La maladie, dont il sera question plus loin dans l'article, est généralement classée comme un groupe de pathologies héréditaires complexes. Sa principale caractéristique est la formation dans le corps de multiples tumeurs provenant des tissus de divers organes. Cela dépend de l'organe le plus touché, de la manière dont le syndrome de Hippel-Lindau se manifeste.
Cependant, il existe un cas connu de huit patients provenant de la même famille, lorsque le seul symptôme de la pathologie était la polykystose rénale. Le diagnostic dans ce cas a été établi en identifiant un défaut génétique (mutation).
La maladie d'Hippel-Lindau est classée comme une maladie rare avec une incidence de 1 nouveau-né sur 36 000.
Mécanisme de développement de la pathologie
La base de la maladie de Hippel-Lindau est un trouble généralisé de nature héréditaire, caractérisé par une croissance excessive du tissu capillaire et l'apparition d'un grand nombre de néoplasmes tumoraux en conséquence.
La maladie est transmise à la génération suivante de manière autosomique dominante, c'est-à-dire que si l'un des parents possède le gène codant pour la pathologie, la probabilité de la maladie de la progéniture est de 50 %.
Défaut (mutation) conduit à la suppression du gène, qui est un suppresseurcroissance tumorale.
Manifestations - processus oncologiques
Les principales manifestations du syndrome de Hippel-Lindau sont les tumeurs de l'hypophyse, du cervelet, de la moelle épinière, de la rétine et des organes internes. Nous listons les néoplasmes possibles:
- Hémangioblastomes - ont une localisation dans le cervelet ou la rétine; proviennent du tissu nerveux. Les néoplasmes du SNC ont une fréquence d'au moins 60 % chez les patients atteints de la maladie de Hippel-Lindau. L'âge moyen des patients atteints de ce type de tumeur du système nerveux central est de 42 ans.
- Les angiomes sont des néoplasmes d'origine vasculaire situés dans la moelle épinière.
- Kystes. Ce sont des néoplasmes qui ont une cavité remplie de liquide à l'intérieur. Ces éléments peuvent se former dans le foie, les reins, les testicules et le pancréas. En particulier, les kystes des reins et du pancréas surviennent dans 33 à 54 % des cas.
- Le phéochromocytome est une tumeur provenant des cellules de la médullosurrénale. La fréquence de survenue est d'environ 7% des cas. L'âge moyen des patients atteints de phéochromocytome est d'environ 25 ans.
- Carcinome cellulaire. En particulier, l'âge moyen des patients atteints de cette tumeur est de 43 ans.
- Les hommes atteints de la maladie d'Hippel-Lindau peuvent développer des néoplasmes bénins dans les testicules (par exemple, un cystadénome papillaire).
- Les femmes ont des tumeurs des ligaments utérins.
Critères de diagnostic
La maladie de Von Hippel-Lindau peut être diagnostiquée si au moins un des symptômes énumérés ci-dessous est détecté. Mais cela est possible à condition qu'au moins un des membres de la famille du patient ait des antécédents d'hémangioblastome du système nerveux central, d'hémangioblastome de la rétine, de formations kystiques des reins ou d'adénocarcinome:
- hémangioblastome, qui se situe dans le tissu cérébelleux, ainsi que dans d'autres parties du système nerveux central;
- hémangioblastome de la moelle épinière;
- hémangioblastome avec localisation dans la moelle osseuse;
- hémangioblastome sur la rétine;
- lésion kystique du tissu rénal;
- adénocarcinome rénal;
- formations kystiques du pancréas;
- cystadénocarcinome;
- phéochromocytome;
- adénome épididymaire.
Il convient de noter que les spécialités médicales traitant du problème du syndrome de Hippel-Lindau sont la neurologie, l'ophtalmologie, l'urologie, la thérapie.
Hémangioblastome CNS
La manifestation la plus fréquemment rapportée du syndrome de von Hippel-Lindau est le développement d'un hémangioblastome du cervelet, de la moelle épinière ou de la rétine. Une tumeur qui s'est développée sur le cervelet a les manifestations suivantes:
- Maux de tête de nature éclatante.
- Nausées, vomissements.
- Incertitude lors de la marche en raison d'un manque de coordination.
- Étourdissements.
- Trouble de la conscience (typique des derniers stades de la pathologie).
Lorsque l'hémangioblastome est localisé dans la moelle épinière, les principaux symptômes cliniques sont une diminution de la sensibilité, une parésie et une paralysie, des troubles de la miction et de la défécation. Le syndrome douloureux n'est observé qu'occasionnellement.
Ce type de tumeur est classé comme lentement évolutif. Et la méthode d'examen la plus informative pour le diagnostic et le contrôle est l'imagerie par résonance magnétique (IRM), améliorée en contrastant la zone étudiée.
Le seul moyen efficace de traiter l'hémangioblastome cérébelleux aujourd'hui est son ablation chirurgicale. L'utilisation de méthodes de rayonnement et de médicaments n'a pas montré de résultat positif convaincant.
