Trisomie - la présence de plusieurs ou d'un chromosome supplémentaire dans l'ensemble de chromosomes. L'option la plus courante est la présence d'un chromosome supplémentaire dans les 13e, 18e et 21e chromosomes.
Syndrome de Down
Le deuxième nom de cette maladie est la trisomie 21. Elle a été étudiée pour la première fois dans son cabinet et décrite par le Dr Langdon Down en 1866. Le médecin a correctement énoncé les principaux symptômes sous-jacents, mais il n'a pas pu déterminer correctement la cause de ce syndrome. Les scientifiques n'ont pu révéler le secret de la trisomie 21 qu'en 1959. Ensuite, il a été constaté que cette maladie a une origine génétique. Des copies de gènes sur le chromosome 21 sont responsables des caractéristiques du syndrome, à savoir la présence d'un chromosome supplémentaire conduit à une telle pathologie. On sait que chaque cellule humaine contient vingt-trois paires de chromosomes. La première moitié provient de l'ovule de la mère et la seconde moitié du sperme du père. Mais parfois, un échec se produit et le chromosome peut ne pas se séparer, de sorte que l'un des parents peut obtenir un supplémentunité. Il convient de noter que les garçons et les filles souffrent du syndrome de Down de la même manière. La situation géographique des parents n'a pas non plus d'importance. Selon les statistiques, un enfant sur huit cents souffre de trisomie 21.
Causes et risque de trisomie 21. Norme des indicateurs de risque
Les causes du syndrome de Down ne sont pas encore entièrement comprises. Les scientifiques se disputent encore sur cette pathologie. La seule chose sur laquelle ils s'accordent est que la trisomie 21 résulte de l'échec de nombreuses interactions entre les gènes individuels. Et que ce n'est pas une maladie héréditaire. Un certain schéma est également observé: si l'âge de la mère dépasse 35 ans, la survenue de cette pathologie augmente de 3%. Et plus la femme qui accouche est âgée, plus le risque que le bébé ait la trisomie 21 est élevé. Ainsi, le risque de donner naissance à un enfant malade chez une femme de vingt-cinq ans est de 1 enfant sur 1250 enfants, et après quarante - 1 enfant sur 30 nouveau-nés. Il convient de noter que l'âge du père n'affecte pas la survenue de la maladie. Une femme trisomique peut donner naissance à un enfant malade avec une probabilité de cinquante pour cent, les hommes atteints de cette maladie sont stériles. Les parents d'un enfant atteint de cette maladie ont un risque de 1 % de trisomie 21 chez leur deuxième enfant.
Méthodes de détermination des anomalies chromosomiques
Chaque femme qui planifie une grossesse s'inquiète de la santé de son bébé à naître. La médecine moderne permet de reconnaître de nombreuses pathologies du développementle bébé est encore dans le ventre. Comme mentionné ci-dessus, le risque attendu de trisomie 21 augmente plusieurs fois avec l'âge de la femme en travail. Par conséquent, les femmes dont l'âge est à risque se voient prescrire un dépistage au cours du premier trimestre de la grossesse. Mais non seulement l'âge peut être la raison pour laquelle le médecin craint que le fœtus ne développe une trisomie 21. La norme à laquelle l'analyse est prescrite:
- anomalies congénitales lors de grossesses antérieures, en particulier des anomalies chromosomiques;
- présence de fausses couches;
- la présence de maladies congénitales graves chez les proches enceintes;
- maladies infectieuses passées en début de grossesse;
- exposition aux radiations;
- la naissance du premier enfant atteint de ce syndrome;
- Utilisation précoce de médicaments tératogènes.
Pour l'analyse, le sang est prélevé, puis l'échantillon à tester est placé dans un appareil spécial, à l'aide duquel la présence d'une pathologie est détectée. Par signes indirects, la trisomie 21 est également déterminée, les indicateurs normaux sont pris en compte ainsi que d'autres facteurs objectifs. Ceux-ci incluent: l'âge de la femme en travail, le poids, la présence de fœtus, l'absence ou la présence de mauvaises habitudes, etc. Et seulement après qu'un examen complet a été effectué, tous les risques ont été calculés et l'indicateur «trisomie 21» est confirmé - la femme est invitée à une consultation avec un gynécologue, où elle est informée de la suspicion d'avoir le syndrome de Down dans le bébé à naître. Une femme peut décider d'interrompre la grossesse. Mais un seulles résultats du dépistage ne peuvent pas donner un diagnostic à 100 %. Si le test est positif, le médecin prescrit généralement une ponction chorionique.
