Le syndrome de Klinefelter est une pathologie chromosomique causée par la présence de chromosomes féminins supplémentaires dans le caryotype masculin. Elle se caractérise par un hypogonadisme primaire, de petits testicules, une infertilité, une gynécomastie et une faible diminution de l'intelligence. Un rôle décisif dans le diagnostic du syndrome de Klinefelter (la photo sera présentée dans l'article) est attribué au caryotype.
De plus, ils analysent le trait phénotypique, la détermination de la chromatine sexuelle, l'excrétion urinaire des hormones folliculo-stimulantes, le spermogramme, etc. Le traitement implique une hormonothérapie associée à une correction chirurgicale de la gynécomastie. Certes, une guérison complète du syndrome présenté est malheureusement impossible aujourd'hui. Considérez cette maladie plus en détail.
Comment est-il ?
Le syndrome de Klinefelter est une disomie ou polysomie contre laquelle les hommesIl y a au moins deux chromosomes X et un chromosome Y. La maladie dans le monde moderne survient avec une fréquence d'un cas pour mille garçons nouveau-nés. Les causes du syndrome de Klinefelter sont discutées ci-dessous. Chez les enfants souffrant d'oligophrénie, la prévalence de cette pathologie peut atteindre 2%. Le syndrome a été nommé d'après le spécialiste américain Harry Klinefelter, qui a décrit la maladie pour la première fois en 1942. Le caryotype de ces patients avec un chromosome X supplémentaire a été déterminé dès 1959. Étant donné que la principale manifestation clinique de la maladie est l'hypogonadisme, ces patients sont traités par des spécialistes du domaine de l'endocrinologie et de l'andrologie.
Quelles sont les causes du syndrome ?
Semblable au cas du syndrome de Down, le syndrome de Klinefelter est associé à la non-disjonction des chromosomes pendant la méiose, ou il peut être dû à une violation de la division zygote. Dans le même temps, assez souvent, dans soixante pour cent des cas, les garçons acquièrent un chromosome X maternel supplémentaire au lieu de celui paternel. Parmi les causes possibles de ce type d'anomalie chromosomique figurent également les infections virales, ainsi que la fin de la grossesse, l'infériorité des mécanismes de régulation du système immunitaire du père ou de la mère.
En présence d'un chromosome X supplémentaire dans le syndrome de Klinefelter, une aplasie de l'épithélium testiculaire peut se développer avec leur hyalinisation et leur atrophie ultérieures, qui à l'âge adulte seront accompagnées d'azoospermie ou d'infertilité endocrinienne. Parmi les causes de l'infertilité masculine, la maladie représente environ dix pour cent,quelque chose que les professionnels de la médecine de la reproduction doivent garder à l'esprit en tout temps.
Avec la variante mosaïque de la pathologie, qui représente environ dix pour cent, certaines des cellules ont un caryotype normal, de sorte que les hommes atteints de ce syndrome peuvent avoir développé normalement et, en plus, des glandes fonctionnelles des organes génitaux, capable de maintenir ses capacités de reproduction.
Comment se manifeste le caryotype du syndrome de Klinefelter ?
Symptomatiques
Un enfant né avec cette maladie apparaît avec des indicateurs de poids normaux et a la différenciation correcte des organes génitaux externes et la taille habituelle des testicules. À un âge précoce chez les garçons atteints de ce syndrome, une incidence fréquente de maladies oto-rhino-laryngologiques peut être observée. Quels sont les autres signes du syndrome de Klinefelter ? Les patients sont plus sujets à la bronchite et à la pneumonie que les autres. Ces enfants, en règle générale, sont en retard dans le développement moteur, par exemple, ils peuvent plus tard que les autres commencer à se tenir la tête, se tenir debout, s'asseoir ou marcher. De plus, ils ont un retard dans le développement de la parole. Dès l'âge de huit ans, les garçons atteints de ce syndrome peuvent être trop grands avec un physique disproportionné, qui se traduira par la présence de membres longs et d'une taille haute. Dans la période prépubère, une personne peut avoir une cryptorchidie bilatérale.
Les symptômes d'un retard mental modéré, des difficultés à entrer en contact avec les pairs et des troubles du comportement surviennent souvent chez la moitié des patientssouffrant du syndrome de Klinefelter.
Signes extérieurs
Les signes externes qui indiquent la présence de ce syndrome chez un enfant, en règle générale, apparaissent déjà dans la période de développement prépubère ou pubertaire. Ceux-ci incluent le type de corps eunuchoïde. Ces enfants développent plus tard des caractéristiques sexuelles secondaires. De plus, ils observent une hypoplasie testiculaire, un petit pénis et une gynécomastie. Dans la période post-pubertaire, on observe une involution des testicules, qui s'accompagne d'une perte de fertilité.
