Ce syndrome a été décrit pour la première fois par le pédiatre suisse Tony Debre Fanconi, qui a diagnostiqué cette maladie chez un enfant en 1931. Parallèlement, le médecin décrit la maladie pièce par pièce, révélant progressivement certains symptômes et éléments du syndrome, dont les principaux doivent être considérés comme la glycosurie (présence de glucose dans les urines) et l'albuminurie (apparition de protéines dans les urine).
Causes du syndrome de Fanconi
Le plus souvent, cette maladie est secondaire, évoluant en combinaison avec d'autres affections. Il arrive aussi que le syndrome de Fanconi soit la principale maladie, alors qu'elle peut être acquise et héréditaire. Les raisons peuvent être:
- troubles congénitaux des processus métaboliques;
- intoxication par des métaux lourds ou des substances toxiques (mercure, plomb, tétracycline périmée);
- apparition de tumeurs malignes et de tumeurs (différents types de cancer);
- carence en vitamine D.
Parfois, un syndrome similaire peut survenir en tant que complication après des brûlures ou certaines maladies rénales. Le syndrome de Fanconi chez la femme peut être causé par un déséquilibre hormonal qui survient aprèsaccouchement.
Principaux symptômes
Les symptômes du syndrome varient en fonction de l'âge du patient. Chez l'adulte, les premiers signes de la maladie sont: une miction abondante, une faiblesse musculaire et des douleurs dans les os et les articulations. Cet effet s'explique par le fait que la maladie provoque une carence aiguë en nutriments (sodium, potassium, calcium) chez une personne.
Le syndrome de Fanconi est particulièrement dangereux pour les enfants, car il peut causer des dommages irréversibles à la structure d'un jeune organisme. Souvent, les jeunes patients développent un rachitisme, un retard de croissance et un sous-développement musculaire, conséquence d'un manque de minéraux importants. En combinaison, la maladie peut réduire considérablement le niveau d'immunité chez un enfant, le rendant plus sensible aux maladies infectieuses.
Cependant, la pratique médicale contient des cas où des patients d'âges différents n'ont présenté aucun signe clinique de syndrome de Fanconi. Dans ce cas, certaines conclusions ne peuvent être tirées que des résultats d'analyses de sang et d'urine.
Méthodes pour diagnostiquer une maladie
Confirmer la présence du syndrome chez un patient est obtenu à l'aide de tests de laboratoire spécifiques sur les fluides (urine et sang), ainsi qu'à l'aide d'un examen radiologique des os et des articulations. Le plus souvent, la carte d'analyse indique la présence de certaines pathologies en biochimie.
Le syndrome de Fanconi se caractérise par:
- diminution du taux de calcium et de phosphore dans le sang;
- systèmes de transport altérés dans les tubules rénaux (entraînant une perte d'alanine, de glycine et de proline);
- acidose métabolique (diminution du taux de bicarbonate dans le sang).
Le syndrome de Fanconi peut également être diagnostiqué à l'aide d'appareils spéciaux, tels que les rayons X. Dans ce cas, les violations et les déformations des tissus osseux et des membres dans leur ensemble sont examinées. Cependant, tous les patients ne présentent pas ces signes, de sorte que l'analyse en laboratoire doit être considérée comme une méthode plus fiable pour détecter la maladie.
Méthode de traitement de la maladie
Parce que cette maladie cause des dommages importants à l'équilibre acido-basique et électrolytique de l'organisme, la stratégie de traitement doit viser à corriger ces indicateurs. Il est conseillé aux patients de boire beaucoup d'eau, des régimes spéciaux qui permettent de rétablir le niveau de nutriments manquants (calcium et phosphore) et de vitamine D.
Dans ce cas, il convient de distinguer entre traitement médicamenteux et traitement non médicamenteux du syndrome de Fanconi. Le premier type repose sur l'utilisation de préparations contenant de la vitamine D3. L'utilisation de ce groupe particulier entraîne une augmentation de la teneur en phosphore et en calcium dans le sang. Lorsque ces valeurs atteignent des niveaux normaux, la vitamine doit être interrompue.
Le traitement non médicamenteux repose sur une thérapie diététique, qui consiste à limiter la consommation de sel et d'aliments qui entraînent la perte d'acides aminés soufrés. Avec un équilibre du pH perturbé (acidose) d'une telleles mesures peuvent ne pas être suffisantes, de sorte que le patient se voit prescrire des traitements supplémentaires.
Pronostic et prévention des maladies
Le pronostic du syndrome de Fanconi est étroitement lié à la survenue de complications liées au fonctionnement des reins. Cela s'exprime sous la forme d'une violation du parenchyme du rein (tissu spécifique qui enveloppe cet organe). Ces changements peuvent provoquer une pyélonéphrite et une insuffisance rénale.
