Aujourd'hui, de nombreuses personnes ont des pathologies génétiques qui se manifestent par divers symptômes. Parmi eux, on distingue la maladie de Recklinghausen (neurofibromatose). Cette maladie se caractérise par des lésions cutanées sous la forme de formations ressemblant à des tumeurs, de taches, de taches de rousseur à des endroits non spécifiques et par la manifestation d'autres signes. La maladie est assez courante dans la population mondiale et survient dans un cas sur deux mille cinq cents. Dans le même temps, la pathologie est incurable, un traitement systématique est effectué en tant que thérapie. Aujourd'hui, la médecine continue de développer une thérapie spécifique qui vise la guérison complète du patient.
Caractéristiques et description du problème
La maladie de Recklinghausen est une maladie hétérogène caractérisée par des lésions tumorales de la peau et du système nerveux central. Dans ce cas, tous les organes et systèmes du corps peuvent être impliqués dans le processus pathologique. La maladie se développe rapidement. Les premiers symptômes peuvent apparaître à la naissance et le développement de complications peut survenir à l'âge adulte.
Dans la moitié des cas, la pathologie est héréditaire, dans d'autres cas, elle se développe à la suite de mutations génétiques spontanées. Cette maladie se manifeste sous la forme de multiples taches de vieillesse et de néoplasmes bénins, d'anomalies du tissu osseux, de modifications de l'iris de l'œil, ainsi que de tumeurs du système nerveux central et d'autres choses. Des néoplasmes peuvent apparaître dans les nerfs et les terminaisons nerveuses.
La neurofibromatose (CIM-10 code Q85.0) est la maladie la plus courante d'étiologie héréditaire. Il a été décrit pour la première fois au XIXe siècle par de nombreux chercheurs, dont Friedrich von Recklinghausen.
Épidémiologie
La neurofibromatose chez les enfants est diagnostiquée de la même manière chez les hommes et les femmes. Cette pathologie est la maladie la plus courante à caractère génétique. Elle peut affecter des personnes de différentes nationalités et ne dépend pas du lieu de résidence d'une personne, de son régime alimentaire et d'autres facteurs.
La maladie est héréditaire, dans la moitié des cas, elle se développe en raison de différentes mutations du gène du dix-septième chromosome. Ce gène est responsable de la suppression du développement des processus tumoraux. Lorsque la neurofibromatose de type 1 se développe, les cellules tumorales ne sont pas reconnues par le gène muté, elles ne sont donc pas éliminées par le système immunitaire, mais se multiplient, formant de grosses tumeurs bénignes. Mais dans 15 % des cas, ces néoplasmes se transforment en tumeurs cancéreuses.
Causes du développement de la pathologie
Le gène du dix-septième chromosome est grand, donc dansil génère un grand nombre de nouvelles mutations. Dans 50% des cas, ces mutations sont héritées par les descendants, dans d'autres cas, le développement de nouvelles mutations est observé. Tous ces processus ont un degré élevé de manifestations, de sorte que les symptômes de la pathologie sont toujours observés.
Les médecins disent que le gène NF-1 est impliqué dans la synthèse de la neurofibromine, une protéine qui inhibe la croissance et le développement des tumeurs. Sa carence ou son absence conduit à la transformation des cellules en néoplasmes. Si les cellules tumorales commencent à se multiplier rapidement et rapidement, des néoplasmes malins se produisent. Ce phénomène est observé dans 15% des cas. A la maladie de Recklinghausen, un mode de transmission autosomique dominant.
Types de maladies
Les tumeurs de cette pathologie peuvent être formées à partir de cellules du système nerveux central ou périphérique. En fonction de cela, il est d'usage en médecine de distinguer les formes suivantes de la maladie:
- Forme périphérique, ou neurofibromatose de type 1, dans laquelle les tumeurs se forment à partir des cellules NS périphériques.
- Forme centrale, ou maladie de type 2, dans laquelle des néoplasmes apparaissent à partir des cellules du système nerveux central.
La première forme de pathologie est le plus souvent diagnostiquée.
Symptômes et signes
La neurofibromatose de Recklinghausen présente une variété de symptômes et de signes. Parmi eux, on note des néoplasmes ressemblant à des tumeurs, des neurofibromes, des taches de vieillesse de la peau, des troubles du système nerveux et du système musculo-squelettique, des modifications de l'iris des yeux.
