La drépanocytose est un type de maladie hémolytique du sang. La nature de la maladie est génétique, associée à une violation de la structure des gènes codant pour les globines érythrocytaires, en raison de laquelle leur forme change. Les cellules sanguines défectueuses ne peuvent pas remplir leur fonction correctement, l'état anémique affecte les fonctions vitales.
Apparition des globules rouges
La forme des érythrocytes d'une personne en bonne santé ressemble à deux lentilles concaves connectées, un disque avec une crête épaissie le long du bord. Ils sont facilement pliés, souples et élastiques, ce qui leur permet de passer à travers les plus petits capillaires. Grâce à l'hémoglobine, qui remplit les globules rouges, un échange efficace de gaz s'effectue dans tous les tissus.
La présence de la drépanocytose chez l'homme entraîne une modification de la forme des globules rouges. Les globules rouges ressemblent au croissant d'une jeune lune, d'où le nom de la maladie. Mais le principalce n'est pas le problème.
Les cellules modifiées deviennent rigides, passent mal à travers une lumière capillaire étroite. Dans le même temps, le sang se stabilise, une hypoxie (privation d'oxygène) des tissus est observée. Ce sont les cellules du cerveau, du cœur, des reins et de la rétine qui souffrent le plus.
Caractéristiques épidémiologiques de la maladie
La transmission de la drépanocytose chez l'homme se fait selon un trait autosomique récessif. Autrement dit, les gènes affectés ne se trouvent pas sur les chromosomes sexuels. Pour que la maladie se manifeste pleinement, l'enfant doit hériter des traits récessifs des deux parents pour que cet allèle soit homozygote.
La drépanocytose touche principalement les enfants. Depuis l'adolescence, c'est moins fréquent.
La maladie est principalement confinée à certaines zones géographiques:
- Péninsules des Apennins et des Balkans.
- Méditerranée orientale (Turquie), Chypre.
- Inde.
- Pays du Moyen et du Proche-Orient.
- Régions orientales et centrales du continent africain.
Dans d'autres parties de l'Afrique, la maladie se produit également, mais pas constamment, mais survient sporadiquement.
Étiologie de l'anémie
La molécule d'hémoglobine se compose d'une partie protéique - quatre sous-unités de globine et d'un groupe prothétique non protéique, représenté par quatre atomes de fer ferreux (hème). Une mutation génétique provoque la drépanocytose. Celui qui détermine la séquence des acides aminés dans les protéinessous-unités.
La protéine altérée fait partie de l'hémoglobine, appelée HbS (hémoglobine falciforme). Il présente un certain nombre de différences par rapport à l'HbA normale:
- diminution de la mobilité dans un champ électrique, ainsi que de la solubilité de 98 %;
- fait épaissir le sang;
- a une plus faible affinité pour l'oxygène.
Les signes de la drépanocytose se manifestent de manière aiguë par une diminution de la concentration d'oxygène dans l'air ambiant, ou plutôt de sa pression partielle. L'hémoglobine passe à l'état de gel, la structure du contenu des cellules sanguines et leur forme change.
Les cellules falciformes provoquent une hypoxie dans les tissus, ce qui signifie que la pression partielle d'oxygène diminue encore plus et que les symptômes de la drépanocytose sont plus prononcés.
Les modifications pathologiques des processus métaboliques dans les érythrocytes provoquent l'autodestruction de ces cellules. Le corps n'est pas en mesure de compenser leur manque à la bonne vitesse.
Diagnostic
Vérifier la drépanocytose par le tableau clinique et les tests hématologiques.
Complexe de symptômes caractéristiques de la maladie:
- retard de croissance;
- hypertrophie de la rate;
- douleur dans le système musculo-squelettique;
- ulcères de jambe;
- infections respiratoires;
- maladies du système cardiovasculaire.
Dans des conditions normales, les érythrocytes en forme de faucille ne sont pas détectés dans un frottis sanguin. Pour provoquer leur apparition, une hypoxie tissulaire locale est créée en bandant temporairement la base du doigt avec un garrot.
Si la maladie est génotypiquement représentée par un état homozygote, les changements sanguins se produisent rapidement, au plus tard en une heure. L'état hétérozygote du génotype pour ce trait donne des changements caractéristiques en un jour.
Sur la photo: l'apparition de globules rouges en forme de faucille dans un frottis sanguin.
Au lieu du test drépanocytaire, le test de trouble est parfois utilisé. Elle est basée sur la faible solubilité de l'hémoglobine S. La confirmation du diagnostic peut être obtenue après une étude électrophorétique et la détection d'une hémoglobine pathologique.
Caractéristiques de l'évolution de la maladie chez les enfants
L'anémie héréditaire hémolytique est sévère à un âge précoce. En moyenne, les premières crises anémiques apparaissent vers le cinquième mois de la vie. Habituellement, ils sont associés à une sorte d'infection.
L'enfant a de la fièvre, il frissonne. Les analyses révèlent un taux d'hémoglobine insuffisant (anémie). L'hémoglobine libre apparaît dans l'urine, ainsi que ses produits de conversion (bilirubine et autres) dans l'urine, les matières fécales et le sérum sanguin.
Une grande quantité de bilirubine dans le plasma entraîne une coloration des muqueuses et de la peau. Ils deviennent jaunâtres. Des calculs biliaires pigmentés peuvent se former.
L'impact de la drépanocytose sur le physique
Les changements suivants sont observés au niveau du système musculo-squelettique:
- courbure de la colonne vertébrale, expression excessive de ses courbures thoraciques et lombaires;
- courbure des membres, faiblesse des muscles, à cause de laquelle l'enfant refuse de marcher;
- ostéoporose, os fragiles;
- croissance de la couche corticale des os;
- forme du crâne, allongé dans le sens pariétal.
