Le syndrome de West est un complexe de manifestations d'une forme d'épilepsie plutôt sévère qui survient chez les jeunes enfants et est une conséquence de lésions cérébrales. Le signe le plus frappant de cette pathologie est un retard prononcé dans le développement mental. En outre, cette maladie se caractérise par un complexe symptomatique: mouvements involontaires sous forme de hochements de tête et d'inclinaisons rapides du corps, qui, par leur nature, représentent une contraction spastique répétitive de groupes musculaires individuels ou ont un caractère généralisé. Ils apparaissent principalement lors de l'endormissement ou au réveil. L'électroencéphalographie corrige en même temps une hypsarythmie claire, qui est une activité cérébrale d'amplitude anormalement élevée.
Description de la maladie
La maladie se manifeste généralement dans la petite enfance, la majorité des manifestations surviennent avant l'âge d'un an.
Les méthodes de diagnostic sont basées sur l'analyse des symptômes cliniques, qui sont ensuite confirmés par les résultatstomodensitométrie, imagerie par résonance magnétique, ainsi que les résultats de l'EEG (électroencéphalographie). Le traitement est effectué à l'aide de médicaments antiépileptiques, des médicaments du groupe des stéroïdes. Une intervention chirurgicale peut également être nécessaire pour retirer la partie du cerveau dans laquelle se trouve un foyer d'épiactivité.
Un peu d'histoire et de statistiques
Pour la première fois, le syndrome de West que nous considérons a été remarqué et décrit par un médecin du même nom en 1841. Il a observé des manifestations chez son enfant et les a distinguées dans un complexe symptomatique distinct, qui a ensuite été fabriqué dans un diagnostic séparé. Comme cette pathologie survient dans la petite enfance, les manifestations spasmodiques et paroxystiques qui la caractérisent sont appelées spasmes infantiles. Initialement, ce syndrome n'était pas classé comme une catégorie distincte de maladies, mais était considéré comme une variante de la manifestation d'une forme généralisée d'épilepsie.
Au milieu du 20e siècle, sur la base des données obtenues à partir de l'étude et de l'analyse des données EEG de petits patients, la spécificité de l'activité hypsarythmique du cerveau a été identifiée, caractérisée par une alternance chaotique d'ondes lentes périodes avec des pics de forte amplitude. Sur la base de ces schémas EEG spécifiques, la maladie a été identifiée comme un critère de diagnostic distinct, spécifique aux jeunes patients.
Syndrome séparé
Avec la découverte et l'amélioration des méthodes de diagnostic par neuroimagerie, il est devenu possible d'identifier les foyers desubstances affectées par l'épiactivité. Ce sont ces nouvelles approches et les données obtenues sur leur base qui ont provoqué le refus de considérer le syndrome de West comme une forme généralisée d'épilepsie. À partir de ce moment, il a commencé à être classé comme encéphalopathie épileptique. Ainsi, ce type de forme épileptique d'encéphalopathie a été identifié comme un syndrome distinct pour l'enfance. Pour les patients adultes, il est devenu connu sous le nom de syndrome de Lennox-Gastaut.
Selon les statistiques, la prévalence de cette forme d'épilepsie (syndrome de West) chez les enfants atteints de troubles cérébraux documentés est d'environ 2 %, et parmi l'épilepsie infantile, le diagnostic est d'environ 25 % de tous les cas. Le taux d'incidence est de 2 à 4 patients pour 10 000 nouveau-nés. Chez les garçons, la maladie se retrouve plus souvent que chez les filles. Dans 90% des cas, le syndrome se manifeste jusqu'à un an, le pic de la maladie survient vers l'âge de 4 à 6 mois. À l'âge de trois ans, les symptômes spasmodiques disparaissent complètement ou se transforment en d'autres formes d'épilepsie.
"Enfants anges" et syndrome de West
Il existe une communauté de parents d'enfants spéciaux sur le Web. Vous y trouverez des informations sur le syndrome que nous décrivons. Les mamans partagent leurs retours sur les symptômes de la maladie chez leur bébé, ainsi que sur les méthodes de traitement. Le site s'appelle "Enfants-anges". Le syndrome de West est une pathologie qui soulève de nombreuses questions chez les parents de nouveau-nés qui en sont atteints.
Caractéristiques étiologiques
La plupart des cas sont symptomatiques.
