La méthode de diagnostic génétique préimplantatoire permet d'évaluer l'état de santé d'un embryon obtenu par fécondation in vitro avant implantation dans la cavité utérine. La méthode permet non seulement de choisir un futur bébé en bonne santé, mais également d'augmenter les chances de grossesse. La technique est largement utilisée dans toutes les cliniques mondiales impliquées dans la fécondation in vitro.
Concepts généraux
Le diagnostic génétique préimplantatoire vous permet de procéder à un examen complet et d'exclure la présence d'anomalies chromosomiques en général ou de toute déviation spécifique. Depuis peu, parallèlement aux malformations précoces, sont criblés des gènes pouvant provoquer l'apparition de tumeurs à l'âge adulte (ovaires, intestins, seins).
Dans le cas d'un porteur de maladies génomiques du côté de la mère, une biopsie de plusieurs globules polaires de l'ovule est réalisée avant même la fécondation. Les méthodes décrites sont une alternative au diagnostic prénatal précoce, qui permet de mettre en garde contre l'avortement si le fœtus présente soudainement des pathologies génétiques.
Le diagnostic génétique préimplantatoire vous permet de déterminer le sexe du futur bébé déjà en cours de dépistage. Ceci est utilisé pour prévenir le développement d'anomalies liées au genre.
Comment les maladies génétiques sont héritées
Distinguer les pathologies héréditaires apparues selon le type dominant, récessif et lié à l'X.
| Type d'héritage | Caractéristiques | Risque d'avoir un bébé malade |
| Dominant | L'un des partenaires a un gène défectueux qui est dominant dans leur paire | 50 % héritent du gène |
| Récessif | Les deux partenaires portent le même gène défectueux mais ont une paire normale | 50 % deviennent porteurs, 25 % contractent la maladie |
| lié à l'X | Les femmes sont protégées de la pathologie par leur ensemble de chromosomes et sont exclusivement porteuses. Les hommes sont caractérisés par le développement d'une anomalie | un homme a 50 % de chance d'hériter d'un gène et d'une maladie, une femme a une chance de devenir porteuse comme sa mère - 50 % |
Qui est contrôlé ?
Le diagnostic génétique préimplantatoire (DPI) est réalisé dans les cas suivants:
- La présence d'une ou des deux maladies héréditaires ou de modifications du caryotype. Souvent les partenaires eux-mêmesconnaissent leurs problèmes, moins souvent ils le découvrent pendant le processus de sélection.
- Fausse couche à répétition. Le problème, ce ne sont pas les anomalies de la part des parents (il se peut qu'ils ne le soient pas du tout), mais les mutations génétiques du fœtus qui provoquent des fausses couches.
- L'âge des personnes qui suivent le programme de FIV est de plus de 38 ans.
- Historique de plus de 3 tentatives de FIV infructueuses.
- Infertilité masculine.
- Inclusion de l'ICSI (injection intracytoplasmique de spermatozoïdes) dans le programme de fécondation. Le processus se heurte au développement d'anomalies génétiques dans l'embryon.
- Histoire de taupe hydatiforme.
Caractéristiques du PGD
La recherche dans le domaine du diagnostic génétique préimplantatoire suggère que la méthode a le droit d'exister, aide à diagnostiquer et à prévenir les anomalies chromosomiques, mais nécessite encore des améliorations.
Les fonctionnalités de PGD sont les suivantes:
- Le taux de fausses couches avec dépistage est plus faible que sans dépistage;
- il n'existe actuellement aucune preuve qui augmente les chances de grossesse;
- il y a une possibilité de faux résultat: l'embryon est sain, mais le résultat montre des déviations, l'embryon est malade, mais l'étude dit le contraire (5-10 % des cas).
Diagnostic génétique préimplantatoire (examen du blastomère)
Après l'accord de fécondation in vitro, le spécialiste de la reproduction évalue la nécessitéPGD pour un couple marié. Si indiqué, les partenaires peuvent accepter ou refuser la procédure. Ensuite, un document est signé confirmant l'autorisation de mener l'enquête.
Le troisième jour après la fécondation de l'embryon, le généticien prélève l'une des cellules blastomères formées pour analyse. On pense que cela n'a aucune conséquence pour le fœtus, puisque toutes les cellules sont interchangeables.
Le spécialiste mène des recherches dans l'un des domaines préalablement sélectionnés: étude de la structure de la cellule sous un microscope à fluorescence spécial, test ADN par la méthode de réaction en chaîne par polymérase pour déterminer la présence d'une mutation.
En fonction du résultat, les embryons présentant des anomalies ne seront pas utilisés dans le processus d'implantation. Sélectionné sain et de haute qualité. Ensuite, un ou plusieurs d'entre eux sont transférés dans l'utérus de la mère.
Lorsqu'une biopsie du globule polaire a lieu, le jeu de chromosomes de la mère est examiné. Elle est réalisée dans le cas où la présence d'une pathologie génétiquement déterminée est révélée le long de la lignée féminine. La procédure vous permet de déterminer si l'œuf est en bonne santé, qui sera utilisé pour la fécondation, sans violer sa structure. Si aucune anomalie n'est détectée, il peut être utilisé pour la fécondation et le transfert dans la cavité utérine.
