Le syndrome de Lesch-Nihan est classé comme une maladie héréditaire associée à des troubles métaboliques. La maladie se manifeste dès les premiers mois de la vie. C'est dangereux parce qu'il n'y a pas de traitement spécifique contre cela. Le traitement aide seulement à stabiliser l'état, mais pas à guérir complètement l'enfant en éradiquant la cause. Quelles sont les caractéristiques de cette pathologie ? Quelle est la probabilité de développer un tel syndrome ?
Définition
Parmi les troubles rares du métabolisme des purines, on distingue la pathologie de Lesh-Nihan. Le syndrome est plus fréquent chez les garçons, car il est lié au chromosome X. Il est associé à un déficit enzymatique, à la suite duquel le métabolisme de l'acide urique est perturbé, sa quantité augmente. L'accumulation de cette substance se manifeste par un certain nombre de manifestations neurologiques et métaboliques, sur la base desquelles la maladie peut être suspectée. Le comportement étrange du bébé nécessite un examen médical, qui comprend la collecte de tests généraux et un examen génétique.
Étiologie
À quoi est lié le syndrome de Lesch-Nihan ? Les causes de cette pathologie résident dans des troubles génétiques. Cela signifie que la présence d'un gène récessif chez la mère entraîne le développement d'une pathologie - le défaut est lié au sexe. Le processus de développement est décrit plus en détail ci-dessous. De plus, la présence d'un tel gène ne conduit pas toujours au développement du syndrome - la probabilité est de 25%. Afin d'évaluer le risque de développer une pathologie, un conseil génétique médical est recommandé.
Trouble génétique
Le syndrome de Lesch-Nyhan (récessif, de type héréditaire lié au sexe) est une maladie héréditaire grave. Il est associé à des dommages au gène HPRT (hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransférase), qui est situé sur le chromosome X - sur son bras long. Les femmes ont deux de ces chromosomes et les hommes en ont un, c'est pourquoi une maladie génétique est plus fréquente chez le sexe fort. Les cas de développement du syndrome chez la femme sont assez rares et son apparition peut s'expliquer par l'inactivation du chromosome X.
Caractéristiques biochimiques
En relation avec des troubles enzymatiques, le syndrome de Lesch-Nyhan se manifeste. Sa biochimie consiste en un déficit en hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransférase. Dans des conditions normales, cette enzyme est présente dans toutes les cellules, mais on en trouve davantage dans les neurones du cerveau. Une maladie génétique conduit à son absence, entraînant une altération du métabolisme de l'hypoxanthine. De ce fait, une quantité excessive d'acide urique se forme, qui est détectée dans les tests d'urine et de sang. Exactementpar conséquent, les patients développent des symptômes de goutte.
Le liquide céphalo-rachidien a des caractéristiques. Il augmente le niveau d'hypoxanthine, pas d'acide urique. Cela provoque des anomalies neurologiques et l'acide urique ne peut pas traverser la barrière hémato-encéphalique. L'étiologie des troubles du comportement n'a pas encore été établie. Les scientifiques ne l'associent pas à un excès d'hypoxanthine et d'acide urique. On pense que l'hyperuricémie entraîne un manque de dopamine. Une sensibilité accrue des récepteurs D1 situés sur les neurones striataux se forme. Cela peut conduire à une agressivité accrue.
Manifestations cliniques
Les troubles génétiques sont liés à la façon dont le syndrome de Lesch-Nyhan se manifeste. Les symptômes de la pathologie reflètent principalement des dommages au système nerveux. Les patients sont préoccupés par un syndrome convulsif prononcé, tandis que les convulsions capturent des groupes musculaires individuels. Les hyperkinésies sont également fréquentes, se manifestant par des contractions musculaires des membres résultant d'une augmentation spontanée du tonus musculaire. Les enfants atteints de ce syndrome accusent un retard à la fois dans leur développement physique et mental: leur élocution est brouillée, peut-être une apparition tardive de la marche. L'impact sur la fonction du nerf vague entraîne une augmentation du réflexe nauséeux: la vidange de l'estomac se produit sans aucune raison. De plus, la paralysie et les crises d'épilepsie ne sont pas rares. La maladie est associée à des troubles métaboliques, entraînant des manifestations spécifiques. Pendant la journée, en règle générale, une grande quantité d'urine est excrétée, ce quiassociée à une soif constante et à une pathologie rénale. L'acide urique s'accumule dans les lobes de l'oreille, entraînant la formation de soi-disant tophi. Dans l'urine, on trouve des cristaux d'acide urique qui ont une couleur orange. De plus, des articulations, généralement petites, sont impliquées dans le processus. Ils développent un processus inflammatoire - l'arthrite.
