Les connaissances modernes du domaine de la génétique sont déjà entrées dans la phase de leur application pratique en médecine appliquée. Aujourd'hui, les scientifiques ont développé un ensemble de dépistages génétiques, ou des tests qui peuvent identifier les gènes qui sont à l'origine non seulement des maladies héréditaires, mais aussi de certaines conditions corporelles.
Assurance dépannage
Un enfant hérite de ses parents non seulement la couleur des yeux et la forme du nez, mais aussi la santé. Dans de nombreux pays, l'analyse génétique (screening, de l'anglais screening - "sifting") est déjà incluse dans l'assurance maladie obligatoire. Dans notre pays, cette direction du diagnostic précoce de la santé d'un enfant ne fait que se développer.
Chaque personne porte jusqu'à dix gènes défectueux dans son génome, et au total, nous connaissons plus de 5 000 maladies et conditions pathologiques associées à notre ensemble de gènes. Ce sont des statistiques. Des dépistages génétiques médicaux complets peuvent révéler jusqu'à274 pathologies génétiques. C'est pourquoi toute personne soucieuse de la santé de ses futurs enfants devrait envisager de subir un examen génétique.
Pas seulement pour les groupes à risque
Le dépistage génétique est souvent proposé aux femmes enceintes. Mais pas seulement pour eux, les résultats de l'analyse génétique peuvent être utiles. Le dépistage génétique vous permet de déterminer la prédisposition d'une personne à diverses maladies et fournit des informations sur les médicaments les plus efficaces pour un patient donné. Les études fournissent des informations sur la personnalité d'une personne, sa tendance à l'embonpoint, permettent le développement de régimes spéciaux et des ajustements de style de vie.
Les examens des femmes enceintes (dépistage périnatal avant la naissance) permettent de déterminer la pathologie du fœtus dans le cadre de son diagnostic général. Dans notre pays, le dépistage génétique obligatoire des nouveau-nés est effectué, mais nous en parlerons séparément. Les analyses génétiques des futurs parents sont utilisées pour déterminer le risque d'avoir un enfant atteint de pathologies génétiques congénitales.
Sans parler des dépistages génétiques pour établir la paternité et la relation, ainsi que l'utilisation des données génétiques dans l'enquête sur les infractions pénales.
Et pourtant il y a des groupes à risque
Comme il est devenu clair, des analyses génétiques peuvent être effectuées à la demande du patient et sur recommandation d'un généticien. À qui cette analyse est-elle présentée:
- Conjoints atteints de maladies héréditaires.
- Les couples mariés quisont liés les uns aux autres.
- Femmes ayant des antécédents de grossesse défavorables.
- Les personnes qui ont été exposées à des facteurs indésirables et mutagènes.
- Femmes de plus de 35 ans et hommes de plus de 40 ans. À cet âge, le risque de mutations génétiques augmente.
Dépistage périnatal
Il s'agit d'un terme générique désignant un certain nombre de dépistages de grossesse. Il comprend l'échographie, la dopplerométrie, les analyses biochimiques et, en fait, le dépistage des maladies génétiques du fœtus, dont le but est de déterminer les anomalies et les malformations chromosomiques. Ces études incluent trois paramètres principaux dans le calcul des risques pour le fœtus: l'âge de la mère, la taille de l'espace nucal de l'embryon et des marqueurs biochimiques dans le sérum sanguin de la mère qui appartiennent au fœtus ou sont produits par le placenta.
Tous les tests pour les femmes enceintes sont divisés en:
- Dépistage génétique du 1er trimestre (jusqu'à 14 semaines de grossesse). 80 % des fœtus trisomiques sont détectés.
- Dépistage du 2ème trimestre (de 14 à 18 semaines de grossesse). Jusqu'à 90 % des fœtus atteints du syndrome de Down et d'autres pathologies sont détectés.
Auparavant, les médecins recommandaient un dépistage périnatal aux femmes de plus de 35 ans, car ce sont elles qui ont un risque accru de développer le syndrome de Down chez le fœtus (pathologie chromosomique sous la forme de 3 chromosomes 21 paires). Aujourd'hui, le médecin propose un tel examen à toutes les femmes enceintes à leur discrétion.
Le premier trimestre est le plus important
À tous ceux qui ne se souviennent pas -Rappelons qu'au cours des deux premières semaines de sa vie, l'embryon passe par les principales étapes du développement embryonnaire, lorsque le tube neural et les rudiments de tous les organes et systèmes du corps sont posés, il est implanté dans l'utérus.
C'est pourquoi les femmes enceintes qui, au 1er trimestre, avaient des maladies virales respiratoires aiguës, l'herpès, l'hépatite, étaient infectées par le VIH, avaient des radiographies (même chez le dentiste) ou des radiographies, buvaient de l'alcool, fumaient, pris de la drogue ou des drogues illégales, pris un bain de soleil, percé et même teint leurs cheveux devraient envisager de consulter un généticien.
