Le déficit immunitaire combiné sévère (SCID) est une affection connue sous le nom de syndrome de Bubble Boy, car les personnes concernées sont très vulnérables aux maladies infectieuses et doivent être maintenues dans un environnement stérile. Cette maladie est le résultat de graves dommages au système immunitaire, ce dernier est donc considéré comme pratiquement absent.
Il s'agit d'une maladie qui appartient à la catégorie des immunodéficiences primaires et qui est causée par de multiples défauts moléculaires qui entraînent une altération de la fonction des lymphocytes T et des lymphocytes B. Parfois, les fonctions des cellules tueuses sont perturbées. Dans la plupart des cas, le diagnostic de la maladie est posé avant l'âge de 3 mois après la naissance. Et sans l'aide de médecins, un tel enfant pourra très rarement vivre plus de deux ans.
À propos de la maladie
Tous les deux ans, des experts de l'Organisation mondiale de la santé examinent très attentivement la classification de cette maladie et sont conformes aux méthodes modernes de contrôle concernant les troubles du système immunitaire et les états d'immunodéficience. Au cours des dernières décennies, ils ont identifié huit classifications de la maladie.
Le déficit immunitaire combiné sévère est assez bien étudié dans le monde, et pourtant le taux de survie des enfants malades n'est pas très élevé. Un diagnostic précis et spécifique est ici important, qui tiendra compte de l'hétérogénéité de la pathogenèse des troubles immunitaires. Cependant, elle est souvent réalisée de manière incomplète ou intempestive, avec un grand retard.
Les infections typiques et les maladies de la peau sont les signes les plus courants d'un déficit immunitaire combiné sévère. Nous examinerons les raisons ci-dessous. Ce sont eux qui aident à établir un diagnostic chez les enfants.
Avec les progrès de la thérapie génique et la possibilité d'une greffe de moelle osseuse ces dernières années, les patients atteints de SCID ont une bonne occasion de développer un système immunitaire sain et, par conséquent, d'espérer survivre. Néanmoins, si une infection grave se développe rapidement, le pronostic est souvent défavorable.
Causes de la maladie
La principale cause de déficit immunitaire combiné sévère est les mutations au niveau génétique, ainsi que le syndrome des lymphocytes nus, déficit en molécules de tyrosine kinase.
Ces causes comprennent des infections telles que l'hépatite, la pneumonie,parainfluenza, cytomégalovirus, virus respiratoire syncytial, rotavirus, entérovirus, adénovirus, virus de l'herpès simplex, varicelle, Staphylococcus aureus, entérocoques et streptocoques, Pseudomonas aeruginosa. Les infections fongiques entraînent également des prédispositions: candidoses biliaires et rénales, Candida Albicans, légionelles, moraxelles, listeria.
Beaucoup de ces facteurs pathogènes sont également présents dans le corps d'une personne en parfaite santé, mais lorsque des conditions défavorables se forment, une situation peut se produire lorsque les propriétés protectrices du corps diminuent, ce qui, à son tour, provoquera la développement d'états d'immunodéficience.
Facteurs aggravants
Qu'est-ce qui peut déclencher un déficit immunitaire combiné sévère ? La présence de lymphocytes T maternels chez les enfants malades. Cette circonstance peut provoquer une rougeur de la peau avec une infiltration de lymphocytes T, une augmentation de la quantité d'enzymes hépatiques. Insuffisamment, le corps peut également répondre à une greffe de moelle osseuse inappropriée, une transfusion sanguine, dont les paramètres diffèrent. Les signes de rejet incluent: destruction de l'épithélium biliaire, érythrodermie nécrotique sur la muqueuse intestinale.
Au cours des dernières années, les nouveau-nés étaient vaccinés contre la vaccine. À cet égard, des enfants atteints d'immunodéficience sévère mouraient. A ce jour, le vaccin BCG, qui contient le bacille de Calmette-Guérin, est utilisé partout dans le monde, mais il est souvent la cause de décès chez les enfants atteints de cette maladie. Donc trèsil est important de rappeler que les vaccins vivants (BCG, varicelle) sont strictement interdits pour les patients SCID.
Formes de base
Le déficit immunitaire combiné sévère chez l'enfant est une maladie caractérisée par un déséquilibre des cellules T et B, entraînant une dysgénésie réticulaire.
Il s'agit d'une pathologie plutôt rare de la moelle osseuse, qui se caractérise par une diminution du nombre de lymphocytes et une absence totale de granulocytes. Il n'affecte pas la production de globules rouges et de mégacaryocytes. Cette maladie se caractérise par un sous-développement des organes lymphoïdes secondaires et constitue également une forme très grave de SCID.
