Le nombre de maladies chromosomiques est énorme et l'une d'elles est le syndrome de Patau. Le caryotype d'un patient avec un diagnostic similaire est modifié, ce qui se reflète dans le travail de tout l'organisme. La pathologie affecte la structure du squelette, le travail des systèmes nerveux, excréteur, reproducteur et cardiovasculaire.
De nombreux parents sont aujourd'hui intéressés par toute information complémentaire sur cette pathologie. Qu'est-ce que le syndrome de Patau ? Les caractéristiques caryotypiques et phénotypiques, les méthodes de diagnostic et de traitement, les symptômes et les causes sont autant de points intéressants. Ces questions méritent d'être explorées plus en détail.
Syndrome de Patau: caryotype et informations générales
Premièrement, regardons les données générales. Qu'est-ce que le syndrome de Patau et comment se développe-t-il ? Les chromosomes présentant une telle pathologie ne divergent pas lors de la formation de gamètes ou de zygotes, ce qui entraîne de nombreux troubles dans le processus de développement embryonnaire.
Le syndrome de Patau est une maladie congénitale quiassociée à la trisomie de la 13e paire de chromosomes - l'enfant reçoit un chromosome supplémentaire. La formule du caryotype dans ce cas peut ressembler à ceci: 47, XX, 13 + (pour les filles), 47, XY, 13 + (pour les garçons). Il s'agit d'une maladie extrêmement dangereuse et grave, qui s'accompagne de la formation de multiples malformations - souvent incompatibles avec la vie, l'enfant meurt donc dans l'utérus.
Bref historique
Pour la première fois, les symptômes de cette pathologie ont été décrits en 1657 dans les travaux du scientifique danois Erasmus Bartholin. Néanmoins, la nature chromosomique de la maladie a été prouvée par le Dr Klaus Patau en 1960 (le syndrome porte son nom).
Des cas de pathologies congénitales similaires ont été décrits par des scientifiques qui ont étudié les tribus des îles du Pacifique. On pense que l'augmentation des mutations chromosomiques dans cette zone géographique a été causée par des dommages causés par les radiations à la suite d'essais d'armes nucléaires.
Causes du développement de la maladie
Comme déjà mentionné, le syndrome de Patau est caractérisé par une trisomie de la treizième paire de chromosomes. De plus, dans la plupart des cas (selon les statistiques, dans 80%), la non-disjonction du treizième chromosome se produit précisément dans le processus de méiose. Le plus souvent, un enfant reçoit une paire complète de chromosomes de la mère. Parfois, il y a une translocation Robertsonienne, dans laquelle l'embryon reçoit déjà une copie supplémentaire des gènes.
Il a été prouvé qu'une défaillance génétique peut survenir pendant la formation d'un gamète ou plus tard - pendant la formation d'un zygote.
A ce jour, les causes d'apparition d'une mutation ne sont pasétabli - on pense qu'il se produit absolument par hasard. Le rôle des infections, des mauvaises habitudes, des maladies somatiques de la mère dans le développement de cette pathologie chez le fœtus est également méconnu.
Types de pathologies
Aujourd'hui, il existe plusieurs formes de cette maladie.
- Une forme simple. Dans ce cas, les violations se produisent dans les premiers stades du développement de l'embryon. De plus, chaque cellule du corps contient un chromosome supplémentaire dans la treizième paire.
- Forme mosaïque. Des changements similaires se produisent déjà à des stades ultérieurs du développement fœtal. Dans le même temps, certains organes ne sont constitués que de cellules saines, tandis que d'autres tissus et organes contiennent des cellules pathologiquement altérées. Avec cette forme de la maladie, les symptômes peuvent être moins prononcés.
Existe-t-il des facteurs de risque ? Qu'est-ce qui peut déclencher une mutation ?
Le syndrome de Patau se développe spontanément et, hélas, il est impossible de le prévenir. Néanmoins, les scientifiques ont identifié plusieurs facteurs défavorables.
- On pense que le risque d'une telle pathologie augmente si la mère vit dans une zone où la situation environnementale est mauvaise.
- Comme déjà mentionné, l'exposition aux rayonnements joue un certain rôle dans l'apparition de mutations chromosomiques spontanées.
- Il a également été observé que la probabilité de diverses mutations chromosomiques et génétiques augmente en cas de grossesse tardive (mère de plus de 45 ans).
- Les facteurs de risque comprennent la présence de maladies héréditaires dansgénérations précédentes de parents.
- Il est prouvé que les cas de mutations génétiques et chromosomiques sont plus fréquents lorsqu'il s'agit de mariages entre parents proches.
Symptômes de pathologie pendant la grossesse
Comme déjà mentionné, la formule du caryotype dans le syndrome de Patau est modifiée, mais il est impossible de le détecter sans tests spéciaux. Néanmoins, une telle grossesse s'accompagne souvent de polyhydramnios. Selon les statistiques, le temps de gestation est également réduit - en moyenne, il est d'environ 38,5 semaines. Il convient de noter qu'avec une telle pathologie, la grossesse est souvent interrompue. Le risque de mortinaissance est élevé.
Syndrome de Patau: photos et reportages
Les enfants porteurs de cette mutation ont un certain nombre de caractéristiques phénotypiques particulières. Pour commencer, il convient de dire que les bébés accouchent à temps, mais avec un faible poids - une malnutrition prénatale se produit (le poids d'un bébé né à terme avec un diagnostic similaire dépasse rarement 2500 g). Le processus même de l'accouchement est également souvent associé à des complications, en particulier l'asphyxie du nouveau-né.
