Le syndrome de Maffucci est une maladie grave qui appartient aux pathologies congénitales et n'est pas héréditaire. Accompagné de modifications des tissus osseux et cartilagineux, le patient présente des excroissances de forme irrégulière sur la peau. Les néoplasmes ont une forme nodulaire et provoquent une déformation des membres. Le plus souvent, la pathologie est diagnostiquée dans la partie masculine de la population. Le syndrome de Maffucci et la maladie d'Olier sont similaires, c'est pourquoi un diagnostic différentiel est effectué.
Quand la maladie a-t-elle été diagnostiquée pour la première fois ?
Ce syndrome est diagnostiqué dans l'enfance, progresse progressivement, s'accompagne de symptômes sévères et provoque une gêne considérable chez un petit patient. Avec le développement de la pathologie, le patient commence à se plaindre d'une détérioration du bien-être général. Pour la première fois, la violation a été identifiée par le médecin A. Maffucci en 1881, d'après qui le syndrome a été nommé. Il a découvert des formations volumétriques sur les extrémités d'un maturefemmes qui limitaient complètement ses mouvements.
De plus, avec cette maladie, une déformation du squelette est nécessairement détectée, ce qui est facilement visible sur les radiographies. La femme en avait aussi. Tous les signes externes de déviation ont été éliminés par une intervention chirurgicale. À la suite de l'opération, une infection a été introduite, ce qui a provoqué la mort du patient.
Syndrome de Maffucci: fréquence de survenue ? Cette pathologie est diagnostiquée assez rarement. Avec une telle violation, un patient avec une thérapie correctement choisie peut vivre jusqu'à 40 ans, mais il faut comprendre que la maladie lui causera une gêne et une douleur considérables.
Qu'est-ce que le syndrome de Maffucci ?
La maladie s'accompagne de multiples changements qui se produisent non seulement à l'extérieur, mais aussi à l'intérieur. Tous les écarts ne peuvent être déterminés qu'après un examen approfondi. Il est presque impossible de diagnostiquer une pathologie par vous-même.
Accompagné de:
- Tumeurs bénignes du cartilage - chondromes. Le plus souvent trouvé dans les phalanges des doigts et des os tubulaires longs. En conséquence, le patient a une courbure des bras et des jambes, ils deviennent plus courts. Dans ce cas, des fractures secondaires des os, une altération du fonctionnement des membres se produisent souvent. Dans une telle situation, il existe un risque considérable qu'une tumeur maligne commence à se développer.
- Le syndrome de Maffucci et les hémangiomes multiples sont interconnectés. Ces derniers sont des formations sur les navires quipeuvent être observés à la surface de la peau et des muqueuses. Peut être diagnostiqué dans le nez, sur la langue. Les nodules ont une teinte bleutée, douce. Si des dommages surviennent aux formations, un saignement important se produit.
Les tumeurs de type cutané et vasculaire sont souvent observées chez un patient à un stade précoce de la maladie. Ils peuvent rapidement grossir, changer de structure, de forme, de couleur. Souvent accompagné de douleur.
Causes d'occurrence
Alors. Le syndrome de Maffucci survient pour des raisons inconnues de la science. Les scientifiques sont d'avis que cette violation grave appartient au type génétique et est considérée comme une malformation. Comme mentionné précédemment, la maladie est diagnostiquée à un âge précoce et peut accompagner le patient pendant de nombreuses décennies, tout en lui compliquant la vie. Avec cette pathologie, le patient devient handicapé, car il est incapable non seulement de faire quelque chose autour de la maison, mais même de se servir.
Le trouble progresse activement à mesure qu'une personne grandit, après quoi la condition se stabilise progressivement, mais l'apparence est déjà complètement modifiée. Si une thérapie opportune est effectuée, il est alors possible de réduire la souffrance du patient et d'améliorer son apparence. Il est possible de diagnostiquer le syndrome uniquement en milieu hospitalier et à l'aide de méthodes de recherche modernes. Au premier soupçon, vous devez immédiatement demander une aide qualifiée et ne pas reporter la visite, car cela ne peut qu'aggraver encore la situation.
Symptomatiques
Ce syndrome s'accompagne de symptômes externes graves, ainsi que de changements internes. Les formations peuvent être diagnostiquées à la fois dans tous les domaines et dans certains endroits. Les angiomes dans cette maladie ressemblent à des grottes, se produisent avec des lésions cutanées ou plus tôt. Lorsque leur taille augmente et qu'il y en a suffisamment, le patient commence à se plaindre de douleurs et d'un inconfort important.
En médecine, des cas ont été identifiés lorsque, avec le syndrome de Maffucci, des lésions ont été observées non seulement sur la peau, mais également sur les organes internes. De plus, la pathologie se manifeste par des signes tels que:
- Un grand nombre de chondromes qui surviennent pendant la période de croissance et de développement de l'enfant. Dans le même temps, l'état se stabilise avec l'arrêt de la croissance.
