Le syndrome de Bloom est une maladie congénitale rare dans laquelle les cellules humaines présentent une instabilité génomique. Il est hérité de manière autosomique récessive.
La maladie a été diagnostiquée et décrite pour la première fois en 1954 par le dermatologue d'origine américaine David Bloom. Au nom de ce scientifique, le nom de pathologie est né. Synonyme - érythème télangiectasique congénital.
Le plus souvent, le syndrome de Bloom touche des personnes de nationalité juive (environ 1 personne sur 100). La maladie peut être à la fois chez les femmes et chez les hommes, mais chez ces derniers, les symptômes sont plus prononcés. C'est pourquoi les femmes atteintes de cette pathologie sont souvent mal diagnostiquées.
Chez un enfant atteint du syndrome de Bloom, les deux parents sont porteurs latents d'une mutation dans un allèle du gène BLM. On suppose que la variété des symptômes dépend de la mutation présente dans les gènes du patient. Cependant, cela n'a pas encore été prouvé.
Photo clinique
Les patients atteints du syndrome de Bloom sont petits à la naissance (environ 1900-2000 g). À l'avenir, ils grandiront également lentement et prendront peu de poids. La puberté est retardée, et même siça passe, c'est défectueux. L'infertilité est fréquente chez les hommes, et la ménopause anormalement précoce chez les femmes. Malgré cela, leur développement mental correspond aux normes d'âge.
Dans les premières semaines de la vie, des cloques, des érythèmes et des croûtes apparaissent sur les joues, les oreilles, le nez et le dos des mains. Il y a souvent une sensibilité accrue à la lumière ultraviolette. Même un court séjour de patients au soleil peut entraîner la formation d'un réseau vasculaire et des lésions cutanées de gravité variable. Après restauration de la peau irradiée, des taches foncées ou trop claires, des zones d'atrophie peuvent se former dessus.
Les patients ont une immunité réduite et sont donc souvent confrontés à des maladies infectieuses, qui se reproduisent également.
Le syndrome de Bloom est souvent associé à une asymétrie des cols fémoraux et à des malformations cardiaques congénitales.
Apparence
L'apparence des patients n'est pas standard. Ils ont un crâne plutôt étroit, un petit menton et un nez proéminent ("visage d'oiseau"). Cela est particulièrement évident si vous regardez la photo du syndrome de Bloom.
Les patients sont généralement de petite taille et ont une voix aiguë. Certains patients présentent des déformations du pied et des anomalies dentaires. Les patients se plaignent souvent d'inflammation et de gonflement des lèvres, de leur desquamation. Dans certains cas, il y a une violation du processus de kératinisation de la peau et de son blocage (ressemble à la "chair de poule").
Diagnostic
Le diagnostic de "syndrome de Bloom" est posé par le médecin, sur la base du tableau clinique de la maladie du patientet données de laboratoire.
Lors de l'examen, une évaluation de l'état du système immunitaire est obligatoire. Dans l'analyse des patients atteints du syndrome de Bloom, il y aura une diminution du nombre d'immunoglobulines et de lymphocytes T. De plus, une évaluation des échanges de chromatides sœurs est recommandée.
Lors du diagnostic, il est important de ne pas confondre le syndrome de Bloom avec le lupus érythémateux, le syndrome de Neil-Dingwall, le syndrome de Rothmund-Thomson et la porphyrie cutanée.
Oncologie
Une faible immunité et la présence d'un grand nombre de mutations différentes entraînent une forte augmentation du risque d'oncologie chez le patient. Dans ce cas, les organes internes et le sang, la lymphe et les tissus osseux peuvent en souffrir.
Les pathologies les plus courantes qui surviennent dans cette catégorie de patients comprennent:
- leucémie myéloïde;
- lymphome;
- leucémie lymphoïde;
- tumeurs malignes de l'œsophage, de la langue et des intestins;
- cancer du poumon;
- carcinome du sein.
Le médulloblastome et le cancer du rein sont beaucoup moins fréquents.
Traitement
Un patient souffrant du syndrome de Bloom sera traité de manière symptomatique. La réduction de la gravité des phénomènes désagréables peut être obtenue à l'aide de médicaments et de procédures médicales. Leur choix est effectué par le médecin traitant en fonction des symptômes qui dérangent le patient. Ainsi, pour l'oncologie, la chimiothérapie, la radiothérapie ou la chirurgie peuvent être nécessaires, pour les maladies des dents - dentairesprocédures, etc. Il est actuellement impossible de guérir complètement la pathologie.
Dans tous les cas, les patients doivent utiliser régulièrement des produits qui protègent de manière fiable la peau des rayons ultraviolets, utiliser des complexes de vitamines et de minéraux (ils doivent inclure de la vitamine E), des caroténoïdes (à la fois sous forme de compléments alimentaires et avec de la nourriture) et médicaments qui corrigent le fonctionnement du système immunitaire. Dans certains cas, une hormonothérapie est possible.
Les patients atteints du syndrome de Bloom doivent être suivis par un dermatologue et un oncologue tout au long de leur vie, pour connaître les premiers signes de cancer de la peau. Pour tout changement suspect, ils doivent consulter un médecin dès que possible.
Patients qui ont beaucoup de taches de naissance sur le corps, il est utile d'être à l'ombre et d'éviter la lumière directe du soleil, portez des vêtements qui cachent le corps autant que possible.
Prévisions
Le pronostic des patients atteints du syndrome de Bloom dépend directement des conditions pathologiques qui les accompagnent. Le plus souvent, les patients meurent des suites de processus oncologiques aigus ou de pneumonie.
Il convient de noter que les patients qui reçoivent un traitement symptomatique et sont sous surveillance médicale ont une espérance de vie plus longue que les patients qui n'en reçoivent pas.
Prévention
La prévention du syndrome de Bloom chez les enfants consistera à éviter les mariages avec des parents proches. C'est chez les peuples dont les traditions sont des mariages étroitement apparentés que la maladie est la plus fréquente.distribution.
De plus, il est conseillé à un jeune couple de subir un examen médical approfondi avant la conception.
