Le déficit en disaccharidase est un groupe d'affections pathologiques gastro-intestinales caractérisées par une diminution de l'activité ou l'absence totale de toute enzyme. Le patient est confronté au problème de l'absorption et de la dégradation des glucides: saccharose, m altase, trécolase, lactose.
Étiologie et pathogenèse
Le déficit en disaccharidase peut être acquis ou congénital.
L'insuffisance primaire ou congénitale se forme dans le contexte d'une défaillance génétique et est présente dès la naissance de l'enfant. La maladie est associée à un défaut de la membrane muqueuse de l'intestin grêle. Le plus souvent, la pathologie apparaît chez les bébés prématurés, mais finit par disparaître, car la fonction enzymatique de l'intestin est restaurée.
L'intolérance au lactose est assez fréquente chez les enfants et se manifeste après l'allaitement. La prévalence de la maladie dans chaque pays dépend entièrement du régime alimentaire traditionnel. Si le lait est un produit alimentaire abordable et préféré, le taux d'incidence est élevé. Par exemple, en Asie, en Afrique et aux États-Unisle taux de personnes souffrant d'un déficit en disaccharidase est de 70% de la population totale et plus, et dans les pays scandinaves ne dépasse pas 15%. En Russie, l'incidence de la maladie ne dépasse pas 18 %.
Le type d'insuffisance secondaire ou acquise se forme sur fond de pathologies intestinales chroniques. Le plus souvent, les problèmes apparaissent après une maladie infectieuse du tractus gastro-intestinal. Des processus biochimiques se produisent dans les cellules du corps, entraînant la formation d'un déficit en disaccharidase.
Aspects génétiques
À bien des égards, les opinions des médecins sur la question du déficit en disaccharidase diffèrent, mais ils sont unanimement sûrs d'une chose: la maladie a une base génétique. Il y a beaucoup de controverse sur la façon dont la carence est héritée. Certains chercheurs affirment que la maladie est transmise de manière autosomique dominante, d'autres - de manière autosomique récessive. Mais il y a aussi des questions sur lesquelles tous les experts en médecine scientifique s'accordent.
Tout d'abord, la pathologie est également fréquente dans l'enfance chez les garçons et les filles. De plus, les médecins conviennent que l'intolérance à l'isom altase et à la m altase est dans la plupart des cas complètement asymptomatique. Et le déficit en saccharose-isom altase reste à vie et survient le plus souvent dans le contexte d'une intolérance au lactose. Après tout, les deux problèmes sont le résultat d'une mutation.
Symptomatiques en Pédiatrie
Le déficit en disaccharidase chez les enfants se caractérise par une dégradation incomplèteglucides et augmentation de la pression osmotique dans la lumière intestinale. À cet égard, l'eau et les électrolytes pénètrent dans la lumière et les processus de fermentation actifs commencent. À la suite de la fermentation des glucides, des acides organiques se forment. En raison de la quantité accrue de dioxyde de carbone et d'hydrogène dans l'intestin, une formation abondante de gaz commence. En conséquence, l'enfant développe une diarrhée persistante qui dure plus de trois semaines. L'intolérance héréditaire au lactose de type Durand se produit à l'arrière-plan de selles abondantes qui moussent et ont une forte odeur aigre. L'enfant a une éructation, une sensation de lourdeur dans l'abdomen. Dans certains cas, il y a une diminution du poids corporel dans le contexte de la déshydratation. La concentration de lactose dans le sang augmente. Dans la plupart des cas, un résultat favorable est observé et à l'âge de 2-3 ans, tous les symptômes disparaissent, la fonction intestinale est restaurée. Si la maladie est grave, devient chronique, le syndrome d'absorption intestinale altérée se développe, qui s'accompagne de troubles métaboliques.
Si le bébé a une forme sucrase ou isom altase de la maladie (les types de pathologies les plus rares), les symptômes surviennent à la suite de l'absorption de saccharose dans le corps et se présentent sous la forme de selles liquides. Lors du diagnostic des matières fécales, une énorme quantité d'acide lactique est trouvée. L'enfant peut commencer à vomir. Si le bébé mange une grande quantité de lactose en un repas, il a des frissons et de la tachycardie, de l'hypovolémie et une transpiration accrue. Le plus souvent chez les enfants atteints de cette forme d'insuffisance, il y aintolérance à l'amidon.
Symptômes chez les adultes
Le déficit en disaccharidase chez l'adulte est plus léger. Les patients sont dérangés par une diarrhée intermittente ou chronique. La pathologie s'accompagne d'une légère douleur dans l'abdomen et de flatulences, de grondements. La gravité des symptômes dépend en grande partie de la quantité de glucides ingérée dans le corps. Cette intolérance au lactose est aussi appelée Holrel.
Mesures de diagnostic
Après avoir recueilli une anamnèse, une étude biochimique du plasma et des tests de sensibilité aux glucides (amidon, lactose, etc.) sont obligatoires. Un examen radiographique du tractus gastro-intestinal ou une biopsie de la muqueuse de l'intestin grêle peuvent être prescrits. Un test sanguin après l'entrée du lactose dans le corps vous permet de déterminer le niveau de glucose. Une biopsie muqueuse n'est effectuée que pour exclure les cellules cancéreuses.