- Répartition inégale des chondromes dans tout le corps.
- Déviation, courbure et modifications du tissu osseux, qui s'accompagnent d'une altération du fonctionnement des membres. Le patient devient infirme.
- Plusieurs fractures dues à des déformations osseuses et cartilagineuses.
En outre, le patient peut être diagnostiqué avec d'autres signes rares de pathologie: vitiligo, atrophie de l'un des hémisphères cérébraux, formation d'un grand nombre de grains de beauté pigmentés. Différentes tailles et arrangements.
Diagnostic
Pour détecter toute anomalie interne dans le syndrome de Maffucci, il est recommandé de procéder à un examen radiographique, de préférence de tout le corps. Grand soin dans cette situationest donné aux zones où il y a une saillie des tissus, des changements et un raccourcissement des membres. Les symptômes radiographiques consistent en des signes de chondrodysplasie de gravité variable.
Sur les images, le spécialiste peut noter une lésion asymétrique, qui se caractérise par un épaississement des os raccourcis et déformés de type tubulaire. Dans le même temps, des éclaircissements excentriques sont perceptibles. Une telle violation est très souvent diagnostiquée dans la région pelvienne, sur les omoplates, les côtes. Au fur et à mesure que l'enfant grandit, ils sont observés dans les os tubulaires, où il y a des épaississements et des courbures, des éclaircissements de forme arrondie, des enchondromes peuvent être présents.
En outre, avec le syndrome de Maffucci, une photo aux rayons X peut montrer diverses ombres de phlébolithes d'un diamètre ne dépassant pas 0,4 cm. Ils sont faciles à remarquer. Ils sont homogènes et ont un contour clair.
Thérapie
Dans ce syndrome, un traitement orthopédique est recommandé au patient. En cas de modification du tissu osseux des membres inférieurs, il est conseillé de porter des chaussures spéciales. Dans le cas où le patient souffre de formations tumorales importantes, qui sont causées par la croissance du tissu cartilagineux, en particulier sur les doigts des membres supérieurs et inférieurs, il est nécessaire de procéder à une excochléation, une résection du foyer.
Si la maladie progresse fortement et qu'un raccourcissement des membres est déjà observé, une distraction est effectuée au niveau du tissu cartilagineux. Dans cette situation, un équipement spécial est nécessaire. Pour mener à bien la procédure, un spécialiste nécessite certaines compétences, connaissances et expérience.
Avec la courbure valgus et varus des membres inférieurs dans le syndrome de Maffucci, le traitement est basé sur l'allongement du tissu osseux des zones endommagées. Si, avec cette maladie, le patient est diagnostiqué avec des lésions de la peau avec des hémangiomes et des naevus, une intervention chirurgicale, une diathermocoagulation ou une cryodestruction est effectuée.
Pronostic, danger de pathologie
Le pronostic de ce syndrome est favorable dans la plupart des cas. Surtout avec un diagnostic et un traitement rapides. Mais, parfois, la maladie peut provoquer le développement de tumeurs malignes, comme le chondrosarcome ou l'angiosarcome.
La pathologie elle-même est considérée comme complexe et entraîne un handicap. Le patient n'est pas capable de se déplacer de manière autonome et d'effectuer des actions élémentaires. De plus, les hémangiomes peuvent provoquer des saignements importants, tant externes qu'internes. Les tumeurs peuvent être situées dans l'œsophage, le larynx. Dans une telle situation, l'élimination des formations doit être effectuée afin d'éviter au patient un inconfort important.
Si vous contrôlez la croissance du tissu cartilagineux, cela conduit au fait que le patient a des fractures déraisonnables, le corps et les membres deviennent asymétriques. Mais, le syndrome ne présente un grand danger qu'en cas de dégénérescence cellulaire et de formation de sarcome.
Peut-on prévenir la maladie ?
Comme les médecins n'ont pas encore établi avec précision les causes de cette pathologie, il est impossible de prévenir le syndrome. Il n'y a pas non plus de mesures préventives, car la maladie a une base génétique. Dans tous les cas, si un patient est diagnostiqué avec un trouble, il est nécessaire d'être constamment sous la surveillance de spécialistes, d'effectuer des examens et un traitement en temps opportun.
Le syndrome est considéré comme une maladie mystérieuse pour laquelle aucun vaccin n'a encore été trouvé, mais les scientifiques y travaillent. Il faut tenir compte du fait que la pathologie est congénitale, qui se manifeste à un âge précoce. Il est impossible de prévenir la maladie elle-même, mais il est possible d'améliorer l'apparence, qui change en raison des processus de déformation, en utilisant des méthodes orthopédiques et chirurgicales. Ainsi, il est possible de faciliter la vie du patient et d'améliorer significativement son état général. Il est possible de choisir le bon traitement uniquement après un examen approfondi. Et cela doit être pris en compte.
