De nombreux parents s'inquiètent de la raison pour laquelle leurs nouveau-nés crachent souvent, refusent de s'alimenter, agissent comme des fous. Parfois, dans de tels cas, les médecins diagnostiquent le bébé avec une galactosémie. Ce que c'est? Quelle est la gravité de cette maladie ? Qu'est-ce qui l'a causé? Comment le traiter ? Dans notre article, nous allons essayer de répondre à toutes ces questions.
Galactosémie - qu'est-ce que c'est ?
Cette maladie se caractérise par une violation du processus normal du métabolisme des glucides. Elle repose sur l'absence de conversion du galactose en glucose due à une mutation du gène responsable de celle-ci. La galactosémie chez les enfants est très rare. Ainsi, sur 50 000 cas, il n'y en a qu'un avec ce diagnostic. En raison du fait que le corps de l'enfant ne peut pas utiliser le galactose, les systèmes nerveux, visuel et digestif sont affectés.
La maladie a été diagnostiquée et décrite pour la première fois en 1908. L'enfant souffrait de malnutrition sévère. Après avoir annulé la nutrition lactée, la galactosémie, dont les symptômes causaient beaucoup d'anxiété au bébé, a disparu.
Causes de la maladie
La principale cause de la galactosémie est génétiquemutation. Cette maladie fait référence aux maladies congénitales à transmission de type autosomique récessif. Ainsi, la galactosémie chez les nouveau-nés apparaît lorsque le bébé hérite de deux copies du gène muté du père et de la mère.
Les personnes atteintes de ce défaut peuvent souffrir de cette maladie, qui survient à la fois sous des formes graves et bénignes. Le galactose pénètre dans le corps humain avec le sucre du lait, qui est contenu dans les aliments. Chez ceux qui souffrent de cette maladie, la conversion du galactose en glucose est incomplète. Les résidus s'accumulent dans les tissus des organes et dans le sang. Ceci est très nocif car ils sont toxiques pour le foie, le cristallin et le système nerveux.
Galactosémie: symptômes chez les nouveau-nés
Il existe trois types de maladies: classique, nègre et "Duarte". Ce dernier se caractérise par l'absence de tout signe.
Fondamentalement, avec cette maladie, il y a une intolérance aux produits laitiers et au lait aigre, des dommages aux reins, aux yeux et au foie, un épuisement sévère, jusqu'à l'anorexie, un retard mental et moteur.
Les signes de la maladie apparaissent presque immédiatement après la naissance du bébé. À bien des égards, les symptômes dépendent de la nature de l'évolution de la maladie.
Signes de maladie grave
Les symptômes de la galactosémie apparaissent après que le bébé a essayé le lait maternisé ou le lait maternel.
Ce degré de maladie est le plus souvent caractéristique denourrissons pesant plus de 5 kg et signes d'ictère néonatal. De plus, ces enfants connaissent une diminution de la glycémie et des convulsions. Le bébé rote abondamment après chaque tétée. Ses selles sont liquides et, en raison d'un déficit en facteurs de coagulation sanguine, des hémorragies se forment sur la peau.
Lorsque le bébé atteint l'âge de 2 mois, des symptômes tels que cataractes bilatérales, insuffisance rénale et malnutrition dues au refus de manger de l'enfant s'ajoutent.
À l'âge de 3 mois (en l'absence de traitement approprié), cirrhose du foie, hépatosplénomégalie, ascite et retard mental et moteur s'ajoutent aux signes précédemment décrits.
À ce degré de galactosémie, l'enfant développe une insuffisance hépatique et rénale sévère, des infections et une malnutrition sévère. Dans ce cas, si le diagnostic de la maladie n'est pas effectué à temps, une issue fatale est alors possible.
Quels sont les symptômes d'une maladie modérée ?
En règle générale, dans cette situation, le nouveau-né vomit après avoir mangé ou bu du lait maternisé. Le pédiatre visuellement et selon les résultats de l'échographie peut diagnostiquer une hypertrophie du foie. Il y a aussi la jaunisse et l'anémie chez le bébé. D'autres signes de galactosémie modérée comprennent des cataractes et un retard du développement moteur et mental.
