Avec d'autres pathologies, les troubles du métabolisme des purines sont également considérés comme une maladie grave, dont le traitement doit faire l'objet d'une attention particulière. Tout d'abord, ce sont des dysfonctionnements du métabolisme de substances utiles qui provoquent l'apparition d'autres maladies, telles que la goutte, la néphropathie ou l'insuffisance rénale.
En règle générale, il y a une violation du métabolisme des purines chez les enfants, mais les adultes sont également sensibles à cette pathologie. Seuls les patients à l'âge adulte sont généralement confrontés à un certain nombre de comorbidités et de complications.
Informations générales
La violation du métabolisme des purines selon la CIM-10 porte le code E79. Habituellement, cette maladie est chronique et est directement liée au dépôt de sels acides dans les tissus des reins et des articulations. Les symptômes des troubles du métabolisme des purines sont assez spécifiques et se manifestent par des exacerbations récurrentes de l'arthrite, accompagnées de douleur.
Un problème non diagnostiqué et non traité peut entraîner des problèmes plus gravesconséquences: par exemple, l'apparition d'une lithiase urinaire et d'une insuffisance rénale. Toutes les mesures thérapeutiques dans une telle situation visent généralement à arrêter les symptômes désagréables, à réduire la gravité du tableau clinique, à prévenir le développement de complications et à normaliser le métabolisme des substances utiles.
Causes de la pathologie
La condition préalable au développement de la maladie est la formation excessive de bases puriques ou leur excrétion trop lente avec l'acide urique.
La forme primaire de pathologie s'explique par une prédisposition héréditaire. Mais le type secondaire de la maladie peut être associé à la prise régulière de diurétiques, d'anti-inflammatoires et d'autres médicaments.
Les troubles du métabolisme des purines provoquent:
- spiritueux;
- hypothermie sévère;
- certains produits pharmaceutiques;
- produits contenant une éducation pertinente;
- pathologies à caractère infectieux;
- surmenage psycho-émotionnel et physique.
Symptômes
Les signes de troubles du métabolisme des purines ressemblent à des manifestations typiques de défaillances métaboliques. La pathologie est caractérisée par une augmentation du taux de créatinine kinase, qui apparaît chez presque tous les patients. D'autres signes non spécifiques de la maladie peuvent être détectés à l'aide d'un examen électromyographique.
Chez les patients présentant des troubles du métabolisme des purines, il existe une production extrêmement faible d'ammoniac, en raison de laquelle il est significativementl'efficacité diminue et l'appétit est presque complètement absent. Les patients ressentent un malaise général, une léthargie, une dépression. Dans certains cas, une faiblesse prononcée se développe.
Les enfants souffrant de troubles du métabolisme des purines pendant longtemps restent souvent mentalement sous-développés et ont une tendance accrue à l'autisme. Dans des cas plus rares, les patients petits et adultes présentent des crises ressemblant à des crises d'épilepsie, ainsi que des convulsions. Entre autres choses, le développement psychomoteur d'une personne malade ralentit ou s'arrête complètement.
Caractéristiques
Les troubles les plus frappants du métabolisme des purines comprennent la formation excessive et une accumulation supplémentaire d'acide urique, qui est observée dans la goutte et le syndrome de Lesch-Nyhan. Ce dernier réside dans le manque héréditaire d'une certaine enzyme, ce qui conduit à la non-utilisation de purines re-libérées. En conséquence, ils sont oxydés et se transforment en acide urique.
Diagnostic
L'identification de la maladie est extrêmement difficile et ne donne pas toujours un résultat précis, car cette pathologie présente de nombreuses caractéristiques similaires à d'autres troubles de l'homéostasie. Cependant, avec une observation à long terme de l'état du patient et de ses analyses en termes généraux, il est tout à fait possible de détecter les défaillances du métabolisme des purines et les raisons de leur apparition.
Le diagnostic peut être posé principalement sur l'absence totale de fonction rénale.enzymes, substances actives du foie et des muscles squelettiques. À l'aide de tests de laboratoire, une déficience partielle peut être détectée dans les lymphocytes et les fibroblastes.
Un traitement spécial visant à éliminer le dysfonctionnement enzymatique n'a pas encore été développé, vous ne pouvez donc compter que sur une thérapie complexe.
