La médecine moderne a maintenant atteint le plus haut niveau. Certains succès ont également été enregistrés dans la lutte contre les maladies héréditaires. Cependant, aussi important que soit le traitement de ces maux, la priorité est à la prévention. Ce processus se déroule dans deux directions: prévenir l'émergence de nouvelles maladies et prévenir la naissance d'enfants dans les familles où il existe des problèmes héréditaires. Beaucoup de gens les identifient avec des maladies congénitales. Cependant, il existe une différence fondamentale entre eux. Les maladies congénitales sont causées par plusieurs facteurs. En plus des problèmes héréditaires, des circonstances externes, telles que l'exposition à des médicaments, des radiations, etc., peuvent servir d'activateurs de la maladie. Dans tous les cas, la prévention des maladies héréditaires doit être effectuée sans faute afin d'éviter des conséquences graves dans l'avenir.
Le sens de la génétique
Il convient de noter qu'avant de s'engager dans la prévention, il est nécessaire de savoir s'il y a des problèmes dans une famille en particulier. Dans ce domaine, les facteurs génétiques sont d'une grande importance. Par exemple, plusieurs membres d'une cellule de la société se sont avérés atteints d'une maladie héréditaire. Ensuite, les autres membres de la famille doivent subir un examen spécial. Cela aidera à identifier les personnes qui ont une prédisposition à cette maladie. La prévention et le traitement opportuns des maladies héréditaires vous éviteront de nombreux problèmes à l'avenir.
Actuellement, les scientifiques travaillent sur l'étude des gènes prédisposant aux maladies chroniques. Si tout se passe bien, il sera possible de former certains groupes de patients et de commencer à mettre en place des mesures préventives.
Passeport Génétique
Comme déjà noté, la médecine moderne se développe chaque jour. Cela s'applique également à la prévention des maladies héréditaires. Les spécialistes réfléchissent maintenant sérieusement à la mise en place d'un passeport génétique. Il représente des informations reflétant l'état d'un groupe de gènes et de locus marqueurs chez un individu particulier. Il convient de noter que ce projet a déjà été pré-approuvé et que des pays comme les États-Unis et la Finlande allouent des investissements pour développer l'idée.
L'introduction du passeport génétique semble être une étape sérieuse dans le développement du diagnostic et de la prévention des maladies héréditaires. Après tout, avec son aide, il sera facile d'identifier une prédisposition à la pathologie et de commencer à la combattre.
Détection de la tendance des maladies
Pour commencer, il convient de dire que chaque famille doit surveiller sa santé et être consciente de ses maladies héréditaires. Si uncomposer et analyser correctement le pedigree, il est possible de détecter la prédisposition de la famille à une pathologie particulière. Ensuite, à l'aide de diverses méthodes, les spécialistes identifient la présence d'une tendance des membres individuels de la cellule de la société à la maladie.
À notre époque, on découvre des gènes de prédisposition aux allergies, à l'infarctus du myocarde, au diabète sucré, à l'asthme, à l'oncologie, aux maladies gynécologiques, etc. Parfois, un médecin évalue le niveau d'immunité du patient et détermine la présence de gènes altérés. Il convient de noter que les maladies héréditaires et congénitales et leur prévention sont une question assez compliquée. Par conséquent, vous devez d'abord effectuer les recherches les plus complètes afin d'avoir une idée du problème. Les examens médicaux ne doivent être effectués qu'avec le consentement de l'individu, tandis que le spécialiste est tenu de maintenir la confidentialité des informations.
Après avoir reçu le résultat, le spécialiste, également par accord, peut les envoyer à votre médecin. Et puis le médecin commencera à travailler sur la prévention des maladies héréditaires.
Types de pathologies héréditaires
Comme toute autre maladie, celle-ci a sa propre classification. Les problèmes héréditaires sont divisés en trois types principaux:
- Maladies génétiques. Cette maladie survient à la suite de dommages à l'ADN au niveau du gène.
- Maladies chromosomiques. Cette pathologie apparaît en raison du mauvais nombre de chromosomes. La maladie héréditaire la plus courante de cette espèce est le syndrome de Down.
- Maladies héréditairesprédisposition. Ceux-ci incluent le diabète, l'hypertension, la schizophrénie, etc.
En ce qui concerne les méthodes de prévention des maladies héréditaires, il existe plusieurs des plus efficaces, qui seront discutées ci-dessous.
Identification de la maladie avant la naissance du bébé
Pour le moment, ces études sont très efficaces. Cela est dû à l'introduction des dernières méthodes de diagnostic prénatal. Grâce à ces méthodes, il est devenu possible de recommander de ne pas avoir d'enfants dans les familles, et même d'interrompre la grossesse. Il est impossible de se passer de mesures extrêmes, car lorsqu'une pathologie héréditaire est détectée, il faut prendre des mesures. Sinon, des situations insolubles peuvent survenir et entraîner de graves conséquences.
Avec l'aide du diagnostic prénatal, il est possible de prédire l'issue d'une grossesse avec une certaine pathologie. Lors de la réalisation de diverses études, il est possible avec une grande probabilité de détecter des problèmes dans le développement du fœtus, ainsi qu'environ un demi-millier de maladies héréditaires.
La raison du démarrage d'un diagnostic peut être:
- identifier une maladie spécifique dans la famille;
- certaines maladies des deux parents ou seulement de la mère;
- âge de la femme (plus de 35 ans).
