Le syndrome de Down, également appelé trisomie 21, est une maladie génétique qui entraîne des troubles cognitifs. La pathologie survient en moyenne chez un nouveau-né sur huit cents. Les signes du syndrome de Down se manifestent par un retard de développement, qui peut être léger ou modéré, la formation de traits caractéristiques du visage, un faible tonus musculaire. Les personnes souffrant de pathologies ont souvent des maladies gastro-intestinales, des malformations cardiaques et d'autres problèmes.
Causes du syndrome de Down
Le nom de la pathologie est donné en l'honneur de Langdon Down, le médecin qui a décrit ce trouble pour la première fois en 1866. Le médecin a pu nommer ses symptômes fondamentaux, mais il n'a pas réussi à déterminer correctement la cause de la pathologie. Cela ne s'est produit qu'en 1959, lorsque les scientifiques ont découvert que le syndrome de Down avait une origine génétique. Chaque cellule humaine comprend 23 paires de chromosomes qui portent les gènes nécessaires au développement normal de l'organisme. 23 chromosomes sont hérités par l'œuf de la mère, et les paires d'entre eux constituent 23 chromosomes hérités parle sperme du père. Mais il arrive qu'un enfant de l'un des parents hérite de chromosomes supplémentaires. Lorsqu'il en reçoit deux de sa mère au lieu d'un 21e chromosome, au total (en tenant compte du 21e chromosome reçu de son père) il y en a trois. C'est ce qui cause le syndrome de Down.
Signes du syndrome de Down
La manifestation du trouble peut varier de formes légères à sévères, mais la plupart des personnes atteintes de pathologie ont des caractéristiques externes prononcées. Ainsi, les signes extérieurs du syndrome de Down incluent:
- visage aplati, petite bouche, petites oreilles, cou court, yeux bridés;
- mains larges et courtes avec des doigts courts;
- ciel arqué, dents tordues, pont de nez plat;
- courbure de la poitrine, etc.
Déficience cognitive
Les enfants atteints de ce trouble ont des problèmes de communication. Cela se manifeste par le fait qu'ils reçoivent peu de formation. De plus, ce problème persiste tout au long de la vie. On ne sait toujours pas exactement comment un chromosome 21 supplémentaire peut affecter le développement cognitif. Le cerveau d'une personne atteinte du syndrome de Down a presque la même taille que le cerveau d'une personne en bonne santé. Mais la structure de ses zones distinctes - le cervelet et l'hippocampe - est quelque peu modifiée. Cela est particulièrement vrai pour l'hippocampe, qui est responsable de la mémoire.
Maladies cardiaques et maladies gastro-intestinales
Les signes du syndrome de Down énumérés ci-dessus concernent environla moitié des enfants sont également accompagnés de malformations cardiaques congénitales. Dans certains cas, afin de corriger les défauts, une intervention chirurgicale est nécessaire immédiatement après la naissance. En outre, de nombreuses maladies gastro-intestinales sont caractéristiques des enfants atteints de ce trouble, en particulier la fistule trachéo-œsophagienne et l'atrésie de l'œsophage.
Autres infractions
Les enfants avec une pathologie sont prédisposés aux maladies telles que:
- hypothyroïdie;
- spasmes infantiles, convulsions;
- otite moyenne;
- déficiences auditives et visuelles;
- instabilité de la colonne vertébrale dans le cou;
- obésité;
- hyperréactivité et déficit d'attention;
- dépression.
Traitement du syndrome de Down
À ce jour, il n'existe aucun remède à la maladie. Il n'est possible d'effectuer un traitement que pour les troubles concomitants, par exemple les maladies cardiaques ou les maladies gastro-intestinales. Mais la qualité de vie des enfants atteints de cette pathologie peut encore être améliorée. Diverses méthodes sont utilisées pour cela, y compris l'orthophonie, la physiothérapie, l'ergothérapie.