Il y a des cas où les corps polaires sont criblés, puis les blastomères. Cela vous permet d'obtenir un résultat plus fiable. Le schéma selon lequel l'examen sera effectué est choisi par le spécialistegénéticien.
Méthodes utilisées
Les anomalies numériques et structurelles des chromosomes sont déterminées par la méthode d'hybridation fluorescente. Cette méthode vous permet de spécifier la séquence d'ADN de la cellule. Des sondes d'ADN spéciales sont utilisées, qui dans leur structure sont des sites complémentaires pour les zones d'ADN des blastomères.
La sonde contient un nucléotide et un fluorophore (une molécule capable de fluorescence). Après l'interaction de l'ADN cible avec la sonde ADN, des zones éclairées se forment, qui sont visualisées au microscope à fluorescence.
Utilisez également la méthode PCR (amplification en chaîne par polymérase). Elle consiste à copier une section d'ADN à l'aide d'enzymes dans certaines conditions de laboratoire.
Diagnostic d'aneuploïdie
C'est l'une des méthodes de diagnostic génétique préimplantatoire, qui permet de détecter la présence d'anomalies chromosomiques numériques (identifier les chromosomes en trop ou manquants).
Le matériel génétique est composé de 46 chromosomes, dont la moitié est donnée par le père et l'autre moitié par la mère. Si l'embryon reçoit un chromosome supplémentaire, cela s'appelle une trisomie et la perte de l'un d'entre eux s'appelle une monosomie. Ces défauts peuvent entraîner:
- manque d'implantation d'embryons;
- fausse couche;
- pathologies héréditaires (syndrome de Down, Klinefelter, syndrome de Shereshevsky-Turner).
Infertilité masculine et âge du couplesont des facteurs fréquents dans le développement de telles anomalies.
DPI des pathologies monogéniques
Le diagnostic génétique préimplantatoire des embryons afin de déterminer la présence de maladies monogéniques est réalisé dans les familles où la présence d'anomalies héréditaires a été établie. Si un couple a déjà un bébé atteint d'une maladie homogène, la possibilité de donner naissance à un autre enfant malade augmente plusieurs fois.
La cause est une violation de la séquence des chromosomes dans une certaine section de l'ADN. Ces maladies comprennent:
- mucoviscidose;
- syndrome surrénal;
- phénylcétonurie;
- hémophilie;
- anémie falciforme;
- Syndrome de Wernig-Hoffman.
Avantages et risques de la méthode
Le diagnostic génétique préimplantatoire, considéré comme ambigu, présente certains avantages dans le domaine du dépistage prénatal:
- seuls des embryons sains et de bonne qualité sont transférés dans l'utérus;
- réduit le risque d'avoir un bébé avec des anomalies génétiques;
- réduire de moitié le risque de fausse couche;
- réduire de moitié le risque de grossesse multiple;
- 10 % de chances supplémentaires d'implantation d'embryon;
- 20 % d'augmentation des chances de réussir la naissance d'un bébé.
Le risque de dommages accidentels à l'embryon pendant le DPI est de 1 %. La probabilité d'un résultat erroné est de 1:10, en plus, 3% de chances qu'un embryon présentant une anomalie soit jugé sain.
Probabilité qu'un embryon sain aitécarts - 1:10. 1 chance sur 5 que le transfert d'embryons dans la cavité utérine soit annulé en raison des anomalies trouvées dans chacun d'eux.
Contre-indications
Le diagnostic génétique préimplantatoire (DPI), dont les conséquences pour l'embryon ne sont pas clairement identifiées, comporte un certain nombre de contre-indications à mener:
- fragmentation embryonnaire supérieure à 30 % (la formation de fragments jusqu'à 25 % est considérée comme la norme);
- présence de blastomères multinucléés dans l'embryon;
- l'embryon a moins de 6 blastomères au troisième jour de son développement.
Sécurité de la méthode
Le diagnostic est effectué à un stade précoce de la création d'un futur organisme, lorsque toutes ses cellules sont pluripotentes, c'est-à-dire qu'un organisme sain à part entière peut se former à partir de chacune.
Toutes les étapes de DPI en cours ne causent pas de retard à l'embryon, au fœtus et au bébé à naître. Une fois l'échantillon pour la recherche reçu, il est préparé d'une manière spéciale. Les cellules sont placées sur une lame de verre, sur laquelle elles sont fixées, ou dans une solution tampon.
Coût de la procédure
Le diagnostic génétique préimplantatoire, dont le coût varie de 50 à 120 000 roubles, à première vue, semble être une manipulation coûteuse. Cependant, la santé et le traitement d'un enfant atteint de pathologies génétiquement déterminées coûteront beaucoup plus cher.
La procédure donne tous les avantages par rapport aux femmes qui ont pu concevoir un enfant naturellementmanière, puisqu'une telle méthode de diagnostic ne leur est pas disponible. Le diagnostic génétique préimplantatoire, dont le prix est négligeable par rapport à la fécondation in vitro elle-même, n'est qu'un complément au programme général qui permet non seulement d'endurer et d'accoucher, mais aussi d'élever un bébé en bonne santé.
