Les maladies héréditaires du sang sont assez rares, mais elles représentent un grand danger pour l'homme. L'une de ces maladies est la macroglobulinémie de Vandelström.
Qu'est-ce qui le caractérise ?
Cette maladie dans la médecine moderne est comprise comme un syndrome hématologique héréditaire, accompagné de la présence de macroglobuline dans le sang. Cette protéine est formée à la suite de l'activité des éléments sanguins monoclonaux lymphoïdes B (lymphocytes B).
Normalement, ces cellules sont responsables de la synthèse de la M-globuline dans le sang. Lorsque la fonction de la moelle osseuse est altérée (souvent pendant le développement d'un processus tumoral), un changement se produit dans la composition en acides aminés et la séquence des gènes, ce qui conduit à la synthèse de macroglobuline, c'est-à-dire La macroglobulinémie de Waldenström se développe.
La maladie est assez rare, environ 3 cas par million de personnes. Il se développe principalement chez les hommes de plus de 55 ans. Jusqu'à l'âge de 40 ans, cette pathologie ne se produit pratiquement pas.
Comment la maladie se manifeste-t-elle au niveau cellulaire et tissulaire ? Quel genreles structures sont affectées en premier et que se passe-t-il en conséquence ?
Pathogenèse de la maladie
La pathogenèse de cette maladie est basée sur la reproduction de cellules d'un clone malin d'éléments plasmatiques capables de produire des immunoglobulines de classe M. Ces cellules pénètrent dans la moelle osseuse, le foie, la rate, où elles commencent à se multiplier activement et sécrètent des macroglobulines pathogènes. Ainsi, la macroglobulinémie de Waldenström se développe.
L'accumulation de protéines pathogènes dans le sang entraîne le développement de sa viscosité. En conséquence, la vitesse du flux sanguin dans les vaisseaux diminue, ce qui entraîne sa stagnation. De plus, les facteurs de coagulation plasmatiques sont inhibés (en raison de leur enveloppement et de leur inactivation par les macroglobulines). Pour cette raison, la thrombose normale est perturbée, ce qui entraîne finalement une augmentation des saignements.
Visuellement, si vous examinez les cellules de la moelle osseuse au microscope, vous pouvez voir des amas de lymphocytes "plasmatisés", un grand nombre de lymphocytes B matures et sécrétant des médiateurs inflammatoires des mastocytes. Toutes ces cellules indiquent que la macroglobulinémie de Waldenström est en cours.
Symptômes
Comment suspecter cliniquement le développement de cette maladie ?
Tout d'abord, les patients se plaindront de symptômes non spécifiques - faiblesse générale, fièvre subfébrile pendant une longue période, transpiration, perte de poids sans raison apparente.
Symptôme principal basé surque nous pouvons soupçonner que la macroglobulinémie de Vandelstrom s'est développée, est une augmentation des saignements du nez et de la muqueuse des gencives. Les ecchymoses sous-cutanées et les ecchymoses sont beaucoup moins fréquentes.
L'hépatosplénomégalie et la lymphadénopathie (ganglions lymphatiques enflés) peuvent se développer avec le temps. Il est également possible le développement de complications de la macroglobulinémie.
Si des soins médicaux en temps opportun ne sont pas fournis, il existe un risque qu'un patient développe un coma et même la mort (cependant, les patients ne meurent généralement pas tellement du fait qu'ils ont développé la macroglobulinémie de Waldenström). Les causes de leur décès sont le résultat de complications qui se sont développées.
Complications de la maladie
Qu'est-ce qui peut compliquer cette maladie ?
Tout d'abord, le système cardiovasculaire est impliqué dans le processus pathologique, à savoir les petits vaisseaux - capillaires, artérioles et veinules. En raison de la réduction du flux sanguin, on observe le développement d'une rétinopathie, une néphropathie. Les reins sont touchés. Dans ce cas, le développement d'une occlusion des vaisseaux glomérulaires et d'une lithiase urinaire avec dépôt d'urate est caractéristique.
La macroglobulinémie de Waldenström se caractérise par une diminution de l'immunité et l'ajout d'une infection opportuniste qui complique l'évolution et le diagnostic de la maladie sous-jacente.
Au fur et à mesure que le processus progresse, on note l'inhibition de presque tous les germes hématopoïétiques et le développement d'une pancytopénie. Caractérisé par le développement de l'amylose et des dommages aux donnéesprotéine pathologique des vaisseaux du foie et de la rate, ce qui aggrave encore leur fonction déjà altérée.
Diagnostic
Quels indicateurs aideront à comprendre que la macroglobulinémie s'est développée ?
Tout d'abord, vous devez faire attention au test sanguin général. Les principaux indicateurs caractérisant la maladie seront une augmentation de la RSE et la formation de "colonnes de pièces" spécifiques - des érythrocytes collés ensemble. La formule leucocytaire indique généralement une augmentation du nombre de lymphocytes et l'apparition de formes immatures de leucocytes dans l'analyse.
