La maladie de Hartnup est une maladie génétique grave caractérisée par une altération du métabolisme des acides aminés. Cette maladie s'accompagne de béribéri, de retard de développement, de manifestations cutanées et neurologiques. Comment reconnaître cette pathologie chez un enfant ? Comment cette anomalie est-elle héritée ? Dans cet article, nous examinons les causes, les signes et les traitements de la maladie de Hartnup.
Étiologie
Le tryptophane est un acide aminé essentiel dont le corps a besoin. Une personne ne peut obtenir cette substance utile que par la nourriture. Le tryptophane est absorbé dans les intestins, et pourquoi est impliqué dans la synthèse de l'acide nicotinique (vitamine B3).
La cause de la maladie de Hartnup est une mutation du gène responsable du métabolisme du tryptophane. Il s'agit d'une pathologie congénitale héréditaire. Il existe deux voies pour le développement de la maladie:
- En raison d'une mutation génétique, l'absorption du tryptophane dans le tractus gastro-intestinal s'aggrave chez un patient. Acide aminés'accumule dans l'intestin et interagit avec les bactéries. À la suite d'une réaction biochimique, des produits de désintégration toxiques se forment qui empoisonnent le corps. Cela a un effet extrêmement négatif sur l'état de la peau et du système nerveux.
- En raison d'un défaut génétique, le tryptophane est excrété en quantités accrues dans l'urine. Le corps est déficient en cet acide aminé. Cela conduit à une diminution de la synthèse d'acide nicotinique et au développement du béribéri. Cela affecte l'état des muqueuses et de la peau, ainsi que le fonctionnement du système digestif.
Les médecins identifient également d'autres affections indésirables susceptibles de compliquer l'évolution de la maladie de Hartnup:
- carence en protéines et en vitamines dans l'alimentation;
- surmenage;
- exposition excessive au soleil;
- surmenage émotionnel.
Ces facteurs peuvent considérablement aggraver l'état du patient.
Comment la pathologie est héritée
La maladie se transmet de manière autosomique récessive. Cela signifie que la maladie de Hartnup n'est héréditaire que si la mutation est présente dans les gènes des deux parents.
Considérez la probabilité d'avoir un enfant malade:
- Dans la moitié des cas, les enfants deviennent porteurs du gène endommagé. Ils ne montrent pas de signes de la maladie, mais il y a une possibilité de transmettre la pathologie à la progéniture.
- 25 % des bébés naissent malades.
- Dans 25 % des cas, les enfants naissent en bonne santé et ne sont pas porteurs de la mutation.
C'est une pathologie héréditaire plutôt rare. La maladie survient chez 1 enfant sur 24 000 nouveau-nés. Dans de nombreux cas, les parents des enfants malades étaient liés par le sang.
Symptomatiques
La maladie de Hartnup chez les enfants apparaît généralement entre 3 et 9 ans. Parfois, les premiers signes de pathologie sont détectés 10 à 14 jours après la naissance et persistent jusqu'à l'adolescence. Chez l'adulte, les signes de la maladie sont très faibles ou totalement absents.
Un symptôme de la maladie de Hartnup est une sensibilité accrue de la peau à la lumière ultraviolette. Par conséquent, les exacerbations de la pathologie sont le plus souvent observées au cours de la période printemps-été.
Après une exposition aux rayons ultraviolets, des éruptions cutanées apparaissent sur la peau, ressemblant à un coup de soleil. Les foyers d'inflammation ont des limites claires. Des bulles apparaissent sur la peau rougie. La défaite de l'épiderme s'accompagne de démangeaisons et de douleurs. Après cicatrisation, on observe une desquamation et des rides de la peau. Les fissures peuvent rester longtemps sur le site de l'inflammation.
Les lésions cutanées sont causées non seulement par l'exposition aux rayons ultraviolets, mais aussi par une carence en acide nicotinique. Les manifestations externes de la pathologie ressemblent à des signes de carence en vitamine B3 (pellagre):
- Sur les mains et les pieds, il y a des rougeurs avec des limites clairement définies. Cela ressemble à des "gants" ou à des "bottes". La peau s'épaissit et s'écaille.
