Le syndrome de Shereshevsky-Turner (ou syndrome d'Ulrich-Turner) est une maladie génétique causée par l'absence totale ou partielle d'un chromosome X chez la femme. Comme d'autres anomalies chromosomiques, elle se caractérise par des conséquences graves pour les patients. Le caryotype du syndrome de Turner est désigné par 45, X0.
Génétique
En bref, le syndrome de Turner se développe en cas de monosomie complète ou partielle du chromosome X chez une femme. Dans environ 20% des cas, la maladie est associée à un mosaïcisme du chromosome X - une condition dans laquelle certaines cellules du corps féminin ont deux chromosomes X normaux, dont l'un n'est pas actif, et dans d'autres cellules l'un des chromosomes sexuels est gravement endommagé ou complètement absent. Parfois, il y a une transition d'une partie du chromosome X vers un autosome (translocation).
Dans certains cas, le syndrome est associé à l'apparition des soi-disant chromosomes en anneau ou isochromosomes. Les chromosomes en anneau se produisent lorsque les extrémités d'un chromosome se cassent et que leurs bras long et court se rejoignentensemble pour former un anneau. Les isochromosomes se produisent lorsqu'un bras long ou court perdu d'un chromosome est remplacé par une copie identique de l'autre bras.
Il y a eu des cas chez des patients où certaines cellules n'ont qu'une seule copie du chromosome X, tandis que d'autres cellules ont le chromosome X et du matériel du chromosome Y. La quantité de matériel sur le chromosome Y n'est pas suffisante pour qu'un organisme devienne mâle, mais sa présence est associée à un risque accru de développer une forme de cancer connue sous le nom de gonadoblastome.
Plus de 90% des grossesses en présence du syndrome de Shereshevsky-Turner chez le fœtus se terminent par une fausse couche ou une mortinaissance, environ 15% des avortements spontanés sont associés à cette pathologie. Cependant, il convient de noter qu'il s'agit de la seule monosomie du corps humain, qui dans certains cas est compatible avec la vie: la monosomie sur tout autosome (chromosome non sexuel) ou chromosome Y conduit inévitablement à la mort du fœtus dans les premiers stades de la grossesse.. Des soins médicaux appropriés peuvent soulager les symptômes de la maladie chez les enfants nés avec le syndrome d'Ulrich-Turner.
Les symptômes de la maladie varient considérablement d'un patient à l'autre. La plupart des patients se caractérisent par une faible croissance due à des pathologies du développement squelettique, un cou court, un sous-développement des caractéristiques sexuelles secondaires, des pathologies des organes de la vision et du système cardiovasculaire et l'infertilité. Malgré cette liste de symptômes, le syndrome de Turner est loin d'être la pathologie génétique la plus terrible - l'intellect des patients est généralement préservé, et avec le bonle traitement prescrit, les femmes atteintes de cette anomalie génétique peuvent mener une vie normale.
Le syndrome d'Ulrich-Turner peut être détecté avant la naissance à l'aide de méthodes de diagnostic modernes, qui seront décrites ci-dessous. Contrairement à d'autres maladies génétiques, le syndrome n'est pas hérité au sein des familles et apparaît spontanément (sporadiquement).
Raisons
Les causes du syndrome de Shereshevsky-Turner ne sont pas encore bien comprises. On ne sait pas exactement quels facteurs affectent la probabilité d'avoir un enfant atteint de ce trouble. Il a été émis l'hypothèse que le risque de développer le syndrome est affecté par l'exposition de la mère à des doses accrues de rayonnements ionisants (plus de 1 mSv par an). Des études à grande échelle liées à l'identification des causes du syndrome de Turner et d'autres anomalies chromosomiques ont été menées dans les années 70 du siècle dernier. Les études ont été menées dans l'État indien du Kerala, où le fond de rayonnement est nettement supérieur à la norme en raison de la présence de thorium et de ses produits de désintégration dans le sol, et dans la province chinoise du Guangdong, où la dose annuelle équivalente est 6,4 mSv. Les résultats ont montré que des doses élevées de rayonnements ionisants augmentent le risque d'avoir des enfants atteints du syndrome de Down et du syndrome du chat qui pleure. Cependant, il n'y avait pas d'augmentation de l'incidence du syndrome de Turner. Aujourd'hui, dans de nombreuses sources, vous pouvez trouver des informations selon lesquelles les rayonnements ionisants affectent le risque de développer une pathologie, mais aucune statistique ne le confirmerait.