Symptômes et signes du syndrome de Down
En règle générale, la trisomie 21 est détectée dans les premières minutes de la vie d'un bébé. Il existe un certain nombre de signes extérieurs par lesquels le médecin peut poser ce diagnostic. Ceux-ci incluent:
- cou court, nez et visage aplatis, petite bouche, grande langue généralement saillante, yeux mongoloïdes, petites oreilles déformées;
- mauvais palais, langue rainurée, nez plat;
- bras courts et larges, paumes avec un pli, une phalange raccourcie du majeur;
- taches blanches sur l'iris;
- petit poids corporel;
- tonus musculaire très faible;
- courbure de la poitrine.
Pathologie des organes internes
On peut dire que chez les personnes ayant reçu un diagnostic de trisomie 21, le taux de comorbidités est:
- malformations cardiaques congénitales;
- diverses maladies du tractus gastro-intestinal;
- le risque de cancer est beaucoup plus élevé que chez les personnes en bonne santé;
- surdité;
- déficience visuelle;
- apnée;
- obésité;
- constipation;
- spasmes infantiles;
- maladie d'Alzheimer.
Trisomie 21. Manifestations psycho-émotionnelles normales
Probablement le plusun trouble courant chez les enfants qui en ont été diagnostiqués est une violation du développement psycho-émotionnel. Les personnes atteintes de la pathologie trisomie 21 sont difficiles à apprendre, elles ne sont pas sociables, elles maîtrisent à peine la parole. Souvent, ces enfants sont soit hyperactifs, soit totalement insociables. Ces personnes sont très sensibles à la dépression. Mais il convient de noter que ces enfants sont très affectueux, obéissants et attentifs. Ils sont aussi appelés "enfants solaires".
Traitement du syndrome de Down
Malheureusement, cette pathologie est actuellement incurable. La seule façon d'aider ces personnes est de traiter les maladies concomitantes. De cette façon, vous pouvez prolonger la vie des "personnes ensoleillées" et améliorer la qualité de vie.
Prédiction du syndrome de Down
Récemment, l'espérance de vie des personnes atteintes d'une pathologie du 21e chromosome a considérablement augmenté. Tout cela grâce à l'amélioration de la qualité des examens et des traitements. Une personne atteinte de ce syndrome peut vivre qualitativement jusqu'à cinquante-cinq ans ou plus. Grâce à l'intégration dans la société, les personnes atteintes du syndrome de Down peuvent vivre une vie bien remplie, les enfants peuvent aller dans des écoles ordinaires. À ce jour, on connaît pas mal de personnes qui ont réussi à apporter une grande contribution à la vie publique et même à devenir célèbres.
Conseils pratiques pour les parents d'enfants "ensoleillés"
Les parents qui apprennent que leur enfant est atteint du syndrome de Down ont de nombreuses questions concernant les soins et l'éducation ultérieurs de l'enfant. Jusqu'à récemment dans notrela société a des préjugés contre ces personnes. Cette attitude s'est développée par manque d'information. Mais récemment, la société a reçu de plus en plus d'informations sur des personnes quelque peu différentes de nous. Aujourd'hui, un grand nombre de centres sont créés où les parents avec leurs "enfants ensoleillés" peuvent venir. En eux, ils partagent non seulement leurs succès et leurs expériences, mais apprennent également aux enfants à s'adapter aux difficultés quotidiennes et à s'intégrer dans la société moderne. Il est important de s'engager non seulement dans le développement mental de l'enfant, mais aussi dans le physique. De bons résultats sont obtenus par l'activité physique et l'ergothérapie. Il faut apprendre aux enfants à prendre soin d'eux-mêmes. Il est très important de s'occuper d'un enfant "ensoleillé" dès la petite enfance. Il existe de nombreuses méthodes pour le développement de ces enfants. Et si des personnes proches aident le bébé à faire face à sa particularité, il est probable que l'enfant ne différera pratiquement pas de ses pairs. Il peut non seulement aller dans une école ordinaire, mais aussi obtenir une profession, ce qui signifie devenir un membre à part entière de la société.
