Thrombophilie - qu'est-ce que c'est ? Thrombophilie : causes, symptômes, diagnostic et traitement

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Thrombophilie - qu'est-ce que c'est ? Thrombophilie : causes, symptômes, diagnostic et traitement
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L'état de la prédisposition du corps au développement de la thrombose vasculaire, qui peut se reproduire et avoir une localisation différente, est appelé thrombophilie. La maladie peut être génétique ou acquise. La cause de la pathologie est le plus souvent une coagulation sanguine accrue. Cliniquement, la maladie peut se manifester par une variété de thromboses de localisation différente. La thrombophilie est assez fréquente dans la population et se présente sous différentes formes. La maladie nécessite un traitement médical ou chirurgical.

Thrombophilie: qu'est-ce que c'est ?

La pathologie fait référence aux maladies du système sanguin, qui se manifestent par une tendance à former des caillots sanguins et une altération de l'hémostase. Des thromboses multiples récurrentes dans la thrombophilie peuvent survenir à la suite d'un traumatisme, d'une intervention chirurgicale, d'un surmenage physique ou pendantgrossesse. La condition est dangereuse car elle peut entraîner des complications telles qu'une embolie pulmonaire, un accident vasculaire cérébral, un infarctus du myocarde, une thrombose veineuse profonde. Les formulaires en cours d'exécution sont souvent fatals.

thrombophilie. ce que c'est?
thrombophilie. ce que c'est?

La recherche, le diagnostic et le traitement des thrombophilies sont effectués par plusieurs branches de la médecine. L'hématologie étudie les violations des propriétés du sang, la phlébologie - méthodes de diagnostic et de traitement de la thrombose des vaisseaux veineux, les chirurgiens vasculaires sont engagés dans l'élimination des caillots sanguins. La formation d'un thrombus entraîne une perturbation du flux sanguin normal, qui s'accompagne du développement de conditions dangereuses difficiles à traiter. Afin de prévenir le problème à temps, vous devez effectuer périodiquement un test de coagulation sanguine. La norme pour les femmes, par exemple, pour le sang veineux est de 5 à 10 minutes.

Raison du développement

Il existe plusieurs facteurs qui provoquent le développement de la pathologie. Presque chaque personne peut souffrir d'une maladie telle que la thrombophilie. Quelle est cette condition dangereuse, de nombreux patients ne le soupçonnent parfois même pas et demandent de l'aide assez tard. Il existe une liste de raisons qui peuvent contribuer au développement de la pathologie.

La thrombophilie héréditaire (ou génétique) résulte d'une prédisposition génétique à la maladie. Des maladies du sang antérieures (thrombocytose, érythrémie, syndrome des antiphospholipides) peuvent également être à l'origine de son développement. Les facteurs de risque comprennent l'athérosclérose, les néoplasmes malins, la fibrillation auriculaire, les varices,maladies auto-immunes. La probabilité de thrombophilie augmente après un accident vasculaire cérébral ou une crise cardiaque. Les patients obèses, qui mènent une vie sédentaire, qui prennent des contraceptifs hormonaux, qui ont une alimentation malsaine, qui ont subi une blessure grave ou une intervention chirurgicale dans le passé sont à risque. À un âge précoce, la maladie est rare, elle se développe le plus souvent chez les personnes âgées. Afin de prévenir la maladie ou de ne pas la déclencher, il est recommandé de subir de temps en temps un test de dépistage de la thrombophilie.

thrombophilie génétique
thrombophilie génétique

Photo clinique

Les manifestations cliniques de la pathologie se caractérisent par une augmentation et une durée régulières de l'évolution, de sorte que les patients ne remarquent pas immédiatement les changements de leur état de santé et ne se plaignent pas. Les indicateurs de laboratoire peuvent diagnostiquer la thrombophilie et le tableau clinique détaillé dans certains cas n'apparaît que quelques années plus tard. Des symptômes vifs sont observés lorsqu'un caillot sanguin s'est déjà formé. Le degré d'obturation de la lumière du vaisseau et la localisation du thrombus affectent la sévérité des symptômes.