Bien sûr, dans ce cas, les symptômes sont bien meilleurs. Mais, quelle que soit la gravité de la maladie, elle doit être détectée et traitée. Sinon, des complications graves avec la santé du bébé sont possibles.
Faciledegré de galactosémie
Cette forme de la maladie peut survenir sans aucun symptôme. Vous pouvez découvrir sa présence en passant des tests pour les enzymes nécessaires.
Une galactosémie légère peut également causer des dommages au système nerveux central, des indigestions et des cataractes.
Les principaux symptômes de cette forme de la maladie comprennent le refus du bébé d'allaiter, malgré le fait qu'il ait faim, un petit ensemble de poids et de taille. Ils sont rejoints par des vomissements après avoir pris du lait et retardé le développement de la parole. À cause de tout cela, avec un traitement intempestif, des maladies chroniques du foie se forment.
Quelles sont les complications ?
Si elle n'est pas traitée, des conséquences graves de la galactosémie sont possibles:
- Sepsie. Ce type de complication est observé chez les nourrissons. Très mortel.
- Oligophrénie.
- Syndrome de dépérissement ovarien.
- Cirrhose du foie.
- Aménorrhée primaire.
- Motor alalia.
- Hémorragie vitreuse de l'oeil.
Ces complications peuvent être évitées si, si vous suspectez une maladie, vous contactez immédiatement un spécialiste et obtenez le traitement approprié. N'oubliez pas que la santé du corps du bébé est entre vos mains.
Comment se fait le diagnostic ?
Afin d'éviter les conséquences graves de la maladie, vous devriez subir un test de dépistage de la galactosémie. Il est possible de diagnostiquer la maladie lorsque le fœtus est encore dans l'utérus. Dans ce cas, une analyse du liquide amniotique est effectuée ou une biopsie chorionique est effectuée.
Le dépistage de la maladie est effectué pour absolument tous les nouveau-nés. Ainsi, pour les bébés nés à terme, il est effectué le quatrième jour et pour les bébés prématurés - le dixième. Pour l'analyse, du sang capillaire est prélevé, qui est appliqué sur du papier filtre. L'analyse est livrée au laboratoire de génétique sous la forme d'un point sec.
Si soudainement à la suite d'un dépistage il y a des soupçons de syndrome de galactosémie, alors un deuxième diagnostic est effectué pour confirmer ou infirmer le diagnostic. S'il est positif, le test doit montrer un niveau élevé de galactose ou un niveau minimal de l'enzyme qui le décompose.
Il existe d'autres méthodes de diagnostic. Ainsi, parfois dans un établissement médical, des spécialistes recueillent l'urine afin d'examiner le niveau de galactose qu'elle contient. De plus, un test sanguin est prélevé sur le bébé après qu'il ait été chargé de glucose.
Les nouveau-nés dont le diagnostic est confirmé subissent une biomicroscopie de l'œil, une électroencéphalographie, une biopsie hépatique par ponction et une échographie de la cavité abdominale. Pour déterminer le degré d'endommagement des organes internes, une analyse générale et biochimique du sang et de l'urine est effectuée. Si le diagnostic initial est confirmé, il convient de consulter des spécialistes tels qu'un généticien, un ophtalmologiste pédiatrique et un neurologue.
Il existe une autre maladie qui présente des symptômes similaires. C'est ce qu'on appelle la phénylcétonurie. La galactosémie a une différence clé avec elle, c'est qu'elle est héréditaire, c'est-à-dire qu'elle est congénitale. Avec la phénylcétonurie, le bébé naît en bonne santé. Aussila galactosémie doit être distinguée de maladies telles que l'hépatite et la mucoviscidose, la jaunisse hémolytique du nouveau-né et le diabète sucré.
Quelles sont les caractéristiques nutritionnelles des enfants avec ce diagnostic ?
