Les maladies héréditaires sont les maladies transmises par les cellules germinales de génération en génération. Au total, il existe plus de six mille maladies de ce type. Environ un millier d'entre eux aujourd'hui peuvent être identifiés avant même la naissance d'un enfant. De plus, ces maladies peuvent se manifester à la fin de la deuxième décennie de la vie, et même après 40 ans. Les mutations dans les gènes ou les chromosomes sont la principale cause des maladies héréditaires.
Classification des maladies héréditaires
Les maladies héréditaires sont divisées en deux groupes:
- Casual unique ou monofactoriel. Ce sont des maladies associées à des mutations dans les chromosomes ou les gènes.
- Multi-causal ou multifactoriel. Ce sont des maladies qui apparaissent à la suite de modifications de divers gènes et sous l'influence de nombreux facteurs environnementaux.
Pour l'apparition d'une maladie similaire chez l'un des membres de la famille, cette personne doit avoir une combinaison de gènes similaire ou identique à celle de ses proches parents. C'est pourquoi les maladies héréditaires sont associées à la présence de gènes communs chez des parents à des degrés divers de parenté.
Degré de parenté et partage de gènes apparentés communs
Puisque chaque parent au premier degré du patient possède 50% de ses gènes, ces personnes peuvent donc avoir une combinaison identique de gènes qui prédispose à l'apparition de cette maladie. Les parents des troisième et deuxième degrés de parenté sont légèrement moins susceptibles d'avoir le même ensemble de gènes avec le patient.
Maladies héréditaires - types
Les maladies héréditaires peuvent avoir plus d'un type. Distinguer:
- Maladies chromosomiques. Souvent, lorsqu'une cellule se divise, il arrive que des paires de chromosomes restent ensemble. En conséquence, le nombre de chromosomes dans une nouvelle cellule est plus élevé que dans les autres. Ce fait conduit à des troubles métaboliques. Ces maladies surviennent chez 1 nouveau-né sur 180. Ces enfants ont de nombreuses malformations congénitales, un retard mental et plus encore.
- Les troubles autosomes entraînent des affections multiples et graves.
- Mutations génétiques. Les maladies monogéniques impliquent des mutations dans un gène. Ces maladies sont héritées selon la loi de Mendel.
- Maladies métaboliques héréditaires. Presque toutes les pathologies génétiques sont associées à des maladies métaboliques héréditaires. Lorsqu'une mutation se produit dans le processus de structure de l'opéron, une protéine de structure irrégulière est synthétisée. En conséquence, des produits métaboliques pathologiques s'accumulent, ce qui est très nocif pour le cerveau.
Il existe d'autres maladies héréditaires. Avant de commencer leurtraitement, il est nécessaire de se soumettre à un diagnostic complet. Les médecins recommandent d'être extrêmement attentifs à toutes les femmes enceintes dans la famille desquelles il y a des patients avec ce diagnostic. En effet, ces femmes enceintes doivent faire l'objet d'une surveillance particulière. Seulement dans ce cas, le degré de manifestation de cette maladie chez le bébé peut être minimisé. La principale chose à retenir est que toute maladie héréditaire, avec une intervention médicale à un certain moment, peut se dérouler beaucoup plus facilement.