La thrombose artérielle, causée par des caillots sanguins dans la lumière des vaisseaux du lit artériel, s'accompagne de la formation de caillots sanguins dans la lumière des vaisseaux du placenta, de mort fœtale intra-utérine, de fausses couches multiples, d'attaques de insuffisance coronarienne aiguë, AVC ischémique.

Avec la thrombose veineuse des membres inférieurs, les symptômes cliniques se manifestent sous la forme de modifications trophiques de la peau, gravesgonflement des membres inférieurs, apparition de douleurs, sensation de lourdeur dans les membres inférieurs.

La thrombose intestinale mésentérique survient lorsqu'un thrombus est localisé dans les vaisseaux mésentériques et s'accompagne des symptômes suivants: selles molles, vomissements, nausées, douleur aiguë à la dague.

La thrombose des veines hépatiques développe un hydrothorax (syndrome de Budd-Chiari), une ascite, un gonflement de la paroi abdominale antérieure et des membres inférieurs, des vomissements indomptables et une douleur intense dans la région épigastrique.

Thrombophilie hématogène

Les thromboses affectent l'état de la paroi vasculaire, l'endommagent et réduisent sa stabilité, contribuent au ralentissement du flux sanguin et au développement d'autres troubles hémodynamiques associés à des modifications de la viscosité et de la coagulabilité. Les conditions thrombophiliques sont dans de nombreux cas associées à la présence de maladies vasculaires, telles que l'athérosclérose, des lésions de l'intima des vaisseaux sanguins, une vascularite d'origine toxicogène, immunitaire ou infectieuse. La thromboembolie à répétition multiple peut être due à des modifications des propriétés du sang lui-même, ce qui donne le droit de parler d'une maladie appelée « thrombophilie hématogène ». Le développement de la pathologie est associé à la tendance du corps à développer une thrombose due à des anomalies des systèmes de coagulation, une violation du potentiel hémostatique du sang.

thrombophilie héréditaire
thrombophilie héréditaire

La thrombophilie hématogène d'origine peut être congénitale ou acquise. Selon le mécanisme principal, on distingue les maladies causées par: les modifications thrombogènes associées, le dysfonctionnement plaquettaire,troubles de la fibrinolyse, inhibition, anomalies ou déficience de la coagulation sanguine, manque d'anticoagulants physiologiques de base. De plus, les thrombophilies iatrogènes qui se développent à la suite d'effets médicamenteux ou d'interventions médicales sont également isolées.

Thrombophilie héréditaire

Il est possible de déterminer le caractère congénital ou héréditaire d'une thrombose à partir des manifestations cliniques suivantes: thrombose à un âge précoce, cas de thrombose de l'artère pulmonaire, du mésentère, des membres inférieurs dans une histoire familiale, le premier épisode de thrombose veineuse récurrente avant l'âge de 30 ans, de thrombose en début de grossesse, de complications thrombotiques. La thrombophilie héréditaire ou génétique est déterminée après un diagnostic complet des patients à risque de développer des complications thrombophiliques.

La forme congénitale de la maladie peut avoir une nature différente. Lors du diagnostic de la maladie, les marqueurs génétiques de la thrombophilie sont pris en compte. Le premier facteur qui contribue au développement de la pathologie est une prédisposition génétique. Dans ce cas, la maladie peut ne pas se manifester en l'absence de conditions déclenchant les mécanismes de son développement. La seconde est la mutation génétique au cours du développement embryonnaire. Récemment, la concentration de facteurs poussant à la mutation génétique a sensiblement augmenté. Parmi eux figurent ceux qui résultent des activités humaines: radiations, utilisation d'additifs alimentaires, médicaments, pollution de l'environnement (produits chimiques ménagers, divers types de carburant, pesticides), catastrophes d'origine humaine. Il est impossible de prévoir quanddans quelles conditions un gène peut être modifié, la mutagenèse est donc considérée comme un processus aléatoire qui se produit de lui-même et a la capacité de modifier les propriétés héréditaires.

