Le syndrome de féminisation testiculaire est une pathologie congénitale relativement rare, qui s'accompagne d'une diminution de la sensibilité aux hormones sexuelles mâles. Dans les cas plus graves, le corps devient complètement insensible aux effets des androgènes. Les symptômes d'une telle maladie peuvent avoir divers degrés de gravité et le traitement des patients est sélectionné individuellement.
Bien sûr, les personnes qui ont connu une telle maladie sont intéressées par des informations supplémentaires. Qu'est-ce que le syndrome de féminisation testiculaire ? Comment traiter la maladie et existe-t-il des méthodes thérapeutiques vraiment efficaces? Pourquoi la maladie se développe-t-elle ? Quel est le pronostic pour les patients ? Beaucoup de gens cherchent des réponses à ces questions.
Syndrome de féminisation testiculaire - qu'est-ce que c'est ?
Tout d'abord, il convient de comprendre le sens du terme. Le syndrome de féminisation testiculaire est une maladie congénitale due à une mutationchromosome sexuel. La maladie s'accompagne d'une perte de sensibilité aux androgènes, et le degré de diminution de la sensibilité aux hormones sexuelles mâles peut être différent - la gravité des symptômes en dépend.
Par exemple, avec une résistance modérée aux androgènes, le garçon se développe tout à fait normalement. Cependant, à l'âge adulte, il peut s'avérer qu'un homme soit stérile, car son corps ne produit tout simplement pas de sperme.
La perte complète de sensibilité aux hormones est complètement différente dans le contexte d'une maladie telle que le syndrome de féminisation testiculaire. Le caryotype humain reste masculin. Néanmoins, les garçons naissent avec le soi-disant faux hermaphrodisme, dans lequel il y a la formation des organes génitaux externes selon le type féminin avec la présence simultanée des testicules et un niveau normal de testostérone dans le sang. Pendant la puberté, ces garçons ont tendance à développer des caractéristiques sexuelles féminines (par exemple, une hypertrophie mammaire).
Le syndrome de féminisation testiculaire est une pathologie relativement rare. Pour 50 à 70 000 nouveau-nés, il n'y a qu'un seul enfant avec une mutation similaire. Si l'on considère les cas d'hermaphrodisme, alors chez environ 15 à 20% des patients, la cause de la présence d'organes génitaux atypiques est précisément associée à STF. Soit dit en passant, en médecine, la pathologie apparaît sous différents noms - syndrome d'insensibilité aux androgènes, syndrome de Morris, pseudohermaphrodisme masculin.
STF pour les femmes: est-ce possible ?
Beaucoup de gens s'intéressent à la question de savoir si le syndrome de féminisation testiculaire est possible chez les femmes. Étant donné que la pathologie est associée à une mutation du chromosome Y, on peut affirmer avec certitude que seuls les hommes sont touchés.
D'autre part, les personnes atteintes de cette maladie ressemblent souvent à des femmes. De plus, ils se perçoivent en conséquence. Selon les statistiques, les patients atteints de faux hermaphrodisme ressemblent souvent à de grandes filles attirantes avec une silhouette mince. Les personnes atteintes d'un tel diagnostic sont même créditées de certains traits de caractère particuliers, notamment un esprit logique et précis, la capacité de naviguer rapidement dans les situations, l'énergie, l'efficacité et d'autres qualités "masculines".
Un autre fait intéressant est que de nombreuses femmes impliquées dans le sport ont un caryotype masculin. C'est pourquoi les athlètes professionnels prennent de la salive pour l'analyse de l'ADN - les femmes (c'est-à-dire les hommes) atteintes du syndrome de Morris ne sont pas autorisées à concourir.
D'ailleurs, la présence d'une telle pathologie est attribuée à de nombreux personnages historiques, dont Jeanne d'Arc et la célèbre reine d'Angleterre Elizabeth Tudor.
Principales causes de pathologie
Comme mentionné, le syndrome de Morris (syndrome de féminisation testiculaire) est le résultat d'un défaut du gène AR. Une telle mutation affecte les récepteurs qui répondent aux hormones androgènes, à la suite de quoi ils deviennent tout simplement insensibles. Selon des études, le syndrome est transmis dans un type récessif lié à l'X, et porteur de gènes défectueux,généralement la mère. D'autre part, une mutation spontanée est également possible chez un enfant conçu par deux parents en parfaite santé, mais de tels cas sont enregistrés beaucoup moins fréquemment.
Au cours du développement embryonnaire, les gonades (glandes sexuelles) du fœtus se forment en fonction du caryotype - l'enfant a des testicules à part entière. Mais en raison de lésions génétiques, les tissus ne sont pas sensibles (insensibles) à la testostérone et à la déshydrostérone, qui sont responsables de la formation du pénis, du scrotum, de l'urètre et de la prostate. Dans le même temps, la sensibilité des tissus aux œstrogènes est préservée, ce qui entraîne le développement ultérieur des organes génitaux selon le type féminin (à l'exception de l'utérus, des trompes de Fallope et du tiers supérieur du vagin).