Pour les patients, une constitution de type asthénique est caractéristique dans le contexte d'un manque général de poids corporel. Dans le même temps, le foie et la rate augmentent de volume, formant un ventre bombé.
Conséquences de la thrombose
L'obstruction des petits vaisseaux avec une masse érythrocytaire entraîne un gonflement des mains et des pieds, ce qui provoque une douleur intense. Les conséquences d'une crise anémique sont particulièrement graves et douloureuses pour un petit patient - modifications nécrotiques des articulations de la hanche et de l'épaule. Ils s'accompagnent d'un gonflement douloureux.
En raison de la thrombose des capillaires des organes internes, des hémorragies dans les tissus des poumons, des reins, du foie, de la rate, des lésions rétiniennes sont possibles. La malnutrition des tissus et de la peau entraîne l'apparition d'ulcères trophiques sur les bras et les jambes, une perte partielle ou totale de la vision.
Manifestation de la maladie chez les patients âgés
À l'adolescence, la maladie peut être bénigne. Le retard de croissance est caractéristique. La puberté est retardée de 2 à 3 ans par rapport à des pairs en bonne santé.
Les femmes atteintes d'anémie falciforme ont des menstruations tardives, des complications de la grossesse sous forme d'hypoxie,naissance prématurée et avortement spontané.
Chez les personnes d'âge mûr souffrant de cette maladie, des traits morphologiques caractéristiques se forment:
- courbure de la colonne vertébrale;
- petit volume de la ceinture scapulaire et pelvienne des membres;
- bras et jambes disproportionnellement longs;
- poitrine déformée (en forme de tonneau);
- forme de crâne allongée.
Au fil du temps, la maladie se complique d'une altération de la fonction pulmonaire due au remplacement fibreux des tissus endommagés par les crises cardiaques, le priapisme (érection douloureuse entraînant l'impuissance), l'angine de poitrine et l'arythmie.
La maladie peut se manifester de différentes manières. Certains patients ont des crises de douleur intenses et fréquentes, tandis que d'autres n'ont pratiquement aucun symptôme, aucune douleur. Entre les crises d'anémie, le patient mène une vie normale.
Traiter la drépanocytose
De nombreux symptômes et conditions comorbides dans cette maladie déterminent plusieurs directions de thérapie:
- Influence sur le sang par perfusion intraveineuse de solution saline pour rétablir l'équilibre hydrique dans le corps. Transfusion sanguine ou introduction de globules rouges lavés, les anticoagulants permettent de restaurer le trophisme tissulaire perturbé.
- Soulagement des crises de douleur lors des exacerbations. Dans ce cas, des analgésiques conventionnels et des stupéfiants sont utilisés, en fonction de la gravité du syndrome douloureux.
- Immunisation et traitement découlant d'une faible immunitémaladies infectieuses. Cela est nécessaire pour réduire le nombre d'attaques anémiques, pour éviter la septicémie.
- Un masque à oxygène pour surmonter les effets de l'hypoxie aide à rétablir la pression partielle d'oxygène à la norme requise.
- L'utilisation d'hydroxyurée (Hydrea), qui peut augmenter la production d'hémoglobine fœtale chez certains patients. Ce traitement réduit la fréquence des transfusions sanguines nécessaires.
Le traitement chirurgical de l'anémie héréditaire est la transplantation de tissu hématopoïétique - moelle osseuse rouge. Les meilleurs résultats sont obtenus chez les patients de moins de seize ans avec un donneur de tissus compatible.
Selon les indications, une splénectomie peut être nécessaire - ablation de la rate.
Facteurs provoquant la crise d'anémie
Sous certaines conditions, une exacerbation de la maladie est plus probable. Pour éviter une crise, vous devez faire attention aux facteurs de risque:
- Voler sur de longues distances et escalader des montagnes menant à une privation d'oxygène.
- Exposition aux basses et hautes températures (bain, sauna, baignade en eau froide).
- Toute infection, même celles qui ne sont pas directement liées au sang.
- Hydratation insuffisante. Une personne atteinte de drépanocytose devrait toujours avoir de l'eau potable avec elle.
- Stress émotionnel et physique.
Aide à domicile
Drépanocytosel'anémie impose des restrictions à la vie humaine. Pour éviter les exacerbations et soulager la maladie, vous devez suivre certaines règles:
- Prenez des compléments alimentaires à base d'acide folique selon les directives de votre professionnel de la santé. Généralement quotidiennement pour stimuler la production de nouveaux globules rouges.
- Compensez une carence en acide folique en mangeant suffisamment de grains entiers, de fruits et de légumes.
- Boire de l'eau régulièrement sans avoir soif. Cela aidera à maintenir une faible viscosité sanguine et à éviter la récurrence fréquente des crises.
- Dans la mesure du possible, faites du sport ou du fitness avec une charge modérée, apprenez des techniques de relaxation physique.
- Essayez d'éviter la surcharge émotionnelle.
- Utilisez une compresse chaude ou un coussin chauffant pour réduire la douleur.
- Au premier soupçon d'infection, consultez votre médecin. Un traitement rapide réduira la probabilité d'une crise d'anémie "normale".
Le pronostic peut varier d'un patient à l'autre. En effet, pour certains, les crises douloureuses fréquentes sont la norme, tandis que pour d'autres, elles se produisent très rarement.
Il n'y a aucune mesure pour prévenir la maladie, car la seule façon de contracter la drépanocytose est par héritage des parents. Le conseil génétique peut fournir des réponses sur le portage du trait, les conséquences possibles et les moyens de le surmonter.
