Aujourd'hui, alors que la recherche sur le déchiffrement du génome humain est déjà terminée et déplacée sur le plan pratique, alors que la médecine diagnostique est capable de déterminer des anomalies génétiques dans l'embryon, pour de nombreuses personnes ordinaires, on ne sait toujours pas ce qu'est un caryotype et un génome sont. Dans cet article, nous définirons et soulignerons les différences entre ces deux concepts.
Éléments de biologie moléculaire
Qu'est-ce qu'un génome ? Il s'agit de l'ensemble du matériel génétique - 22 autosomes et une paire de chromosomes sexuels dans le noyau et l'ADN mitochondrial, qui, selon le projet du génome humain, contiennent 3,1 milliards de paires de bases (rappel - adénine, guanine, cytosine et thymine).
Qu'est-ce qu'un caryotype ? Il s'agit d'un ensemble de caractéristiques (nombre, forme et taille) de chromosomes caractéristiques de chaque espèce biologique (caryotype d'espèce) et de chaque individu (caryotype individuel).
Standard et pathologie
Le caryotype, dont la norme est strictement spécifique à l'espèce, est le principal limiteur du croisement interspécifique. Par exemple, le caryotype de votre chat domestique est 38,XY, et le caryotype d'un mâle est 46,XY ou celui d'une femelle est 46,XX. Les premiers chiffres indiquentle nombre d'autosomes appariés (chromosomes homologues) et les lettres - sur les chromosomes sexuels qui déterminent le sexe de l'individu.
Comme déjà clair, le caryotype de l'espèce biologique Homo sapiens comprend 22 paires de chromosomes qui ont la même forme et la même taille et 1 paire de chromosomes sexuels (XY - mâle, XX - caryotypes femelles). Tout écart par rapport à un tel caryotype humain normal entraîne divers types de troubles du développement et est le plus souvent mortel. Selon les statistiques modernes, environ 0,5 % seulement des fœtus présentant des déviations du caryotype sont portés par des femmes jusqu'à la fin de la grossesse.
Pourquoi cela se passe-t-il
Les perturbations du caryotype sont dues à divers types d'échecs dans le processus de formation des gamètes - l'ovule et le sperme. La gamétogenèse est un processus complexe, il repose sur une forme spécifique de division cellulaire - la méiose. Lors de la formation des gamètes, une défaillance dans la distribution du matériel héréditaire peut survenir, puis les gamètes auront un ensemble anormal de chromosomes qui, du fait de leur fusion (fécondation), conduira à la formation d'un zygote avec un caryotype anormal. Les divisions ultérieures du zygote transmettent une telle pathologie aux cellules de tout l'organisme.
Caryotype individuel
Qu'est-ce que le caryotype ? Il s'agit d'une procédure d'isolement et de coloration des chromosomes d'un individu pour une analyse ultérieure. Toute cellule du corps qui se divise convient à cette procédure. Après tout, la spiralisation des chromosomes, comme nous les voyons sur les photos, se produit au stade de la métaphase de la mitose (division cellulaire simple).
Pour le caryotype humaindes cellules de moelle osseuse, des fibroblastes cutanés ou des leucocytes sanguins peuvent être utilisés. C'est le sang pour le caryotype qui est le plus souvent utilisé en raison de la facilité d'obtention du matériel.
Après les procédures de coloration, tous les chromosomes humains peuvent être identifiés et analysés, puisque chaque chromosome a son propre motif individuel de rayures, et ce sont eux qui donnent une idée des réarrangements, des ruptures et des suppressions (pertes) dans leur structure.
Passeport chromosomique
Les études du caryotype d'un individu permettent d'établir son statut génétique - anomalies quantitatives et qualitatives des chromosomes. Ce sont les violations du caryotype qui sont souvent à l'origine de la gravité variable des violations des fonctions fertiles, du retard de développement mental ou mental de l'enfant et d'autres pathologies associées à l'ensemble chromosomique.
Les violations les plus fréquemment établies du nombre de chromosomes dans le caryotype (aneuploïdie et polyploïdie). Les anomalies les plus connues sont le syndrome de Down (trisomie 21), le syndrome d'Edwards (trisomie 18), le syndrome de Turner (monosomie X) et le syndrome de Klinefelter chez l'homme (trisomie X).
Les anomalies structurelles des chromosomes (délétions, duplications, translocations, inversions) conduisent le plus souvent à diverses pathologies métaboliques.
Qu'est-ce que cela nous donne
Nous sommes tous porteurs d'anomalies du caryotype, alors que nous pouvons être en parfaite santé extérieurement. Mais ils peuvent être la cause de l'infertilité, de l'avortement. De plus, ces anomaliesle caryotype conduit le plus souvent à la naissance d'un enfant présentant des anomalies du développement chez une paire de parents en bonne santé.
Le caryotypage d'un couple qui envisage d'avoir un enfant et qui a des problèmes de reproduction aide les consultants en génétique à évaluer les chances d'avoir une progéniture en bonne santé et à développer un programme pour résoudre le problème de l'infertilité ou des fausses couches.
Séparément, il convient de noter le diagnostic prénatal du caryotype. Dans ce cas, le sang du cordon ombilical du fœtus est prélevé pour analyse et le caryotype est analysé. De cette façon, les anomalies du développement du fœtus dans les premiers stades de la grossesse peuvent être déterminées.
Le caryotype postnatal (après la naissance) est pertinent pour les personnes qui ont de graves problèmes de santé. Les retards de développement, l'autisme, les troubles de la puberté, l'infertilité ou les fausses couches à répétition sont autant de raisons de demander un conseil génétique médical.