Lors de l'examen d'adolescents atteints du syndrome chromosomique de Klinefelter, ils révèlent l'absence ou, dans les cas extrêmes, une faible pilosité sur le visage, ainsi que dans la région des aisselles. Les poils pubiens chez ces adolescents se produisent selon le type féminin. La plupart des patients se caractérisent par de rares rêves humides et érections, ils conservent le désir sexuel, cependant, en raison d'un déficit prononcé en androgènes, le plus souvent à l'âge de trente ans, la libido diminue et l'impuissance se développe.
Caractéristiques des patients souffrant du syndrome
Le syndrome de Klinefelter (photo) est souvent accompagné d'anomalies squelettiques, qui se manifestent par une déformation de la poitrine et de l'ostéoporose. Chez ces patients, la morsure est perturbée et il existe également des malformations cardiaques congénitales, etc. Entre autres choses, la prédominance de la réaction vagotonique est typique, par exemple, la bradycardie, l'acrocyanose, la transpiration des paumes et des pieds. Du côté des organes de la vision, le nystagmus est souvent noté avec l'astigmatisme et le ptosis des paupières.
Personnes malades souffrant du syndromeparticulièrement prédisposé au développement de comorbidités telles que:
- Épilepsie.
- Cancer du sein.
- Cholélithiase.
- Diabète sucré.
- Varices.
- L'hypertension et l'obésité.
- Cardiopathie ischémique.
- Polyarthrite rhumatoïde.
- Leucémie myéloïde aiguë.
Ces personnes peuvent souffrir de diverses maladies mentales sous forme de psychose maniaque et de schizophrénie. Il est prouvé que les patients atteints de ce syndrome sont sujets à l'alcoolisme, à l'homosexualité et à la toxicomanie.
Caractéristiques intellectuelles et psychologiques des patients atteints du syndrome
Le QI des patients est inférieur à supérieur à la moyenne. Il existe une disproportion entre les capacités verbales et le niveau général d'intelligence, de sorte qu'il leur est difficile de percevoir une grande quantité de matériel à l'oreille, ainsi que de construire des phrases avec des structures grammaticales complexes. Cela cause beaucoup de problèmes dans le processus d'apprentissage. Cela se reflète également dans les activités professionnelles. Les experts considèrent les patients comme des personnes modestes, timides, avec une faible estime de soi et une sensibilité trop élevée.
Diagnostic de la maladie
Comme d'autres anomalies chromosomiques, le syndrome de Harry Klinefelter chez un fœtus peut être détecté même au stade de la grossesse de la mère lors d'un diagnostic prénatal invasif. Pour cela, une amniocentèse, une biopsie chorionique ou une cordocentèse avec une analyse plus approfondie du caryotype est réalisée.
Le diagnostic postnatal du syndrome est effectué par des endocrinologues, des andrologues et des généticiens. Dans le cadre de l'étude de la chromatine sexuelle, il existe des corps Bar dans les cellules de la muqueuse buccale, qui servent de marqueur de la déviation décrite. Une autre caractéristique est un changement spécial du motif de la peau sur les doigts. Néanmoins, le diagnostic final de la présence d'anomalies chromosomiques ne peut être établi qu'après une étude du caryotype.
L'échographie du scrotum révèle une diminution du volume total des testicules. Dans le contexte de l'étude du profil androgénique, la quantité de testostérone dans le sang d'un patient atteint du syndrome de Klinefelter est abaissée, cependant, une augmentation du niveau d'hormones folliculo-stimulantes et lutéinisantes est notée. Lors de l'analyse du spermogramme, une oligo- ou une azoospermie est détectée. L'examen morphologique des matériaux obtenus par biopsie testiculaire permet d'identifier l'hyalinose des tubules séminifères accompagnée d'une hyperplasie et d'une diminution du nombre de cellules de Sertoli, ainsi que l'absence de spermatogenèse.
Au cours de leur vie, les hommes souffrant de ce syndrome peuvent demander l'aide d'andrologues, de sexologues ou d'endocrinologues ayant des problèmes d'infertilité, la présence d'impuissance et, en plus, de gynécomastie ou d'ostéoporose, cependant, il arrive souvent que la maladie persiste non reconnu.
Syndrome de Klinefelter: traitement
Guérir complètement le syndrome aujourd'hui, hélas, n'est pas possible. Néanmoins, tous les patients ont besoin d'un traitement symptomatique et pathogénique. Dans l'enfance, ces personnesla prévention des maladies infectieuses est nécessaire avec le durcissement, la thérapie par l'exercice, la correction des troubles de la parole, etc.
Dès l'adolescence, les garçons atteints de cette maladie se voient prescrire un traitement hormonal substitutif à vie. Dans ce cadre, des injections intramusculaires sont réalisées à l'aide de propionate de testostérone. De plus, la méthyltestostérone sublinguale est nécessaire, et ainsi de suite. Le comportement d'une hormonothérapie précoce et adéquate permettra d'éviter l'atrophie testiculaire, contribuant à une augmentation du désir sexuel, et, en plus, un développement plus ou moins normal des caractères sexuels secondaires. Dans le cas d'une augmentation prononcée des glandes mammaires, ces patients subissent une opération pour corriger la gynécomastie.