- Des éruptions cutanées rouges en forme de "papillon" peuvent être vues sur le visage de l'enfant. Ils couvrent les ailes du nez et des joues.
- La peau des paumes devient jaunâtre et les doigts s'épaississent.
- L'inflammation apparaît non seulement sur la peau, mais aussi sur les muqueusesmuqueuse de la bouche. La langue gonfle et acquiert une couleur pourpre. Le patient ressent des douleurs et des brûlures dans la bouche. Il y a une augmentation de la salivation.
Dans la plupart des cas, la maladie s'accompagne de symptômes neurologiques:
- troubles de l'équilibre et de la coordination;
- vacillant;
- secouer la tête, les mains et les globes oculaires;
- mal de tête;
- baisser la paupière supérieure;
- troubles du sommeil;
- irritabilité;
- détérioration de la mémoire;
- sautes d'humeur.
Les enfants malades ont un ralentissement du développement physique et mental.
Chez certains patients, la vision se détériore, un strabisme peut apparaître. Dans des cas plus rares, des symptômes dyspeptiques surviennent: diarrhée, nausées, perte d'appétit. Les patients perdent du poids sans raison et de façon drastique.
Ces symptômes ne sont pas toujours observés, la pathologie se présente sous la forme d'exacerbations périodiques. Avec l'âge, les épisodes de la maladie surviennent de moins en moins souvent.
Diagnostic
La principale méthode de diagnostic de la pathologie est l'étude de l'urine et du sang pour la biochimie. Dans la maladie de Hartnup, les taux plasmatiques des substances suivantes sont significativement réduits:
- tryptophane;
- glycine;
- méthionine;
- lysine.
Dans le même temps, la concentration des acides aminés ci-dessus dans l'urine augmente considérablement.
Cette maladie doit être différenciée de la pellagre. Dans les formes primaires d'avitaminose B3 n'est pas observétroubles du métabolisme des acides aminés.
Méthodes de thérapie
Les patients se voient prescrire des médicaments contenant de la vitamine B3 ("nicotinamide", "acide nicotinique"). Il aide à combler le déficit de cette substance dans le corps.
Les groupes de médicaments suivants sont utilisés comme traitement symptomatique:
- Pommades à base de corticostéroïdes ("Hydrocortisone", "Prednisolone"). Ces médicaments sont appliqués sur les zones touchées. Les remèdes topiques hormonaux aident à soulager l'inflammation et les démangeaisons.
- Neuroleptiques et antidépresseurs ("Fluoxetine", "Fevarine", "Neuleptil"). Ces médicaments sont indiqués pour l'irritabilité et les sautes d'humeur.
- Crèmes solaires. Ces produits aident à prévenir les éruptions cutanées et à réduire la photosensibilité de la peau. Il est recommandé d'utiliser des crèmes avec un effet anti-inflammatoire supplémentaire.
De plus, les patients doivent suivre un régime alimentaire spécial. Les aliments doivent être riches en protéines et en acide nicotinique. Il est recommandé d'inclure régulièrement de la viande, du foie, des œufs, du poisson maigre et du pain de son dans l'alimentation. Il est utile d'utiliser la levure de bière comme complément alimentaire, ce produit contient une grande quantité de vitamine B3.
Pronostic, complications possibles et prévention
La maladie a un pronostic favorable. Au fur et à mesure que l'enfant grandit, les symptômes de la pathologie diminuent progressivement et disparaissent parfois complètement. Cependant, cela ne signifie pas que le traitement n'est pas nécessaire. Si le traitement n'est pas disponible, l'enfant peut développer les complications suivantes:
- psychose;
- déclin cognitif;
- cirrhose du foie;
- amincissement de la peau;
- détérioration de la vision.
Actuellement, la prévention de la maladie n'a pas été développée, car il est impossible de prévenir les mutations génétiques. La pathologie n'est pas détectée à l'aide du dépistage prénatal. Lors de la planification d'une grossesse, il est conseillé aux conjoints de consulter un généticien. Cela aidera à évaluer le risque d'avoir un bébé malade.