Un enfant porteur d'une mutation chromosomique présente un certain nombre de malformations congénitales du cerveau et de la partie faciale du crâne. Il y a une microcéphalie - la circonférence de la tête du bébé est bien inférieure à la normale. Chez les enfants atteints du syndrome de Patau, le front est souvent bas et incliné, l'arête du nez est plate et enfoncée et les fissures palpébrales sont étroites. Les oreillettes sont généralement déformées et basses.
Un symptôme typique est la présenceles fentes bilatérales du visage, en particulier la soi-disant fente palatine (la pathologie s'accompagne d'une division des tissus du palais mou et dur, et les cavités nasale et buccale sont interconnectées), ainsi que la "fente labiale" (fente labiale). Un médecin peut soupçonner la présence de cette mutation chromosomique dès les premières heures après la naissance d'un enfant.
Pathologie d'autres systèmes d'organes
Quels autres troubles accompagnent le syndrome de Patau ? Les signes de déformations faciales ne sont en aucun cas les seuls. La maladie affecte presque tous les systèmes organiques, provoquant de graves malformations congénitales.
- De nombreux enfants ont des troubles du système nerveux central et des analyseurs visuels. Hydrocéphalie possible, hyloprochencéphalie, dysgénésie du corps calleux, ainsi que la formation de hernies vertébrales. Les complications possibles incluent la surdité, les formes congénitales de cataracte, la dysplasie rétinienne, une diminution du nombre d'axones dans la structure du nerf optique, ce qui entraîne de graves troubles visuels.
- Maladies cardiaques congénitales possibles, y compris persistance du canal aortique, coarctation de l'aorte, malformations septales ventriculaires et auriculaires.
- De nombreux bébés naissent avec des malformations rénales. Par exemple, les patients sont diagnostiqués avec une hydronéphrose, une maladie polykystique, ainsi qu'une pathologie appelée "rein en fer à cheval".
- Des modifications anormales du tube digestif sont possibles. Leur liste comprend la formation de diverticules de Meckel, des néoplasmes kystiques dans les tissus du pancréas, une rotation intestinale incomplète.
- La mutation affecte également les organes du système reproducteur. Chez les garçons, un retard dans l'abaissement des testicules dans le scrotum (cryptorchim), ainsi qu'un déplacement de l'ouverture externe de l'urètre, est possible. Chez les filles nouveau-nées, on observe souvent une hypertrophie des lèvres et du clitoris, la formation d'un utérus bicorne, voire la formation de deux utérus et vagins séparés.
- La pathologie affecte non seulement les os du crâne, mais également d'autres structures du squelette. Par exemple, les enfants atteints du syndrome de Patau ont souvent une polydactylie (apparition de doigts supplémentaires sur les pieds et les mains) et une syndactylie (fusion des doigts).
- Tous les enfants atteints de cette maladie souffrent de formes sévères de retard physique et mental.
Comme vous pouvez le voir, cette pathologie chromosomique a des conséquences dangereuses et graves, de sorte que le pronostic pour les enfants est défavorable.
Mesures de diagnostic
Est-il possible de détecter une maladie telle que le syndrome de Patau au cours du développement fœtal ? Le diagnostic à ce stade est certainement possible. Comme déjà mentionné, la pathologie s'accompagne de l'apparition de certains symptômes pendant la grossesse.
En règle générale, la présence d'une telle mutation est suspectée lors d'une échographie. Le spécialiste peut noter une augmentation du volume de liquide amniotique, ainsi que la présence d'anomalies dans la structure anatomique du squelette, l'absence de poils chez le fœtus, un faible poids corporel du fœtus, etc.
À l'avenir, des études génétiques sur le matériel héréditaire seront menées, car, comme vous le savez, le caryotype d'un patient atteint du syndrome de Patau diffère deOrdinaire. Les tests suivants sont informatifs.
- Amniocentèse - collecte et analyse approfondie du liquide amniotique.
- Cordocentèse - l'essence de la technique est d'obtenir des échantillons de sang de cordon avec son examen de laboratoire plus poussé.
- La biopsie des villosités chorioniques est une procédure qui consiste à prélever des villosités à l'aide d'une sonde spéciale. Ce test est prescrit aux femmes suspectées d'être atteintes du syndrome de Down, de Patau et d'autres mutations chromosomiques.
Il convient de noter que de telles recherches sont associées à des risques (par exemple, il existe une possibilité de perdre un enfant). Après la naissance du bébé, le diagnostic est confirmé après examen par un néonatologiste ou un pédiatre.
Existe-t-il un traitement efficace ?
Vous savez déjà ce qu'est le syndrome de Patau. Le caryotype d'un enfant avec un tel diagnostic est modifié, ce qui affecte la structure et le fonctionnement de tout l'organisme. Malheureusement, les possibilités de thérapie sont très limitées. Parfois, une intervention chirurgicale est pratiquée pour corriger des anomalies anatomiques (telles que des fentes faciales).
L'enfant doit être surveillé en permanence par un cardiologue pédiatrique, un neurologue, un ophtalmologiste, un urologue, un spécialiste ORL, un orthopédiste, un généticien et d'autres spécialistes. Le bébé a besoin de bons soins et d'une bonne nutrition. En fonction de la présence de certains troubles, un traitement symptomatique est effectué.
Pronostic pour les petits patients
Aujourd'hui, il est considéré comme extrêmement dangereuxSyndrome de Patao. Le caryotype d'un enfant ne peut pas être modifié et le pronostic pour les enfants est extrêmement défavorable. La grossesse se termine souvent par une fausse couche.
Si le bébé est encore né, alors, selon les statistiques, il vit rarement jusqu'à un an. Ce n'est que dans certains pays développés que les médecins et les parents ont la possibilité de prolonger la vie d'un enfant jusqu'à 4-5 ans. Malheureusement, aujourd'hui, la médecine ne peut pas offrir de méthodes efficaces de prévention ou de traitement.