Aucune relation n'a été trouvée entre l'âge de la mère et la probabilité d'avoir un enfant aveccette pathologie.
Symptômes
Pour les patients atteints de cette maladie se caractérisent par: une petite taille, une pathologie du développement du squelette et des caractéristiques sexuelles secondaires. La maladie peut également affecter d'autres systèmes d'organes. La présence du syndrome de Shereshevsky-Turner ne signifie pas qu'un patient aura tous les signes possibles de la maladie. Le syndrome se caractérise par un large éventail de symptômes et de caractéristiques externes spécifiques. La présence de certains symptômes, leur gravité et le moment de leur manifestation sont strictement individuels.
La plupart des bébés atteints du syndrome de Turner naissent légèrement prématurés et ont un poids insuffisant. Les nouveau-nés souffrent souvent de gonflement des bras et des jambes. Chez de nombreux patients à l'adolescence, un surpoids ou une obésité apparaît, un ralentissement de la croissance, un sous-développement des glandes mammaires et de l'utérus, une aménorrhée, une déformation de la poitrine apparaissent. Parfois, il existe des pathologies telles qu'un rein en fer à cheval, une hypoplasie du cœur gauche, un rétrécissement de l'aorte, à l'âge adulte - une hypertension artérielle.
L'intellect chez les patients est généralement normal, mais il peut y avoir des difficultés associées à la concentration et à la mémorisation de nouveaux éléments. Certains enfants atteints du syndrome de Turner développent un TDAH (trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité) pendant l'enfance et l'adolescence.
Les patients courent un risque accru d'hypothyroïdie due à une thyroïdite auto-immune. Certaines femmes atteintes du syndrome de Turner ont une intolérance au gluten (maladie cœliaque).
Les symptômes possibles de la maladie incluent également: palais haut, racine des cheveux basse, sous-développement de la mâchoire inférieure. Il existe des pathologies des organes de la vision et du système urinaire.
Diagnostic prénatal
Ce n'est un secret pour personne que les méthodes de diagnostic modernes peuvent détecter la plupart des anomalies génétiques du fœtus bien avant la naissance. L'une de ces procédures, le test prénatal non invasif (dépistage de l'ADN extracellulaire fœtal présent dans le sang de la mère), peut être effectuée dès la fin du premier trimestre de la grossesse.
L'avantage de cette procédure est qu'elle est totalement sans danger pour la mère et le fœtus. En plus du syndrome de Turner, le dépistage de l'ADN extracellulaire permet de détecter des aneuploïdies telles que le syndrome de Patau (trisomie 13), le syndrome d'Edwards (trisomie 18), le syndrome de Down (trisomie 21), la trisomie X., le syndrome de Klinefelter, le syndrome de Martin-Bell.
L'examen échographique peut détecter des anomalies dans le développement des reins et du cœur - ils font partie des symptômes possibles de la maladie.
Le syndrome peut être détecté par amniocentèse ou biopsie chorionique. Ces deux procédures sont invasives et ont des contre-indications. Leurs avantages incluent une grande précision du résultat.
Diagnostic dans l'enfance et l'adolescence
La présence du syndrome de Shereshevsky-Turner n'est pas toujours retrouvée avant l'accouchement. Beaucoup de femmes qui ont une grossesse normale ne jugent pas nécessaire de recourir au diagnostic prénatal des anomalies génétiques du fœtus, certaines le refusenten raison de contre-indications ou de crainte d'effets secondaires. Alors la naissance d'un enfant avec une anomalie chromosomique devient une surprise pour eux.
