagulation du sang, qui doit être présente dans le sang à une certaine concentration. L'hémophilie est diagnostiquée lorsqu'une de ces protéines est absente ou présente en concentration insuffisante.
Types d'hémophilie
En médecine, il existe trois types de cette maladie.
- Hémophilie A. Causée par l'absence ou la déficience du facteur de coagulation VIII. Selon les statistiques, le type de maladie le plus courant représente 85% de tous les cas de la maladie. En moyenne, un bébé sur 10 000 est atteint de ce type d'hémophilie.
- Hémophilie B. Avec elle, il y a des problèmes avec le facteur numéro IX. Répertorié comme beaucoup plus rare, avec un risque six fois plus faible que A.
- Hémophilie C. Le facteur numéro XI est manquant. Cette variété est unique: elle caractérise aussi bien les hommes que les femmes. De plus, les Juifs ashkénazes sont le plus souvent malades (ce qui, en général, n'est typique d'aucun mal: ils sont généralement internationaux et également « attentifs » à toutes les races, nationalités et nationalités). Les manifestations de l'hémophilie C sont également hors du tableau clinique général, c'est pourquoi ces dernières années, elle a été retirée de la liste des hémophilies.
Il convient de noter que dans un tiers des familles, cette maladie survient (ou est diagnostiquée) pour la première fois, ce qui devient un coup dur pour les parents non préparés.
Pourquoi la maladie survient-elle ?
Elle est causée par le gène de l'hémophilie congénitale, situé sur le chromosome X. Son porteur est une femme et elle-même n'est pas une patiente, sauf qu'il peut y avoir des saignements de nez fréquents, des menstruations trop abondantes ou une cicatrisation plus lente de petites plaies (par exemple, après une dent arrachée). Le gène est récessif, donc tous ceux qui ont une mère porteuse de la maladie ne tombent pas malades. Habituellement, la probabilité est distribuée 50:50. Elle augmente si le père est également malade dans la famille. Les filles deviennent porteuses du gène sans faute.
Pourquoi l'hémophilie est une maladie masculine
Comme déjà mentionné, le gène de l'hémophilie est récessif et est attaché au chromosome, désigné par X. Les femmes ont deux de ces chromosomes. Si l'on est affecté par un tel gène, il s'avère plus faible et est supprimé par le second, dominant, à la suite de quoi la fille ne reste qu'un porteur par lequel l'hémophilie est transmise, mais elle-même reste en bonne santé. Il est probable qu'à la conception, les deux chromosomes X contiennent le gène correspondant. Cependant, lorsque le fœtus forme son propre système circulatoire (et cela se produit au cours de la quatrième semaine de grossesse), il devient non viable et un avortement spontané (fausse couche) se produit. Étant donné que ce phénomène peut être causé par diverses raisons, aucune recherche n'est généralement effectuée sur le matériel auto-avorté, il n'y a donc pas de statistiques sur cette question.
Une autre chose, ce sont les hommes. Ils n'ont pas de second chromosome X, il est remplacé par Y. Il n'y a pas de "X" dominant,par conséquent, si le récessif se manifeste, c'est l'évolution de la maladie qui commence et non son état latent. Cependant, comme il y a encore deux chromosomes, la probabilité d'un tel développement de l'intrigue est exactement la moitié de toutes les chances.
Symptômes de l'hémophilie
Ils peuvent déjà apparaître à la naissance d'un enfant, si le facteur correspondant dans le corps est pratiquement absent, et ne peuvent se faire sentir qu'avec le temps, s'il en manque.
- Saignement sans raison apparente. Il n'est pas rare qu'un bébé naisse avec des traînées de sang du nez, des yeux, du nombril, et il est difficile d'arrêter le saignement.
- L'hémophilie (les photos le montrent) se manifeste par la formation de gros hématomes œdémateux à la suite d'un impact absolument insignifiant (par exemple, en appuyant avec un doigt).
- Saignements répétés d'une blessure apparemment cicatrisée.
- Augmentation des saignements domestiques: nasaux, des gencives même lors du brossage des dents.
- Hémorragies dans les articulations.
- Traces de sang dans les urines et les matières fécales.
Cependant, de tels « signes » n'indiquent pas nécessairement l'hémophilie. Par exemple, les saignements de nez peuvent indiquer une faiblesse des parois des vaisseaux sanguins, du sang dans l'urine - à propos d'une maladie rénale et dans les matières fécales - à propos d'un ulcère. Par conséquent, des recherches supplémentaires sont nécessaires.
Détection de l'hémophilie
En plus d'étudier l'histoire du patient et de l'examiner, des tests de laboratoire sont effectués par divers spécialistes. Tout d'abord, la présence dans le sang de tous les facteurs de coagulation et leur concentration sont déterminées. installéele temps qu'il a fallu à l'échantillon de sang pour coaguler. Souvent, ces tests sont accompagnés de tests ADN. Pour un diagnostic plus précis, une définition peut être nécessaire:
- temps de thrombine;
- mixte;
- indice de prothrombine;
- niveaux de fibrinogène.