Après l'ablation microchirurgicale, l'hémangioblastome ne se reproduit généralement pas, mais d'autres néoplasmes peuvent apparaître. Dans le traitement chirurgical de cette tumeur, il faut tenir compte de sa multiplicité, typique de la maladie d'Hippel-Lindau.
angiomatose rétinienne
Pour la localisation ophtalmique du processus pathologique, un trait caractéristique est la triade de signes:
- présence d'angiome;
- vasodilatation dans le fond d'œil;
- présence d'exsudation sous-rétinienne (accumulation de liquide - un produit de l'inflammation - sous la cornée), qui peut provoquer le développement d'un décollement exsudatif de la rétine à un stade avancé de la maladie.
Pour les premières étapesla maladie est généralement une diminution de la pigmentation du fond d'œil, une augmentation de la tortuosité des vaisseaux sanguins. En appuyant sur le globe oculaire, une pulsation des artères et des veines est notée.
Dans les stades ultérieurs, la vasodilatation et la tortuosité des vaisseaux progressent, la formation d'anévrismes et d'angiomes, qui ont l'aspect caractéristique de glomérules arrondis, est possible - c'est un signe spécifique de la maladie de Hippel-Lindau.
Phéochromocytome
Lorsque les glandes surrénales sont atteintes, la maladie d'Hippel-Lindau se manifeste par la formation d'un phéochromocytome. Ce néoplasme, provenant de la substance de la médullosurrénale, est généralement bénin. Elle est diagnostiquée dans la plupart des cas à l'âge d'environ 30 ans et se caractérise par une bilatéralité, de multiples ganglions et la capacité de se déplacer vers les tissus adjacents.
Le phéochromocytome se manifeste par les signes suivants:
- Hypertension résistante au traitement antihypertenseur.
- Crânialgie liée à la tension artérielle.
- Peau pâle.
- Tendance à l'hyperhidrose.
- Tachycardie.
Cancer du pancréas
La pathologie oncologique du pancréas est variable: les tumeurs peuvent être à la fois bénignes et malignes. Et en termes de structure, il s'agit soit de formations kystiques, soit de tumeurs neuroendocrines.
Divers processus oncologiques affectant le pancréas surviennent chez la moitié des patients atteints de la maladie de Hippel-Lindau. Les symptômes dans ce cas sont généralement associés à une altération de la fonction pancréatique.presse-étoupe.
L'âge moyen des patients au moment de la détection des néoplasmes est de 33 à 35 ans. Dans le cas d'un processus malin, le processus métastatique est dirigé vers le foie.
Tumeur du sac endolymphatique
Se développant avec le syndrome nommé, ce processus oncologique a toujours une évolution bénigne et se manifeste comme suit:
- Troubles auditifs, jusqu'à la perte auditive complète.
- Étourdissements.
- Troubles de la discoordination.
- Acouphènes.
- Parésie des muscles faciaux.
Diagnostic
Le diagnostic préliminaire est effectué sur la base d'un examen général et ophtalmologique du patient, l'anamnèse, y compris les antécédents héréditaires et familiaux.
Très instructif est un test sanguin qui révèle la teneur en glucose et en catécholamines.
Il est conseillé de visualiser les néoplasmes par imagerie par résonance magnétique (IRM).
L'angiographie à la fluorescéine est une source d'informations précieuses pour le diagnostic précoce de la pathologie oculaire. Cette technique de diagnostic permet d'identifier les manifestations initiales de la pathologie dans le lit vasculaire du fond d'œil, qui ne sont pas enregistrées lors de l'ophtalmoscopie (telles que la télangiectasie, les vaisseaux nouvellement formés). En cas de progression du processus pathologique, cette technique permet d'identifier le vaisseau irriguant la tumeur beaucoup plus tôt que l'ophtalmoscopie.
Un examen complet complet comprend le diagnostic suivanttraitements:
- Imagerie par ordinateur et par résonance magnétique. Grâce à l'utilisation de ces méthodes, le nombre de maladies diagnostiquées à un stade précoce a considérablement augmenté. Et dans ce cas, ils se prêtent souvent à une thérapie.
- Tomographie par ultrasons.
- L'angiographie est une source d'informations objectives sur l'organe d'où provient la tumeur.
- Pneumoencéphalographie.
Il est important de savoir que si un processus tumoral est détecté dans l'un des organes, il est nécessaire de procéder à un examen complet pour exclure la pathologie d'autres zones.
Traitement
Les approches générales du traitement du syndrome de Hippel-Lindau sont conformes aux principes de la thérapie anticancéreuse. La thérapie doit être complexe et combiner des méthodes chirurgicales et radiologiques. Chacun d'eux est utilisé en stricte conformité avec les indications, les contre-indications, les caractéristiques d'une tumeur particulière et l'état du patient.
Les médicaments sont principalement utilisés comme traitement symptomatique pour corriger certaines fonctions d'organes individuels et l'état général du patient.
Prévisions
Avec un diagnostic opportun et un traitement correctement sélectionné, le développement de la maladie, ainsi que son impact négatif sur le corps, peuvent être contrôlés. Une condition préalable est un diagnostic et un traitement précoces.
Cependant, dans certains cas, malgré les efforts déployés, le pronostic reste défavorable pour le patient en raison du risque élevé de développercomplications.
