Le mot "down" dans la société moderne est plus souvent utilisé comme une insulte. À cet égard, de nombreuses mères à bout de souffle attendent les résultats d'une échographie, craignant des symptômes alarmants. Après tout, un enfant dans la famille est une épreuve difficile qui nécessite un stress physique et psychologique. Alors, qu'est-ce que le syndrome de Down ? Quels sont ses signes et symptômes ?
Qu'est-ce que le syndrome de Down ?
Le syndrome de Down est une pathologie génétique, une anomalie chromosomique congénitale. Il s'accompagne d'une déviation de certains indicateurs médicaux et d'une violation du développement physique normal. Il est important de noter que le mot "maladie" n'est pas applicable ici, puisqu'il s'agit d'un ensemble de signes caractéristiques et de certains traits, c'est-à-dire sur le syndrome.
La toute première mention du syndrome aurait été notée il y a 1500 ans. C'est cet âge qui est attribué à la dépouille d'un enfant présentant des signes de trisomie 21, retrouvée dans la nécropole de la ville française de Châlons-sur-Saône. L'enterrement n'était pas différent des habituels, d'où l'on peut conclure que des personnes ayant desles déviations n'ont pas été soumises à la pression du public.
Le syndrome de Down a été décrit pour la première fois en 1866 par le médecin britannique John Langdon Down. Ensuite, le scientifique a appelé ce phénomène "mongolisme". Quelque temps plus tard, la pathologie porte le nom du découvreur.
Quelles sont les raisons ?
Les raisons de l'apparition des enfants trisomiques n'ont été connues qu'en 1959. Ensuite, le scientifique français Gérard Lejeune a prouvé la condition génétique de cette pathologie.
Il s'est avéré que la véritable cause du syndrome est l'apparition d'une paire supplémentaire de chromosomes. Il se forme au stade de la fécondation. Normalement, une personne en bonne santé a 46 paires de chromosomes dans chaque cellule, dans les cellules germinales (ovule et sperme) exactement la moitié d'entre elles - 23. Mais lors de la fécondation, l'ovule et le sperme fusionnent, leurs ensembles génétiques se combinent pour former une nouvelle cellule - un zygote.
Bientôt, le zygote commence à se diviser. Au cours de ce processus, il arrive un moment où le nombre de chromosomes dans une cellule prête à se diviser double. Mais ils divergent immédiatement vers les pôles opposés de la cellule, après quoi celle-ci est divisée en deux. C'est là que l'erreur se produit. Lorsque la 21e paire de chromosomes diverge, elle peut en "attraper" une autre avec elle. Le zygote continue de se diviser plusieurs fois, l'embryon se forme. C'est ainsi que les enfants trisomiques apparaissent.
Formes du syndrome
Il existe trois formes de syndrome de Down en fonction des caractéristiques de leurs mécanismes génétiquesoccurrence:
- Trisomie. C'est un cas classique, sa fréquence est de 94%. Se produit lorsqu'il y a une violation de la divergence de 21 paires de chromosomes lors de la division.
- Translocation. Ce type de syndrome de Down est moins fréquent, seulement 5 % des cas. Dans ce cas, une partie d'un chromosome ou un gène entier est transféré à un autre endroit. Le matériel génétique peut "sauter" d'un chromosome à l'autre, ou à l'intérieur d'un même chromosome. Dans l'apparition d'un tel syndrome, le matériel génétique du père joue un rôle décisif.
- Mosaïque. La forme la plus rare du syndrome survient dans seulement 1 à 2% des cas. Avec une telle violation, une partie des cellules du corps contient un ensemble normal de chromosomes - 46, et l'autre partie est agrandie, c'est-à-dire 47. Les enfants duveteux atteints du syndrome de la mosaïque peuvent différer peu de leurs pairs, mais sont légèrement en retard dans le développement mental. Habituellement, un tel diagnostic est difficile à confirmer.
Manifestation du syndrome
La présence d'un enfant atteint du syndrome de Down est facile à reconnaître immédiatement après la naissance. Vous devez faire attention aux signes suivants:
- petite tête, dos plat;
- visage plat, pont de nez aplati;
- petit menton, bouche, oreilles;
- yeux avec un pli caractéristique et une coupe oblique;
- souvent bouche ouverte;
- membres courts, doigts, cou;
- tonus musculaire affaibli;
- les paumes sont larges avec un pli transversal de la peau (singe).
Le plus souvent, les nouveau-nés atteints du syndrome de Downreconnu par ces caractéristiques. Ils peuvent être déterminés non seulement par un spécialiste, mais également par une personne ordinaire. Le diagnostic est ensuite confirmé par un examen plus détaillé et une série de tests.
À quel point le syndrome est-il dangereux ?
Si un duvet est né dans la famille, vous devez le traiter avec l'attention qu'il mérite. En règle générale, ces enfants, en plus des signes extérieurs, développent des pathologies graves:
- immunité altérée;
- malformations cardiaques congénitales;
- développement thoracique incorrect.
Pour ces raisons, un enfant en bas est plus sujet aux infections infantiles, souffre de maladies pulmonaires. De plus, sa croissance est associée à un retard de développement mental et physique. La formation lente du système digestif peut entraîner une diminution de l'activité enzymatique et des difficultés à digérer les aliments. Souvent, un bébé en bas a besoin d'une chirurgie cardiaque complexe. De plus, il peut développer des dysfonctionnements d'autres organes internes.
Parfois, des mesures opportunes permettent d'éviter des conséquences désagréables. Par conséquent, des examens opportuns sont importants même au stade du développement intra-utérin de l'enfant à naître.