Méthodes de diagnostic prénatal
Les mesures de prévention des maladies héréditaires comprennent des méthodes de détection prénatale des affections. Parmi eux se trouvent:
- Amniocentèse. Son essence réside dans l'extraction du liquide amniotique. Ce processusréalisée à 20 semaines de gestation au moyen d'une ponction de la paroi abdominale.
- Biopsie du chorion. Cette méthode consiste à obtenir du tissu chorionique. Il doit être utilisé plus tôt, à savoir à 8-9 semaines de grossesse. Le résultat est obtenu par une ponction de la paroi abdominale ou par un accès au col de l'utérus.
- Placentocentèse. Dans ce cas, vous devez obtenir les villosités du placenta. Cette méthode est utilisée à tout moment de la grossesse. Comme dans les cas précédents, les villosités peuvent être obtenues en perforant la paroi abdominale.
- Cordocentèse. Les experts identifient cette méthode comme la plus efficace. Son essence est d'obtenir du sang en ponctionnant le cordon ombilical. Appliquer la méthode à 24-25 semaines de gestation.
Étude sur la grossesse
Le diagnostic, la prévention et le traitement des maladies héréditaires chez les enfants à naître présentant des malformations sont effectués à l'aide du dépistage des femmes enceintes. Ce processus se déroule en deux étapes: détection des taux de protéines sanguines et échographie du fœtus.
La première intervention est réalisée par des obstétriciens ou gynécologues qualifiés et disposant du matériel nécessaire. Les niveaux de protéines sont vérifiés deux fois: à 16 et 23 semaines de grossesse.
La deuxième étape n'est pertinente que s'il existe des soupçons que l'enfant à naître a des problèmes. L'examen échographique est mieux effectué dans des institutions spécialisées. Après cela, une consultation génétique est effectuée, sur la base de laquelle une méthode est sélectionnée.diagnostic prénatal. Une fois tous les tests nécessaires passés, le sort ultérieur de la grossesse sera décidé par des spécialistes.
Examen des nouveau-nés
Qu'est-ce que la prévention des maladies héréditaires ? Cette question est posée par beaucoup de gens parce qu'ils pensent que cela ne peut pas être évité, mais ils se trompent. Avec un diagnostic et un traitement rapides, les maladies héréditaires ne donneront pas de complications pouvant entraîner la mort.
Le dépistage est une méthode assez populaire et efficace pour détecter une maladie. Un grand nombre de ces programmes ont été développés. Ils permettent de dresser un état des lieux du tableau préclinique de certaines maladies. Ils ont lieu d'être si la maladie est grave. Ensuite, en cas de diagnostic précoce et opportun, la maladie peut être guérie.
En Russie, il existe maintenant une telle pratique. Certaines cliniques ont mis en place des programmes de diagnostic et de traitement de l'hypothyroïdie et de la phénylcétonurie. À titre de test, du sang est prélevé sur les enfants le 5e-6e jour de la vie. Ceux qui ont des violations identifiées appartiennent à un certain groupe à risque. Ces enfants reçoivent un traitement qui réduit considérablement le risque de complications.
Conseil génétique
Le conseil génétique est un soin médical spécialisé visant à prévenir la naissance d'enfants malades. Les maladies héréditaires humaines et leur prévention occupent une place particulière parmi les autres affections. Après tout, nous parlons d'enfants.qui ne sont même pas encore nés.
Le conseil ne peut être effectué que par un spécialiste hautement qualifié dans le domaine de la génétique. Cette méthode est parfaite pour prévenir la naissance d'enfants atteints de maladies héréditaires difficiles à traiter. Le but du conseil est de déterminer le risque qu'un enfant naisse avec une maladie héréditaire. En outre, le médecin doit expliquer aux parents la signification de cette procédure et les aider à prendre une décision.
Motifs de consultation
La prévention des maladies héréditaires se développe à un haut niveau grâce à de nouvelles méthodes et techniques. Le conseil génétique est réalisé dans les cas suivants:
- un enfant est né avec une pathologie congénitale du développement;
- soupçon ou établissement d'une maladie héréditaire dans la famille;
- mariages entre parents;
- s'il y a eu des cas d'avortements ou de mortinaissances;
- âge de la grossesse (plus de 35 ans);
- la grossesse est difficile et avec des complications.
Le médecin assume une énorme responsabilité lorsqu'il donne des conseils dont dépend la prévention de la naissance d'un enfant handicapé, voué à la souffrance physique et mentale. Par conséquent, il faut se baser non pas sur des impressions, mais sur des calculs précis de la probabilité d'avoir un enfant malade.
Conclusion
Il y a souvent des moments où les parents eux-mêmes ont peur de donner naissance à un bébé malade et refusent de le faire. Ces craintes ne sont pas toujours justifiées et si le médecin neles convaincre, alors une famille complètement saine peut ne pas avoir lieu.
La prévention des maladies héréditaires commence dans le cabinet du médecin. Après avoir effectué les recherches nécessaires, le spécialiste doit expliquer toutes les nuances aux parents avant de prendre une décision finale. En tout cas, ils ont le dernier mot. Le médecin, à son tour, doit faire tout son possible pour aider l'enfant à naître en bonne santé et à fonder une famille saine.
