Défaut congénital - qu'est-ce que c'est ? Vous apprendrez la réponse à la question posée à partir de l'article présenté. De plus, nous vous expliquerons quels types de défauts existent, pourquoi ils se développent, etc.
Informations générales sur les malformations congénitales
Un défaut est un développement anormal, ainsi qu'un ensemble d'écarts par rapport à la structure normale (standard) du corps humain qui se produisent au cours du processus de développement intra-utérin (moins souvent après l'accouchement).
En règle générale, ces changements se forment sous l'influence de divers facteurs internes et externes (par exemple, troubles hormonaux, hérédité, infériorité des cellules germinales, infection virale, rayonnements ionisants, manque d'oxygène, etc.). Depuis la seconde moitié du XXe siècle, les experts ont commencé à noter une augmentation significative des changements pathologiques. La plupart des malformations congénitales surviennent chez les personnes vivant dans les pays développés.
Causes probables d'occurrence
Chez 40 à 60 % des personnes, les causes de ces déviations sont inconnues. Un terme est utilisé pour ces patients, qui ressemble à une "malformation congénitale sporadique". Cette expression signifie aléatoireou de cause inconnue, et un risque réduit de récidive chez les générations futures.
Pour 20 à 25 % des personnes, les malformations congénitales se forment à partir d'une cause "multifactorielle", c'est-à-dire une interaction complexe de défauts génétiques (souvent petits) ou de facteurs de risque environnementaux. 10 à 13 % des anomalies ne sont associées qu'à des influences environnementales. Et seulement 12 à 25 % des anomalies ont des causes de développement exclusivement génétiques.
Alors, regardons de plus près pourquoi certaines personnes ont des malformations congénitales.
Tératogènes
L'effet de ces facteurs dépend de leur dosage. Les différences d'effets tératogènes chez différentes espèces biologiques peuvent être associées aux caractéristiques du métabolisme, de l'absorption, de la capacité de la substance à pénétrer dans le placenta et à se propager dans tout l'organisme.
Les facteurs tératogènes les plus connus et les plus étudiés
La malformation est le plus souvent observée chez les personnes exposées aux éléments suivants:
- Maladies infectieuses transmises de la mère au fœtus. Un certain nombre de ces maladies virales subies pendant la grossesse, telles que les oreillons, la rubéole ou la cytomégalie par inclusion, pourraient bien contribuer au développement du défaut.
- Alcool. L'alcoolisme des parents, ou plutôt des mères, revêt une importance particulière. Boire de l'alcool pendant la grossesse peut facilement entraîner le syndrome d'alcoolisation fœtale.
- Rayonnement ionisant. Exposition aux radioactifsles isotopes, ainsi que les rayons X peuvent avoir un impact négatif sur l'appareil génétique. Il convient également de noter que les rayonnements (ionisants) ont également un effet toxique. Ce fait est la cause de la plupart des anomalies congénitales.
- Drogues. À ce jour, aucun médicament de ce type ne serait reconnu comme totalement sûr pour le fœtus, en particulier au cours des 2 premiers trimestres de la grossesse.
- Nicotine. Fumer par les futures mères (pendant la grossesse) peut très facilement retarder le développement physique de l'enfant.
- Carences en nutriments. Les carences en nutriments (p. ex., iode, myo-inositol, folate, etc.) sont un facteur de risque avéré de cardiopathie congénitale et d'anomalies du tube neural.
Considérons plus en détail une anomalie aussi courante que la maladie des valves cardiaques.
Défauts cardiaques
La maladie cardiaque est une modification pathologique des valves, des gros vaisseaux intrathoraciques, ainsi que des parois du cœur, entraînant une perturbation du mouvement normal du sang. Il convient de noter que ces déviations peuvent être à la fois acquises et congénitales.
Le plus souvent, la cardiopathie valvulaire survient en raison d'une lutte excessive des forces immunitaires du corps humain avec des micro-organismes nocifs qui y ont pénétré. Le traitement de cette déviation consiste à remplacer les valves naturelles mais endommagées par des valves artificielles par voie chirurgicale.
