Ataxie - maladies se manifestant par une incoordination des mouvements, une altération de la motricité avec une légère diminution de la force des membres. Un type est l'ataxie familiale de Friedreich, la forme la plus courante d'ataxie héréditaire. Elle survient entre 2 et 7 personnes sur 100 000.
Cette maladie commence le plus souvent dans l'enfance, dans la 1-2ème décennie de la vie (bien qu'il y ait des cas où elle est détectée après 20 ans). Habituellement, plusieurs membres de la famille souffrent d'ataxie - frères, sœurs, et dans la plupart des cas, cela se produit dans les familles avec mariage consanguin. Les symptômes apparaissent imperceptiblement, la maladie progresse lentement, dure des décennies et provoque une gêne importante sans assistance médicale.
Signes de maladie
Le principal symptôme de l'ataxie de Friedreich est la démarche instable du patient. Il marche maladroitement, écarte les pieds et balaiedévie du centre vers les côtés. Lorsque la maladie progresse, les mains, ainsi que les muscles de la poitrine et du visage, sont touchés par des troubles de la coordination. Les expressions faciales changent, la parole ralentit, devient saccadée. Les réflexes tendineux et périostés diminuent ou disparaissent (d'abord sur les jambes, puis s'étendre aux bras est possible). L'ouïe est souvent altérée. La scoliose progresse.
Causes de la maladie
Ce type d'ataxie est héréditaire, de type chronique, évolutif. Il appartient aux ataxies spinocérébelleuses, qui sont un groupe de maladies symptomatiques similaires causées par des lésions du cervelet, du tronc cérébral, de la moelle épinière et des nerfs spinaux, ce qui interfère souvent avec le diagnostic correct. Cependant, parmi les ataxies cérébelleuses, la maladie de Friedreich se distingue par la présence d'une forme récessive, alors que les autres types se transmettent de manière autosomique dominante. Autrement dit, un enfant malade est né d'un couple dont les parents sont porteurs de l'agent pathogène, mais sont cliniquement sains.
Cette ataxie se manifeste par une dégénérescence combinée des colonnes latérale et postérieure de la moelle épinière, causée par une anomalie enzymatique-chimique de nature inexpliquée, héréditaire. Lorsque la maladie affecte les faisceaux de Gaulle, les cellules des piliers de Clark et la voie spinocérébelleuse postérieure.
Histoire de cas
La maladie de Friedreich a été désignée sous une forme indépendante il y a plus de 100 ans par le professeur de médecine allemand N. Friedreich. Depuis les années 1860, la maladie a été activement étudiée. Après que des suggestions ont été faites en 1982 que la cause de cette ataxiesont des maladies mitochondriales. En conséquence, au lieu du nom généralement accepté "ataxie de Friedreich", le terme "maladie de Friedreich" a été proposé comme reflétant plus précisément la multiplicité des manifestations des maladies - à la fois neurologiques et extraneurales.
Symptômes neurologiques
Si le patient est atteint d'ataxie de Friedreich, les symptômes les plus souvent remarqués en premier sont la maladresse et l'incertitude lors de la marche, en particulier dans l'obscurité, la titubation, le trébuchement. Ensuite, ce symptôme s'accompagne d'une discoordination des membres supérieurs, d'une faiblesse des muscles des jambes. Au début de la maladie, un changement d'écriture, une dysarthrie est possible, dans la parole il y a un caractère d'explosivité, de staccato.
L'inhibition des réflexes (tendon et périoste) peut être observée à la fois pendant la manifestation d'autres symptômes et bien avant eux. Avec la progression de l'ataxie, une aréflexie totale peut généralement être observée. Un autre symptôme important est le symptôme de Babinski, l'hypotension musculaire, plus tard les muscles des jambes s'affaiblissent, s'atrophient.
Manifestations extraneurales et autres symptômes de l'ataxie
La maladie de Friedreich se caractérise par des déformations du squelette. Les patients sont sujets à la scoliose, à la cyphoscoliose, aux déformations des doigts et des orteils. Le soi-disant pied de Friedreich (ou pied de Friedreich) est une caractéristique de la maladie de l'ataxie de Friedreich. Les photos de ces pieds permettent de comprendre clairement qu'une telle déformation n'est pas typique d'un corps sain: les doigts sont trop pliés dans les phalanges principales et pliés dans les articulations interphalangiennes avec une voûte concave élevée du pied. Le mêmele changement peut se produire avec des pinceaux.
