Aujourd'hui, le syndrome de Proteus est considéré comme une maladie génétique très rare, qui s'accompagne d'une croissance anormale des os, des muscles et des tissus conjonctifs. Malheureusement, le diagnostic et le traitement d'une telle maladie est un processus très difficile et pas toujours possible.
La médecine moderne sait seulement que le syndrome de Protée est une maladie héréditaire et qu'il est associé à une mutation génétique. Cependant, le mécanisme par lequel de tels changements se produisent n'est pas encore entièrement compris.
Syndrome de Protée: un peu d'histoire
Pour la première fois une telle maladie a été décrite en 1979. C'est alors que Michael Cohen a découvert environ 200 cas de ce syndrome dans le monde. C'est ce scientifique qui a donné le nom de la maladie. Protée est un dieu marin de la mythologie grecque. Et, selon les mythes anciens, cette divinité pourrait changer la forme et la taille de son propre corps.
Syndrome de Protée: symptômes
En fait, la maladie peut s'accompagner de divers changements et troubles. En règle générale, les enfants malades naissent tout à fait normaux et les changements ne commencent qu'au fil des ans. Fait intéressant, dans chaque cas, les symptômes peuvent être différents. Chez certains patients, une déviation génétique est déterminée par hasard, car il n'y a pas de signes extérieurs. D'autres patients, au contraire, souffrent d'inconfort presque toute leur vie.
Comme déjà mentionné, le syndrome de Protée (photo) s'accompagne d'une prolifération tissulaire - il peut s'agir de muscles, d'os, de peau, de vaisseaux lymphatiques et sanguins, de tissu adipeux. Les excroissances peuvent apparaître presque n'importe où. Par exemple, il y a souvent une augmentation de la taille de la tête et des membres, une modification de leur forme normale.
Il convient de noter que l'espérance de vie de ces personnes est réduite. Ils sont plus sujets aux problèmes du système circulatoire (embolie, thrombose veineuse profonde), ainsi qu'au cancer et aux lésions glandulaires.
Le syndrome de Proteus lui-même ne cause pas de retard de développement. Mais en raison de la croissance intensive des tissus, des lésions secondaires du système nerveux sont possibles.
Le syndrome de Protée et son traitement
Tout d'abord, un diagnostic précoce est très important. Plus la maladie est diagnostiquée tôt, plus l'enfant a de chances d'avoir une vie plus confortable. Comme toutes les maladies héréditaires et congénitales, ce problème n'a pas de solution unique - il est impossible de se débarrasser du syndrome. Mais les méthodes de la médecine moderne aideront à combattre les principaux symptômes.
Par exemple, avec la croissance du tissu osseux, la scoliose, différentes longueurs de membresil est possible de porter des appareils orthopédiques spéciaux qui aideront à faire face au problème. Si la maladie est associée à des troubles du système circulatoire ou à des tumeurs, le patient doit être sous surveillance médicale constante.
Des méthodes chirurgicales de traitement sont également souvent utilisées. Par exemple, à l'aide d'opérations, il est possible de corriger la morsure, de raccourcir les os des doigts afin qu'une personne puisse utiliser ses deux mains. Parfois, il est nécessaire de corriger l'os et le tissu conjonctif de la poitrine afin d'éviter au patient des problèmes de respiration et de déglutition.
Dans tous les cas, cette maladie nécessite une attention et un traitement constants. C'est le seul moyen de prolonger la durée de vie et d'améliorer sa qualité.
