Le syndrome de Swyer est une maladie congénitale plutôt rare, dont le développement indique une violation de la structure du chromosome y (nous parlons de l'absence d'un certain gène ou de sa mutation isolée).
Causes du développement de la maladie
En règle générale, la cause directe de cette maladie est une mutation ponctuelle d'un certain gène situé dans le bras court du chromosome Y, ou la perte complète de ce gène. Cette section du chromosome est responsable de la synthèse d'une protéine qui participe au développement du sexe de l'embryon selon le type mâle. En conséquence, puisqu'il n'y a pas d'effet des hormones sexuelles mâles, la seule option qui reste au fœtus est de se former selon le type féminin. En conséquence, l'enfant né a un phénotype féminin avec un caryotype "XY".
Pathogenèse
Les mutations ou l'absence du gène SRY entraînent un échec de la différenciation des cellules de Sertoli et, par conséquent, un sous-développement des tubules séminifères.
En conséquence, malgré le caryotype XY "masculin", les organes génitaux du fœtus sont disposés et formés selon le type féminin.
Manifestations cliniques
Jusqu'au début de la puberté, signes extérieurs du syndrome de Swyerpratiquement pas exprimée. Et ce n'est qu'à mesure que les filles grandissent que certaines caractéristiques commencent à apparaître:
- Manque de croissance des poils sous les aisselles et dans la région génitale externe.
- Développement insuffisant et médiocre des glandes mammaires.
- Degrés variables de sous-développement, infantilisme utérin.
- Hypoplasie vaginale (moins fréquente).
- Caractéristiques sexuelles secondaires légères - type de corps "eunuque" ou intersexe.
- Hypotrophie ou atrophie de la membrane muqueuse des organes génitaux.
- Sous-développement des organes génitaux externes (lèvres et clitoris).
- Infantilisme génital.
- Dans certains cas, il y a une croissance excessivement active du corps et de ses parties individuelles: la mâchoire inférieure, la ceinture scapulaire (entraînant la formation de larges épaules), la masse musculaire.
- Le début de la puberté chez les filles atteintes du syndrome de Swyer est impossible en raison du manque d'œstrogènes dans leur corps.
- Stérilité complète.
Diagnostic
Dans la grande majorité des cas, la maladie est diagnostiquée à l'âge de 15-16 ans, pendant la puberté, lorsqu'il devient évident que le patient n'a pas de caractères sexuels secondaires.
Dans le même temps, les filles atteintes de cette mutation, ayant atteint cet âge, commencent à se tourner vers le gynécologue avec des plaintes de menstruations retardées.
Parfois, le diagnostic est porté à la suite d'une dysplasie et d'une malignité des gonades sous-développées.
Diagnostic du syndrome de Swyersur la base des facteurs suivants:
- Examen physique du patient.
- Échographie.
- Hystérosalpingographie.
Cependant, la confirmation du diagnostic n'est possible qu'à l'aide de l'étude de la chromatine sexuelle, qui révèle la présence d'un caryotype masculin dans un phénotype féminin.
Options de traitement
Le syndrome de Swyer est traité de plusieurs manières.
- Tout d'abord, les ovaires sont retirés - en raison de la forte probabilité de leur transformation en tumeurs malignes.
- Après une ovariectomie, un traitement hormonal substitutif est prescrit. Cela favorise le développement des caractéristiques sexuelles secondaires.
- Lorsque l'utérus est suffisamment développé, il est possible de porter et de donner naissance à un enfant en bonne santé (la grossesse survient à la suite d'une fécondation in vitro).
Cette maladie doit être distinguée du syndrome de Swyer-James-McLeod portant le même nom. Cette affection, comme la lymphangioléiomyomatose, de manifestation similaire, est une pathologie qui affecte le tissu pulmonaire. Le syndrome de Swyer et la lymphangioléiomyomatose sont des maladies différentes.
