Sans le système excréteur, il est impossible d'imaginer le travail du corps humain. L'un de ses composants sont les reins. Il s'agit d'un organe jumelé dont la tâche principale est d'éliminer les éléments fluides et solubles dans l'eau. Il est également directement impliqué dans le métabolisme et la régulation de l'équilibre acido-basique. Les deux reins sont présents dans le corps d'une personne en parfaite santé. 2,5% des nouveau-nés ont des malformations. Et bien que rare, il existe une absence anormale de rein.
Qu'est-ce que l'aplasie rénale (agénésie) ?
Les causes, les symptômes et les traitements de ces maladies rares seront discutés ci-dessous. Vous devez d'abord comprendre ce que signifient ces termes.
Dans divers ouvrages de référence médicaux, vous pouvez trouver un mélange des deux concepts d'"aplasie" et d'"agénésie". Y a-t-il une différence entre eux ?L'agénésie est l'absence totale d'un ou deux reins en même temps. Cette pathologie est congénitale. A la place de l'organe manquant, il n'y a même pas les rudiments du tissu rénal. L'aplasie est un phénomène dans lequel seul un brin de tissu conjonctif reste dans la cavité rétropéritonéale. En d'autres termes, il s'agit d'un rein sous-développé, incapable de remplir sa fonction.
Dans la pratique clinique, peu importe la forme de la maladie rencontrée chez un enfant. Dans les deux cas, un organe à part entière est absent. Les statistiques unifiées des maladies ne sont pas non plus présentées. On sait que les anomalies rénales représentent environ 7 à 11 % de toutes les pathologies de l'appareil génito-urinaire.
Contexte historique
L'agénésie rénale est connue de l'humanité depuis l'Antiquité. Même Aristote a mentionné cette maladie dans ses écrits. Il a soutenu que si un animal ne peut pas exister sans cœur, alors sans rein ou rate - complètement. A la Renaissance, le scientifique belge Andreas Vesalius s'est intéressé à ce problème. En 1928, le médecin soviétique Sokolov a commencé à identifier sa prévalence parmi la population. Depuis lors, les scientifiques ont identifié plusieurs formes d'aplasie (agénésie), chacune ayant son propre tableau clinique et son propre pronostic.
Types d'agénésie
Il existe plusieurs classifications de cette pathologie. Le principal distingue la maladie par le nombre d'organes.
- Agénésie du rein du côté droit (code ICD-10 - Q60.0). Cette forme de trouble est le plus souvent diagnostiquée chez les femmes. Habituellement dès la naissance, le rein droit est particulièrement vulnérable. Il est situé en dessousgauche et est considéré comme moins mobile. Dans la plupart des cas, toutes les fonctions sont prises en charge par l'organe apparié et la personne ne ressent pas beaucoup d'inconfort.
- Agénésie rénale gauche. Cette forme de pathologie est rare et assez difficile à tolérer. Le rein droit est moins fonctionnel. Elle n'est pas adaptée au travail compensatoire.
L'agénésie bilatérale doit être considérée séparément. Ce type de maladie se caractérise par l'absence de deux organes en même temps. Avec lui, les bébés survivent rarement. Après la naissance, ils ont immédiatement besoin d'une opération de transplantation. Quel est le code de l'agénésie rénale bilatérale ? La CIM-10 inclut cette pathologie sous le code Q60.1.
Formes d'aplasie
Cette anomalie rénale n'est qu'unilatérale. Le processus pathologique peut s'étendre exclusivement à l'organe droit ou gauche. Dans ce cas, le rein est généralement représenté par du tissu fibreux à ses débuts, mais sans le bassin, les canaux et les glomérules.
Causes de désordre
Il n'y a pas de consensus sur les causes de l'agénésie rénale chez les nouveau-nés. Les médecins expriment différents points de vue. Certains voient la relation de la pathologie avec une prédisposition génétique. D'autres nient ce fait.
Longue étude de la maladie et de nombreuses études ont identifié plusieurs facteurs qui augmentent la probabilité de son apparition. Une aplasie ou une agénésie des reins chez le fœtus est possible dans les cas suivants:
- Alcoolisme chronique, boirependant la grossesse.
- Diabète sucré chez une future femme en travail.
- Maladies virales/infectieuses passées au cours du premier trimestre.
- Consommation incontrôlée de drogue par une femme pendant 9 mois.
Les reins commencent à se former chez le fœtus à partir de la 5ème semaine de sa vie dans l'utérus. Ce processus se poursuit tout au long de la grossesse. Cependant, les 1er et 2e trimestres sont considérés comme les plus dangereux. À l'heure actuelle, la probabilité de développer une pathologie, soumise à l'impact de facteurs indésirables, est assez élevée.
