Les troubles de la coordination des mouvements se retrouvent dans diverses maladies du système nerveux central. Tous sont associés à des troubles de la structure du cervelet. Le plus souvent, ces pathologies sont de nature génétique et sont héréditaires. Une telle anomalie est la maladie de Friedreich. Cette pathologie est considérée comme assez courante par rapport à d'autres défauts chromosomiques. En plus du système nerveux, il s'étend à d'autres organes. Tout d'abord, cela s'applique au cœur et aux muscles. Comparativement aux autres ataxies, cette maladie ne peut être diagnostiquée à un âge précoce, car elle ne se manifeste qu'à l'âge de 20 ans.
La pathologie de Friedreich - qu'est-ce que c'est ?
La maladie de Friedreich est un trouble neurologique qui appartient aux pathologies génétiques. Il est très difficile de soupçonner à l'avance cette anomalie, car elle ne se manifeste en aucune façon dans l'enfance. La maladie est souvent héréditaire. Par conséquent, avec de tels troubles, les femmes enceintes doivent subir un examen génétique complet.
Histoire et propagation de la pathologie
Ataxie de Friedreicha été isolée pour la première fois en tant que maladie indépendante dans les années 60 du XIXe siècle. Dans le même temps, il a été constaté que l'épidémiologie de cette anomalie est inégale. Vous pouvez également retracer la relation entre la maladie et l'origine ethnique des patients. Le plus souvent, cette pathologie survient chez les personnes nées de mariages consanguins. Pour la même raison, il est plus courant parmi les petits groupes ethniques. Comparativement aux autres ataxies, la maladie de Friedreich est assez fréquente. Il survient chez 1 à 7 personnes pour 100 000 personnes. À l'heure actuelle, on sait déjà quels troubles génétiques conduisent à cette pathologie, par conséquent, avec une histoire héréditaire chargée, elle peut être diagnostiquée au stade du développement intra-utérin du fœtus.
Causes de la maladie de Friedreich
Pour comprendre d'où vient la maladie de Friedreich, comment elle se transmet et se propage, il est nécessaire de connaître l'étiologie de cette anomalie. Cette pathologie fait référence à des défauts chromosomiques héréditaires. Elle se transmet de manière autosomique récessive à travers les générations. Par conséquent, la maladie peut souvent être trouvée chez plusieurs membres de la famille. Avec la conception d'enfants issus de mariages apparentés, la fréquence d'apparition de cette pathologie augmente. Par conséquent, ces familles ont besoin d'un examen plus approfondi lors de la planification d'un enfant. Les scientifiques ont découvert que tous les patients atteints de cette maladie ont un défaut génétique du neuvième chromosome. Si l'un des parents présente une telle anomalie, la probabilité que l'enfant soit malade est de 50%. Malgré le caractère héréditaire de la maladie, il existeprovoquant des facteurs environnementaux qui peuvent provoquer des mutations chromosomiques au cours de l'embryogenèse. Ceux-ci incluent: les mauvaises habitudes (toxicomanie, alcoolisme), les radiations, les situations stressantes.
Pathogenèse de l'anomalie de Friedreich
La principale manifestation de la maladie est l'ataxie cérébelleuse. Il se produit en raison de la dégénérescence progressive des cellules du système nerveux. Le mécanisme des dommages est qu'en raison du gène mutant contenu dans le 9ème chromosome, le corps cesse de produire une substance - la frataxine. En conséquence, les cellules accumulent une quantité accrue de fer. Cela déclenche le processus pathologique suivant - l'accumulation de radicaux libres et la peroxydation des lipides. En conséquence, la destruction des membranes cellulaires et du tissu nerveux se produit. Le plus souvent, ce processus affecte les cornes postérieures de la moelle épinière et le système pyramidal. Ces structures sont responsables de la fonction motrice du corps, il existe donc un trouble de la coordination. Dans certains cas, d'autres structures cérébrales sont également touchées: les cornes antérieures, les fibres périphériques et le système nerveux central. Le plus souvent, la dégénérescence ne couvre pas les nerfs crâniens et les centres vitaux (respiratoires, vasculaires). Dans de rares cas, des troubles visuels et auditifs sont observés.
En plus des symptômes neurologiques, il y a des changements dans le système squelettique. Souvent, chez les patients atteints de l'anomalie de Friedreich, il existe une courbure de la colonne vertébrale et une déformation des pieds. De plus, le processus pathologique capture le muscle cardiaque. Dans ce cas, les cardiomyocytes normaux sont remplacés par des fibres et des graissestissu.
Tableau clinique de la maladie
Selon la pathogenèse de la maladie, le tableau clinique dépend de l'étendue des dommages aux structures de la moelle épinière et du cerveau. Le syndrome typique est l'ataxie. Mais dans certains cas, il y a d'autres violations. Si la maladie de Friedreich est diagnostiquée, les symptômes de la pathologie sont les suivants:
- Ataxie cérébelleuse. Ce syndrome apparaît chez des patients vers l'âge de 20 ans. Ses principales manifestations sont un changement de démarche, une instabilité, un nystagmus. À l'examen neurologique, les patients sont incapables d'effectuer un test talon-genou et sont instables dans la position de Romberg.
- Hypotension musculaire. Parallèlement au changement de démarche, il y a une faiblesse progressive dans les jambes. Plus tard, le processus passe également aux muscles de la ceinture scapulaire supérieure. Il est difficile pour les patients de garder les membres dans une certaine position. Cela conduit à une faiblesse articulaire et à une extension pathologique des membres ("pied de Friedreich"). Chez certains patients, on observe le phénomène inverse - spasme musculaire, parésie.