La forme complète du syndrome et ses caractéristiques
Le syndrome de féminisation testiculaire (Morris) peut s'accompagner d'une perte totale de sensibilité des récepteurs à la testostérone. Dans de tels cas, un enfant naît avec un génotype masculin (il existe un chromosome Y), des gonades masculines, mais des organes génitaux externes féminins.
Ces enfants n'ont ni scrotum ni pénis, et les testicules restent dans la cavité abdominale. Au lieu de cela, il y a un vagin et des lèvres externes. Très souvent, les médecins dans de tels cas parlent de la naissance d'une fille. Les patients demandent de l'aide, en règle générale, à l'adolescence avec des plaintes d'absence de menstruation. Soit dit en passant, chez un enfant, les caractéristiques sexuelles secondaires se développent en fonction du type féminin (absence de mutations de la voix, croissance des cheveux, hypertrophie des glandes mammaires). Avec un examen détaillé, le médecin détermine la présence de gonades génitales mâles et d'un certain ensemble dechromosomes.
Souvent, le diagnostic de "syndrome de féminisation testiculaire" est déjà posé par des femmes adultes qui se tournent vers un spécialiste pour aménorrhée et infertilité.
Forme incomplète du syndrome de Morris et son degré de développement
Le syndrome de féminisation testiculaire chez l'homme peut ne s'accompagner que d'une diminution partielle de la sensibilité des récepteurs à la testostérone. Dans de tels cas, l'ensemble des symptômes peut être plus diversifié. En 1996, un système de classification a été créé, selon lequel cinq formes principales de cette pathologie sont distinguées.
- Premier degré, ou type masculin. L'enfant a un phénotype masculin prononcé et se développe sans aucune anomalie prononcée. Parfois, à l'adolescence, il y a une augmentation des glandes mammaires et des changements inhabituels dans la voix. Mais les patients ont toujours une spermatogenèse altérée, ce qui entraîne l'infertilité.
- Second degré (à prédominance masculine). Le développement se produit selon le type masculin, mais avec quelques écarts. Par exemple, la formation d'un micropénis et d'un hypospadias (déplacement de l'ouverture externe de l'urètre) est possible. Souvent, les patients souffrent de gynécomastie. Il y a aussi un dépôt inégal de graisse sous-cutanée.
- Troisième degré, ou développement ambivalent. Les patients ont une réduction marquée du pénis. Le scrotum est également modifié - parfois en forme, il ressemble aux lèvres externes. Il y a un déplacement de l'urètre et les testicules ne descendent souvent pas dans le scrotum. Il y a aussi des caractéristiquessignes féminins - augmentation mammaire, physique typique (bassin large, épaules étroites).
- Quatrième degré (type féminin prédominant). Les patients de ce groupe ont un phénotype féminin. Les testicules restent dans la cavité abdominale. Les organes génitaux féminins se développent cependant avec quelques déviations. Par exemple, un enfant développe un vagin "aveugle" court, et le clitoris est souvent hypertrophié et ressemble à un micropénis.
- Cinquième degré, ou type féminin. Cette forme de la maladie s'accompagne de la formation de toutes les caractéristiques féminines - un enfant naît fille. Cependant, il y a quelques écarts. En particulier, les patients subissent souvent une hypertrophie clitoridienne.
Ce sont ces symptômes qui accompagnent le syndrome de féminisation testiculaire. La reproduction avec une telle pathologie est impossible - le corps du patient ne produit pas de cellules germinales mâles et les organes internes féminins sont absents ou pas complètement formés.
Selon les statistiques, les personnes ayant un diagnostic similaire souffrent souvent de hernies inguinales, qui sont associées à une altération du passage des testicules à travers le canal inguinal. En raison du déplacement de l'ouverture externe de l'urètre, le risque de développer diverses maladies du système urinaire (par exemple, pyélonéphrite, urétrite et autres maladies inflammatoires) est augmenté.
Procédures de diagnostic
Le diagnostic d'une telle maladie est un long processus. Il comprend de nombreux soins:
- Pour commencer, le médecin recueille une anamnèse. Au cours de l'enquête, vous devez savoir si l'enfant avait despuis des anomalies du développement après la naissance ou pendant la puberté. Les antécédents familiaux sont également analysés (s'il y a eu de telles déviations chez les parents).
- Une étape importante est également un examen physique, au cours duquel un spécialiste peut noter la présence de déviations dans la structure du corps et des organes génitaux externes, le type de croissance des cheveux, etc. La taille et le poids du patient sont mesurés. Des recherches supplémentaires sont nécessaires pour identifier les comorbidités.
