Le système immunitaire agit comme un bouclier pour les humains. Il le protège à la fois à l'intérieur et à l'extérieur afin que ses propres organes et tissus fonctionnent correctement.
Mais, comme tout système corporel, le système immunitaire est soumis à des processus pathologiques. Un ou plusieurs maillons de la chaîne de la réponse immunitaire peuvent être manquants ou déficients. Il en résulte des états d'immunodéficience, d'immunodéficiences primaires ou secondaires.
Déficiences immunitaires primaires
Ces maladies, qui reposent sur un défaut héréditaire de la structure et du fonctionnement du système immunitaire, sont assez courantes. Ils se manifestent par de graves atteintes à la défense immunitaire. De nombreux syndromes sont liés au chromosome X, ils apparaissent donc beaucoup plus souvent chez les garçons. L'autre partie a un mode de transmission autosomique récessif et se produit également chez les filles.
En général, ce groupe se compose de plus de 100 maladies différentes, la fréquence d'apparition d'un patientpour 1 000 000 d'habitants à 1 sur 100 000. Ils surviennent presque toujours dans l'enfance, car une proportion importante de ces patients présentent des formes sévères d'immunodéficience et ne vivent pas au-delà de 20 ans. Dans les formes bénignes, les défauts immunologiques peuvent être partiellement compensés avec l'âge et ne présentent pas de risque pour la vie du porteur, tandis que les graves, au contraire, entraînent la mort même en bas âge.
Classement
Les immunodéficiences primaires sont subdivisées selon le niveau de dommage en:
Immunodéficiences cellulaires:
- déficit en cellules CD4 (qui se manifeste dans la petite enfance sous forme de méningite cryptococcique et de candidose buccale chronique);
- déficit en cellules CD7 (un cas clinique décrit):
- déficit en interleukine de deux interleukines ou plus;
- déficience d'une ou plusieurs cytokines;
- Syndrome de DiGeorge (au début de la grossesse, le thymus de l'embryon ne reçoit pas de précurseurs des lymphocytes T, les glandes parathyroïdes restent sous-développées en raison de la tétanie, des convulsions, ainsi que des malformations cardiaques, structurelles troubles du visage sous forme de fente labiale et palatine, anomalies dans le développement des os du squelette, du système nerveux, des reins).
2. Immunodéficiences humorales
- Syndrome d'hyper-IgM: les lymphocytes T commencent à synthétiser des immunoglobulines d'un seul type M. Dans ce cas, il existe une déficience en d'autres types d'Ig. Se manifeste dès le plus jeune âge par une neutropénie, pneumonie à pneumocystis, durant les premières annéesvie, on observe de fréquentes infections sinuso-pulmonaires purulentes. Si un enfant survit jusqu'à la puberté, une cirrhose du foie ou des lymphomes à cellules B surviennent souvent.
- Déficit en IgA. Étant donné que cette immunoglobuline confère une immunité locale à la peau et aux muqueuses, la bronchite, la conjonctivite, la diarrhée, la sinusite, la pneumonie et la furonculose des lésions cutanées deviennent des manifestations de carence. L'intolérance au lactose, les manifestations allergiques multiples, les pathologies auto-immunes sont également possibles.
- Déficit en IgG. Les manifestations dépendent de la sous-classe G particulière qui en souffre. Fondamentalement, ce sont des otites moyennes permanentes, des sinusites, des bronchites, des conjonctivites.
- La maladie de Bruton (agammaglobulinémie liée à l'X) - se manifeste par des infections purulentes du tractus gastro-intestinal, des organes ORL, du système musculo-squelettique, des abcès et de la furonculose, des complications fréquentes - méningite et septicémie.
- Déficit d'anticorps avec des niveaux normaux d'immunoglobulines. Elle se manifeste par des infections sino-pulmonaires récurrentes, ainsi que des maladies atopiques (asthme, rhinite, dermatite). Rarement vu avant l'âge de deux ans.
3. Immunodéficiences combinées
- Syndrome de Louis Bar (ataxie télangiectasie), de nombreuses fonctions sont atteintes: glande thymus sous-développée, déficit en lymphocytes T, IgG, IgE, IgA, ataxie, lésions vasculaires, troubles de la pigmentation, sinusite, infections respiratoires.
- Déficit immunitaire combiné (manifestations sévères, nombreuses lésions, mauvais pronostic).