Afin d'augmenter la capacité de travail et, en outre, l'adaptation sociale, ainsi que de prévenir la psychopathisation de l'individu, ainsi que son orientation asociale, une psychothérapie est prescrite.
Prévention et pronostic du syndrome
Les patients atteints du syndrome de Klinefelter ont la même espérance de vie que les autres personnes, cependant, la présence d'une tendance à l'apparition de maladies chroniques peut être un facteur d'apparition d'une mort précoce. La plupart de ces patients sont infertiles. La seule option possible pour la naissance d'enfants dans une famille dans laquelle le partenaire est malade est l'utilisation du liquide séminal du donneur. Mais, néanmoins, en présence d'une forme mosaïque du syndrome de Klinefelter, un homme peut toujours devenir père tout seul ou, en utilisant la technologie de procréation assistée, pourpar exemple, la fécondation in vitro.
Pour évaluer la probabilité d'avoir un enfant atteint de ce syndrome, il est proposé aux femmes de se soumettre à un dépistage prénatal lors du suivi de grossesse. Certes, même en cas d'obtention d'informations positives sur la présence d'un tel syndrome chez le fœtus, insister pour que la femme mette fin à la grossesse est absolument inacceptable de la part du gynécologue. Ainsi, la décision sur l'opportunité de poursuivre la grossesse devrait être prise exclusivement par les futurs parents. En présence d'un caryotype normal chez les parents, le risque qu'un enfant présente une anomalie chromosomique similaire ne dépasse pas un pour cent. L'observation au dispensaire des patients atteints du syndrome de Klinefelter est effectuée par des endocrinologues.
Explication cytogénétique de l'apparition de la déviation
L'ensemble de chromosomes humains compte 46 chromosomes, c'est-à-dire qu'il y a 23 paires au total. 44 chromosomes sont somatiques et la 23ème paire restante est sexuelle. C'est elle qui détermine si une personne appartient au sexe féminin ou masculin. Le caryotype féminin a deux chromosomes X, tandis que le mâle a un X et un Y.
L'essence génétique du syndrome décrit est qu'au lieu du génotype normal, le patient aura un ou même deux chromosomes sexuels supplémentaires "X". Le génotype d'un tel homme sera erroné. Un tel changement dans l'ensemble des chromosomes entraîne certains défauts d'apparence, ainsi que des problèmes de santé et un retard mental. Dans le cas où nous considérerions celaaspect comme héritage, grâce à la capacité d'effectuer une analyse de l'ADN, il s'avère que dans la plupart des cas, soit environ soixante-sept pour cent, le syndrome de Klinefelter chez l'homme peut survenir en raison d'une violation du processus de division lors de la formation de cellules reproductrices féminines.
Plus de raisons exactes pour la formation de cette maladie n'ont pas encore été établies. La plupart des chercheurs nient les facteurs d'influence de l'hérédité, puisque les hommes atteints de cette maladie sont presque toujours caractérisés par l'infertilité. Certes, les scientifiques notent les facteurs de risque suivants qui contribuent au développement de cette pathologie:
- Trop jeune ou, à l'inverse, l'âge mûr de la future maman.
- Vivre une femme enceinte dans un environnement écologique défavorable.
- Mariage entre parents de sang.
Vie d'une personne atteinte du caryotype du syndrome de Klinefelter
La prévalence du syndrome décrit occupe une position assez impressionnante, à savoir la troisième place parmi le spectre total des maladies endocriniennes possibles. Seuls le diabète sucré et les problèmes de thyroïde sont en avance sur cette pathologie.
L'espérance de vie d'un homme affecté par une telle mutation génétique, comme nous l'avons déjà noté, est souvent la même que celle d'une personne en bonne santé. Mais, malheureusement, le chemin de vie avec la présence d'une telle déviation s'accompagne dans de nombreux cas de certains problèmes de santé pouvant entraîner une mort prématurée. Les médecins appellent les complications suivantes pouvant résulter de cette maladie:
- Développement mental insuffisant pouvant atteindre le stade de débilité.
- Le développement de troubles mentaux qui conduisent à l'alcoolisme et, en plus, à des pensées suicidaires. Un mode de vie antisocial peut également être observé.
- Avoir un risque élevé de développer un diabète en même temps que l'obésité.
- Pire cardiopathie congénitale.
- Développement de l'ostéoporose.
- Risque plus élevé de développer une tumeur maligne, telle qu'un carcinome du sein, qui peut être déclenchée par une gynécomastie.
L'un des problèmes les plus importants et les plus difficiles de ceux qui souffrent des symptômes du syndrome de Klinefelter est l'infertilité. La perte de fertilité est causée par la présence d'une pathologie des organes génitaux ainsi que par l'absence de spermatozoïdes sains et viables dans le liquide séminal.
