Le syndrome de Toni-Debre-Faconi est une maladie congénitale grave caractérisée par une variété de troubles métaboliques. Le plus souvent, les enfants de la première année de vie en souffrent. En règle générale, il survient en association avec d'autres pathologies héréditaires, mais peut également se manifester sous la forme d'un syndrome indépendant.
Un bref historique
La maladie a été découverte et étudiée en 1931 par le Dr Fanconi de Suisse. En examinant un enfant atteint de rachitisme, de petite taille et de changements dans les tests d'urine, il est arrivé à la conclusion que cette combinaison de signes devait être considérée comme une pathologie distincte. Deux ans plus tard, de Tony a fait ses propres corrections, a ajouté l'hypophosphatémie à la description déjà existante, et après un certain temps, Debre a révélé une aminoacidurie chez des patients similaires.
Dans la littérature nationale, cette condition est appelée les termes "syndrome héréditaire de Toni-Debré-Fanconi" et "diabète glucoaminophosphoré". À l'étranger, on parle souvent de syndrome rénal de Fanconi.
Causes du syndrome de Fanconi
Pour le moment, il n'a pas été possible de comprendre pleinement ce qui sous-tendcette maladie grave. Le syndrome de Fanconi est considéré comme une maladie génétique. Les experts estiment que le développement de cette pathologie est associé à une mutation ponctuelle, ce qui entraîne un mauvais fonctionnement des reins. De nombreuses études ont confirmé qu'il existe une violation du métabolisme cellulaire dans le corps. Il est possible que l'adénosine triphosphate (ATP), un composé qui joue un rôle important dans le métabolisme énergétique, soit impliquée dans l'affaire. À la suite d'un fonctionnement incorrect des enzymes, le glucose, les acides aminés, les phosphates et d'autres substances tout aussi utiles sont perdus. Dans des conditions aussi difficiles, les tubules rénaux ne reçoivent pas l'énergie dont ils ont besoin pour fonctionner. Des substances utiles sont excrétées avec l'urine, les processus métaboliques sont perturbés, des changements de type rachitisme dans le tissu osseux se développent.
Le syndrome de Fanconi est beaucoup plus fréquent chez les enfants que chez les adultes. Selon les statistiques, la fréquence de la pathologie est de 1:350 000 nouveau-nés. Les garçons et les filles tombent malades dans des proportions égales.
Signes du syndrome de Fanconi
La maladie peut se développer à tout âge, mais elle survient le plus souvent chez les enfants de la première année de vie. Glucosurie, hyperaminoacidurie généralisée et hyperphosphaturie - cette triade de signes caractérise le syndrome de Fanconi. Les symptômes se développent assez tôt. Tout d'abord, les parents remarquent que leur enfant commence à uriner plus souvent et qu'il a constamment soif. Les bébés, bien sûr, ne peuvent pas dire cela avec des mots, mais par leur comportement capricieux et leur suspension constante à la poitrine ou au biberon, il devient évident que quelque chose ne va pas chez l'enfant.donc.
De plus, les parents s'inquiètent des vomissements inexpliqués fréquents, de la constipation prolongée et de la forte fièvre inexpliquée. En règle générale, à ce stade, l'enfant peut enfin voir un médecin. Un pédiatre expérimenté peut soupçonner que cette combinaison de symptômes n'est pas du tout similaire au rhume. Si le médecin s'avère compétent, il pourra reconnaître à temps le syndrome de Fanconi.
Les symptômes, quant à eux, ne disparaissent pas. Un retard notable dans le développement physique et mental leur est ajouté, une courbure prononcée des gros os apparaît. Habituellement, les modifications n'affectent que les membres inférieurs, entraînant une déformation de type varus ou valgus. Dans le premier cas, les jambes de l'enfant seront courbées par la roue, dans le second - sous la forme de la lettre "X". Les deux options, bien sûr, sont défavorables pour la vie future de l'enfant.
Le syndrome de Fanconi chez les enfants comprend souvent l'ostéoporose (perte osseuse prématurée) ainsi qu'un retard de croissance important. Les fractures des os tubulaires longs et la paralysie ne sont pas exclues. Même si jusqu'à présent les parents ne se sont pas inquiétés de l'état du bébé, à ce stade, ils ne refuseront certainement pas une aide qualifiée.
Le syndrome de Fanconi chez l'adulte est assez rare. Le fait est que cette maladie grave conduit naturellement au développement d'une insuffisance rénale. Dans ce scénario, il est impossible de donner une prévision sans ambiguïté et de garantir une espérance de vie plus longue. ÀLa littérature décrit des cas où, à l'âge de 7-8 ans, le syndrome de Fanconi perdait du terrain, il y avait une amélioration notable de l'état de l'enfant et même une guérison. Malheureusement, de telles options dans la pratique moderne sont suffisamment rares pour tirer des conclusions sérieuses.