Dans certains cas, le syndrome de Turner chez les enfants peut être diagnostiqué immédiatement après la naissance, tandis que les formes bénignes de la maladie passent souvent inaperçues des spécialistes et des parents de l'enfant jusqu'au début de l'adolescence. Il arrive que les trois ou quatre premières années de la vie, l'enfant se développe normalement. Après cela, la croissance ralentit fortement et le retard par rapport aux pairs dans le développement physique devient perceptible. Au primaire, les difficultés d'apprentissage apparaissent en raison de l'incapacité à se concentrer. Les enfants atteints du syndrome de Turner vivent des moments particulièrement difficiles avec les sciences qui nécessitent une grande concentration d'attention et de pensée spatiale.
À la fin de la puberté, les filles atteintes de cette anomalie génétique sont beaucoup plus petites que leurs parents (la taille moyenne des femmes atteintes du syndrome d'Ulrich-Turner est de 145 cm), des anomalies squelettiques et d'autres symptômes de pathologie sont perceptibles. Pour vous assurer qu'un enfant est atteint d'une maladie, vous devez contacter un spécialiste qui vous proposera d'effectuer un caryotypage, une procédure de diagnostic permettant d'identifier les anomalies chromosomiques du génome. Cette procédure est absolument sans danger, indolore et n'a aucune contre-indication. Lors du caryotypage, le chercheur prélève plusieurs cubes de sang veineux pour analyse et examine le cycle mitotique des leucocytes isolés à partir de là.
Traitement
Actuellement, il n'y a pas de procédures ou de médicaments qui ont permis le traitement du syndrome de Turner. Peut-être à l'avenir la génétiquela thérapie permettra de restaurer le chromosome X perdu au cours de l'embryogenèse, mais jusqu'à présent, de telles procédures restent au-delà des limites du possible. Le traitement du syndrome de Shereshevsky-Turner reste symptomatique. Pour corriger la petite taille, des préparations hormonales contenant de la somatotropine sont prescrites, qui sont prises avant et pendant la puberté. Plus la thérapie somatotrope commence tôt, plus elle sera efficace.
L'œstrogénothérapie substitutive est utilisée depuis plus de soixante-dix ans pour le développement normal des caractéristiques sexuelles secondaires chez les patients, elle est prescrite à l'âge de 12-14 ans. Pour maintenir un équilibre hormonal normal dans le corps, la plupart des femmes ont besoin d'œstrogènes et de progestérone avant la ménopause.
L'œstrogène est également essentiel au maintien de l'intégrité osseuse et au bon fonctionnement des tissus corporels. Les femmes atteintes du syndrome de Shereshevsky-Turner sans administration d'œstrogène ont un risque accru d'ostéoporose et de maladie cardiaque.
Les patients hypothyroïdiens se voient prescrire des hormones thyroïdiennes.
Si les patients sont diabétiques, ils doivent constamment surveiller le niveau d'insuline dans le sang et suivre un régime.
Si une femme atteinte du syndrome d'Ulrik-Turner a un rein en fer à cheval ou des anomalies du système urinaire, un néphrologue et un urologue doivent être consultés.
Prévisions
Le pronostic, comme pour toute pathologie génétique, dépend de la sévérité des symptômes. De nombreuses femmes qui ont suivi une hormonothérapie vivent pleinement leur vie. Ils sont à des niveaux normaux.intelligence et capacité d'apprentissage.
Presque tous les patients atteints du syndrome de Turner sont incapables d'avoir des enfants. La médecine connaît des cas où ces femmes pourraient tomber enceintes d'elles-mêmes, mais c'est une rareté. La plupart des patients résolvent ce problème à l'aide de l'insémination artificielle.
Il faut se rappeler que les femmes atteintes du syndrome de Turner ont un risque accru de complications pendant la grossesse. Ils nécessitent une surveillance constante par un gynécologue et un thérapeute.
Bien sûr, un destin difficile pour ceux qui ont été diagnostiqués avec le syndrome de Turner. Une photo d'une jeune femme souffrant de cette condition est montrée ci-dessous.
