Chaque enfant, peu importe les problèmes qui peuvent survenir, doit être aimé et désiré par ses parents. Dans cet article, je voudrais parler du déroulement de la grossesse d'un enfant atteint du syndrome de Down et des difficultés qui peuvent survenir.
Quelques mots sur la maladie
Cette maladie a reçu son nom en l'honneur du médecin qui l'a étudiée - John Langdon Down. Le médecin a commencé ses travaux en 1882, mais a publié les résultats 4 ans plus tard. Que peut-on dire de la maladie elle-même ? Il s'agit donc d'une pathologie de nature chromosomique: une défaillance survient dans le processus de division cellulaire. Les scientifiques ont prouvé que les enfants nés avec le syndrome de Down ont un 47ème chromosome supplémentaire (chez les personnes en bonne santé, chaque cellule a 46 chromosomes qui portent des informations génétiques importantes). Pour le dire simplement, les personnes atteintes de ce diagnostic sont considérées comme des retardées mentales (bien qu'elles ne devraient pas être appelées ainsi selon les normes morales et éthiques).
Faits
Informations clés sur cette maladie:
- Syndrome de Down pendant la grossesseaffecte les garçons et les filles de la même manière.
- Statistiques: 1 enfant atteint de ce syndrome naît pour 1 100 bébés en bonne santé.
- Le 21 mars est une journée de solidarité avec les personnes atteintes du syndrome de Down. Fait intéressant, la date n'a pas été choisie par hasard. Après tout, la cause de la maladie est la trisomie sur le chromosome 21 (le nombre est 21, le nombre ordinal du mois est 3).
- Les personnes atteintes de ce diagnostic peuvent vivre jusqu'à 60 ans. Et grâce aux développements modernes, ils sont capables de mener une vie bien remplie tout à fait normale (ils savent lire, écrire, participer à la vie publique).
- La maladie n'a pas de frontières ni de groupes à risque. Un tel enfant peut naître d'une femme quel que soit son niveau d'éducation, son statut social, sa couleur de peau ou son état de santé.
Raisons
Nous examinons plus en détail le sujet: "Syndrome de Down: signes pendant la grossesse." Quelles causes peuvent contribuer à la survenue de cette maladie ? Ainsi, comme déjà mentionné ci-dessus, le 47e chromosome supplémentaire est responsable de tout. Tous les processus qui conduisent à l'apparition du syndrome se produisent au moment de la formation intra-utérine du fœtus, pendant la période de division cellulaire. Les experts modernes disent qu'il s'agit de mutations chromosomiques aléatoires totalement indépendantes de facteurs externes.
Groupes à risque et statistiques
Le risque de syndrome de Down pendant la grossesse diffère selon les groupes de femmes:
- 20-25 ans. Le risque de ce symptôme chez un enfant est de 1/1562.
- 25-35 ans. Augmentation du risque: 1/1000.
- 35-39:1/214.
- Plus de 45 ans. Le risque est le plus grand. Dans ce cas, pour 19 enfants, un bébé est né avec le syndrome de Down.
Quant aux papas, les conclusions des médecins ne sont pas si univoques. Cependant, la plupart des experts disent que les pères de plus de 42 ans ont plus de chances de concevoir un « enfant ensoleillé ».
Tests
Les scientifiques modernes ont inventé des tests spéciaux qui peuvent éliminer le risque de syndrome de Down pendant la grossesse. Dans ce cas, la femme devra répondre aux questions critiques suivantes:
- Âge.
- Ethnie.
- Mauvaises habitudes (tabagisme).
- Poids corporel.
- Présence de diabète.
- Nombre de grossesses.
- Conception: la FIV a-t-elle été utilisée.
Cependant, il faut quand même dire que grâce au seul programme de test, il est impossible d'éliminer complètement le risque qu'un bébé contracte ce syndrome. Pour ce faire, vous devez utiliser des fonds supplémentaires.
Comment puis-je savoir ?
On continue la conversation sur le sujet: "Syndrome de Down: signes pendant la grossesse." Comme mentionné ci-dessus, cette pathologie est de nature génétique. Par conséquent, vous pouvez en apprendre davantage même à un moment où le bébé est en cours de développement intra-utérin. Quelle recherche sera pertinente dans ce cas ?
- Échographie. La première fois doit être effectuée dans la période de 11 à 13 semaines. Dans ce cas ça val'espace du col du bébé est examiné, ce qui permettra de dire si l'enfant a cette pathologie (un pli supplémentaire peut être visible à l'examen échographique ou l'épaisseur admissible de la zone du col sera supérieure à 3 mm)
- Analyse sanguine de la mère. Pour ce faire, vous devrez donner du sang d'une veine. Si le fœtus a une pathologie, la mère aura un niveau accru de sous-unité β-CHG (ce sera plus de 2 MoM).
- Analyse plasma. Le risque d'avoir un syndrome chez un enfant à naître peut être si l'indicateur PAPP-A est inférieur à 0,5 MoM.