Quandle vice se développe
Ce phénomène pathologique (de tout type) se forme le plus souvent pendant la période de morphogenèse embryonnaire (c'est-à-dire entre la 3e et la 10e semaine). Ce fait est dû au fait que c'est à ce moment que les processus de reproduction, de différenciation, de migration et de mort cellulaire sont perturbés. De tels phénomènes se produisent aux niveaux intertissulaire, intracellulaire, interorganique, extracellulaire, organique et tissulaire.
Types existants
La malformation congénitale est la catégorie la plus large, englobant des affections allant d'anomalies physiques mineures (telles que gros grains de beauté, taches de naissance, etc.) à des troubles systémiques majeurs (tels que cardiopathie valvulaire, malformations des extrémités, etc.). Il existe également des anomalies combinées qui affectent plusieurs parties du corps en même temps. Les anomalies métaboliques sont également considérées comme des malformations congénitales.
Dans la pratique médicale, il existe trois principaux types de malformations congénitales:
- erreurs innées du métabolisme;
- anomalies physiques congénitales;
- autres défauts génétiques.
Fréquence d'occurrence
Des études à long terme sur les anomalies congénitales ont montré que telle ou telle malformation du fœtus se manifeste avec une certaine fréquence, selon le sexe de l'enfant. Par exemple, le pied bot et la sténose du pylore sont plus fréquents chez les garçons, tandis que la luxation congénitale de la hanche est plus fréquente chez les filles.
Parmi les enfants nés avec un seul rein, il y a plus de représentants du sexe fort. Il convient également de noter que le plus souvent des anomalies telles queun nombre excessif de côtes, de dents, de vertèbres et d'autres organes se retrouve chez les filles nouveau-nées.
Liste des malformations
Aujourd'hui, il existe un grand nombre de malformations. Le plus souvent, ils sont détectés lors d'un examen échographique de la mère. Si l'anomalie est suffisamment grave, la femme se voit proposer d'interrompre la grossesse. Cela est dû, tout d'abord, au fait qu'un enfant né sera en danger toute sa vie et se sentira inférieur (selon le type d'anomalies).
Explorons ensemble quelles malformations existent:
- anomalie aortique;
- atrésie jéjunale;
- agénésie pulmonaire;
- acrania;
- agénésie rénale bilatérale;
- anencéphalie;
- luxation congénitale de la hanche;
- agénésie rénale unilatérale;
- atrésie de l'oesophage;
- cloaque congénital;
- albinisme;
- Association VACTERL;
- aplasie pulmonaire;
- gueule de loup;
- atrésie de l'anus;
- pied bot;
- Maladie de Down;
- crétinisme congénital;
- mégacôlon congénital;
- malformations cardiaques congénitales;
- hydrocéphalie;
- hernies;
- hypoplasie pulmonaire;
- diverticules oesophagiens;
- syndactylie;
- Polysomie du chromosome X;
- Diverticule de Meckel;
- Syndrome de Patau;
- bec de lièvre;
- polytelia;
- Syndrome de Klinefelter;
- cryptorchisme;
- malformations des organes génitaux;
- pied bot;
- Syndrome de Klippel-Feil;
- mégacôlon;
- syndrome du cri du chat;
- microcéphalie;
- Syndrome de Shereshevsky-Turner;
- sous-développement du fémur et du tibia;
- syndrome d'alcoolisation fœtale;
- omphalocèle;
- hernie spinale;
- fibrodysplasie;
- sténose pylorique;
- polydactylie;
- Syndrome d'Edwards;
- cyclopie;
- hernie craniocérébrale;
- exstrophie de la vessie;
- epispadias;
- ectrodactylie.
Résumer
Comme vous pouvez le constater, de nombreuses malformations congénitales surviennent chez le fœtus au cours de la période de développement prénatal. Pour éviter la survenue de telles anomalies chez leur enfant, les futurs parents doivent éviter de s'exposer à des facteurs qui contribuent à leur éducation. Ainsi, il est conseillé aux femmes enceintes et aux pères d'arrêter de boire des boissons alcoolisées 6 à 9 mois avant la conception et de ne pas les utiliser pendant la grossesse (pour les femmes). De plus, vous devez arrêter de fumer, éviter les endroits où il peut y avoir des rayonnements ionisants, ne pas prendre de médicaments qui ne sont pas prescrits par un médecin, sortir plus souvent et prendre toutes les vitamines et tous les minéraux nécessaires.