- Déficit en enzymes individuelles (purine nucléotide phosphorylase, adénosine désaminase). De-pour l'accumulation de produits métaboliques toxiques dans les cellules dans le premier cas, les cellules T souffrent, dans le second - les cellules T et les lymphocytes B. Cliniquement, il s'agit d'un retard de développement, de troubles neurologiques - spasmes, retard mental, thyroïdite, lupus érythémateux disséminé.
- Déficit en CD3 et 8 - diffèrent dans les manifestations standard des conditions d'immunodéficience.
- Le syndrome des lymphocytes chauves - le nombre de T-helpers en souffre, se manifeste par des troubles immunitaires accompagnés d'un retard mental et d'une diarrhée constante.
- Syndrome de Wiskott-Aldrich - thrombocytopénie avec syndrome hémorragique, néoplasmes, eczéma et immunodéficience combinée.
4. Déficits en facteurs immunitaires spécifiques
- Insuffisance du système du complément. Selon le composant touché, le tableau clinique est différent. Certains sont des vascularites, des lymphomes, des septicémies, des sinusites, des otites, des méningites, tandis que d'autres sont des pneumonies, des lésions cutanées, des pathologies auto-immunes.
- Défauts de phagocytose - neutropénie (nombreuses variantes), lésions pulmonaires fréquentes causées par des pathogènes intracellulaires ou des infections fongiques.
Clinique
Cliniquement, les états d'immunodéficience primaire et secondaire se manifestent par une violation des défenses immunitaires et un syndrome infectieux. Résistance réduite aux agents infectieux, non seulement pathogènes, mais également inclus dans la microflore normale (par exemple, Candida, Pneumocystis, cytomégalovirus, staphylocoque, entérovirus, protozoaires).
La nature des manifestations des troubles des défenses immunitaires est déterminée par la localisation de la lésion danssystème immunitaire et/ou une combinaison de facteurs affectés.
- Il existe des lésions chroniques des voies respiratoires supérieures, de l'oreille, des sinus paranasaux, du tractus gastro-intestinal, de la peau et des muqueuses. Les infections sont sujettes à la généralisation et à la septicémie, et ne se prêtent pas au traitement standard.
- Maladies auto-immunes - sclérodermie, thyroïdite, hépatite, arthrite, etc.
- Anémie, diminution du nombre de leucocytes et de lymphocytes, thrombocytopénie.
- Retard de croissance et de développement de l'enfant.
- Il y a souvent une tendance aux réactions allergiques sous forme d'hypersensibilité immédiate - œdème de Quincke, eczéma, allergies aux médicaments et aux produits.
- Troubles digestifs, malabsorption, syndrome diarrhéique.
- Réaction inadéquate du corps à l'introduction de sérums et de vaccins, avec l'introduction d'un vaccin vivant, une septicémie peut survenir.
- Prédisposition au cancer, en particulier aux cellules sanguines.
Diagnostic
Les états d'immunodéficience primaire et secondaire présentent un schéma similaire de lésions infectieuses. Un examen clinique et immunologique aidera à établir une cause plus précise. Si le défaut est localisé, par exemple, l'absence de lymphocytes T ou B, ou une diminution de la concentration du complément, des cytokines ou de certaines immunoglobulines peuvent être détectées.
Traitement
Étant donné que la cause des déficits immunitaires primaires est un défaut du génome, le traitement étiotrope est la thérapie génique (si le gène responsable d'un déficit immunitaire particulier est déterminé). Le gène peut être identifiépar réaction en chaîne par polymérase. D'autres approches sont la thérapie de remplacement (greffe de moelle osseuse, transfusion de neutrophiles et de lymphocytes, administration d'enzymes et de cytokines. Et le traitement symptomatique - thérapie des maladies infectieuses, immunomodulateurs, vitamines.
Déficiences immunitaires secondaires
Les immunodéficiences secondaires acquises se développent sous l'action de facteurs externes ou internes et ne sont pas associées à l'appareil génétique. En fait, ce sont des conditions associées à des maladies connues ou à l'action de facteurs dommageables.
Déficiences immunitaires secondaires: classification
Selon le développement, il y a:
- aiguë (due à un traumatisme, une intervention chirurgicale, une maladie infectieuse aiguë);
- chronique (avec néoplasmes malins, infections chroniques, helminthiases, processus auto-immuns).