Comportement
La maladie de Lesha-Nihan affecte-t-elle le mode de vie et les habitudes ? Le syndrome modifie sérieusement le comportement du patient en raison de lésions du système nerveux central. L'enfant devient très agité, son humeur change constamment. Les attaques d'agression qui peuvent survenir sans raison à tout moment sont particulièrement remarquables. Ces enfants ont tendance à s'automutiler, c'est-à-dire qu'ils s'infligent des morsures et des égratignures. C'est ce qui est considéré comme un symptôme caractéristique de la pathologie. Même la préservation de la pleine sensibilité à la douleur n'arrête pas les patients. Ils peuvent crier de douleur, mais continuer à se blesser.
Diagnostic
Le diagnostic de "syndrome de Lesch-Nyhan" (des photos de patients sont présentées dans l'article) est basé sur un examen clinique et des méthodes de recherche supplémentaires spéciales. Trois principaux complexes de symptômes aideront à suggérer une pathologie. Faites attention aux troubles musculaires de nature convulsive, à la tendance à l'automutilation et à la polyurie. Les blessures à soi-même jouent un rôle particulier, ce qui devrait alerter les parents. Après avoir identifié les symptômes, l'enfant est envoyé pour un test d'urine et de sang. La biochimie permettradéterminer le niveau d'acide urique dans ces fluides corporels. Il est également nécessaire de faire un examen génétique, qui confirmera le diagnostic. Une échographie des reins est recommandée pour détecter une pathologie en eux. Après confirmation de la maladie, l'enfant est inscrit auprès d'un neurologue et d'un rhumatologue.
Traitement
Les méthodes pharmacologiques et non médicamenteuses aident à corriger le syndrome de Lesch-Nyhan. Le traitement vise à prévenir les complications et à améliorer l'état. Pour réduire le risque d'insuffisance rénale, il est nécessaire de réduire le niveau d'acide urique, qui est atteint par Allopurinol. L'utilisation de "Diazépam" est recommandée pour calmer le patient et éliminer les tentatives de se blesser. D'autres sédatifs peuvent être pris. En plus de cela, une surveillance constante du comportement est nécessaire. Avec des attaques agressives, la nomination de "Risperidone" est possible. De plus, les situations stressantes doivent être exclues. Cela aidera le patient à s'adapter à son environnement et à entrer en contact étroit avec d'autres personnes. Le soutien des proches est un facteur essentiel qui aidera à corriger le comportement. Il est recommandé d'emmailloter ou de porter des gants souples pour se protéger contre l'automutilation. Auparavant, ils recouraient souvent à l'extraction des dents afin d'exclure les morsures. À l'heure actuelle, le développement de la médecine, en particulier de la dentisterie, permet l'utilisation de plaques spéciales qui se placent sur les dents sans causer d'inconfort au patient.
Complications
Comme la plupart des pathologies, la maladie de Lesch-Nihan a aussi des complications. Le syndrome peut entraîner des conséquences associées à l'accumulation d'acide urique et d'hypoxanthine. Ces violations réduisent l'espérance de vie et ne permettent pas une adaptation normale dans la société. Les troubles importants comprennent l'arthrite et la néphrolithiase.
L'inflammation des articulations est associée au dépôt d'acide urique. L'accumulation de ses cristaux a un effet destructeur sur le cartilage et son environnement. En règle générale, les articulations des pieds et des mains sont touchées. Dans le domaine de l'inflammation, des douleurs et une hyperémie apparaissent. La douleur augmente avec le mouvement.
La néphrolithiase (ou calculs rénaux) peut entraîner des complications telles que la pyélonéphrite. Le bassinet du rein est impliqué dans le processus inflammatoire. L'infection peut se propager par voie hématogène ou urinogène et affecter les tissus et l'interstitium. Avec le passage de l'inflammation au stade chronique, les processus de sclérose irréversible sont déclenchés. Le développement de la pathologie conduit à la formation d'une insuffisance rénale sévère. Le remplacement des éléments structurels du rein par du tissu conjonctif est particulièrement dangereux, c'est ce qui perturbe de manière irréversible sa fonction - la libération de substances inutiles pour le corps.
C'est la particularité de la pathologie de Lesh-Nihan. Le syndrome est totalement incurable. La thérapie vise à réduire les manifestations cliniques et à stabiliser la condition. L'environnement et les conditions de vie du patient jouent un grand rôle à cet égard.