Traitement
Les troubles du métabolisme des purines nécessitent un traitement complexe, qui repose principalement sur un régime alimentaire strict, comprenant des aliments pauvres en acide urique, et une pharmacothérapie.
Les méthodes pharmacologiques comprennent plusieurs étapes:
- équilibre et normalisation des processus métaboliques à l'aide de l'enrichissement;
- établissement d'une acidose métabolique et contrôle de l'environnement acide dans l'urine;
- établissement et maintien d'un niveau normal d'hyperlipidémie;
- contrôle et normalisation de la tension artérielle du patient pendant la journée;
- traitement des complications probables de la pathologie.
Traitement des conséquences
La goutte est un trouble du métabolisme des purines qui n'a pas été diagnostiqué et traité à temps. Ces maladies sont très étroitement liées. C'est pourquoi les signes et le traitement de la goutte ne sont pas très différents de ceux des échecs métaboliques. De manière générale, le traitement de cette pathologie se résume à la correction du métabolisme des purines. Pour cela, le patient est recommandé:
- limiter l'activité physique pendant les poussées;
- suivre un certain régime;
- régime de consommation d'alcool, y compris2 litres d'eau par jour;
- utilisation de compresses locales à l'aide de "Dimexide";
- utilisation des doses prescrites d'AINS.
Le traitement des troubles du métabolisme des purines peut être effectué à la fois dans des conditions stationnaires et à domicile. Cependant, cette dernière option n'est acceptable qu'après consultation d'un spécialiste et confirmation du diagnostic.
Thérapie médicamenteuse
Le traitement de base repose sur l'utilisation à long terme de médicaments qui normalisent la quantité d'acide urique dans le sang. Vous ne pouvez utiliser des médicaments que pendant la période de rémission. Selon l'effet, il existe plusieurs variétés de médicaments recommandés:
- médicaments qui réduisent la production d'acide urique, comme l'allopurinol;
- médicaments contenant de l'étébénécide - augmentent le taux d'excrétion d'acide urique du corps;
- mélange de drogues.
Un traitement médicamenteux prolongé est approprié pour les crises fréquentes, un tableau clinique prononcé de la maladie, la formation de tophi et des lésions rénales.
Pendant les périodes de rémission, on montre également aux patients une variété de procédures de physiothérapie: massages, bains de paraffine, ultrasons.
Régime en violation du métabolisme des purines
Dans presque tous les régimes de traitement des pathologies, les médecins mentionnentrespect d'un certain régime alimentaire. Un régime alimentaire spécial aide le patient à éliminer efficacement les effets négatifs des troubles métaboliques. Habituellement, la première complication à laquelle une alimentation équilibrée fait face efficacement est un trouble du métabolisme des graisses. Dans le contexte de cette pathologie, le patient prend rapidement du poids et est parfois confronté à l'athérosclérose, aux maladies coronariennes, ainsi qu'à une augmentation constante de la pression artérielle.
Dans toutes les situations décrites, les experts prescrivent aux patients des régimes dans lesquels la quantité d'aliments riches en purines est limitée ou totalement absente. Ceux-ci incluent: champignons, viande, légumineuses, poisson. De plus, on montre aux patients des jours de jeûne avec un menu de légumes, de produits laitiers ou de fruits.
Il vaut la peine de dire que le régime pour les violations du métabolisme des purines doit être utilisé pendant assez longtemps. Le régime alimentaire du patient prévoit des repas fractionnés 4 à 5 fois par jour.
Le menu exclut les produits contenant de l'acide oxalique et des purines, a certaines restrictions concernant le sel, les protéines, les graisses et les glucides. La valeur énergétique de l'alimentation quotidienne devrait être comprise entre 2700 et 2800 calories. Le menu du jour prévoit la consommation de 80 g de protéines, 90 g de lipides, 400 g de glucides.
Produits recommandés:
- viandes et poissons maigres;
- ingrédients laitiers;
- pain de première qualité de farine;
- toutes sortes de céréales;
- légumes et fruits sous toutes leurs formes.
À exclure:
- poisson gras et viande;
- framboises;
- thé fort et café;
- chocolat;
- cacao en poudre;
- légumineuses;
- canneberges;
- oseille.
Plusieurs huiles de cuisson sont également interdites.
Avec un régime bien choisi et d'autres composants d'un traitement complexe, le patient ressent un soulagement significatif en quelques semaines seulement.