En pédiatrie, une analyse fécale est obligatoire pour établir le niveau de pH et la quantité de glucides. De plus, l'analyse du déficit en disaccharidase vous permet de déterminer la quantité de graisse neutre, de cellules néoplasmiques malignes, d'helminthes, d'acides gras et d'érythrocytes, c'est-à-dire de procéder à un diagnostic différentiel.
Un test de tolérance au lactose est souvent effectué, ce qui vous permet de déterminer le niveau de glycémie après avoir bu du lactose. Et pour établir l'activité des biotopes de la membrane muqueuse de l'intestin grêle, on donne à l'enfant du kéfir.
Thérapie de la forme primaire de pathologie
Traitement à la disaccharidasel'insuffisance dans l'enfance est réalisée dans le contexte d'une exclusion complète ou partielle du régime alimentaire des aliments provoquant la maladie. La thérapie diététique vise entièrement à contourner le blocage métabolique. Si l'alactosie est diagnostiquée, le régime doit être suivi à vie.
Si le régime est choisi correctement, l'amélioration de l'état du bébé peut être constatée le troisième jour. L'humeur de l'enfant s'améliore, l'appétit s'améliore, les douleurs abdominales cessent, les flatulences diminuent.
Les symptômes graves d'un déficit en disaccharidase sont parfois soulagés à l'aide de préparations enzymatiques. Mais dans le traitement des enfants, les médicaments sont prescrits en cure courte - de 5 à 7 jours. Parmi les médicaments peuvent être Créon et Pancitrate. Au cours des 30 à 45 prochains jours, des probiotiques sont utilisés, ce qui normalisera le travail de la microflore intestinale. Le médecin peut prescrire "Hilak forte", "Linex", "Biovestin-lacto" sur le soja et d'autres médicaments.
Types de préparations pour nourrissons et durée du régime
Pour les bébés de la première année de vie, deux types de mélanges sont réalisés:
- Laiterie. La protéine dans ces produits est représentée par la dextrine-m altose, la caséine. ("Bebilak", "L-110", "Eldolak-F");
- Sans soja ni produits laitiers (Nutria-soy, Humana SL, Enfamil-soy et autres).
Les aliments à forte teneur en lactose sont complètement exclus de l'alimentation: laits maternisés, lait entier, fromage cottage pour bébé et kéfir d'un jour. Si l'enfant est allaité, arrêtez l'allaitementbébé n'est pas recommandé.
Les plats pour nourrir les enfants intolérants ne sont pas préparés avec du lait, mais avec des mélanges. Déjà à 4-4, 5 mois de vie, les purées de fruits, les pommes au four sont introduites. On pense que les premiers aliments complémentaires principaux devraient être constitués de produits à base de fibres végétales grossières et de céréales (sarrasin, riz). Dès la seconde moitié de la vie, il est déjà possible d'introduire progressivement des produits à faible teneur en lactose (beurre, fromage à pâte dure, petit-lait).
Le régime alimentaire pour le déficit en disaccharidase dure en moyenne de 2 à 6 mois, mais le moment dépend du taux de récupération de l'activité du lactose.
Si un enfant ne tolère pas le saccharose et l'isom altase, la quantité d'amidon et de dextrines dans l'alimentation est réduite. On montre à ces enfants des préparations lactées contenant des composants glucidiques de lactose. Les aliments complémentaires sont recommandés pour commencer par une purée de pommes de terre à base de légumes et de fruits (petits pois, choux de Bruxelles, chou-fleur, brocoli, haricots verts, tomates, canneberges, cerises).
Nutrition sous forme secondaire de pathologie
Le régime alimentaire en cas de détection d'un déficit secondaire en disaccharidase (forme lactose) suggère une exclusion temporaire du régime alimentaire des produits laitiers et du lait entier. Autorisé l'utilisation de beurre et de fromage à pâte dure. Vous pouvez manger des légumes et des fruits, de la viande, du poisson, de la farine, des œufs, c'est-à-dire tous les aliments qui ne contiennent pas de lactose. Il n'est pas recommandé de s'impliquer dans les produits de boulangerie, car la plupart d'entre eux contiennent du sucre de lait.
Avec la forme sucrase-isom altase de la maladie provenant de l'alimentationles aliments contenant du m altose et du sucre sont exclus. Ils peuvent être remplacés par du fructose, du galactose ou du glucose. Le miel est autorisé.
Si un déficit en trécalase est diagnostiqué, vous devrez arrêter de manger des champignons. Mais surtout, dans la forme secondaire d'insuffisance, une attention particulière doit être portée au traitement de la maladie sous-jacente à l'origine des symptômes.
Directives cliniques
Le déficit en disaccharidase est une maladie assez complexe, malgré le fait que la pathologie ne nécessite qu'une correction nutritionnelle. Le médecin, lors de l'élaboration d'un régime, doit prendre en compte de nombreux facteurs:
- état fonctionnel du foie, du pancréas et des autres organes internes du patient;
- âge;
- sensibilité intestinale à la charge osmotique;
- caractéristiques individuelles et préférences nutritionnelles;
- appétit.
Par conséquent, il est très important de ne pas se soigner soi-même et de consulter un spécialiste à temps, surtout lorsqu'il s'agit d'un enfant de moins d'un an. Dans ce cas, il est généralement assez difficile de faire un régime.