Maladie la plus courantecommence à se manifester avec le développement de la scoliose, au fil du temps, des crises d'épilepsie, une déficience visuelle et des difficultés d'apprentissage s'y joignent. Les néoplasmes sont généralement localisés le long des nerfs périphériques, mais ils sont souvent localisés sur les paupières, la conjonctive, le cerveau et la moelle épinière, et la cavité abdominale. Cela peut entraîner une paralysie des muscles oculaires, une compression des organes, un dysfonctionnement des nerfs crâniens, etc.
Peau
Souvent, la neurofibromatose chez les enfants commence à apparaître dès la naissance sous la forme de taches de vieillesse sur la peau, qui sont des zones plates de peau de différentes tailles et emplacements. La couleur des taches peut varier du beige au gris-bleu. Habituellement, ils sont situés sur les membres et le tronc, les muqueuses. Ils ne disparaissent jamais. La principale caractéristique de cette maladie est le nombre de taches de vieillesse: en pathologie, il y en a au moins six, d'une taille d'environ un centimètre et demi.
Aussi l'un des symptômes de la maladie est la formation d'éruptions de taches de rousseur sur la peau au niveau des aisselles, de l'aine, des fosses poplitées. Les taches de rousseur peuvent apparaître tout au long de la vie d'une personne, généralement ce processus est influencé par les blessures, l'érythème fessier, le frottement des vêtements, etc.
La neurofibromatose de Recklinghausen se manifeste également sous la forme de nodules de Lisch, qui sont des taches pigmentaires blanches sur l'iris des yeux. Ils ne peuvent pas être détectés à l'œil nu, ils ne sont détectés que lorsqu'ils sont vus par un ophtalmologiste. Quand une personne granditles nodules commencent à apparaître davantage.
Formations ressemblant à des tumeurs
Les neurofibromes de cette maladie sont situés en grande quantité sur la peau ou à l'intérieur du corps. Ces formations sont des amas de cellules de la gaine nerveuse, elles ressemblent à des nœuds situés sur une tige fine ou large, des cheveux peuvent pousser sur le dessus des nodules. Le nombre de neurofibromes augmente avec l'âge. Parfois, ils peuvent couvrir tout le corps, ils sont aussi solitaires. Leur taille peut varier de quelques millimètres à un mètre de diamètre (dans 30% des cas). Presque tous les patients dans la trentaine ont de tels néoplasmes.
Les neurofibromes provoquent souvent une hypertrophie anormale des membres (éléphantiasis). S'ils se trouvent à l'intérieur du corps, ils peuvent comprimer les organes internes, entraînant une violation de leur fonctionnalité. En même temps, une personne a de la toux, un essoufflement, une indigestion, un syndrome douloureux, une paralysie musculaire. Lorsqu'elles sont situées dans les nerfs, les formations provoquent le développement d'une faiblesse musculaire, de douleurs et de troubles de la sensibilité.
Le syndrome de Recklinghausen se manifeste également par d'autres tumeurs: astrocytomes, méningiomes, gliomes ou épendymomes. Lorsque des tumeurs se forment à l'intérieur du crâne, la pression intracrânienne augmente chez une personne, une parésie musculaire, des troubles de la parole, de la vision et de l'ouïe, ainsi que des troubles mentaux. Souvent, une personne développe une tumeur des glandes surrénales, ce qui provoque une augmentation de la pression artérielle. gliomediagnostiquée dans 15 % des cas et se manifeste par une déficience visuelle, une saillie du globe oculaire.
Troubles du système nerveux et de l'appareil locomoteur
Les troubles neurologiques de cette maladie se manifestent sous la forme de troubles mentaux à divers degrés de manifestation. Les signes les plus courants de pathologie sont une déficience intellectuelle, des difficultés à apprendre à écrire et à lire et à maîtriser les sciences.
La maladie de Recklinghausen se manifeste souvent par des crises d'épilepsie, le développement d'une dépression avec tous les symptômes qui l'accompagnent. Dans certains cas, des dépressions se développent en raison de défauts esthétiques qui entraînent une déformation. Une personne est gênée par son apparence, évite le contact avec les gens, se replie sur elle-même.
Avec cette pathologie, la mauvaise structure des os se produit:
- sous-développement du sphénoïde;
- cyphoscoliose de la colonne vertébrale;
- défauts dans les côtes et la poitrine;
- spondylolisthésis;
- structure crânienne asymétrique;
- sous-développement du tissu osseux, entraînant des fractures fréquentes;
- déformation des os tubulaires, formation de kystes dessus;
- modifier la partie faciale du crâne et les parois des orbites.