Ce qu'on entend à la consultation
Tout d'abord, vous devez vous y préparer. Les futurs parents doivent être au courant des maladies héréditaires de leurs proches, prendre les dossiers médicaux et les résultats de tous les examens. Le généticien étudiera tous les documents soumis et, si nécessaire, les enverra pour des examens complémentaires (biochimie sanguine, recherche de caryotype).
Il est important de se rappeler que le dépistage génétique n'est pas fiable à 100 %. Parfois, pour clarifier la pathologie du fœtus, il est nécessaire d'effectuer une amniocentèse (prélèvement de liquide amniotique), une biopsie chorionique et d'autres tests assez complexes.
À quoi ressemblent les résultats du dépistage
Le résultat correct est exprimé comme la proportion des chances que le fœtus soit affecté par le syndrome de Down, une malformation du tube neural et d'autres pathologies. Par exemple, 1:200 signifie que le risque qu'un enfant ait une pathologie est de un sur 200cas. C'est pourquoi 1:345 vaut mieux que 1:200. Mais ce n'est pas tout. Le médecin doit nécessairement comparer les indicateurs de votre résultat avec l'indicateur de la catégorie d'âge de la zone où se déroule l'examen. La conclusion parlera de risque élevé, moyen ou faible de développer un défaut.
Mais ce n'est pas tout. L'analyse nécessite une approche individuelle, qui prend en compte les indications échographiques, les antécédents familiaux, les marqueurs biochimiques.
Dépistage néonatal
Il s'agit du premier dépistage génétique d'un nouveau-né. Il a été introduit pour la première fois en 1962 pour le diagnostic précoce de la phénylcétonurie chez les nourrissons. Depuis, des troubles endocrinologiques et métaboliques, des pathologies sanguines et des anomalies génétiques se sont ajoutés à cette maladie.
La procédure de ce dépistage est simple - le bébé est retiré du talon immédiatement après la naissance et envoyé au laboratoire pour rechercher des maladies qui ne sont presque pas diagnostiquées avant l'apparition des symptômes, mais lorsque les symptômes apparaissent, conduisent à changements irréversibles dans le corps. En cas de résultat positif, un examen complémentaire sera demandé.
Ce qui peut être révélé chez un nourrisson
Ce diagnostic est gratuit et détecte les maladies suivantes:
- La phénylcétonurie est un trouble systémique du métabolisme des protéines qui, à un stade avancé, conduit à un retard mental. La maladie, détectée à temps et équilibrée par un régime alimentaire spécial, ne se développe pas.
- Hypothyroïdie –diminution de la fonction thyroïdienne. Une maladie insidieuse qui entraîne un retard mental et un retard de développement.
- La mucoviscidose est une maladie grave associée à une mutation génétique. Dans ce cas, le travail de nombreux organes est perturbé. Il n'y a pas de remède, mais un régime alimentaire et des préparations enzymatiques spéciales stabilisent l'état du patient.
- Syndrome adrogénital - altération de la fonction du cortex surrénalien, ce qui conduit au nanisme.
- Galactosémie - déficit en enzymes responsables du métabolisme du galactose.
Cependant, cinq maladies ne suffisent manifestement pas. Par exemple, en Allemagne, le dépistage néonatal comprend 14 maladies, et aux États-Unis - 60.
Les tests génétiques pourraient sauver des vies
Le dépistage prénuptial des conjoints pour identifier le portage de gènes mutants permettra aux médecins de suivre de plus près le déroulement de la grossesse, le diagnostic périnatal révélera des pathologies, et tout cela contribuera à assurer une correction précoce des maladies héréditaires chez un enfant.
Le diagnostic natal des nouveau-nés révélera des maladies qui, avec une correction rapide, permettront à l'enfant de se développer normalement. Un diagnostic précoce des maladies monogéniques (hémophilie ou surdité congénitale) permettra d'éviter de nombreuses erreurs, parfois mortelles.
Les dépistages génétiques chez l'adulte révèlent des maladies multifactorielles - cancer, diabète, maladie d'Alzheimer. L'identification d'une prédisposition génétique à ces pathologies détermine un ensemble de mesures préventives visant à réduire les risques de leur développement. Déjàaujourd'hui, il existe des cas où les causes du cancer du sang ont été identifiées au niveau génétique et la maladie a été transférée au stade de la rémission grâce à la recherche génétique.
Et ils peuvent aider à l'améliorer
Le développement des tests génétiques Lifestyle est également une voie prometteuse. Ils sont conçus pour suivre la tendance du corps à divers facteurs environnementaux. Ils montreront une prédisposition à l'absorption de divers nutriments et à leur taux métabolique. Et un nutritionniste expérimenté vous dira comment manger et comment faire de l'exercice en fonction de vos caractéristiques génétiques.