L'immunoélectrophorèse est indiquée pour confirmer le diagnostic. Après avoir mené cette étude, il est possible de détecter une quantité accrue d'immunoglobulines de classe M dans le sang.
Les immunoglobulines monoclonales sont détectées dans le sang après addition de sérums marqués.
Les symptômes supplémentaires, mais non spécifiques, sont l'hypertrophie du foie et de la rate, la détection d'amyloïde dans les capillaires rénaux lors de la biopsie et une diminution des facteurs de coagulation plasmatique (en particulier le facteur 8).
Traitement
Dans les premiers stades de la maladie, s'il n'y a pas de dommages importants aux organes internes, un traitement spécifique n'est pas indiqué. Souvent, ces patients sont sous observation au dispensaire chez l'hématologue local.
Lorsque les premiers symptômes apparaissent et qu'il est confirmé que cette maladie est une macroglobulinémie de Waldenström, un traitement cytostatique spécifique est instauré. Pour le traitement, de tels médicaments sont utilisés,comme la chlorbutine, le cyclophosphamide. Ils ont un effet cytostatique et inhibent l'activité d'un clone malin de lymphocytes B.
Tout d'abord, "Chlorbutin" est prescrit, 6 mg par jour par voie orale pendant 3-4 semaines. L'augmentation de la dose entraîne le développement d'une aplasie de la moelle osseuse. Après avoir terminé le traitement principal, des doses d'entretien du médicament (2 à 4 mg) sont prescrites tous les deux jours.
La plasmaphérèse est utilisée pour améliorer les paramètres rhéologiques du sang. Le traitement par plasmaphérèse est effectué lors de l'utilisation de cytostatiques. La procédure montre le retrait de jusqu'à 2 litres de plasma avec son remplacement par un donneur inactivé.
Prévention
Comme la maladie est héréditaire, il est difficile d'influencer son développement de quelque manière que ce soit, car elle est déjà dans les gènes. Le seul moyen d'éviter son développement est le diagnostic rapide de la maladie et un plan de traitement bien conçu.
La maladie peut être indirectement affectée par le maintien d'un mode de vie sain, l'arrêt du tabac et de l'alcool, la limitation des aliments fumés et épicés.
La maladie étant génétique, certaines conditions nocives peuvent également provoquer son développement - travail avec des colorants à l'aniline, des peintures, des vernis.
Les infections virales fréquentes sont également capables de modifier le génome humain. Le traitement rapide de ces maladies aidera à prévenir les modifications des gènes et à prévenir le développementmacroglobulinémie.
Les mesures préventives consistent à familiariser les patients avec les caractéristiques de la maladie et à les inciter à suivre un mode de vie sain.
Pronostic de la maladie
Qu'est-ce qui attend les patients qui ont développé la macroglobulinémie de Waldenström ? Le pronostic de la maladie dépend de la gravité de la maladie, des complications développées et de la rapidité du traitement commencé.
Si la maladie est à un stade précoce de développement, dans la plupart des cas, il est possible d'empêcher sa progression. Bien que ces patients n'aient aucune chance de guérison complète, l'utilisation de doses d'entretien de cytostatiques peut encore augmenter considérablement leur espérance de vie.
La situation est bien pire pour ceux qui ont compliqué la macroglobulinémie de Waldenström. Symptômes dont le pronostic est extrêmement décevant - lésions amyloïdes du foie et des reins, saignements fréquents et développement d'un coma paraprotéinémique. Si ces patients ne sont pas traités en temps opportun, la probabilité de décès est élevée.
L'espérance de vie moyenne des patients atteints de cette maladie est d'environ 4 à 5 ans. Avec un plan de traitement bien établi, il est possible de l'augmenter jusqu'à 9-12 ans.
Danger de maladie
Étant donné que la maladie se développe assez rarement, il est extrêmement difficile de soupçonner son développement à une personne qui ne l'a pratiquement jamais rencontrée. Considérant que, avant tout, les thérapeutes de district sont en contact avec le patient, c'est sur leurs épaules que repose la responsabilité de s'assurer queUne macroglobulinémie de Waldenström a été diagnostiquée. Tous les médecins ne se souviendront pas de quel type de maladie il s'agit, cependant, tout thérapeute devrait penser que le patient a cette pathologie particulière, en tenant compte de toutes ses manifestations cliniques.
À l'avenir, ce patient sera pris en charge par des hématologues, cependant, le diagnostic principal repose uniquement sur les épaules des médecins polycliniques.
La définition intempestive de cette maladie entraîne des conséquences graves lorsque la chimiothérapie n'est plus efficace. C'est pourquoi vous devez tout savoir sur cette maladie pour ne pas la manquer et ne pas l'amener à un état négligé.