thrombophilie pendant la grossesse
thrombophilie pendant la grossesse

La thrombophilie héréditaire peut également être causée par une mutation structurelle ou génomique des chromosomes héritée des générations précédentes. L'état du gène de la maladie importe ici: récessif ou dominant. Dans le second cas, la pathologie se manifestera dans toutes les conditions.

Thrombophilie acquise

Non seulement l'origine héréditaire, mais aussi acquise peut avoir cette maladie. Le patient peut être diagnostiqué avec le syndrome des antiphospholipides (APS). C'est ainsi que la thrombophilie acquise se manifeste dans la plupart des cas. Qu'est-ce que c'est, quels sont les mécanismes de son développement et comment y faire face ?

Le syndrome des antiphospholipides est un complexe de symptômes qui combine des données de laboratoire et des signes cliniques. La maladie s'accompagne de troubles neurologiques, d'une thrombocytopénie immunitaire, d'un syndrome de perte fœtale, d'une thrombose veineuse et artérielle. Il existe des formes d'APS: primaire, secondaire et catastrophique; variants sérologiques: séronégatifs et séropositifs. Le syndrome survient dans le contexte de maladies néoplasiques, infectieuses, allergiques ou auto-immunes ou en raison d'une intolérance aux médicaments.

Le développement du SAPL peut être associé à des conditions pathologiques telles que: des néoplasmes malins (cancer, maladies lymphoprolifératives, leucémie), des infections(mycoplasmose, VIH, syphilis), circulation asymptomatique de l'APA, insuffisance rénale chronique, maladie artérielle et valvulaire périphérique, maladie du foie, maladie du tissu conjonctif et maladies auto-immunes (maladie de Crohn, vascularite systémique, LED).

test de thrombophilie
test de thrombophilie

Thrombophilie pendant la grossesse

Pendant la grossesse, la thrombophilie génétique ou héréditaire se manifeste souvent pour la première fois. Tout d'abord, cela est dû à l'apparition du troisième cercle de circulation placentaire, qui impose une charge supplémentaire au système circulatoire. La formation de caillots sanguins contribue également à un certain nombre de caractéristiques du cercle placentaire. Il n'y a pas de capillaires dans le placenta, il reçoit le sang de la mère par les artères, puis, traversant les villosités choriales, pénètre dans le cordon ombilical.

Le corps d'une femme enceinte se caractérise par une coagulation sanguine accrue, ce qui réduit les pertes de sang lors de l'accouchement ou en cas de complications telles qu'une fausse couche ou un décollement placentaire. Il augmente le risque de caillots sanguins, et c'est là que réside le danger. S'ils sont localisés dans les vaisseaux qui mènent au placenta, les nutriments cessent de s'écouler dans le corps du fœtus, une hypoxie se produit. Selon le niveau de blocage vasculaire et le nombre de caillots sanguins, des complications sévères peuvent survenir: naissance prématurée, fausse couche, échec de grossesse, malformations ou décès fœtaux, insuffisance placentaire, décollement placentaire. Ils apparaissent généralement après 10 semaines. Aux premiers stades, la thrombophilie avecles grossesses sont très rares. Si la maladie se développe après 30 semaines, elle se termine dans de nombreux cas par un décollement placentaire, une insuffisance placentaire ou des formes sévères de prééclampsie. Lors de l'examen, le médecin doit faire attention à la coagulation du sang, la norme pour les femmes "en position" est légèrement différente de celle généralement acceptée.