- En outre, un caryotypage est effectué - une procédure qui vous permet de déterminer la quantité et la qualité des chromosomes, ce qui, à son tour, permet de déterminer le sexe du patient.
- Si nécessaire, une étude de génétique moléculaire est effectuée, au cours de laquelle le nombre et les types de gènes endommagés sont déterminés.
- L'examen par un urologue est obligatoire - le médecin étudie la structure et les caractéristiques des organes génitaux externes, palpe la prostate, etc.
- Un test sanguin est effectué pour vérifier les niveaux d'hormones.
- L'échographie est également informative. Cette procédure permet d'identifier des anomalies dans la structure des organes génitaux internes, de détecter des testicules non descendus et de diagnostiquer des maladies concomitantes.
- Les informations les plus précises sur la structure des organes internes peuvent être obtenues par résonance magnétique ou tomodensitométrie.
Syndrome de féminisation testiculaire: traitement
La thérapie dans ce cas dépend directement de l'âge du patient et du degré d'insensibilitérécepteurs hormonaux androgènes. L'hormonothérapie substitutive est obligatoire, ce qui vous permet d'éliminer le déficit en androgènes, d'aider à former les caractéristiques sexuelles secondaires correctes et d'éliminer les éventuelles anomalies du développement.
Il faut comprendre que la psychothérapie est une étape extrêmement importante - le patient a besoin de consultations constantes avec un spécialiste. En effet, selon les statistiques, le faux hermaphrodisme conduit assez souvent au développement d'une dépression clinique. Si la mutation est diagnostiquée par hasard à l'âge adulte (nous parlons d'une immunité complète aux récepteurs de la testostérone), le médecin peut alors décider de ne pas le signaler à une femme qui vit une vie bien remplie et s'identifie comme représentante du beau sexe.
Quand une intervention chirurgicale est-elle nécessaire ?
De nombreux problèmes peuvent être résolus avec des procédures spéciales. Chez les patients de phénotype féminin, l'ablation des testicules est indiquée. Une telle procédure est nécessaire, car elle aide à prévenir le développement des hernies et le développement ultérieur des caractéristiques sexuelles masculines. En outre, la procédure est la prévention du cancer des testicules.
Si le développement de l'organisme se produit selon le type féminin, une chirurgie plastique du vagin et des organes génitaux externes est parfois nécessaire, ce qui permet de vivre une vie sexuelle. La chirurgie peut corriger le déplacement du canal urinaire.
Lorsqu'un patient évolue vers un modèle masculin, il est parfois nécessaire d'amener les canaux séminaux dans le scrotum. Étant donné que de nombreux hommes avec un diagnostic similaire souffrentde la gynécomastie, la chirurgie plastique du sein est souvent pratiquée pour aider à redonner au corps sa forme naturelle.
Pronostic pour les patients et complications possibles
Le syndrome de féminisation testiculaire (Morris) n'est pas une menace directe pour la vie. Le corps fonctionne tout à fait normalement même avec une insensibilité complète aux hormones androgènes. Après une intervention médicale et chirurgicale, la patiente peut vivre une vie bien remplie en tant que femme, ayant un caryotype masculin. Mais il existe un risque de développer un cancer des testicules qui ne descend pas dans le scrotum - dans de tels cas, des mesures doivent être prises. Pour prévenir le développement du cancer, l'ablation chirurgicale des testicules dans le scrotum (si le patient a un phénotype masculin) ou l'ablation complète des glandes (si le patient a un phénotype féminin) est effectuée.
Quant aux autres complications possibles, leur liste comprend l'impossibilité des rapports sexuels (mauvaise formation des organes génitaux), les troubles de la miction (lors du développement du système génito-urinaire, le canal urinaire est déplacé). Les patientes sont stériles quel que soit leur phénotype. N'oubliez pas les difficultés sociales, car tous les enfants, et plus encore les adolescents, ne parviennent pas à comprendre les caractéristiques de leur propre corps. Bien sûr, les problèmes de la région génitale, ainsi que la pathologie du système excréteur, peuvent être éliminés pendant la chirurgie. Le pronostic pour les patients est favorable dans tous les cas.
Existe-t-il des mesures préventives ?
Malheureusement, il n'existe aucun remède qui puisse empêcher l'apparition d'une telle maladie. Mais, comme le syndrome de féminisation testiculaire est une pathologie génétique, le risque de son développement peut être identifié même au stade de la planification de la grossesse - les futurs parents doivent être testés.
Quant aux patients souffrant de troubles déjà diagnostiqués, ils ont besoin de soins médicaux qualifiés, ainsi que d'examens médicaux réguliers, d'hormonothérapie.