En outre, les patients sont sujets aux maladies endocriniennes: ils souffrent souvent de troubles tels que le diabète sucré, le dysfonctionnement ovarien, l'infantilisme, l'hypogonadisme, etc. Les cataractes sont possibles à partir des organes de la vision.
Si l'ataxie de Friedreich est diagnostiquée, dans 90 % des cas, elle s'accompagnera de lésions cardiaques, du développement d'une cardiomyopathie progressive, principalement hypertrophique. Les patients se plaignent de douleurs cardiaques, de palpitations, d'essoufflement à l'effort, etc. Chez près de 50 % des patients, la cardiomyopathie entraîne la mort.
Au stade avancé de la maladie, les patients présentent une amyotrophie, une parésie, une altération de la sensibilité des mains. Surdité, atrophie des nerfs optiques, nystagmus sont possibles, les fonctions des organes pelviens sont parfois perturbées et le patient souffre de rétention urinaire ou au contraire d'incontinence urinaire. Au fil du temps, les patients perdent la capacité de marcher et de se servir sans aide. Cependant, aucune paralysie résultant d'un type quelconque d'ataxie, y compris la maladie de Friedreich, n'a été notée.
Quant à la démence, avec une maladie telle que l'ataxie cérébelleuse de Friedreich, il n'y a pas encore de données exactes à ce sujet: la démence survient chez l'adulte, elle est décrite, mais chez l'enfant, elle est extrêmement rare, ainsi que le retard mental.
Complications de l'ataxie
L'ataxie héréditaire de Friedreich est compliquée dans la plupart des cas par une insuffisance cardiaque chronique, ainsi que par tous les types d'insuffisance respiratoire. De plus, les patients ont un taux très élevérisque de réinfection.
Critères pour le diagnostic de l'ataxie de Friedreich
Les principaux critères diagnostiques de la maladie sont clairement énoncés:
- la transmission de la maladie est récessive;
- la maladie débute avant l'âge de 25 ans, plus souvent dans l'enfance;
- ataxie progressive;
- aréflexie tendineuse, faiblesse et atrophie des muscles des jambes, postérieurs et des mains;
- perte de sensation profonde d'abord dans les membres inférieurs, puis dans les supérieurs;
- discours brouillé;
- malformations squelettiques;
- troubles endocriniens;
- cardiomyopathie;
- cataracte;
- atrophie de la moelle épinière.
Dans le même temps, le diagnostic ADN confirme la présence d'un gène défectueux.
Diagnostic
Quand il s'agit d'une maladie telle que l'ataxie de Friedreich, le diagnostic doit inclure la réalisation d'une anamnèse, la réalisation d'un examen médical complet et l'étude des antécédents médicaux du patient et de sa famille. Lors de l'examen, une attention particulière est portée aux problèmes du système nerveux, en particulier au mauvais équilibre, lors de l'examen de la démarche et de la statique de l'enfant, à l'absence de réflexes et de sensations dans les articulations. Le patient est incapable de toucher le genou opposé avec le coude, manque le test doigt-nez et peut souffrir de tremblements avec les bras tendus.
Au cours des études de laboratoire, il y a une violation du métabolisme des acides aminés.
L'électroencéphalogramme du cerveau avec ataxie de Friedreich révèle un delta diffus etactivité thêta, réduction du rythme alpha. L'électromyographie révèle des lésions démyélinisantes axonales des fibres sensorielles des nerfs périphériques.
Des tests génétiques sont effectués pour détecter le gène défectueux. À l'aide de diagnostics ADN, la possibilité d'hériter de l'agent pathogène par d'autres enfants de la famille est établie. Des diagnostics ADN complets pour toute la famille peuvent également être effectués. Dans certains cas, un test ADN prénatal est nécessaire.
Lors du diagnostic et à l'avenir après le diagnostic, le patient est tenu de prendre régulièrement des radiographies de la tête, de la colonne vertébrale et de la poitrine. Si nécessaire, une imagerie par résonance magnétique et calculée est prescrite. Sur l'IRM du cerveau, dans ce cas, on peut remarquer une atrophie de la moelle épinière et des troncs cérébraux, les parties supérieures du vermis cérébelleux. Un examen à l'aide d'ECG et d'EchoEG est également nécessaire.