thrombophilie hématogène
thrombophilie hématogène

Diagnostic

Les manifestations cliniques de la thrombose sont confirmées en clinique à l'aide de méthodes de laboratoire (cytologiques, biochimiques, génétiques, coagulologiques) et instrumentales. Par l'apparence et l'état du corps, on peut déterminer la suspicion de thrombose veineuse (œdème). Les veines et les artères s'accompagnent de douleurs pressantes constantes et d'une sensation de plénitude. Parfois, dans la zone de localisation, la température cutanée augmente (veineuse). Avec la thrombose artérielle près du site de formation du thrombus, il y a une diminution de la température, une cyanose (cyanose) et une douleur intense. Les symptômes énumérés sont les premiers marqueurs de la thrombophilie, qui sont la raison la plus importante de consulter un spécialiste.

Directement à l'hôpital, des examens plus approfondis de l'état du patient sont effectués. Il est impératif de faire une analyse de la thrombophilie, de faire une échographie des vaisseaux (détermine la nature, la taille et la localisation du thrombus), de réaliser une artériographie de contraste et une phlébographie, ce qui vous permet de localiser et d'explorer l'anatomie des processus thrombotiques. De plus, les rayons X, les méthodes radio-isotopiques, l'analyse génétique des polymorphismes, la détermination de la concentrationhomocystéine.

Traitement

La question de surmonter la maladie se pose chez ceux qui sont confrontés à un diagnostic de thrombophilie. De quoi s'agit-il et comment y faire face afin d'éviter des conséquences graves? Le traitement de la pathologie doit être complet et réalisé avec la participation de médecins de diverses spécialités: un chirurgien vasculaire, un phlébologue, un hématologue. Dans un premier temps, il est nécessaire d'étudier les mécanismes étiopathogéniques du développement de la maladie. Des résultats positifs du traitement ne doivent être attendus qu'après l'élimination de la cause première. Un élément important de la thérapie est un régime, qui consiste à exclure les aliments riches en cholestérol, en limitant les aliments gras et frits. Il est recommandé d'inclure des fruits secs, des légumes et des fruits, des herbes fraîches dans l'alimentation.

augmentation de la coagulation du sang
augmentation de la coagulation du sang

Le traitement médicamenteux consiste en la nomination d'agents antiplaquettaires, qui sont complétés par l'utilisation d'un traitement anticoagulant, d'une saignée thérapeutique, d'une hémomodulation. Dans certains cas, il est nécessaire de réaliser une transfusion de plasma frais congelé en association avec une héparinisation. Un traitement substitutif est prescrit pour la forme héréditaire, qui est causée par un déficit en antithrombine III.

La thrombophilie légère (un test sanguin aidera à déterminer la forme) est traitée avec du plasma lyophilisé (par voie intraveineuse) ou du plasma sec provenant d'un don. Dans les formes sévères, on utilise des médicaments fibrinolytiques qui sont administrés au niveau du vaisseau obstrué à l'aide d'un cathéter. Avec le diagnostic de thrombophilie, le traitement doit être sélectionné individuellement et complet, ce qui garantira un traitement rapide et efficace.récupération.

Prévention

Afin de ne pas faire face à cette maladie grave ou à ses complications, il est nécessaire de prendre périodiquement des mesures préventives pour la prévenir. Il est recommandé aux patients atteints de thrombophilie d'effectuer une transfusion de plasma à faibles doses et une administration sous-cutanée du médicament "Héparine". Pour la prévention, un patient doit se voir prescrire des médicaments qui renforcent la paroi vasculaire (Trental par voie intraveineuse, Papavérine par voie orale).

Pour la prévention et le traitement de la thrombophilie, il est recommandé d'utiliser des remèdes populaires, tels que les plantes médicinales. Ainsi, le thé aux canneberges ou le jus de raisin contribuera à réduire l'activité plaquettaire. Vous pouvez éclaircir le sang avec une teinture de graines de Sophora japonais. De plus, il est conseillé de faire le bon régime, de marcher plus souvent au grand air et d'abandonner les mauvaises habitudes.

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