Diagnostic du syndrome de Fanconi
En plus de faire une anamnèse et un examen approfondi, le médecin prescrira certainement des examens pour confirmer cette maladie. Le syndrome de Fanconi entraîne inévitablement une perturbation des reins, ce qui signifie qu'un test d'urine de routine sera obligatoire. Bien sûr, cela ne suffit pas pour révéler toutes les caractéristiques de l'évolution de la maladie. Il est nécessaire d'examiner non seulement la teneur en protéines et en leucocytes dans l'urine, mais également d'essayer de détecter le lysozyme, les immunoglobulines et d'autres substances. L'analyse révélera aussi nécessairement une teneur élevée en sucre (glucosurie), en phosphates (phosphaturie), des pertes importantes de substances importantes pour l'organisme seront visibles. Un tel examen peut être effectué à la fois en ambulatoire et à l'hôpital.
Certains changements sont également inévitables dans les tests sanguins. Dans une étude biochimique, une diminution de presque tous les oligo-éléments significatifs (principalement le calcium et le phosphore) est notée. Une acidose métabolique sévère se développe, interférant avec le fonctionnement normal de tout l'organisme.
La radiographie du squelette montrera l'ostéoporose (destruction du tissu osseux) et la déformation des membres. Dans la plupart des cas, on retrouve un décalage du rythme de croissance osseuse et leur incohérence avec l'âge biologique. ÀSi nécessaire, le médecin peut prescrire une échographie des reins et d'autres organes internes, ainsi qu'un examen par des spécialistes apparentés.
Diagnostic différentiel
Il y a des cas où d'autres maladies se font passer pour le syndrome de Fanconi. Le médecin est confronté à une tâche difficile pour comprendre ce qui se passe réellement avec un petit patient. Parfois, le diabète glucoaminophosphate est confondu avec la pyélonéphrite chronique et d'autres maladies rénales. Les changements dans les tests d'urine, ainsi que les caractéristiques des lésions du tissu osseux, aideront le pédiatre à poser le bon diagnostic.
Traitement du syndrome de Fanconi
Il convient de considérer le fait que cette pathologie est chronique. Il est assez difficile de se débarrasser complètement des symptômes désagréables, vous ne pouvez réduire les manifestations de la maladie que pendant un certain temps. Que propose la médecine moderne pour aider les enfants malades ?
Le régime passe avant tout. Il est conseillé aux patients de limiter leur consommation de sel, ainsi que tous les aliments épicés et fumés. Du lait et divers jus de fruits sucrés sont ajoutés à l'alimentation. N'oubliez pas les aliments riches en potassium (pruneaux, abricots secs et raisins secs). Dans le cas où la carence en micronutriments a atteint un stade critique, les médecins prescrivent des complexes vitaminiques spéciaux.
Au fond de l'alimentation, on administre de fortes doses de vitamine D. L'état du patient est surveillé en permanence - il doit passer des analyses de sang et d'urine de temps en temps. Cela est nécessaire pour détecter à temps une hypervitaminose naissante et réduire la dose de vitamine D. Le traitement est long, en cures longues, avec des interruptions. ÀDans la plupart des cas, cette thérapie aide à restaurer le métabolisme altéré et à prévenir les complications graves.
Si la maladie est allée loin, le patient tombe entre les mains des chirurgiens. Des orthopédistes expérimentés pourront corriger les déformations osseuses et améliorer considérablement le niveau de vie de l'enfant. De telles opérations ne sont pratiquées qu'en cas de rémission stable et à long terme: au moins un an et demi.
Prévisions
Malheureusement, le pronostic de ces patients est sombre. Dans la plupart des cas, la maladie progresse lentement, entraînant tôt ou tard une insuffisance rénale. Les déformations osseuses squelettiques entraînent inévitablement une invalidité et une détérioration de la qualité de vie globale.
Cette pathologie peut-elle être évitée ? Sans aucun doute, une question similaire inquiète tous ceux qui sont confrontés au syndrome de Fanconi. Les parents essaient de comprendre ce qu'ils ont fait de mal et où ils n'ont pas suivi l'enfant. Il est également important de savoir si la situation menace de se répéter avec d'autres enfants. Malheureusement, les mesures préventives n'ont pas été développées pour le moment. Les couples qui envisagent d'avoir un autre enfant devraient consulter un généticien pour plus d'informations sur leur préoccupation.
Syndrome de Wissler-Faconi (sous-septicémie allergique)
Cette maladie est décrite uniquement chez les enfants de 4 à 12 ans. La cause de cette pathologie grave est encore inconnue. On peut supposer que ce syndrome est une maladie auto-immune typique, une forme particulière de polyarthrite rhumatoïde. Elle débute toujours de manière aiguë, par une élévation de température, qui peut durer des semaines.gardez le chiffre de 39 degrés. Dans tous les cas, une éruption polymorphe apparaît sur les membres, parfois sur le visage, le thorax ou l'abdomen. Habituellement, la guérison se produit sans aucune complication grave. Cependant, chez certains jeunes patients, de graves lésions articulaires se développent avec le temps, entraînant une invalidité.
