Il existe un grand nombre de maladies différentes qui surviennent chez les enfants, quelles que soient les circonstances ou les influences environnementales. C'est la catégorie des maladies héréditaires. Nous allons maintenant parler d'un problème tel que la dystrophie musculaire de Duchenne: de quel type de maladie s'agit-il, quels sont ses symptômes et s'il peut être traité.
Terminologie
Au départ, vous devez savoir ce que sont les maladies héréditaires. Ce sont donc des maladies qui surviennent à la suite de défauts dans l'appareil des cellules héréditaires. Autrement dit, ce sont certaines défaillances qui se produisent au niveau génétique.
La myopathie de Duchenne est précisément une maladie héréditaire. Il se manifeste très rapidement, le principal symptôme dans ce cas est une faiblesse rapidement progressive des muscles. Il convient de noter que, comme toutes les autres maladies musculaires, la maladie de Duchenne entraîne également une atrophie musculaire, une dysmotilité et, bien sûr, une invalidité. À l'adolescence, les enfants atteints de ce diagnostic ne sont plus capables de se déplacer de façon autonome et ne peuvent plus se passer d'aide extérieure.
Qu'est-ce qui se passeau niveau du gène
Comme déjà indiqué, la dystrophie musculaire de Duchenne est une maladie génétique. Ainsi, une mutation se produit dans le gène responsable de la production d'une protéine dystrophine spéciale. C'est lui qui est nécessaire au fonctionnement normal des fibres musculaires. Il est important de noter que cette mutation génétique peut être héréditaire ou survenir spontanément.
Il est également important de noter que le gène est localisé sur le chromosome X. Mais les femmes ne peuvent pas tomber malades avec cette maladie, n'étant qu'un transmetteur de la mutation de génération en génération. Autrement dit, si une mère transmet la mutation à son fils, il tombera malade avec 50 % de chances. Si c'est une fille, elle sera simplement porteuse du gène, elle n'aura pas de manifestations cliniques de la maladie.
Symptomatiques: groupes
Fondamentalement, la maladie se manifeste activement vers l'âge de 5-6 ans. Cependant, les premiers symptômes peuvent survenir chez un bébé qui n'a pas encore atteint l'âge de trois ans. Dans le même temps, il convient de noter que tous les troubles pathologiques du centre médical sont conditionnellement divisés en plusieurs grands groupes:
- Dommages musculaires.
- Dommages au muscle cardiaque.
- Déformation du squelette de l'enfant.
- Divers troubles endocriniens.
- Troubles de l'activité mentale normale.
Les manifestations les plus courantes de la maladie
Assurez-vous de parler également de la façon dont le syndrome de Duchenne se manifeste. Les symptômes sont les suivants:
- Faiblesse. Qui grandit progressivement, se développe.
- Progressifla faiblesse musculaire provient des membres supérieurs, puis les jambes sont touchées, et alors seulement - toutes les autres parties du corps et des organes.
- L'enfant perd la capacité de se déplacer par lui-même. Vers l'âge de 12 ans environ, ces enfants sont complètement dépendants d'un fauteuil roulant.
- Troubles du système respiratoire également observés.
- Et, bien sûr, il y a des violations dans le travail du système cardiologique. Plus tard, des changements irréversibles se produisent dans le myocarde.
À propos des dommages aux muscles squelettiques
Ce sont les dommages aux tissus musculaires qui sont le symptôme le plus courant lorsqu'il s'agit d'un problème tel que le syndrome de Duchenne. Il convient de noter que les enfants naissent sans aucune déviation particulière dans le développement. À un jeune âge, les enfants sont moins actifs et mobiles que leurs pairs. Mais le plus souvent, cela est associé au tempérament et au caractère de l'enfant. Par conséquent, les écarts sont très rarement constatés. Des signes plus significatifs apparaissent déjà pendant que le bébé marche. Ces enfants peuvent se déplacer sur leurs orteils sans se tenir sur un pied plein. Ils tombent aussi fréquemment.
Lorsque le garçon peut déjà parler, il se plaint constamment de faiblesse, de douleurs dans les membres, de fatigue. De telles miettes n'aiment pas courir, sauter. Ils n'aiment aucune activité physique et ils essaient de l'éviter. "Dire" que le bébé a la dystrophie musculaire de Duchenne, peut-être même la démarche. Elle devient comme un canard. Les garçons semblent passer d'un pied à l'autre.
Le symptôme des gouverneurs est également un indicateur particulier. c'est-à-dire l'enfantpour se lever du sol, utilise activement ses mains, comme s'il grimpait lui-même.
Il convient également de noter qu'avec un problème tel que le syndrome de Duchenne, les muscles de l'enfant s'atrophient progressivement. Mais il arrive souvent que dans les miettes vers l'extérieur les muscles semblent très développés. Le garçon, même au premier vskidka, s'avère pour ainsi dire gonflé à bloc. Mais ce n'est qu'une illusion d'optique. Le fait est qu'au cours de la maladie, les fibres musculaires se désintègrent progressivement et le tissu adipeux prend leur place. D'où une apparence aussi impressionnante.
