Le temps de la naissance à 28 jours de vie est la période néonatale. Il est divisé en précoce et en retard. La première période dure jusqu'à 8 jours après la naissance. Ce temps est caractérisé par le passage de réactions adaptatives actives à des conditions extérieures au corps de la mère. Ainsi, le type de nutrition, la respiration et la circulation sanguine changent radicalement. À la fin de la période néonatale, les réactions adaptatives se poursuivent.
Compte tenu des graves changements dans le corps d'un nouveau-né, il est soumis à une observation attentive au cours du premier mois de sa vie. À l'heure actuelle, un dépistage néonatal est effectué - un ensemble d'examens obligatoires effectués dans le but de détecter précocement les maladies congénitales et héréditaires.
Une goutte de sang est prélevée du talon de chaque nouveau-né sur des formulaires spéciaux, qui sont envoyés aux centres de génétique médicale pour une recherche gratuite. Si un marqueur d'une certaine maladie est trouvé dans le sang, l'enfant est référé pour une consultation avec un généticien, qui prescrit des tests répétés et un traitement approprié en cas deconfirmation du diagnostic.
Le dépistage néonatal est extrêmement important, car il permet de détecter rapidement les troubles graves dans le corps des nouveau-nés et de prendre rapidement des mesures thérapeutiques.
Cet examen peut détecter:
• L'hypothyroïdie congénitale est l'une des pathologies les plus courantes. La maladie survient dans le contexte d'un développement insuffisant de la glande thyroïde, ainsi que de l'absence ou du déficit en hormone stimulant la thyroïde de l'hypophyse. De plus, les troubles thyroïdiens sont déterminés par les anticorps antithyroïdiens et certains médicaments qui pourraient circuler dans le sang de la mère pendant la grossesse. Si cette pathologie n'est pas détectée à temps, les enfants développent de graves troubles cérébraux et un retard mental. Les symptômes de l'hypothyroïdie congénitale sont assez "flous" - jaunisse, hypothermie, manque d'appétit et succion lente des seins, présence d'une hernie ombilicale et de pleurs rauques, peau sèche, grande langue, sutures larges du crâne. Un tel tableau clinique n'est pas spécifique, il est donc assez difficile de poser un diagnostic correct. Et c'est le dépistage néonatal qui permet un diagnostic rapide;
• phénylcétonurie, qui est un trouble congénital du métabolisme des acides aminés, lorsque la formation de tyrosine est perturbée, ce qui entraîne un retard mental. La détection rapide de cette pathologie vous permet de prescrire un régime alimentaire spécial et de prévenir les complications graves;
• syndrome adrénogénital - manifestédysfonctionnement congénital du cortex surrénalien;
• galactosémie - une pathologie enzymatique héréditaire dans laquelle le métabolisme du galactose est perturbé et une clinique sévère se produit dès la deuxième semaine de la maladie - faiblesse, vomissements, lésions hépatiques et développement de cataractes bilatérales. Le dépistage néonatal aide à identifier cette maladie et à prescrire un régime de remplacement du lait pour les produits à base de soja, ce qui aide à normaliser l'état du bébé;
• fibrose kystique.
L'observation attentive du nouveau-né aide également à diagnostiquer la septicémie néonatale, qui entraîne une défaillance multiviscérale et la mort des enfants en l'absence de traitement, ainsi qu'une pathologie auditive.