Parfois, des données plus spécialisées sont demandées. Bien sûr, tous les hôpitaux ne sont pas équipés de l'équipement approprié, de sorte que les personnes soupçonnées d'hémophilie sont envoyées dans un laboratoire de sang.
La maladie qui accompagne l'hémophilie (photo)
Ce qui est le plus caractéristique de l'hémophilie, c'est le saignement articulaire. Le nom médical est hémoarthrite. Il se développe assez rapidement, bien qu'il soit le plus caractéristique des patients atteints de formes sévères d'hémophilie. Ils ont des hémorragies dans les articulations sans aucune influence extérieure, spontanément. Dans les formes bénignes, un traumatisme est nécessaire pour provoquer une hémoarthrite. Les articulations sont principalement touchées par celles qui subissent des contraintes, c'est-à-dire le genou, le fémur et le pariétal. Le deuxième en ligne est l'épaule, après eux - le coude. Les premiers symptômes de l'hémoarthrite apparaissent déjà chez les enfants de huit ans. En raison de lésions articulaires, la plupart des patients sont handicapés.
Organe vulnérable: les reins
L'hémophilie cause très souvent du sang dans les urines. C'est ce qu'on appelle l'hématurie; peut se dérouler sans douleur, bien que le symptôme reste toujours alarmant. Dans environ la moitié des cas, l'hématurie s'accompagne de douleurs aiguës et prolongées. Rénalcoliques causées par la poussée de caillots sanguins à travers les uretères. La plus fréquente chez les patients hémophiles est la pyélonéphrite, suivie de l'hydronéphrose en fréquence d'apparition, et la dernière place est occupée par la sclérose capillaire. Le traitement de toutes les maladies rénales est compliqué par certaines restrictions sur les médicaments: rien de ce qui fluidifie le sang ne peut être utilisé.
Traitement de l'hémophilie
Malheureusement, l'hémophilie est une maladie incurable qui accompagne une personne toute sa vie. Un moyen n'a pas encore été mis au point pour forcer le corps à produire les protéines nécessaires s'il ne sait pas le faire dès la naissance. Cependant, les acquis de la médecine moderne permettent de maintenir l'organisme à un niveau auquel les patients atteints d'hémophilie, surtout sous une forme peu sévère, peuvent mener une existence presque normale. Pour prévenir les ecchymoses et les saignements, une perfusion régulière de solutions des facteurs de coagulation manquants est nécessaire. Ils sont isolés du sang de donneurs humains et d'animaux élevés pour le don. L'introduction de médicaments a une base permanente en tant que mesure préventive et thérapeutique en cas d'opération ou de blessure à venir.
En parallèle, les patients atteints d'hémophilie doivent constamment suivre une thérapie physique pour maintenir les performances articulaires. En cas d'hématomes trop étendus, devenus dangereux, les chirurgiens pratiquent des opérations pour les retirer.
Parce que les transfusions de médicaments provenant de dons de sang sont nécessaires, l'hémophilie augmente le risque d'hépatite virale, d'infections à cytomégalovirus, d'herpès et, pire que tout, de VIH. Sans aucun doute, tous les donateurssont testés pour la sécurité d'utilisation de leur sang, mais personne ne peut donner de garanties.
Hémophilie acquise
Dans la plupart des cas, l'hémophilie est héréditaire. Cependant, il existe certaines statistiques de cas où il s'est manifesté chez des adultes qui n'en avaient pas souffert auparavant. Heureusement, de tels cas sont extrêmement rares - une ou deux personnes par million. La plupart contractent la maladie lorsqu'ils ont plus de 60 ans. Dans tous les cas, l'hémophilie acquise est de type A. Il est à noter que les raisons pour lesquelles elle est apparue ont été identifiées chez moins de la moitié des patients. Parmi eux se trouvent des tumeurs cancéreuses, la prise de certains médicaments, des maladies auto-immunes, très rarement - pathologiques, avec une évolution sévère, en fin de grossesse. Pourquoi les autres sont tombés malades, les médecins n'ont pas pu établir.
Maladie victorienne
Le premier cas d'une maladie acquise est décrit dans le cas de la reine Victoria. Pendant longtemps, il a été considéré comme le seul du genre, puisque ni avant ni près d'un demi-siècle après l'hémophilie n'a été observée chez les femmes. Cependant, au XXe siècle, avec l'avènement des statistiques sur l'acquisition de la maladie royale, une reine unique ne peut plus être considérée: l'hémophilie apparue après la naissance n'est pas héréditaire, ne dépend pas du sexe du patient.
