La sclérose tubulaire (ou maladie de Bourneville) est une maladie génétique rare. La maladie se manifeste sous la forme de tumeurs bénignes dans de nombreux tissus et organes. Traduit du latin tubercule signifie "croissance, gonflement". Pour la première fois au milieu du XIXe siècle, la neuropathologiste française Bourneville a donné un tableau clinique de cette anomalie, d'où son nom. Lorsque la maladie affecte le cerveau, le cœur, les reins, les poumons, le fond de l'œil, des néoplasmes spécifiques apparaissent sur la peau. Avec un diagnostic rapide, un traitement symptomatique commence immédiatement, ce qui empêche le développement de complications.
Description de la maladie
La maladie touche à la fois la moitié masculine de la population et la moitié féminine, et avec la même fréquence. Avec la transmission héréditaire, il n'est pas détecté immédiatement, mais dans l'année ou à l'adolescence. Seul un tiers des scléroses tubéreuse est causée par un facteur héréditaire, dans d'autres cas la maladie apparaît dansle résultat de mutations génétiques spontanées et imprévisibles. Les dommages au système nerveux sont prédominants dans la maladie. Les manifestations les plus caractéristiques sont des convulsions, un retard mental, des écarts par rapport à la norme de comportement et une diminution de l'intelligence.
Il existe des tumeurs de la rétine et du nerf optique, ce qui entraîne une diminution de la vision. Il y a des changements dans le système cardiovasculaire avec la formation de tumeurs situées dans l'épaisseur du muscle. La maladie s'accompagne toujours de modifications de la peau. Des taches pigmentées apparaissent sur le visage et le dos, des zones de derme rugueux se détachent, des fibromes péri-unguéaux et des plaques se forment. Des zones blanches apparaissent sur les cils, les sourcils et les mèches de cheveux. Si vous suspectez une maladie, vous devez immédiatement consulter un médecin et subir un examen complet afin de réduire le risque de complications diverses.
Causes de la maladie
La principale cause de la sclérose tubéreuse est une mutation génétique des neuvième et seizième chromosomes sans conditions préalables visibles. En conséquence, il y a violation de la formation de protéines: hamartin et tubérine, responsables de la division et de la croissance cellulaires. Cela entraîne des modifications pathologiques des cellules nerveuses et un développement inadéquat de certaines parties du cerveau.
Le facteur héréditaire influence le développement de la pathologie. Si l'un des parents est atteint de la maladie, le risque de transmission à l'enfant est élevé. Une autre forme (sporadique) est également connue, qui survient sans raisons ni prérequis apparents, spontanément à différentes périodes de la vie et à tout âge, etla maladie est grave. L'évolution de la forme familiale ou génétique est caractérisée par une légère sévérité.
Symptômes de la maladie
La sclérose tubéreuse affecte différents tissus, organes et systèmes, de sorte que les signes de la maladie seront différents. Le plus souvent, le système nerveux en souffre. Cela indique:
- Démence modérée - oligophrénie, survient chez la moitié des patients.
- Syndrome convulsif - le développement de la maladie commence par des convulsions chez les bébés de la première année de vie. Avec l'âge, ce syndrome se transforme en crises d'épilepsie. Ils entraînent une déficience intellectuelle et deviennent la principale cause de handicap.
La lésion cutanée se caractérise par:
- La formation de taches de vieillesse. Pour certains, ils apparaissent dès la naissance, pour d'autres - dès l'âge de deux ans. Avec la croissance de l'enfant, leur nombre augmente, ils sont situés de manière asymétrique sur les fesses, le torse et les membres.
- Chez l'enfant, les symptômes de la sclérose tubéreuse (photo ci-dessous) apparaissent sur le derme du visage et du corps avec de multiples petits nodules de couleur jaunâtre et rose. Le plus souvent, ces symptômes surviennent chez les adolescents.
- L'apparition du "derme galuchat" - peau grossière sur le dos et les fesses.
- Plaques fibreuses situées près des plaques à ongles des mains et après la puberté - et près des ongles des membres inférieurs.
Changements ophtalmiques:
- les tumeurs de la rétine et du nerf optique ont une surface lisse ou nodulairesurface;
- diminution de l'acuité et rétrécissement du champ de vision;
- œdème du nerf optique;
- violation de la pigmentation de l'iris;
- cataracte;
- strabisme.
Symptômes de la sclérose tubéreuse avec atteinte des organes internes:
- trouble du rythme cardiaque;
- tumeurs cancéreuses;
- formations kystiques sur les reins et les poumons;
- fonction pulmonaire altérée;
- polypose rectale;
- tumeurs de la cavité buccale;
- effacer l'émail des dents;
- mort fœtale intra-utérine.
Les organes internes présentent souvent de multiples lésions qui peuvent survenir tout au long de la vie.
En plus de ces signes, il existe les symptômes caractéristiques suivants de la sclérose tubéreuse chez l'enfant:
- perte d'intérêt pour tout ce qui est nouveau;
- mouvement de mauvaise humeur;
- difficulté à déplacer l'attention;
- réponse retardée;
- troubles du sommeil et de l'éveil.