Il convient de mentionner que cette étude est appelée "analyse de dépistage combinée" (ou premier test de dépistage). Ce n'est qu'en combinaison que vous pouvez obtenir des résultats corrects à 86 %.
Étude complémentaire
Alors, syndrome de Down, signes de grossesse. L'échographie - en tant que méthode de recherche - ne suffira tout simplement pas à établir un diagnostic précis. Si le premier dépistage indique que le bébé a ce cidre, le médecin peut conseiller à la future mère de subir une autre étude (elle sera nécessaire si la femme décide d'avorter). Il s'agit d'une amnioscopie transcervicale. Au cours de cette procédure, des échantillons de villosités choriales seront prélevés, qui seront envoyés au laboratoire pour un traitement approfondi. Les résultats dans ce cas sont 100% corrects. Un point important: cette procédure peut être dangereuse pour la vie de l'enfant. Par conséquent, lors de la prise de décision, les parents doivent y réfléchir attentivement. médecin de la forceune femme n'est pas autorisée à participer à cette étude.
Deuxième projection
Nous étudions plus avant le sujet: "Syndrome de Down: signes pendant la grossesse." Ainsi, le deuxième dépistage sera également important lors de la mise au monde du bébé. Elle est réalisée au deuxième trimestre entre la 16e et la 18e semaine de grossesse. Signes du syndrome dans l'étude du sang maternel:
- HCG au-dessus de 2 mois.
- AFP inférieur à 0,5 MoM.
- Estriol libre - moins de 0,5 MoM.
- Inhibine A - plus de 2 MoM.
Le diagnostic échographique sera également important:
- La taille du fœtus est inférieure à la normale.
- Raccourcissement ou absence de l'os nasal chez le bébé.
- Raccourcissement du fémur et de l'humérus.
- La mâchoire supérieure du bébé sera plus petite que la normale.
- Le cordon ombilical du bébé aura une artère au lieu de deux.
- La vessie fœtale sera agrandie.
- Les enfants sont les plus susceptibles d'avoir des palpitations cardiaques.
- Une femme peut avoir un oligohydramnios. Ou il peut ne pas y avoir de liquide amniotique du tout.
Avortement
Qu'est-ce que les femmes qui envisagent le sujet: "Syndrome de Down: Signes de grossesse" devraient savoir d'autre ? Ainsi, personne ne peut les persuader d'interrompre leur grossesse. Il faut bien s'en souvenir. Le médecin ne peut que conseiller les actions suivantes:
- Avortement de la grossesse et élimination d'un fœtus avec pathologie.
- Donner naissance, malgré tout, à un bébé avec des besoins spéciaux (dans ce cas, non seulement des forces supplémentaires seront nécessaires, mais aussi des fonds).
Accepterseuls les parents de l'enfant peuvent décider de la manière dont les événements se développeront.
À propos de la mère
Donc, le syndrome de Down. Les signes pendant la grossesse, disons, littéralement tout ce qui est détecté dans cette pathologie, sont présents. Que ressentira la future maman en portant un bébé si spécial ? Rien d'inhabituel. Cela n'affectera en rien l'état extérieur et la santé d'une femme. Ceux. tout ce qui arrive aux autres femmes enceintes arrivera aussi à une mère dont l'enfant à naître a une pathologie. Ainsi, par un seul signe extérieur ou la présence de certains symptômes, une femme ne pourra pas dire si son bébé a des anomalies.
Probabilités
Nous considérons en outre une pathologie telle que le syndrome de Down. Pendant la grossesse, surtout si un diagnostic précis est posé, de nombreux parents s'intéressent à: si un enfant est né avec une pathologie, y a-t-il une chance qu'un deuxième bébé naisse sans déviations ? Il y a deux options ici:
- Si un enfant a le triplement le plus typique du chromosome 21, la probabilité d'une grossesse ultérieure avec la même pathologie est de 1 %.
- S'il s'agit d'une forme de translocation héritée de maman ou papa, la probabilité est plus élevée. Cependant, les médecins n'ont pas de chiffres exacts.
À propos des enfants
Tout le monde ne sait probablement pas que les enfants atteints de cette pathologie sont appelés "bébés ensoleillés". Ces personnes ont un retard mental (qui peut varier de léger àà des formes plus complexes). Mais ce n'est pas une phrase. Grâce aux programmes éducatifs modernes et au développement des scientifiques, ces enfants peuvent mener une vie tout à fait normale. Si tout est fait correctement, l'enfant non seulement peut, mais est tout à fait capable d'apprendre à écrire et à lire. Ces enfants, comme tout le monde, aiment «sortir», marcher, regarder quelque chose de nouveau, de brillant et de beau. Dans les grandes villes, il existe des centres spéciaux où ils s'occupent des bébés avec un tel diagnostic. Il existe même certaines écoles pour les patients trisomiques. Sans aucun doute, une personne avec ce diagnostic ne peut parfois pas se passer d'une aide extérieure, il faut s'en souvenir. Par conséquent, si le fœtus est diagnostiqué avec le syndrome de Down, pendant la grossesse, les parents doivent soigneusement peser le pour et le contre afin de prendre la bonne décision.