Désolé, n'existe pasdes données précises sur l'étiologie de la maladie. Les causes peuvent être des infections intra-utérines aiguës (cytomégalovirus, herpétique), des lésions hypoxiques fœtales, une encéphalite postnatale, une naissance prématurée, une asphyxie néonatale, un traumatisme intracrânien à la naissance, une ischémie postnatale, etc.
De plus, il est probable que le syndrome de West chez les enfants soit le résultat d'anomalies anatomiques du cerveau, telles que, par exemple, une agénésie du corps calleux, une hémimégalencéphalie.
En outre, les spasmes infantiles peuvent avoir des symptômes secondaires, c'est-à-dire être une conséquence et un symptôme d'autres maladies, telles que la phakomatose, la neurofibromatose, le syndrome de Down, certaines mutations génétiques. Il existe également des preuves établissant un lien entre les spasmes infantiles et la phénylcétonurie.
Raisons
Dans environ 10 % des cas, la cause de la maladie ne peut être déterminée, mais il existe une prédisposition génétique, car des antécédents familiaux peuvent révéler la présence de symptômes épileptiques similaires.
Il existe également un certain nombre d'hypothèses sur la relation entre la survenue d'une pathologie et la vaccination, notamment avec la vaccination DTC. Cependant, l'existence d'une telle relation n'est pas un fait avéré. Il est possible qu'il y ait une simple coïncidence entre l'heure calendaire de la vaccination et l'âge auquel les signes primaires du syndrome de West sont les plus caractéristiques.
Le mécanisme pathogénique des spasmes infantiles dans la médecine moderne n'a jusqu'à présent que des justifications hypothétiques. Selon un point de vue, le syndrome de West serait le résultat d'un dysfonctionnementneurones sérotoninergiques. L'origine de cette hypothèse est basée sur la présence d'une faible teneur en hormone sérotonine et ses métabolites.
Les causes exactes du syndrome de West ne sont pas entièrement comprises.
Il existe également une justification immunologique qui plaide en faveur d'une relation entre les cellules B activées et la maladie.
Séparément, il convient de noter la théorie de la dépendance de la pathologie et de l' altération du fonctionnement du cerveau et des glandes surrénales. La base de cette hypothèse est le résultat positif du traitement du syndrome de West avec ACTH.
Certains scientifiques voient la cause du syndrome dans la production excessive de synapses excitatrices et de collatérales conductrices, qui provoquent une augmentation du niveau d'excitabilité du cortex cérébral, et le manque de myéline, physiologique pour la petite enfance, provoque un EEG asynchrone motif.
À mesure qu'un enfant grandit et que son cerveau se développe, le niveau de myéline augmente, entraînant une diminution marquée de son excitabilité. En conséquence, l'image des manifestations spasmodiques s'estompe sensiblement: elles disparaissent ou se transforment en pathologie de Lennox-Gastaut.
Considérez les principaux symptômes du syndrome de West.
Image symptomatique
Comme nous l'avons noté ci-dessus, la maladie se manifeste généralement au cours de la première année de vie. Il existe des cas de manifestation primaire tardive du syndrome, mais à un maximum de 4 ans.
Le tableau clinique principal est représenté par des spasmes musculaires en série et un retard physique et mentaldéveloppement. Dans le même temps, le retard du développement psychomoteur dans la plupart des cas cliniques a une manifestation primaire et des symptômes paroxystiques apparaissent déjà dans son contexte. Cependant, chez 30 % des enfants, un retard de développement notable est précédé de l'apparition d'un paroxysme.
Habituellement, le retard psychomoteur se manifeste par l'absence ou l'extinction non motivée ou la disparition complète du réflexe de préhension. Il existe également des cas d'incapacité à fixer le regard sur un objet ou à le suivre. Ces symptômes ont un pronostic plutôt défavorable pour le développement ultérieur.
Spasmes musculaires
Il est sériel et symétrique, les intervalles de temps entre eux sont assez courts et ne dépassent généralement pas une minute. Les spasmes sont les plus intenses au début de l'attaque et à la fin ils s'atténuent. Les crises spasmodiques sont imprévisibles, leur fréquence peut varier d'une à plusieurs dizaines par jour. Leur trait caractéristique est un lien physiologique assez étroit avec l'heure du réveil et l'heure de l'endormissement, lorsque l'enfant se situe entre le stade du sommeil et celui de l'éveil. Ils peuvent être provoqués par un son fort, un mouvement soudain inattendu et même un toucher.