La cause de cette dysgénésie est l'incapacité des précurseurs des granulocytes à former des cellules souches saines. Par conséquent, les fonctions de l'hématopoïèse et de la moelle osseuse sont déformées, les cellules sanguines ne font pas face à leur fonction, respectivement, le système immunitaire ne peut pas protéger le corps contre les infections.
Autres formes
Les autres formes de SCID incluent:
- Déficit en Alpha-1 antitrypsine. Manque de lymphocytes T et, par conséquent, manque d'activité dans les lymphocytes B.
- Déficit en adénosine désaminase. Un manque de cette enzyme peut entraîner une accumulation excessive de produits métaboliques toxiques à l'intérieur des lymphocytes, ce qui provoque la mort cellulaire.
- Déficit des chaînes gamma des récepteurs des lymphocytes T. Elle est causée par une mutation d'un gène sur le chromosome X.
- Déficit en Janus kinase-3,Déficit en CD45, déficits de la chaîne CD3 (immunodéficience combinée, dans laquelle des mutations se produisent dans les gènes).
Les médecins sont d'avis qu'il existe un certain groupe d'états d'immunodéficience non reconnus.
Les causes et les symptômes du déficit immunitaire combiné sévère sont souvent interdépendants.
Cependant, il existe un certain nombre de maladies génétiques rares du système immunitaire. Ce sont des immunodéficiences combinées. Ils ont des manifestations cliniques moins graves.
Les patients atteints de cette forme de déficience sont aidés par une greffe de moelle osseuse provenant de parents et de donneurs extérieurs.
Manifestations de la maladie
Ces états sont caractérisés par les manifestations suivantes:
- Infections graves (méningite, pneumonie, septicémie). Cependant, pour un enfant avec une immunité saine, ils peuvent ne pas constituer une menace sérieuse, alors que pour un enfant avec une ID combinée sévère (SCID), ils représentent un danger mortel.
- Manifestations d'inflammation des muqueuses, ganglions lymphatiques enflés, symptômes respiratoires, toux, respiration sifflante.
- Dysfonctionnement des reins et du foie, lésions cutanées (rougeur, éruption cutanée, ulcères).
- Muguet (infections fongiques des organes génitaux et de la bouche); manifestations de réactions allergiques; troubles enzymatiques; vomissements, diarrhée; mauvais résultats des tests sanguins.
Diagnostiquer une immunodéficience sévère devient de plus en plus difficile, car l'utilisation d'antibiotiques est très répandue, ce qui a tendance à modifier la nature de l'évolution des maladies en tant qu'effet secondaire.
Le traitement du déficit immunitaire combiné sévère est présenté ci-dessous.
Méthodes de thérapie
Étant donné que la méthode de traitement de ces immunodéficiences sévères est basée sur la greffe de moelle osseuse, les autres méthodes de traitement sont pratiquement inefficaces. Ici, il est nécessaire de prendre en compte l'âge des patients (du moment de la naissance à deux ans). Les enfants doivent recevoir de l'attention, montrer de l'amour, de l'affection et prendre soin d'eux, créer du confort et un climat psychologique positif.
Les membres de la famille et tous les proches doivent non seulement soutenir un tel enfant, mais aussi entretenir des relations amicales, sincères et chaleureuses au sein de la famille. L'isolement des enfants malades est inacceptable. Ils doivent rester à la maison, au sein de la famille, tout en recevant les soins de soutien nécessaires.
Hospitalisation
L'hospitalisation est nécessaire en cas d'infections graves ou si l'état de l'enfant est instable. Dans le même temps, il est impératif d'exclure tout contact avec des proches qui ont récemment eu la varicelle ou toute autre maladie virale.
Il est également nécessaire de respecter strictement les règles d'hygiène personnelle de tous les membres de la famille qui sont à côté de l'enfant.
Les cellules souches destinées à la transplantation sont obtenues principalement à partir de la moelle osseuse, mais dans certains cas, le sang de cordon et même le sang périphérique de donneurs apparentés peuvent convenir à cette fin.
L'option idéale est un frère ou une sœur d'un enfant malade. Mais les greffes peuvent réussir etde donneurs "apparentés", c'est-à-dire la mère ou le père.
Que disent les statistiques ?
Selon les statistiques (au cours des 30 dernières années), le taux de survie global des patients après la chirurgie est de 60 à 70. Plus de chances de succès si la greffe est effectuée au début de l'évolution de la maladie.
Les opérations de ce type doivent être effectuées dans des établissements médicaux spécialisés.
Donc, l'article a examiné l'immunodéficience combinée sévère chez un enfant.