Groupes à risque
L'incidence moyenne du syndrome de Down est de 1:600 (1 enfant sur 600). Cependant, ces chiffres varient en fonction de nombreux facteurs. Les enfants duveteux naissent souvent de femmes après 35 ans. Plus la femme est âgée, plus le risque d'avoir un enfant handicapé est grand. Par conséquent, il est très important que les mères de plus de 35 ans subissent tous les examens médicaux nécessaires à différents stades de la grossesse.
Cependant, la naissance d'enfants atteints du syndrome de Down se produit dansmères de moins de 25 ans. Il a été constaté que l'âge du père, la présence de mariages étroitement liés et, curieusement, l'âge de la grand-mère peuvent également en être les raisons.
Diagnostic
Aujourd'hui, le syndrome de Down peut être diagnostiqué dès le stade de la grossesse. La soi-disant "analyse descendante" comprend toute une gamme d'études. Toutes les méthodes de diagnostic avant la naissance sont appelées prénatales et sont classiquement divisées en deux groupes:
- invasif - impliquant une invasion chirurgicale de l'espace amniotique;
- non invasif - pas de pénétration dans le corps.
Le premier groupe de méthodes comprend:
- Amniocentèse. Le liquide amniotique est prélevé avec une aiguille spéciale. Les cellules contenues dans ce fluide sont soumises à une étude génétique pour la présence d'anomalies chromosomiques. Théoriquement, la méthode peut présenter un danger pour le fœtus à naître, elle n'est donc pas prescrite à tout le monde.
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Prélèvement d'une petite quantité de tissu (biopsie) qui constitue la membrane fœtale (chorion). On pense que le matériel obtenu donne un résultat plus fiable dans les études génétiques.
analyse vers le bas
Le deuxième groupe de méthodes comprend des méthodes plus sûres, par exemple les ultrasons et les études biochimiques. Le syndrome de Down à l'échographie est détecté à partir de la 12e semaine de grossesse. Habituellement, une telle étude est associée à des tests sanguins. S'il y a un risque qu'une femme ait un bébé, elle doit subir toute une série d'examens.
Peut-il être évité ?
Prévenirl'apparition d'un enfant atteint du syndrome de Down n'est possible qu'avant le début de la conception grâce à un examen génétique de la mère et du père. Des tests spéciaux montreront le degré de risque de pathologie chromosomique chez le fœtus à naître. Cela prend en compte de nombreux facteurs - l'âge de la mère, du père, de la grand-mère, la présence de mariages avec des parents de sang, les cas de naissance d'enfants de bas dans la famille.
Ayant pris connaissance du problème à un stade précoce, une femme a le droit de décider de manière indépendante du sort du fœtus. Élever un enfant atteint du syndrome de Down est un processus très complexe et chronophage. Toute sa vie, un tel enfant aura besoin de soins médicaux de haute qualité. Cependant, nous ne devons pas oublier que même les enfants avec de tels handicaps peuvent étudier pleinement à l'école et réussir dans la vie.
Existe-t-il un remède ?
Le syndrome de Down est considéré comme incurable car il s'agit d'une maladie génétique. Cependant, il existe des moyens d'atténuer ses manifestations.
Les enfants atteints du syndrome de Down ont besoin de soins supplémentaires. Outre des soins médicaux hautement qualifiés, ils ont besoin d'une éducation appropriée. Pendant longtemps, ils ne peuvent pas apprendre à prendre soin d'eux-mêmes, il est donc nécessaire de leur inculquer ces compétences. De plus, ils ont besoin de séances constantes avec un orthophoniste et un physiothérapeute. Il existe des programmes de réadaptation spécialement conçus pour ces enfants afin de les aider à se développer et à s'adapter à la société.
Un développement scientifique aussi moderne que la thérapie par cellules souches peut compenser le retard dans le développement physique de l'enfant. La thérapie peut normaliser la croissance osseuse, le développement du cerveau, établir une nutrition adéquate des organes internes et renforcer l'immunité. L'introduction de cellules souches dans le corps de l'enfant commence immédiatement après la naissance.
Il existe des preuves de l'efficacité d'un traitement à long terme avec certains médicaments. Ils améliorent le métabolisme et ont un effet positif sur le développement d'un enfant atteint du syndrome de Down.
Down and Society
Les enfants trisomiques ont beaucoup de mal à s'adapter à la société. Mais en même temps, ils ont désespérément besoin de communication. Les enfants duveteux sont très amicaux, faciles à contacter, positifs, malgré les sautes d'humeur. Pour ces qualités, ils sont souvent appelés "enfants solaires".
En Russie, l'attitude envers les enfants atteints d'une anomalie chromosomique ne se distingue pas par la bienveillance. Un enfant avec un retard de développement peut devenir l'objet de moqueries parmi ses pairs, ce qui affectera négativement son développement psychologique.
Les personnes trisomiques connaîtront des difficultés tout au long de leur vie. Il n'est pas facile pour eux d'entrer à la maternelle, à l'école. Ils ont du mal à trouver un emploi. Ce n'est pas facile pour eux de fonder une famille, mais même s'ils réussissent, il y a des problèmes avec la capacité d'avoir des enfants. Les hommes downs sont stériles et les femmes ont un risque accru d'avoir une progéniture malade.
Cependant, les personnes atteintes du syndrome de Down peuvent mener une vie bien remplie. Ils sont capables d'apprendre, malgré le fait que ce processus est beaucoup plus lent pour eux. Parmi ces personnes, il y a de nombreux acteurs talentueux, pour qui en 1999 a été crééThéâtre des Innocents à Moscou.