Flexion et extension
Selon le groupe musculaire qui subit une contraction involontaire, les manifestations spasmodiques sont classées en flexion et extenseur, mais le plus souvent les spasmes sont mixtes. Ils sont suivis en fréquence par la flexion, mais les extenseurs sont les plus rares en fréquence des cas. Le plus souvent l'enfantdes spasmes de divers types sont inquiétants, tandis que l'image prédominante de l'un d'eux est observée. Il est impossible de prédire quel spasme prévaudra, car cela dépend de la position du corps de l'enfant au moment de l'apparition de la prochaine attaque spasmodique.
Les spasmes peuvent être localisés, ce qui survient le plus souvent, ou ils peuvent être généralisés, ce qui signifie que tous les groupes musculaires se contractent.
Décrire la relation entre l'activité contractile des différents groupes musculaires et leur tableau clinique:
- La flexion convulsive des muscles du cou provoque un hochement de tête, qui est l'un des symptômes caractéristiques du syndrome de West.
- Les contractions spastiques des muscles de la ceinture scapulaire se manifestent par un haussement d'épaules.
- Le paroxysme du jackknife est le résultat d'une flexion involontaire des muscles abdominaux.
- Les contractions spasmodiques des muscles des membres supérieurs ressemblent à un enfant qui se serre dans ses bras. La combinaison de ce type de spasme avec le précédent ("jackknife") s'appelle "l'attaque de Salaam". L'image combinée de ces deux types de spasmes rappelle la salutation orientale et le "salaam".
- Si un enfant sait déjà marcher, les spasmes peuvent se manifester comme suit: l'enfant marche et tombe soudainement, mais reste conscient.
- Parfois, il y a des crises non convulsives, qui se manifestent par un arrêt soudain des fonctions motrices.
- Les attaques spastiques du système respiratoire se manifestent par une violation de l'activité respiratoire, qui est un symptôme particulièrement dangereux.
- Il y en a d'autrestypes de crises, elles peuvent avoir à la fois une manifestation indépendante et se produire en combinaison avec d'autres.
Diagnostic
Le diagnostic du syndrome de West repose sur trois facteurs:
- mental et retard mental;
- image hypsarythmique du schéma EEG;
- spasmes musculaires.
L'âge auquel la maladie commence à se manifester, ainsi que la relation entre les spasmes et le sommeil sont d'une grande importance. Dans le cas où la maladie se manifeste à un âge anormalement tardif, elle peut être difficile à diagnostiquer.
Si un syndrome de West est suspecté, l'enfant est consulté par un neurologue, avec un examen plus approfondi par un généticien et un épileptologue. Il est important de différencier en temps opportun des maladies telles que la myoclonie infantile bénigne, l'épilepsie myoclonique infantile, le syndrome de Sandifer, dans lequel l'inclinaison de la tête est prononcée comme un torticolis, ainsi que des manifestations épisodiques d'opisthotonus, qui ressemblent à des contractions spasmodiques, mais, en fait, ils ne le sont pas.
EEG
EEG (interictal) se fait à la fois pendant le sommeil et pendant l'éveil. Il montre une activité pic-onde chaotique et changeant dynamiquement dans les deux cas. L'EEG pendant le sommeil (polysomnographie) capte l'absence de cette activité pendant le sommeil profond. A un stade précoce de la maladie, dans environ 66% des cas cliniques, l'EEG montre une hypsarythmie. Aux stades ultérieurs, les schémas EEG ont une organisation chaotique, et vers 2-4 ans, l'EEG est déjà représenté par des complexes alternance de vagues vives et lentes. L'EEG pendant la période de spasmes présente un schéma de complexes généralisés à ondes lentes de grande amplitude et l'extinction ultérieure de l'activité.
Si l'EEG détecte des changements focaux, il est généralement admis qu'il existe une lésion cérébrale focale ou qu'elle présente des anomalies structurelles.
La méthode la plus précise pour diagnostiquer les lésions cérébrales focales est l'IRM.
