La glande thyroïde est un organe du système endocrinien responsable de la production d'hormones contenant de l'iode. Il a la forme d'un papillon et se trouve sur le devant du cou. Les hormones thyroïdiennes ont un large éventail d'effets sur le corps humain. Ceux-ci incluent:
- métabolisme,
- développement physique et psycho-émotionnel,
- travail du système cardiovasculaire,
- maintenir la température corporelle naturelle.
L'hypothyroïdie congénitale est une maladie dans laquelle un enfant naît avec un déficit en hormone thyroxine (T4), produite par la glande thyroïde. Cette hormone joue un rôle important dans la régulation de la croissance, du développement du cerveau et du métabolisme (la vitesse des réactions chimiques dans le corps). L'hypothyroïdie congénitale chez les enfants est l'un des troubles endocriniens les plus courants. Dans le monde, environ un sur deux chaque annéedes milliers de nouveau-nés sont diagnostiqués avec cette maladie.
La plupart des bébés nés avec une hypothyroïdie semblent normaux à la naissance, généralement en raison des hormones thyroïdiennes de la mère reçues dans l'utérus. Si la maladie est diagnostiquée à un stade précoce, elle est facilement traitée avec des médicaments oraux quotidiens. La thérapie permet à un enfant atteint d'hypothyroïdie congénitale de mener une vie saine, d'avoir une croissance normale et de se développer comme tous les enfants normaux.
Variétés
Certaines formes d'hypothyroïdie congénitale chez les enfants sont temporaires. L'état du bébé s'améliore quelques jours après la naissance. D'autres formes de la maladie sont permanentes. Ils peuvent être contrôlés avec succès par un traitement hormonal substitutif continu. Les dommages causés par le non-traitement de l'hypothyroïdie sont irréversibles, même si le traitement est commencé un peu plus tard.
Raisons
Dans 75 % des cas, les causes de l'hypothyroïdie congénitale sont des défauts de développement de la glande thyroïde du nouveau-né. Voici quelques fonctionnalités possibles:
- absence d'organe,
- mauvaise position,
- petite taille ou sous-développement.
Dans certains cas, la glande thyroïde peut être normalement développée mais incapable de produire suffisamment de thyroxine en raison d'un manque de certaines enzymes.
Les concepts d'hypothyroïdie congénitale et de génétique sont étroitement liés. Si les parents ou les proches parents avaient des antécédents de problèmes de glande thyroïde, il existe un risque qu'ils surviennent chez le nouveau-né. Environ 20 % des casla survenue d'une hypothyroïdie congénitale est due à la génétique.
Un facteur important est le manque d'iode dans l'alimentation de la mère pendant la grossesse. Divers médicaments utilisés pendant la grossesse peuvent également affecter le développement de la glande thyroïde du bébé.
L'hypothyroïdie peut également être causée par des dommages à l'hypophyse. Il est responsable de la production de l'hormone stimulant la thyroïde, qui contrôle le fonctionnement de la glande thyroïde.
Signes et symptômes
Généralement, les enfants atteints d'hypothyroïdie congénitale naissent à terme ou un peu plus tard et semblent tout à fait normaux. La grande majorité d'entre eux ne présentent aucune manifestation de carence en thyroxine. Cela est dû en partie à l'apport d'hormones thyroïdiennes par la mère par le placenta. Quelques semaines après la naissance, les signes cliniques et les symptômes de l'hypothyroïdie deviennent plus apparents. Le cerveau des nouveau-nés risque de subir des dommages irréversibles. En raison de ce danger, il est important de commencer le traitement le plus tôt possible.
Pour les raisons ci-dessus, chaque enfant qui naît subit divers examens. L'un d'eux est le dépistage néonatal. Il peut être utilisé pour détecter l'hypothyroïdie chez de nombreux nouveau-nés avant l'apparition des symptômes. Le dépistage se fait 4 à 5 jours après la naissance. Auparavant, une telle enquête n'était pas effectuée en raison du risque d'obtenir un résultat faussement positif.