Diagnostic de la maladie
Pour faire un diagnostic, vous devez faire:
- Interrogatoire du patient. Le médecin découvre les plaintes, le moment de la manifestation de la maladie, s'il y a eu des cas similaires chez d'autres parents.
- Inspection externe. La peau est examinée pour détecter la présence d'éruptions cutanées et de zones de derme décoloré.
- Analyse générale d'urine et de sang. La teneur en protéines et en érythrocytes est surveillée pour établir la pathologie des reins.
- Test de sclérose tubéreuse TSC1 protéine hamartin et TSC2 protéine tubérine sont effectuéspas dans tous les laboratoires. Où le faire, le médecin traitant vous le dira.
- Échographie des reins pour détecter les néoplasmes.
- L'échographie du cœur montre des changements dans l'organe.
- L'électroencéphalographie du cerveau détecte les lésions.
- TDM et IRM sont effectués pour confirmer le diagnostic.
- Consultation d'un dermatologue, ophtalmologiste, neurologue, néphrologue, cardiologue, généticien.
Après le diagnostic de la sclérose tubéreuse, où tous les examens, les consultations spécialisées et les résultats des tests ont été pris en compte, un traitement est prescrit.
Traitement de la maladie
La maladie de Bourneville est totalement incurable. L'objectif principal du traitement est une thérapie de soutien et, si nécessaire, une intervention chirurgicale, afin que le patient puisse mener une vie normale. Le plus souvent, un traitement complexe est utilisé, dans lequel des médicaments sont prescrits:
- corticostéroïdes pour réduire ou éliminer les crises;
- médicaments cardiovasculaires pour les tumeurs des muscles du cœur;
- médicaments antihypertenseurs pour réduire la pression en cas de lésions rénales;
- hormonal, empêchant d'autres dommages aux poumons.
Les enfants ont besoin de consultations suivies par un psychothérapeute pour lutter contre le retard mental. De plus, il est nécessaire de suivre un régime alimentaire spécial contenant un minimum de protéines et de glucides et une quantité accrue de graisses. Les antidépresseurs et les anticonvulsivants, ainsi que l'apport alimentaire, peuvent aider à réduire les crises d'épilepsieet éventuellement être entièrement exclu.
Les traitements chirurgicaux de la sclérose tubéreuse servent à:
- ablation des tumeurs cérébrales qui provoquent des convulsions et des spasmes;
- destruction de polypes dans le tractus gastro-intestinal par coloscopie;
- annulation des néoplasmes qui interfèrent avec l'écoulement du liquide céphalo-rachidien;
- éliminer les excroissances dans les reins;
- cautérisation des hamarts hypertrophiés sur la rétine;
- éliminer les bosses importantes à la surface de la peau avec un laser, de l'azote liquide et un courant haute fréquence.
Le traitement chirurgical est effectué en dernier recours: lorsqu'une tumeur bénigne dégénère en un néoplasme malin, déformation des organes internes et augmentation de la pression crânienne. Le patient doit arrêter les attaques à temps, suivre un régime et, dans les cas extrêmes, recourir à une intervention chirurgicale.
Sclérose tubéreuse du cerveau
Avec la maladie, la démence survient, des crises d'épilepsie se produisent, des tumeurs intracrâniennes nodulaires se forment, qui finissent par se couvrir de cristaux de phosphate de calcium. Avec la méthode de recherche par rayons X, les calcifications et les vaisseaux incorrectement tortueux, les capillaires et les petites veines de la pie-mère sont isolés à la surface du cerveau.
La perturbation du développement mental devient perceptible au cours des deux premières années de la vie. Elle se manifeste chez la moitié des patients atteints de cette maladie et s'exprime sous une forme sévère ou modérée. Les crises d'épilepsie apparaissent dès la petite enfance, en commençant par l'enfancespasmes. C'est l'épilepsie qui cause souvent un handicap chez un enfant. De plus, il y a des changements de comportement, les patients souffrent d'autisme, d'hyperactivité, d'auto-agression et d'agressivité, qui s'adressent aux personnes qui les entourent.
Il a été observé que la manifestation précoce de la maladie entraîne un retard mental sévère et des troubles du comportement. Les patients ont souvent du mal à dormir et souffrent d'insomnie, de réveils fréquents et de somnambulisme inconscient.
Développement de la maladie chez les jeunes patients
La sclérose tubéreuse (une photo des symptômes est présentée ci-dessous) se caractérise par la formation de tumeurs bénignes sur les organes et la peau. La maladie grave est rare, affectant principalement un ou plusieurs organes. Selon les statistiques médicales, la maladie est considérée comme rare, bien que les professionnels de la santé soient convaincus qu'elle survient beaucoup plus souvent qu'elle n'est diagnostiquée. La maladie est transmise par hérédité, mais les parents dont les gènes sont endommagés peuvent aussi avoir des bébés en parfaite santé.