Prévalence
Le syndrome d'Ulrich-Turner n'est pas une maladie rare. Sa fréquence varie de 1:2000 à 1:5000 chez les filles nouveau-nées, et étant donné que la plupart des grossesses avec ce syndrome se terminent par une fausse couche ou un avortement spontané, on peut dire que l'incidence de la maladie est beaucoup plus élevée.
Les facteurs raciaux ou ethniques n'ont pas été identifiés qui pourraient affecter la fréquence des naissances d'enfants atteints du syndrome de Turner.
Historique des découvertes
La maladie a été décrite pour la première fois indépendamment par l'endocrinologue russe Nikolai Shereshevsky en 1925 et l'endocrinologue américain Henry Turner en 1938. Ils ont étudié les principaux symptômes de la pathologie, mais n'ont pas supposé que la maladie qu'ils ont découverte était associée à une anomalie chromosomique. Le scientifique allemand Ulrich a également contribué à l'étude de la maladie. ÀEn 1930, il décrit un cas clinique où un patient de 8 ans n'avait pas de caractères sexuels secondaires, il y avait une faible croissance, une micrognathie (sous-développement de la mâchoire supérieure). Dans la littérature européenne, cette anomalie chromosomique est souvent appelée syndrome d'Ulrich-Turner ou simplement syndrome d'Ulrich.
La première publication sur une femme atteinte d'un caryotype du syndrome de Shereshevsky-Turner appartenait au physiologiste britannique Charles Ford. C'est lui qui a déterminé que la cause du syndrome était la monosomie sur le chromosome X.
Curiosité médicale
Il existe deux autres maladies qui sont parfois abrégées en syndromes de Turner. Ces pathologies ont été découvertes et décrites par les homonymes de l'endocrinologue américain Henry Turner, d'où la confusion des noms. Ce sont les syndromes de May-Turner et de Personage-Turner. Ces deux maladies n'ont rien à voir avec la monosomie du chromosome X décrite ci-dessus et ne sont même pas des maladies héréditaires.
La première description du syndrome de May-Turner est apparue en 1957. La pathologie se manifeste par une violation de l'écoulement du sang veineux du membre inférieur gauche et des organes pelviens, à la suite de quoi les patients souffrent de douleurs constantes dans la jambe gauche et la région pelvienne. Aux derniers stades de la maladie, une thrombose veineuse profonde est observée à la phlébographie. Le syndrome est difficile à diagnostiquer, surtout dans les premiers stades, car il est initialement asymptomatique. Le syndrome de May-Turner commence généralement à l'adolescence et est plus fréquent chez les hommes que chez les femmes.
En tant que principale procédure de diagnostic, l'échographie des veines iliaques du bassin est utilisée. Lorsquela présence de la maladie, le diamètre de la veine iliaque commune gauche est beaucoup plus grand que la normale. Pour confirmer le diagnostic, une angiographie par résonance magnétique des veines iliaques avec contraste est utilisée. Dans les derniers stades de la maladie, le traitement est effectué chirurgicalement. Des médicaments sont souvent prescrits pour rétablir un flux sanguin normal.
Le syndrome de Personage-Turner est rare en pratique clinique et ses causes n'ont pas encore été clairement établies. Le premier signal de la présence de la maladie est une douleur aiguë sans cause à l'épaule ou au bras, moins souvent dans les deux bras en même temps. Beaucoup de personnes qui ont cette pathologie pour la première fois ne considèrent pas nécessaire de demander l'aide d'un spécialiste, espérant que les symptômes disparaîtront d'eux-mêmes.
La douleur peut ne pas disparaître pendant des jours, parfois des semaines. La douleur est aggravée par le mouvement et diminue si le membre est au repos. De nombreux patients cessent de développer leur bras, c'est pourquoi la dystrophie musculaire se développe avec le temps. Pour la plupart des gens, la maladie disparaît avec le temps sans aucune intervention. Parfois, des analgésiques puissants sont nécessaires. Les causes du syndrome de Personage-Turner intéressent beaucoup les médecins, mais n'ont pas encore été étudiées. La prévalence de la maladie est également inconnue.
