L'un des groupes de maladies sont les pathologies congénitales. Dans la plupart des cas, il est impossible de les prévenir. Ces conditions sont connues après la naissance du bébé. Les maladies génétiques se caractérisent par diverses manifestations. Dans la plupart des cas, il s'agit de défauts des organes internes et d'anomalies externes. L'une des pathologies congénitales est le syndrome de Waardenburg. Il a des caractéristiques qui le distinguent des autres défauts génétiques. Ceux-ci incluent: perte auditive, couleur différente des yeux, apparence spécifique des patients. Pour diagnostiquer cette maladie, un examen par plusieurs spécialistes est nécessaire.
Qu'est-ce que le syndrome de Waardenburg ?
Cette maladie n'est pas une anomalie génétique rare. En moyenne, l'incidence de la pathologie est de 1 sur 4000 nouveau-nés. Le syndrome de Waardenburg peut être suspecté dès le plus jeune âge, car ses principales manifestations sont l'apparence inhabituelle évidente du bébé et la perte auditive. La maladie a été décrite au milieu du XXe siècle. Cette pathologie génétique a été découverte par un ophtalmologiste de France Waardenburg. Il a étudié un groupe d'enfants qui présentaient des caractéristiques telles qu'un profil grec, une couleur des yeux brillante (diverse dans certains cas) et une surdité. De plus, le syndrome a de nombreuses autres manifestations, dont la combinaison peut varier.
La maladie est diagnostiquée chez les filles et les garçons. La fréquence d'apparition de la maladie n'est pas liée au sexe et à la nationalité. Le risque de développer cette pathologie augmente fortement en présence d'une anomalie génétique chez l'un des membres de la famille. Actuellement, il existe plusieurs variétés de syndrome de Waardenburg. La classification est basée sur les changements génétiques.
Causes du développement de la pathologie
L'une des maladies congénitales découvertes relativement récemment est le syndrome de Waardenburg. Le mode de transmission de cette condition pathologique est autosomique dominant. Cela implique un risque élevé de transmission de gènes défectueux des parents aux enfants. La probabilité d'hériter de la maladie est de 50 %. Des mutations dans certains gènes sont considérées comme la cause du développement de la maladie. L'un d'eux est responsable de la formation de mélanocytes - cellules pigmentaires. Les mutations de ce gène provoquent une couleur inhabituelle des yeux et une hétérochromie (coloration différente des iris).
Parfois, la maladie n'est pas associée à une hérédité aggravée. Dans de tels cas, il est impossible de dire pour quelle raison les réarrangements génétiques sont apparus. On sait qu'ils surviennent au cours du développement fœtal. Les facteurs de risque incluentpathologies qui surviennent pendant la grossesse. Elle peut également être causée par le stress, une intoxication médicamenteuse, de mauvaises habitudes, etc.
Variétés de l'état pathologique
Il existe 4 types de syndrome de Waardenburg. Ils sont classés selon le type d'hérédité et la nature des troubles génétiques. Le premier type de pathologie est le plus courant. Elle se caractérise par une mutation du gène MITF et PAX3 situé sur le deuxième chromosome. Le type de transmission est autosomique dominant. Le gène PAX3 est responsable de la production d'un facteur de transcription, qui à son tour contrôle la migration des cellules de la crête neurale.
Le deuxième type de syndrome de Waardenburg survient dans 20 à 25 % des cas. Les gènes pathologiques sont situés sur les chromosomes 3 et 8. Le premier est impliqué dans la formation des cellules pigmentaires. Le second est responsable du codage des facteurs qui activent la transcription des protéines.
Dans le troisième type de maladie, il y a une violation du gène PAX3. Ce type de pathologie se caractérise par la sévérité de l'évolution. Contrairement au premier type, le gène mutant n'est pas à l'état hétéro, mais à l'état homozygote. Parfois, des mutations non-sens sont notées.
Le quatrième type de la maladie est caractérisé par une transmission autosomique récessive. Le risque de transmission de la pathologie est de 25 %. Le gène défectueux est situé sur le chromosome 13. Il est impliqué dans la formation de la protéine B-endothéline.
Syndrome de Waardenburg: symptômes de la maladie
Il existe des critères de pathologie majeure et mineure. Les premiers se retrouvent dans la plupart des cas. Ceux-ci incluent:
- Hétérochromie. Les personnes ayant des couleurs d'yeux différentes représentent environ 1% de la population totale de la Terre. L'hétérochromie n'est pas toujours associée à un syndrome pathologique.
- Décalage du coin interne de l'œil. Ce phénomène s'appelle la "télévision".
- Coloration bleu vif de l'iris.
- Avoir une touffe de cheveux gris.
- Pont de nez large.
- Perte auditive sévère, dans certains cas surdité.
- Petites proportions de la partie médiane du crâne facial.
- La combinaison de ces symptômes avec la maladie de Hirschsprung. Cette pathologie se caractérise par une violation de l'innervation de la région intestinale.
Les critères mineurs peuvent inclure divers symptômes. Parmi eux: contractures des doigts, division de la colonne vertébrale, syndactylie, modifications cutanées (présence d'un grand nombre de grains de beauté, leucodermie). Il y a souvent une hypoplasie des ailes du nez et une diminution des arcades sourcilières. Cette configuration faciale est appelée "profil grec". Certains patients présentent des malformations telles qu'une fente palatine ou une fente labiale.
Diagnostiquer une anomalie congénitale
Les personnes ayant des couleurs d'yeux différentes sont rares, mais ce symptôme n'indique pas toujours une pathologie génétique. Si un signe similaire est associé à une perte auditive et à des caractéristiques d'apparence, la présence du syndrome de Waardenburg est probable. Pour confirmer le diagnostic, des consultations de spécialistes sont nécessaires. Examen obligatoire par un oto-rhino-laryngologiste, ophtalmologiste, dermatologue. Importantdécouvrir l'histoire héréditaire. Des tests génétiques sont effectués pour confirmer le diagnostic. Après cela, il est établi s'il existe un syndrome de Waardenburg. Le niveau d'intelligence des patients est normal. Cela distingue cette maladie de nombreuses autres pathologies héréditaires.
Traitement du syndrome de Waardenburg
Comme pour les autres maladies chromosomiques, il n'existe pas de traitement étiotrope pour le syndrome de Waardenburg. Les actions des médecins visent à éliminer les symptômes de la pathologie. Pour prévenir la surdité, un dispositif cochléaire est implanté. Si la pathologie est associée à la maladie de Hirschsprung, une intervention chirurgicale sur l'intestin est nécessaire. Dans certains cas, une physiothérapie est prescrite. Parfois, une chirurgie plastique du visage est pratiquée.
Prévention du syndrome génétique
La probabilité que le syndrome de Waardenburg se développe chez un enfant atteint d'une maladie de l'un des parents est très élevée. Par conséquent, pendant la grossesse, une étude génétique du fœtus est réalisée. Il est nécessaire en cas d'hérédité accablée.
Si une telle maladie n'a pas été observée chez les parents, il est impossible d'empêcher le développement d'une pathologie. Pour prévenir les troubles génétiques, il est recommandé d'éviter le stress et les autres facteurs ayant un effet tératogène. Le pronostic de vie avec cette pathologie est favorable.