Les enfants malades ont un retard mental, des problèmes d'apprentissage et la norme de comportement, l'autisme se manifeste. Parallèlement aux problèmes de développement mental, l'amélioration de la parole est inhibée. Les bébés de moins d'un an souffrent souvent de spasmes infantiles qui durent quelques secondes et se répètent plusieurs fois par jour. À l'âge de cinq ans, elles peuvent s'arrêter spontanément ou se transformer en un autre type de crises. Cela se produit en raison de graveslésions cérébrales et développement anormal du système nerveux. De plus, la formation de plaques sur la rétine de l'œil, détectée par un ophtalmologiste lors d'un examen, est courante. Près de 100 % des enfants atteints de sclérose tubéreuse présentent des symptômes cutanés:
- Apparition dans la petite enfance et la petite enfance de taches pâles (macules), situées de manière asymétrique sur tout le corps, à l'exception des mains et des pieds. Avec l'âge, des angiofibromes (tumeurs bénignes) du visage se forment.
- La formation de taches de galuchat (zones rugueuses du derme) sur les fesses et dans la région lombaire même dans l'utérus.
- Plaques fibreuses avec une légère teinte beige. Localisé sur le front et la tête.
- Les fibromes modifiés sont situés dans tout le corps. Ce sont des formations molles, en forme de petite poche sur une jambe.
- Le fibrome perungual apparaît près ou sous les ongles. Formé pendant l'adolescence, ne se produit pas dans la petite enfance.
Avec cette pathologie, la plupart des organes sont touchés, et tout d'abord, les fonctions du cœur sont perturbées, ce qui entraîne de graves problèmes.
Traitement des maladies chez les enfants
À ce jour, les médecins n'ont pas trouvé une telle technique permettant de guérir complètement les symptômes de la sclérose tubéreuse. Seul un traitement de soutien est effectué pour soulager l'état du patient. Le traitement symptomatique suivant est effectué:
Clonazepam, Nitrazepam, Carbamazepine, Diacarb sont utilisés pour les convulsions. Les médicaments arrêtent les crises, ralentissant le processus de sous-développement mental
- Les lésions cutanées sont traitées au laser et à la dermatoabrasion (ablation de la couche supérieure de la peau). Après le traitement, les néoplasmes peuvent réapparaître.
- Hypertension. Il apparaît en raison d'une violation des reins. Ils prennent des médicaments pour réduire la pression et ont recours à l'ablation des tumeurs avancées.
- Retard de développement. Offrir une formation spéciale et une ergothérapie appropriée.
- Insuffisance cardiaque. Des agents thérapeutiques sont utilisés pour la correction.
- Problèmes neurocomportementaux. Prescrire des médicaments ou utiliser des techniques spéciales de gestion du comportement.
- Augmentation de la pression intracrânienne. Les tumeurs qui en résultent sont enlevées chirurgicalement.
Le traitement de la sclérose tubéreuse chez les enfants, commencé à un âge précoce, soulage les symptômes et prolonge la vie.
Complications et conséquences de la maladie
Les principales complications de la maladie incluent:
- Crise d'épilepsie. Ils conduisent à un état de mal épileptique, lorsque les crises se succèdent pendant plus d'une demi-heure et que le patient reste inconscient tout ce temps.
- Lésions rénales. Cela se traduit par une insuffisance rénale chronique. Dans ce cas, le patient subit une opération pour enlever la tumeur, l'état revient à la normale.
- Vision altérée. La formation caractéristique de tumeurs sur la rétine ou près du nerf optique contribue à une vision réduite. De plus, des cataractes, un strabisme se produisent, l'iris change. Traité par chirurgie.
- Accumulation de liquide intracrânien. Cela conduit à l'hydropisie du cerveau. Le patient se plaint de maux de tête accompagnés de nausées et de vomissements.
- Rhabdomyomes dans le cœur. Les tumeurs qui en résultent dans l'enfance interfèrent avec la circulation sanguine normale, provoquant une arythmie. Par la suite, ils diminuent.
Avec toutes les complications, un traitement symptomatique est effectué.
Sclérose tubulaire. Pronostic et traitement
Le pronostic de la maladie de Bourneville dépend en grande partie de la gravité de la maladie. Une forme légère offre la possibilité de mener une vie active, avec une forme grave, une invalidité survient. La plupart des patients bénéficiant d'un traitement approprié vivent plus d'un quart de siècle, dans d'autres cas, pas plus de cinq ans. Les complications graves d'organes importants nécessitent une attention constante et des soins de soutien. Sinon, les problèmes de santé peuvent entraîner la mort. Pour prévenir le développement de complications, les patients doivent être sous la surveillance de médecins toute leur vie et suivre strictement leurs prescriptions. Grâce au développement de la médecine, les convulsions chez les bébés sont éliminées avec des médicaments, à un âge plus avancé, les crises d'épilepsie sont éliminées par chimiothérapie, les défauts cutanés sont éliminés au laser et la pression intracrânienne est normalisée par shunt. Tout cela contribue à améliorer la qualité et la durée de vie des personnes atteintes de sclérose tubéreuse.