Dans d'autres cas, lorsqu'une quantité insuffisante d'iode a été fournie au corps d'une femme pendant la grossesse,le bébé peut présenter des signes précoces d'hypothyroïdie après la naissance, tels que:
- visage bouffi;
- gonflement autour des yeux;
- langue enflée agrandie;
- ventre gonflé;
- constipation;
- jaunisse (jaunissement de la peau, des yeux et des muqueuses) et élévation de la bilirubine;
- cri rauque;
- manque d'appétit;
- réflexe de succion réduit;
- hernie ombilicale (protrusion du nombril vers l'extérieur);
- croissance osseuse lente;
- grand printemps;
- peau sèche pâle;
- faible activité;
- augmentation de la somnolence.
Diagnostic
Tous les nouveau-nés subissent un dépistage néonatal pendant les premiers jours. Le test se fait en prélevant quelques gouttes de sang sur le talon de l'enfant. L'un des tests consiste à vérifier le fonctionnement de la glande thyroïde. Le principal indicateur du diagnostic d'hypothyroïdie congénitale est un faible taux de thyroxine et une augmentation du taux d'hormone stimulant la thyroïde (TSH) dans le sérum sanguin d'un nouveau-né. La TSH est produite dans l'hypophyse et est le principal stimulant de la production d'hormones dans la glande thyroïde.
Le diagnostic et le traitement ne doivent pas être basés uniquement sur les résultats du dépistage néonatal. Tous les nouveau-nés présentant une pathologie thyroïdienne doivent subir un test sanguin supplémentaire. Cette analyse est prise directement à partir d'une veine. Dès que le diagnostic est confirmé, un traitement avec des médicaments hormonaux est immédiatement commencé.
Également pour desLe diagnostic d'hypothyroïdie congénitale peut se faire par échographie et scintigraphie (balayage aux radionucléides) de la glande thyroïde. Ces procédures vous permettent d'évaluer la taille, l'emplacement de l'organe, ainsi que d'identifier les changements structurels.
Méthodes de traitement
Le principal traitement de l'hypothyroïdie congénitale consiste à remplacer l'hormone thyroïdienne manquante par des médicaments. La dose de thyroxine est ajustée au fur et à mesure que l'enfant grandit et en fonction des résultats des analyses de sang.
La recommandation clinique pour l'hypothyroïdie congénitale est que le traitement doit être commencé le plus tôt possible et poursuivi tout au long de la vie. L'initiation tardive du traitement peut entraîner un retard mental. Cela est dû à des dommages au cerveau et au système nerveux.
Quelques caractéristiques du traitement
La thérapie de remplacement se fait avec un médicament appelé "Levothyroxine" ("L-thyroxine"). C'est une forme synthétique de l'hormone thyroxine. Cependant, sa structure chimique est identique à celle produite par la glande thyroïde.
Il existe certaines caractéristiques du traitement de l'hypothyroïdie congénitale:
- Les médicaments de substitution hormonale doivent être administrés quotidiennement à l'enfant.
- Les pilules sont écrasées et dissoutes dans une petite quantité de lait maternisé, de lait maternel ou de tout autre liquide.
- Les enfants souffrant d'hypothyroïdie doivent être enregistrés auprès d'un endocrinologue et d'un neurologue. Et également subir des examens périodiques pour surveiller et ajuster le traitement.
Dose et fréquence des médicamentsne doit être déterminé que par un médecin. En cas d'administration incorrecte, des effets secondaires peuvent survenir. Avec une quantité excessive de l'hormone prescrite, l'enfant peut avoir les symptômes suivants:
- agitation,
- selles liquides,
- perte d'appétit,
- perte de poids,
- croissance rapide,
- rythme cardiaque rapide,
- vomir,
- insomnie.
Si le dosage de "Levothyroxine" est insuffisant, les signes suivants apparaissent:
- la lenteur,
- somnolence,
- faiblesse,
- constipation,
- poches,
- prise de poids rapide,
- ralentissement de la croissance.
Les préparations à base de soja et les médicaments contenant du fer peuvent réduire la concentration de l'hormone dans le sang. Dans ces cas, le spécialiste doit ajuster la dose du médicament.
Conséquences
Si le traitement est commencé dans les deux premières semaines suivant la naissance du bébé, des problèmes de santé graves peuvent être évités, tels que:
- étapes de développement retardées,
- retard mental,
- faible croissance,
- perte auditive.