- Hyperkinésie. En raison de la défaite du système pyramidal du cerveau chez les patients atteints de la maladie de Friedreich, un tremblement de la tête et des membres est observé. Parfois, il peut y avoir des violations des expressions faciales - tics.
- Troubles du système musculo-squelettique. Les patients ont souvent une scoliose et d'autres courbures de la colonne vertébrale. En raison du «relâchement» des articulations des membres inférieurs, la déformation du pied caractéristique de cette pathologie se produit. En même temps, son arc s'approfondit et les phalanges proximales se révèlent.
- Diminution progressive des réflexes tendineux.
- Changement d'écriture.
- Cardiomyopathie hypertrophique. Ce syndrome est observé chez presque tous les patients (90% des cas). Cliniquement, elle se manifeste par une surdité des bruits cardiaques lors de l'auscultation, une augmentation de la taille du cœur et l'apparition d'un souffle systolique. En même temps, la personne se plaint de douleurs au niveau de la poitrine, d'essoufflement.
Les symptômes moins typiques sont les troubles sensoriels, l'ophtalmoplégie, le ptosis. Parfois, les processus dégénératifs capturent le nerf auditif et optique. Cela provoque une perte auditive, la cécité.
Critères diagnostiques de l'ataxie de Friedreich
La suspicion de la maladie de Friedreich n'est pas difficile pour un neurologue expérimenté. Tout d'abord, le médecin attire l'attention sur le fait que les violations commencent à un certain âge. Habituellement, dans l'enfance et l'adolescence, les plaintes sont complètement absentes. De plus, lors du recueil de l'anamnèse, il existe souvent un lien entre la maladie et des facteurs héréditaires (mariages entre parents, ataxie chez l'un des membres de la famille). Si la maladie de Friedreich est détectée, le diagnostic par un neurologue se déroulera selon le schéma suivant (points auxquels le médecin prête attention):
- Faiblesse musculaire (souvent dans les membres inférieurs).
- Réflexes tendineux réduits.
- Position tremblante de Romberg.
- nystagmus horizontal.
- Impossible d'effectuer un test talon-genou.
- Parésie et paralysie (rares).
- Hyperkinésie.
De plus, un examen par un chirurgien est requis. Le médecin détermine les violations du système ostéoarticulaire des membres inférieurs, la courbure de la colonne vertébrale. Si cette pathologie est suspectée, un examen par un ophtalmologiste et un cardiologue est également nécessaire.
La principale méthode de diagnostic est l'analyse génétique, au cours de laquelle une anomalie chromosomique est détectée. Une IRM cérébrale est également réalisée.
Maladie de Friedreich: code CIM 10
Malgré le diagnostic clinique, chaque pathologie doit être enregistrée selon la nomenclature internationale. La maladie de Friedreich selon la CIM-10 porte le code G11.1. Cela signifie que, selon l'échelle internationale, cette pathologie porte le nom suivant: ataxie cérébelleuse précoce.
Maladie de Friedreich: traitement de la pathologie
Malgré le fait que la neurologie en tant que science est maintenant assez bien développée, cette maladie ne peut pas être complètement guérie. Cela est dû au fait que sa cause est une mutation génétique qui ne peut pas être affectée. Néanmoins, les médecins corrigent les troubles neurologiques, facilitant la vie des patients. Des antioxydants sont utilisés (médicament "Mexidol"), des moyens pour améliorer la circulation cérébrale (médicaments "Piracetam", "Cerebrolysin"). Ces substances médicinales peuvent ralentir les processus dégénératifs. Pour améliorer la fonction motrice, une physiothérapie, une correction orthopédique et un massage sont effectués. Dans certains cas, un traitement chirurgical est nécessaire (avec une courbure importante des pieds).
Prévention des maladies etcomplications
Malheureusement, il est impossible de prévoir à l'avance l'évolution de la maladie de Friedreich. Cependant, la pathologie ne s'applique pas aux anomalies très rares. Par conséquent, avec une histoire héréditaire lourde chez une femme enceinte, il est nécessaire de procéder à une analyse génétique du fœtus.
Pour prévenir le développement de complications chez les patients atteints de la pathologie de Friedreich, une surveillance constante par les médecins est nécessaire. Malgré le fait que le trouble se réfère à des problèmes neurologiques, la supervision d'un chirurgien, d'un cardiologue, d'un ophtalmologiste et d'un généticien est également importante. Pour éviter la progression rapide de la maladie, un traitement d'entretien est effectué. Les patients ont également besoin de soins particuliers et du soutien de leurs proches.
Pronostic de la maladie de Friedreich
Étant donné que la pathologie fait référence à des anomalies chromosomiques à progression lente, les patients vivent en moyenne 30 à 40 ans. Le plus souvent, les troubles neurologiques n'affectent pas les capacités mentales et les structures vitales du cerveau. Cependant, les patients nécessitent une surveillance médicale constante. En outre, les patients doivent participer à des exercices de physiothérapie pour maintenir le tonus musculaire. La cause la plus fréquente de décès est la maladie cardiovasculaire. La cardiomyopathie hypertrophique conduit au fil des ans à une insuffisance cardiaque congestive, aboutissant à la maladie de Friedreich. Des photos de patients atteints de cette pathologie peuvent être vues dans cet article et dans la littérature spécialisée.