Un peu sur la déformation du squelette
Si un enfant est atteint de la dystrophie musculaire de Duchenne progressive, la forme du squelette changera progressivement chez le garçon. Premièrement, la pathologie affectera la région lombaire, puis une scoliose se produira, c'est-à-dire que la courbure de la colonne thoracique se produira. Plus tard, le voûte apparaîtra et, bien sûr, la forme normale du pied changera. Tous ces symptômes seront encore plus accompagnés d'une détérioration de l'activité motrice du bébé.
À propos du muscle cardiaque
Un symptôme obligatoire de cette maladie est également une lésion du muscle cardiaque. Il y a une violation du rythme cardiaque, il y a des chutes régulières de la pression artérielle. Dans ce cas, le cœur augmente de volume. Mais sa fonctionnalité, au contraire, est réduite. Et en conséquence, l'insuffisance cardiaque se développe progressivement. Si ce problème est toujours associé à une insuffisance respiratoire, la probabilité de décès est élevée.
Déficience mentale
Il convient de noter que la dystrophie musculaire de Duchenne-Becker ne se manifeste pas toujours par un symptôme tel qu'un retard mental. Cela peut être dû à une carence en une substance telle que l'apodystrophine, qui est nécessaire au fonctionnement du cerveau. Les déficiences intellectuelles peuvent être très différentes - d'un léger retard mental à l'idiotie. L'aggravation de ces troubles cognitifs est également facilitée par l'impossibilité de fréquenter les jardins d'enfants, les écoles, les clubs et autres lieux de rassemblement des enfants. Le résultat est une mauvaise adaptation sociale.
Troubles du système endocrinien
Divers troubles endocriniens surviennent chez pas plus de 30 à 50 % de tous les patients. Le plus souvent, il s'agit de surpoids, d'obésité. Dans le même temps, les enfants ont également une taille inférieure à celle de leurs pairs.
Résultat
Quelles sont les caractéristiques cliniques et épidémiologiques de la myopathie de Duchenne ? Ainsi, l'incidence de la maladie est de 3,3 patients pour 100 000 personnes en bonne santé. Il convient de noter que l'atrophie musculaire progresse progressivement et qu'à l'âge de 15 ans, le garçon ne peut plus se passer de l'aide des autres, étant complètement immobilisé. En outre, il existe également un attachement fréquent de diverses infections bactériennes (le plus souvent, il s'agit des systèmes génito-urinaire et respiratoire), avec des soins inappropriés de l'enfant, des escarres se produisent. Si des problèmes avec le système respiratoire sont combinés avec une insuffisance cardiaque, c'est fatal. D'une manière générale, ces patientsne vit presque jamais plus de 30 ans.
Diagnostic de la maladie
Quelles procédures peuvent aider à diagnostiquer la dystrophie musculaire de Duchenne ?
- Tests génétiques, c'est-à-dire analyse ADN.
- Électromyographie lorsque le changement musculaire primaire est confirmé.
- Biopsie musculaire, lorsque la présence de protéine dystrophine dans le muscle est déterminée.
- Un test sanguin pour déterminer le niveau de créatine kinase. Il convient de noter que c'est cette enzyme qui indique la mort des fibres musculaires.
Traitement
Il est impossible de se remettre complètement de cette maladie. Vous ne pouvez que soulager la manifestation des symptômes, ce qui rendra la vie du patient un peu plus facile et plus pratique. Ainsi, après que le patient a reçu un tel diagnostic, on lui prescrit le plus souvent une corticothérapie, conçue pour ralentir le développement de la maladie. Autres procédures pouvant également être utilisées pour ce problème:
- Ventilation supplémentaire.
- Thérapie médicale, qui vise à normaliser le travail du muscle cardiaque.
- Utiliser une variété d'appareils qui augmentent la mobilité du patient.
Il est également important de noter que les dernières techniques sont développées aujourd'hui, qui sont basées sur la thérapie génique, ainsi que la greffe de cellules souches.
Autres maladies musculaires
Il existe également d'autres maladies musculaires congénitales chez les enfants. Ces maladies comprennent, outreDuchenne:
- La dystrophie de Becker. Cette maladie est très similaire à Duchenne.
- Dystrophie musculaire de Dreyfus. C'est une maladie à progression lente dans laquelle l'intelligence est préservée.
- Dystrophie musculaire progressive d'Erb-Roth. Se manifestant à l'adolescence, la progression est rapide, le handicap survient tôt.
- Forme Shoulo-scapulo-faciale de Landouzy-Dejerine, lorsque la faiblesse musculaire est localisée au niveau du visage, des épaules.
Il convient de noter qu'aucune de ces maladies ne provoque de faiblesse musculaire chez les nouveau-nés. Tous les symptômes surviennent principalement à l'adolescence. L'espérance de vie des patients ne dépasse le plus souvent pas 30 ans.