Un traitement retardé ou son absence entraîne tôt ou tard les symptômes suivants:
- traits du visage rugueux et enflés;
- problèmes respiratoires;
- voix basse et rauque;
- développement psychomoteur et physique retardé;
- appétit réduit;
- mauvais gain de poids et de taille;
- goitre (hypertrophie de la glande thyroïde);
- anémie;
- rythme cardiaque lent;
- accumulation de liquide sous la peau;
- perte auditive;
- flatulences et constipation;
- fermeture tardive des fontanelles.
Les enfants non traités ont tendance à devenir mentalement retardés, à avoir une taille et un poids disproportionnés, une hypertonie et une démarche instable. La plupart ont des retards d'élocution.
Comorbidités
Les enfants atteints d'hypothyroïdie congénitale ont un risque accru d'anomalies congénitales. La maladie cardiaque la plus courante, la sténose pulmonaire, les défauts septaux auriculaires ou ventriculaires.
Contrôle hormonal
Une partie importante du traitement consiste à surveiller le taux d'hormones thyroïdiennes dans le sang. Le médecin traitant doit surveiller ces indicateurs pour assurer un ajustement rapide des médicaments pris. Les tests sanguins sont généralement effectués tous les trois mois jusqu'à l'âge d'un an, puis tous les deux à quatre mois jusqu'à l'âge de trois ans. Après l'âge de trois ans, des tests de laboratoire sont effectués tous les six mois à un an jusqu'à ce que la croissance de l'enfant soit terminée.
De plus, lors des visites régulières chez le médecin, une évaluation des indicateurs physiques, du développement psycho-émotionnel et de la santé générale du bébé sera effectuée.
Groupe à risque
Un enfant est à risque d'hypothyroïdie congénitale s'il présente l'une des conditions suivantes:
- Anomalies chromosomiques telles que le syndrome de Down,Syndrome de Williams ou de Turner.
- Troubles auto-immuns tels que le diabète de type 1 ou la maladie coeliaque (intolérance au gluten).
- Blessure à la thyroïde.
Prévisions
Aujourd'hui, les enfants nés avec une hypothyroïdie congénitale n'ont pas de retards de développement et de croissance graves. Mais pour cela, il est nécessaire de commencer le traitement le plus tôt possible - quelques jours après la naissance. Les nourrissons qui ne sont pas diagnostiqués ou qui sont traités beaucoup plus tard ont un QI inférieur et des problèmes de santé physique.
Dans le passé, le déficit en thyroxine n'était pas diagnostiqué à la naissance et n'était pas traité par hormonothérapie substitutive. En conséquence, les conséquences de l'hypothyroïdie congénitale étaient irréversibles. Les enfants présentaient un sérieux retard de développement psycho-émotionnel et physique.
Les nouveau-nés atteints d'hypothyroïdie avec un traitement rapide avec des médicaments correctement sélectionnés et une surveillance médicale constante grandiront et se développeront normalement, comme tous les enfants en bonne santé. Pour certains nourrissons, le déficit en hormones thyroïdiennes est une affection temporaire, nécessitant un traitement de quelques mois à plusieurs années.
Afin de prévenir l'apparition d'hypothyroïdie chez un nouveau-né, une femme enceinte doit prendre des médicaments contenant de l'iode.
Un déficit en hormones thyroïdiennes peut également survenir chez les jeunes enfants, même si les résultats des tests étaient normaux à la naissance. Si votre enfant développe des signes et des symptômes d'hypothyroïdie, consultez immédiatement un médecin.
Bconclusion
Les hormones thyroïdiennes jouent un rôle important dans la régulation de la taille et du poids, le développement du cerveau et du système nerveux. Le déficit hormonal conduit à l'hypothyroïdie. Dans la petite enfance, la maladie est la première cause de retard mental dans le monde. Le succès du traitement réside dans le diagnostic opportun et l'utilisation immédiate d'un traitement hormonal substitutif. La thyroxine synthétique est le médicament le plus sûr pour traiter un manque d'hormones thyroïdiennes. L'absence de traitement médical entraîne le développement d'un retard mental.