Traitement
Une véritable percée dans le traitement du syndrome de West chez les enfants a été l'utilisation de l'ACTH (hormones corticotropes) pour le soulagement des crises d'épilepsie. L'utilisation d'ACTH en association avec la prednisolone entraîne une réduction voire une disparition complète des spasmes musculaires. À son tour, le schéma EEG confirme l'absence de caractéristiques hypsarythmiques. La seule pierre d'achoppement dans le traitement du syndrome de West est que le choix des doses et la durée du traitement avec ces médicaments sont un facteur purement individuel et se font de manière empirique. Dans 90 % des cas, l'utilisation de doses importantes de médicaments donne un bon effet.
Au début des années 90 du 20e siècle, un effet positif du traitement par la vigabatrine a été découvert, mais le bénéfice de ce médicament n'a été prouvé que pour les patients atteints de sclérose tubéreuse. Pour le reste de la catégorie de patients, la corticothérapie est restée en première place. Cependant, l'inconvénient de la corticothérapie est la pire tolérance des médicaments et la tendance de la maladie à rechuter.
Anticonvulsivants
Les anticonvulsivants sont également utilisés pour le traitement, parmi lesquels le nitrazépam et l'acide valproïque ont l'efficacité clinique la plus élevée. Certains patients ont obtenu une dynamique de traitement positive pendant le traitement avec de fortes doses de vitamine B6.
En cas de confirmation matérielle de dommages aux foyers cérébraux et d'absence de dynamique positive dans l'arrêt des crises avec des médicaments, une intervention neurochirurgicale peut être recommandée pour éliminer la lésion, qui est un catalyseur des crises d'épilepsie. Si une telle opération n'est pas possible et si le patient a tendance à avoir des spasmes musculaires avec une perte complète de l'activité motrice (drop attack), une callosotomie peut être nécessaire.
Existait-il un remède au syndrome de West ? Nous en reparlerons plus tard.
Critères pronostiques
Dans le syndrome de West chez les enfants de moins d'un an, dans environ la moitié des cas, les spasmes infantiles régressent et disparaissent complètement à l'âge de trois ans. Cependant, dans les 50 à 60% des cas restants, on observe une poursuite défavorable de l'évolution de la maladie, suivie d'une transition vers d'autres formes épileptiques. La transition vers le syndrome de Lennox-Gastaut est la plus probable. Si des spasmes infantiles surviennent dans le contexte du syndrome de Down, les médicaments sont généralement inefficaces.
Cependant, il convient de rappeler que même en cas de disparition complète des symptômes spasmodiques, la question demeure sur le développement psychomoteur de l'enfant, qui, on s'en souvient, fait partie intégrante du syndrome de West. Malheureusement, la prévision du cours ultérieurla maladie, même en l'absence de manifestations paroxystiques, est décevante. Cela s'applique au retard du développement mental et physique, qui se manifeste ensuite sous la forme de paralysie cérébrale et sous la forme de troubles autistiques, et au retard du développement cognitivo-émotionnel en général. Environ 70 à 80 % des enfants souffrent de retard mental et la moitié des patients souffrent de retard physique. Et seul un petit pourcentage des chanceux n'ont pas de conséquences graves pour leur développement et leur croissance.
Si la maladie est le résultat de défauts structurels anatomiques et de modifications pathologiques du cerveau qui ne font pas l'objet d'un diagnostic et d'une correction chirurgicale ultérieure, le pronostic est encore plus défavorable, y compris la mortalité probable.
S'il existe une variante idiopathique du syndrome de West, c'est-à-dire lorsque l'apparition de spasmes n'a été précédée d'aucun symptôme de retard psychomoteur, le pronostic est beaucoup plus favorable. Le pourcentage d'enfants sans déficit psychomoteur résiduel est beaucoup plus élevé et atteint 37 à 44 %.
Avis sur le syndrome de West
Les avis sur cette maladie sont contradictoires. La rapidité du diagnostic et du traitement du syndrome de West est également d'une grande importance. Plus tôt la maladie est détectée et le traitement commence, plus la probabilité du pronostic le plus favorable pour le développement mental et physique ultérieur des enfants est élevée. Les neurologues disent que toutes les pathologies cérébrales et les retards du développement psychomoteur sont le plus efficacement susceptibles deajustement dans la petite enfance. Plus l'enfant est âgé, moins il y a de chances de conséquences favorables pour son développement.