Les méthodes prophylactiques dans ce cas sont similaires au traitement non médicamenteux: le patient doit constamment maintenir le contenu de certains nutriments et minéraux dans son alimentation.
La présence d'une telle maladie chez les proches et les membres de la famille peut signifier sa transmission à la jeune génération, car le syndrome de Fanconi est également une maladie héréditaire. Si de tels liens existent vraiment, des tests sanguins et urinaires approfondis chez les enfants sont nécessaires.
Syndrome de Fanconi chez le chien
Étant donné que cette maladie n'est pas le résultat d'une exposition à des micro-organismes et virus tiers, il est impossible de l'attraper d'un porteur. Le syndrome est plutôt le résultat d'une faiblesse pathologique des reins chez certaines personnes. Et les animaux, il convient de le noter, au moins les chiens sont également diagnostiqués avec cette maladie.
La présence d'un syndrome similaire chez le chien a été diagnostiquée plus tard que la maladie humaine correspondante. Néanmoins, ils sont assez similaires dans leurs caractéristiques.
Toutes les races de chiens ne sont pas sensibles à cette maladie. Elle a été vue avec des beaglesWhippets et chiens orignaux norvégiens. Le plus souvent, les vétérinaires diagnostiquent le syndrome de Fanconi chez le Basenji, l'une des plus anciennes races de chiens.
L'effet du syndrome sur le corps du chien
Comme dans le cas des humains, cette maladie frappe les reins de l'animal. Le niveau de substances utiles dans le sang en souffre et des composés et minéraux non naturels pour cet environnement apparaissent dans l'urine. Le corps du chien commence à excréter des acides aminés et des vitamines avec les matières fécales, ce qui entraîne la formation de dysfonctionnements musculaires et organiques.
Une exposition prolongée à cette maladie peut entraîner une perte de poids considérable, une déshydratation et même la mort. Les muscles du chien commencent à s'atrophier progressivement en raison du manque de la quantité requise de substances dans le sang, de sorte que l'animal malade cesse d'être actif.
Signes du syndrome canin
Les principaux signes de l'apparition de la maladie doivent être considérés comme un apport hydrique abondant et une miction tout aussi abondante. Le corps de l'animal essaie de rétablir l'équilibre hydrique, ce qui entraîne un échange constant de liquide malsain.
Dans le processus, le chien commence à perdre du poids, même avec une nourriture constante et abondante. Il y a perte de cheveux, perte d'énergie et de mobilité. Un animal malade peut ressentir des douleurs dans les articulations et les os. Il est à noter que la maladie ne se manifeste souvent pas dans les premiers stades de la vie d'un chien (contrairement aux humains), mais quelque part au milieu, à la fin du cycle de vie (entre la 5e et la 7e année). Pourbasenji, cet âge est particulièrement critique, car plus de 50% des chiens commencent à souffrir d'une affection similaire durant cette période. Par conséquent, les propriétaires de cette race de chiens doivent être extrêmement prudents afin de prévoir l'apparition du syndrome.
Marqueur de test de syndrome pour chiens
Cette sonde a été développée par des scientifiques en juillet 2007. Il permet d'identifier le gène responsable de la survenue du syndrome de Fanconi chez un chien. Dans ce cas, l'animal testé peut être complètement indemne de la probabilité de la maladie, peut être le porteur réel de la maladie ou y être sensible.
La plupart des chenils basenji ont cette expertise dans leur arsenal, ce qui permet aux acheteurs de compter sur un chiot en bonne santé. Fait intéressant, Internet contient des bases de données entières dans lesquelles sont présentés les chiots enregistrés de différents élevages et les résultats de ces tests dans chaque cas individuel.
Les développeurs de ce test de laboratoire affirment que le test n'est pas un indicateur sans ambiguïté de la sensibilité d'un chiot à la maladie. Cependant, 90 % du temps, le résultat est correct.
Syndrome de Wissler-Faconi du même nom
Le syndrome de Wissler-Faconi chez les enfants est une maladie qui n'a rien à voir avec la maladie dont il est question dans cet article.
Cette pathologie peut être observée chez un enfant entre trois et sept ans, bien qu'il existe des cas documentés de syndrome survenant à un âge plus précoce(presque dans les premières semaines de vie).
Ce syndrome a été diagnostiqué par les médecins Wiessler et Fanconi à différents moments et dans différentes parties du globe, c'est pourquoi il porte un nom contenant les noms des deux médecins, et non le syndrome de Wissler ou le syndrome de Fanconi. La photo postée dans cet article montre parfaitement les symptômes de la maladie, à savoir les réactions allergiques. De plus, un enfant malade peut avoir de la fièvre et les articulations commencent le plus souvent à faire mal et à gonfler. Le complexe de traitement comprend l'utilisation d'antibiotiques et de salicylates.