Diagnostic différentiel
Lors du diagnostic, il est nécessaire de différencier la maladie de Friedreich de la sclérose en plaques, de l'amyotrophie neurale, de la paraplégie familiale et d'autres types d'ataxie, principalement la maladie de Louis-Bar, la deuxième ataxie la plus fréquente. La maladie de Louis-Bahr, ou télangiectasie, débute également dans l'enfance et diffère cliniquement de la maladie de Friedreich par la présence d'une dilatation importante des petits vaisseaux, l'absence d'anomalies squelettiques.
Il est également nécessaire de distinguer la maladie du syndrome de Bassen-Kornzweig et de l'ataxie causée par une carence en vitamine E. Dans ce cas, le diagnostic doit être déterminé dans le sangteneur en vitamine E, présence/absence d'acanthocytose et d'étudier son spectre lipidique.
Au moment du diagnostic, il est nécessaire d'exclure les maladies métaboliques à transmission autosomique récessive, accompagnées d'autres formes d'ataxie spino-cérébelleuse.
La différence entre la sclérose en plaques et la maladie de Friedreich est l'absence d'aréflexie tendineuse, avec elle il n'y a pas d'hypotension musculaire et d'amyotrophie. De plus, avec la sclérose, aucune manifestation extraneurale n'est observée, il n'y a aucun changement au scanner et à l'IRM.
Traitement Axia
Les patients diagnostiqués avec l'ataxie de Friedreich doivent être traités par un neurologue. Dans une plus large mesure, le traitement est symptomatique, visant à maximiser l'élimination des manifestations de la maladie. Il comprend une thérapie de renforcement général, y compris la nomination de préparations d'ATP, de cérébrolysine, de vitamines B et d'agents anticholinestérasiques. De plus, les médicaments ayant pour fonction de maintenir les mitochondries, tels que l'acide succinique, la riboflavine, la vitamine E, jouent un rôle important dans le traitement de cette ataxie. La riboxine, la cocarboxylase, etc. sont prescrites pour améliorer le métabolisme myocardique.
Soin fortifiant aux vitamines. Le traitement doit être répété périodiquement.
Étant donné que la principale cause de douleur dans la maladie est la scoliose progressive, les patients portent un corset orthopédique. Si le corset n'aide pas, une série d'opérations chirurgicales sont effectuées (des tiges de titane sont insérées dans la colonne vertébrale pour empêcher le développement ultérieur de la scoliose).
Toutes ces mesures visent àmaintenir l'état du patient aussi longtemps que possible et arrêter la progression de la maladie.
Pronostic d'Axia
Le pronostic de ces maladies est généralement défavorable. Les troubles neuropsychiatriques évoluent lentement, la durée de la maladie varie très largement, mais dans la plupart des cas ne dépasse pas 20 ans chez 63% des hommes (pour les femmes, le pronostic est plus favorable - après le début de la maladie, près de 100% vivent plus longtemps de 20 ans).
Les causes les plus courantes de décès sont l'insuffisance cardiaque et pulmonaire, les complications de maladies infectieuses. Si le patient ne souffre pas de diabète et de maladie cardiaque, sa vie peut durer jusqu'à des années avancées, mais de tels cas sont assez rares. Néanmoins, grâce au traitement symptomatique, la qualité et l'espérance de vie des patients peuvent augmenter.
Prévention
La prévention de la maladie de Friedreich repose sur le conseil génétique médical.
Les patients atteints d'ataxie voient un complexe de physiothérapie, grâce auquel les muscles sont renforcés, la discoordination est réduite. Les exercices doivent principalement viser à entraîner l'équilibre et la force musculaire. La physiothérapie et les exercices correctifs permettent aux patients d'être actifs le plus longtemps possible. De plus, dans ce cas, le développement de la cardiomyopathie est évité.
De plus, les patients peuvent utiliser des dispositifs d'assistance pour améliorer leur qualité de vie: cannes, déambulateurs, fauteuils roulants.
Dans l'alimentation, il faut réduire l'apport en glucides à 10 g/kg, pour ne pas provoquerrenforcement du défaut du métabolisme énergétique.
Il est également nécessaire d'éviter les maladies infectieuses, les blessures et l'intoxication.
L'un des facteurs importants dans la prévention de la maladie est la prévention de la transmission de l'ataxie par héritage. Si possible, la naissance d'enfants doit être évitée si la famille a des cas d'ataxie de Friedreich, ainsi que le mariage entre parents.