Tableau clinique général
L'aplasie ou l'agénésie du rein peut ne pas se manifester pendant très longtemps. Certaines mères ne passent pas d'échographie pendant la grossesse et après la naissance du bébé, elles négligent les tests. En conséquence, une personne n'est même pas consciente des problèmes de santé existants. Il apprend le diagnostic désagréable des années plus tard. En règle générale, lors d'un examen préventif à l'école ou lors d'une candidature à un emploi. Dans ce cas, un rein sain assume jusqu'à 75 % des fonctions d'un organe manquant ou fonctionnant mal. Par conséquent, la personne ne ressent aucune gêne.
Parfois, une anomalie rénale commence à apparaître chez un enfant dans les premiers jours de sa vie. Parmi les principaux symptômes de la pathologie, les médecins distinguent:
- différents défauts du visage (poches, nez large et plat);
- un grand nombre de plis sur le corps;
- ventre volumineux;
- position basse de l'oreille;
- difformités des membres inférieurs;
- changer la position de certainsorganes internes.
Lorsqu'une agénésie rénale est diagnostiquée chez un enfant, la maladie s'accompagne généralement d'anomalies dans le développement des organes génitaux. Par exemple, les filles ont un utérus bicorne, une atrésie vaginale. Chez les garçons, on retrouve l'absence du canal déférent. À l'avenir, ces problèmes pourraient être compliqués par l'impuissance et même l'infertilité.
Méthodes de diagnostic
Une personne adulte reçoit toujours un diagnostic d'"agénésie rénale" en tant que handicap. Cependant, vous devez d'abord subir un examen complet. Au cours de celui-ci, le médecin recueille les antécédents du patient, étudie sa prédisposition héréditaire. Des méthodes de recherche supplémentaires peuvent être nécessaires pour confirmer un diagnostic préliminaire:
- échographie.
- Urographie avec agent de contraste;
- Angiographie rénale;
- CT.
Il est possible de déterminer l'absence ou le sous-développement des reins chez le fœtus par échographie. Déjà lors de la première étude de dépistage, prévue pour la 12-14e semaine, un spécialiste peut confirmer la pathologie. Après cela, la femme doit subir un examen supplémentaire pour les malformations concomitantes.
Mesures de traitement
La seule forme de la maladie qui menace réellement le pronostic vital est l'agénésie rénale bilatérale. Très souvent, un fœtus avec un tel diagnostic meurt dans l'utérus ou au moment de l'accouchement. De plus, la probabilité de décès dansles premiers jours de la vie est assez élevé en raison d'une insuffisance rénale.
Grâce au développement de la médecine périnatale, il est aujourd'hui possible de sauver un enfant atteint de cette pathologie. Pour ce faire, il est nécessaire d'effectuer une opération de transplantation d'organe dans les premières heures après l'accouchement, puis de faire régulièrement une hémodialyse. Cette méthode de traitement de la maladie est bien réelle et est utilisée en pratique dans les grands centres médicaux. Cependant, dans un premier temps, un diagnostic différentiel rapide doit être organisé et d'autres malformations de l'appareil urinaire doivent être exclues.
L'agénésie rénale unilatérale est de bon pronostic. Si la pathologie du patient n'est pas compliquée par des symptômes désagréables, il lui suffit de subir un examen préventif une fois par an et de passer les tests nécessaires. Il est également nécessaire de prendre soin d'un rein sain. Des recommandations détaillées doivent être données par le médecin traitant. En règle générale, il s'agit de suivre un régime à l'exception des aliments épicés et salés, et d'abandonner les mauvaises habitudes.
L'aplasie n'est pas spécifiquement traitée. Cependant, on ne peut pas se passer de recommandations préventives pour renforcer le système immunitaire. Il est nécessaire de bien manger, pour éviter les maladies infectieuses et virales. Il est également recommandé de renoncer à un effort physique important.
Dans une forme sévère du processus pathologique, une hémodialyse et même une transplantation d'organe peuvent être nécessaires. Dans tous les autres cas, le traitement est prescrit individuellement, en tenant compte de la nature de la maladie et du tableau clinique général.
Méthodes de prévention
Aplasie et agénésie du reinLes codes ICD-10 sont différents. Cependant, ces deux pathologies inquiètent les futurs parents. Peut-on les prévenir ?
Si nous excluons la prédisposition génétique à la maladie, les mesures préventives sont assez simples. Même au stade de la planification, la future mère devrait commencer à surveiller sa santé (bien manger, abandonner les dépendances, pratiquer des sports réalisables). Ces recommandations doivent être suivies après la conception réussie du bébé.
Si le développement de la pathologie ne peut être évité, il est nécessaire de prendre des mesures pour l'éliminer. Avec l'agénésie bilatérale, il existe un retard de développement fœtal symétrique, l'oligohydramnios. Si une anomalie est détectée avant la 22e semaine de grossesse, il est recommandé d'y mettre fin pour des raisons médicales. Lorsqu'une femme la refuse, des tactiques obstétriques conservatrices sont utilisées. Il convient de noter qu'avec une absence unilatérale de rein, une vie bien remplie est possible. Il est seulement nécessaire de subir occasionnellement des examens préventifs et des examens.