Symptômes supplémentaires
La maladie de Recklinghausen (neurofibromatose) du premier type (où la pathologie est traitée, sera discutée ci-dessous) montre d'autres symptômes. Ses signes incluent:
- trouble de la croissance humaine;
- puberté précoce, gynécomastie;
- formation de kystes dans les poumons;
- syringomyélie;
- rétrécissement de l'artère pulmonaire;
- pneumonie;
- structure incorrecte du tube digestif;
- augmentation de la tension artérielle.
Maladie de Recklinghausen: diagnostic
Des mesures diagnostiques ont été élaborées par le Comité international d'experts sur cette pathologie. Pour un diagnostic précis, une personne doit présenter au moins deux des symptômes suivants:
- Plus de cinq taches de vieillesse sur le corps de plus de cinq millimètres.
- Deux formations ressemblant à des tumeurs de n'importe quelle forme et variété.
- Taches de rousseur sur les aisselles et l'aine.
- Sous-développement du tissu osseux et de l'os sphénoïde.
- Gliome du nerf optique.
- Au moins deux nœuds de Lisch.
- Avoir des parents proches avec des symptômes similaires.
L'examen primaire est effectué par un médecin généraliste dans un établissement médical. Il est possible de consulter un ophtalmologiste, dermatologue, neurologue et autres.
Il existe un grand nombre de méthodes pour diagnostiquer une maladie, dont le choix dépend de la localisation des néoplasmes pathologiques.
Une attention particulière est portée aux proches du patient en raison de la possible transmission héréditaire de la maladie. Avec une prédisposition héréditaire à la maladie, un examen génétique est effectué. Il est également possible d'effectuer une amniocentèse ou une biopsie chorionique pour déterminer les anomalies chez un nouveau-né. L'examen d'une personne est effectué périodiquement, car certains symptômes peuvent apparaître avec le temps. Le médecin attire l'attention surchangements dans le test sanguin dans la maladie de Recklinghausen, ce qui peut indiquer le développement de processus pathologiques dans le corps. Un test est souvent prescrit pour étudier les gènes MLH1, MSH2, NF1, NF2, SPRED1.
Le médecin peut prescrire une IRM et des radiographies pour déterminer les tumeurs dans les organes internes et les os.
En outre, le médecin différencie la pathologie avec d'autres types de neurofibromatose, le syndrome de Protée, le syndrome de Klippel-Weber, la lipomatose disséminée et autres. Après un examen approfondi, un diagnostic final est établi et un plan de traitement est élaboré.
Thérapie
La maladie est traitée dans une clinique régulière ou spécialisée. Habituellement, le traitement de la neurofibromatose implique un traitement symptomatique, car la maladie est considérée comme incurable. La thérapie vise à éliminer les symptômes de la pathologie et les modifications des organes et des systèmes.
La principale méthode thérapeutique dans ce cas est l'ablation chirurgicale des néoplasmes. Les opérations sont prescrites pour les grosses tumeurs qui compriment les organes, violant leur fonctionnalité. En outre, la maladie de Recklinghausen nécessite une intervention chirurgicale pour éliminer les défauts esthétiques de la défiguration du corps humain.
Chirurgie nécessaire pour les grosses tumeurs, l'hypertension artérielle, la scoliose, les troubles de la parole, de la vision et de l'ouïe, la puberté précoce ou tardive.
L'opération ne peut être effectuée qu'en présence d'un petit nombre de néoplasmes. Aujourd'hui en médecine vale développement de médicaments visant à une guérison complète de cette maladie, mais à l'heure actuelle ils ne sont pas encore utilisés. Les tumeurs multiples ne peuvent pas être enlevées. Lorsque des néoplasmes cancéreux sont détectés, la neurofibromatose est traitée par chimiothérapie, ablation chirurgicale de la tumeur et radiothérapie. Les options de traitement dépendront du type de cancer.
Prévision et prévention
Le pronostic de cette pathologie est favorable, le cancer se développe dans de rares cas. Mais avec la prévalence du processus pathologique, la capacité de travail d'une personne est considérablement réduite, ce qui peut entraîner une invalidité.
Étant donné que cette maladie est génétique, des mesures préventives pour la prévenir n'ont pas été développées. Les médecins recommandent aux parents de détecter la maladie le plus tôt possible. En médecine, il a été établi qu'environ 60% des personnes atteintes de cette pathologie présentent une légère manifestation de symptômes sous forme de taches de vieillesse et de plusieurs néoplasmes sur la peau nécessitant peu de traitement. Les enfants atteints de cette maladie restent relativement en bonne santé, mais à l'avenir, ils pourraient développer des complications et des conséquences négatives. Par conséquent, il est important de diagnostiquer la pathologie à temps pour assurer une vie heureuse à l'enfant.