Dans la galactosémie, les symptômes chez les nouveau-nés qui sont confirmés par les résultats des tests nécessitent un traitement attentif. Ce dernier est la bonne nutrition diététique du bébé. Les produits laitiers sont exclus de l'alimentation de l'enfant à vie.
Les nouveau-nés allaités sont transférés sur prothèse. Il existe des mélanges qui ne contiennent que des acides aminés synthétiques ou des isolats de protéines de soja. Ceux-ci incluent des produits de Nutritek, Humana, Mid Johnson et Nutricia. Des mélanges spécialisés sont introduits progressivement. Dans le même temps, la quantité de lait maternel est réduite à chaque fois. Dès que le bébé est prêt pour l'introduction d'aliments complémentaires, vous devez également faire attention. L'enfant ne doit pas recevoir de légumineuses ni de produits contenant du lait.
Les enfants atteints de galactosémie congénitale peuvent boire des jus, de la purée de fruits et de légumes, du jaune d'œuf, du poisson, de l'huile végétale. Il est strictement interdit de consommer de la bouillie de lait, du fromage cottage, des produits à base de lait caillé et du beurre.
Les enfants âgés d'un an doivent également suivre le régime ci-dessus. De plus, les personnes souffrant de galactosémie doivent exclure de leur alimentation les aliments contenant du galactose: épinards, cacao et noix, haricots, haricots, lentilles. Certains aliments d'origine animale sont également contre-indiqués: saucisse de foie, foie etpate.
Traiter une maladie avec des médicaments
Nous avons répondu à la question, la galactosémie, qu'est-ce que c'est. Il est nécessaire de le traiter non seulement avec un régime, mais également avec des médicaments. Selon la gravité de la maladie, les bébés peuvent se voir prescrire un certain nombre de médicaments qui remplissent une fonction de soutien.
Pour améliorer les processus métaboliques, des vitamines et le médicament "Orotate de potassium" sont prescrits. Des préparations de calcium sont également prescrites, car le corps des enfants manque de cet oligo-élément en raison de l'absence de produits laitiers dans l'alimentation du bébé. De plus, des antioxydants, des médicaments vasculaires et des hépatoprotecteurs sont prescrits. Dans les cas où le foie n'est pas capable de synthétiser les facteurs de coagulation sanguine, une exsanguinotransfusion est effectuée.
Prévisions
Dans le cas où la maladie est diagnostiquée aux premiers stades, le traitement est effectué correctement et le régime alimentaire est strictement observé, il est possible d'éviter le développement de complications telles que la cataracte, la cirrhose du foie et l'oligophrénie. Si le traitement est commencé tardivement, après la défaite du système nerveux central, le but du traitement ne sera que de ralentir le développement de la maladie. Malheureusement, des degrés sévères de galactosémie peuvent être fatals.
Un enfant dont le diagnostic est confirmé reçoit un groupe de personnes handicapées. Il a également été inscrit toute sa vie auprès de spécialistes tels que généticien, pédiatre, neurologue, ophtalmologiste.
Est-il possible d'éviter la maladie ?
En répondant à la question, la galactosémie, qu'est-ce que c'est, nous avons expliqué ce que c'estune maladie assez rare qui, comme d'autres affections, nécessite des mesures préventives. Ils consistent à diagnostiquer précocement et à évaluer la probabilité qu'un bébé développe une galactosémie.
Pour ce faire, identifiez les familles dans lesquelles il existe un risque élevé de cette maladie. Les nouveau-nés sont dépistés à la maternité. Ceci est fait afin d'éviter des complications plus tard. Si une maladie est détectée, un transfert précoce vers l'alimentation artificielle est effectué. Pour les familles où il y a des patients atteints de cette maladie, ils effectuent un conseil génétique médical.
Les femmes enceintes à risque doivent limiter leur consommation de produits laitiers et de lait caillé.
N'oubliez pas: un diagnostic précoce, un traitement rapide, le bon régime alimentaire et le respect d'un régime assureront la santé et un bon avenir de votre enfant.
