Aujourd'hui, il existe de nombreuses maladies différentes que les professionnels rencontrent rarement. L'un de ces problèmes est la maladie de Pompe. Qu'est-ce que c'est? C'est de cela que je veux parler maintenant.
Terminologie
Au départ, vous devez comprendre les termes de base. Ainsi, la maladie de Pompe est un trouble métabolique rare qui a une origine génétique. Il s'agit d'une absence congénitale d'une enzyme spéciale dont chaque personne a besoin, car elle contribue à la destruction du glycogène (une source de vigueur et d'énergie). En l'absence de cet élément, le patient accumule trop de glycogène susmentionné, ce qui entraîne divers problèmes. Il est également important de noter qu'avec cette maladie, les fibres musculaires du patient sont affectées.
Basic sur la maladie
Dans un premier temps, il convient de noter que les symptômes de cette maladie peuvent apparaître à tout moment et à tout âge, de la petite enfance à l'âge adulte. Cependant, tous les patients suivent le même chemin: l'accumulation progressive de glycogène dans l'organisme, qui conduit invariablement à la dystrophie musculaire. Dans ce cas, la gravité de la maladie peut être différente. Tout dépend de l'âge de sa manifestation, ainsi quede l'implication dans le processus pathogène de divers organes et systèmes (le plus souvent, il existe des lésions respiratoires, cardiaques et squelettiques).
Il est également important de noter ici qu'il existe différents types de maladie de Pompe. Ainsi, les médecins parlent de la forme classique et non classique de son cours.
Symptômes de la maladie de Pompe classique
Au départ, il faut dire qu'il s'agit de la forme la plus grave et la plus mortelle de la maladie. Le plus souvent, il se manifeste au tout début de la vie d'une personne, en particulier au cours des six premiers mois. Dans ce cas, il est d'usage de parler de tels symptômes:
- La myopathie est une faiblesse musculaire prononcée.
- Hypotonie - faible tonus musculaire. Ces enfants ne peuvent le plus souvent même pas lever la tête.
- Cardiomégalie - hypertrophie du cœur.
- Hépatomégalie - hypertrophie du foie.
- La macroglossie est une langue hypertrophiée.
- Les enfants avec ce problème ne prennent pas bien de poids, ont des problèmes de développement physique.
- Problèmes respiratoires.
Il convient de noter que c'est dans ce cas que la maladie de Pompe chez les enfants est la plus grave. Et souvent même au cours de la première année de vie, ces bébés meurent. Au début, ils ne peuvent pas lever la tête et ressemblent à des grenouilles. Ils acquièrent toutes les habiletés motrices très lentement, ils sont aussi capables de les perdre au bout d'un certain temps. Souvent, ces miettes ne peuvent pas apprendre à s'asseoir, à ramper et à marcher. En raison de la faiblesse musculaire, ils développent progressivement une insuffisance cardiopulmonaire. Sinonpour fournir une assistance en temps opportun à un tel bébé et ne pas commencer le bon traitement, l'enfant meurt le plus souvent avant son premier anniversaire.
Forme non classique de la maladie
Comment se déroule la maladie de Pompe dans sa forme non classique ? Donc, dans un premier temps, il convient de noter qu'il se manifeste avant même le début d'un an. Ces enfants le plus souvent observés:
- Retard dans le développement et l'acquisition des habiletés motrices.
- Faiblesse musculaire qui ne fait qu'empirer.
- Cardiomégalie, une insuffisance cardiaque peut également survenir.
Cette forme de la maladie est différente en ce sens qu'elle n'évolue pas aussi rapidement. La première symptomatologie peut ne pas être remarquée du tout, car elle ne se manifeste que par une faiblesse musculaire. Il est important de noter que dans ce cas, il est également nécessaire de commencer le traitement le plus tôt possible. En effet, dans un scénario différent, l'enfant risque de mourir en bas âge.
L'évolution de la maladie chez l'adulte
Après avoir examiné comment la maladie de Pompe survient chez les enfants (des photos de bébés atteints de cette maladie sont présentées dans l'article), nous devons également parler des symptômes de ce problème chez les adultes. Ainsi, dans un premier temps, il convient de noter que les premiers signes de la maladie apparaissent plus près de la fin de l'adolescence, et parfois plus tard. La maladie de Pompe chez l'adulte est beaucoup plus bénigne que chez le nourrisson, mais le traitement doit être instauré le plus tôt possible. Les principaux symptômes dans ce cas:
- Faiblesse musculaire,principalement le torse et les jambes.
- Échecs respiratoires, des dommages au diaphragme se produisent.
- La démarche change, devient bancale et instable.
- Douleur dans les muscles.
- Fatigué par un exercice intense et même par la montée d'escaliers.
- Le foie et aussi le cœur augmentent de volume.
Traitement
Lorsque l'on considère la maladie de Pompe, le traitement doit également être exploré. Il convient de noter qu'il n'est pas si facile de résoudre ce problème, vous ne pouvez pas simplement aller à la pharmacie et acheter un médicament. Vous aurez besoin d'un traitement substitutif lorsque vous devrez remplacer une enzyme appelée myozyme. Après cela, la progression de la maladie s'arrête chez les patients et une période de calme relatif s'installe. Il est important de noter que cette thérapie d'entretien aide à maintenir la vigueur et la force pour une vie normale.