Gravité:
- compensé (léger, avec perte incomplète du lien d'immunité);
- sous-compensé (état modérément grave, un lien de l'immunité est complètement affecté);
- décompensé (souvent systémique, état grave).
Selon le niveau du processus pathologique: états d'immunodéficience primaire et secondaire. Leur physiopathologie est très similaire:
- violation de l'immunité des lymphocytes T;
- violation de l'immunité des lymphocytes B;
- pathologie du système de phagocytose;
- pathologie du système du complément.
Secondaireétat d'immunodéficience, CIM 10:
D50-D89. Maladies du sang, des organes hématopoïétiques et certains troubles impliquant le mécanisme immunitaire.
D80-D89. Troubles sélectionnés impliquant le mécanisme immunitaire.
D84. Autres immunodéficiences:
- défauts de complément;
- immunodéficiences;
- immunodéficiences secondaires.
D84.9 Déficit immunitaire, sans précision.
Raisons
Les causes des états d'immunodéficience secondaire peuvent être exogènes et endogènes.
Causes externes - tous les facteurs environnementaux destructeurs - mauvaise situation écologique, intoxication chronique de l'organisme, rayonnements nocifs (ionisants, micro-ondes, etc.), effets nocifs du bruit, de la poussière, prise de certains médicaments immunosuppresseurs et hormonaux.
Les causes internes - les déficits immunitaires secondaires et les états immunosuppresseurs sont dans ce cas beaucoup plus nombreux et variés:
- l'âge des enfants, jusqu'à 1 an, surtout si à la naissance il y avait un faible poids corporel, lorsqu'un manque de nutrition (ou d'alimentation artificielle) s'ajoute à l'immunodéficience physiologique;
- vieillesse;
- grossesse et allaitement - provoquent une immunosuppression physiologique, souvent associée à une anémie ferriprive;
- carence chronique en nutriments, protéines, oligo-éléments, vitamines ou eau;
- blessures, opérations, longue récupération après eux;
- Les infections chroniques (bactériennes, virales, fongiques) sont presque toutes trèsaffectent fortement l'immunité (hépatite chronique, glomérulonéphrite, tuberculose, rubéole, etc. Surtout, bien sûr, le VIH);
- helminthiases - provoquent et intensifient les états d'immunodéficience secondaire (ascaridiose, trichinose, toxoplasmose);
- perte de plasma - perte de sang, brûlures, lésions rénales;
- formations oncologiques malignes;
- diabète sucré, hyper- et hypothyroïdie;
- pathologies auto-immunes (polyarthrite rhumatoïde, sclérodermie, lupus érythémateux disséminé, etc.), dans lesquelles le propre système immunitaire cible ses propres organes et systèmes;
- prendre certains types de médicaments (cyclosporine, carbamazépine, valproate, azathioprine, corticostéroïdes, cytostatiques, antibiotiques);
- perte de sang chronique (par exemple, avec ulcère peptique du tractus gastro-intestinal);
- diarrhée chronique;
- stress.
Comme on peut le voir, les états d'immunodéficience secondaire ont des origines complètement différentes. Elles sont dues à la fois à des facteurs exogènes et endogènes. Ils sont extrêmement répandus et accompagnent à la fois certains processus physiologiques et de nombreux processus pathologiques. Ainsi, à la suite d'infections, de stress, de facteurs environnementaux défavorables, et surtout de leur combinaison, des états d'immunodéficience secondaire se produisent.
Pathophysiologie: la base des manifestations des déficits immunitaires secondaires est la mort des cellules du système immunitaire, qui se produit de deux manières. Le premier - selon le type de nécrose, lorsque les cellules meurent en raison de lésions de la membrane, et le second - selon le type d'apoptose, puis la mortrésulte de la dégradation de l'ADN sous l'action de ses propres enzymes. En outre, des états d'immunodéficience secondaire apparaissent souvent en raison d'un déséquilibre des cellules du système immunitaire, telles que les cellules auxiliaires et suppressives.
Diagnostic
- Anamnèse, plaintes, étude de l'hérédité.
- Détermination des lymphocytes T dans le sang, activité et nombre de phagocytes, spectre des immunoglobulines.
- Test pour le VIH, l'hépatite, les helminthes, etc.
- Protéinogramme.
- Détection des infections chroniques.
Toutes les études sont attribuées par un spécialiste.
Traitement
Les tactiques de traitement dépendent directement de la cause qui a provoqué les états d'immunodéficience secondaire. Exemples de thérapie:
- Sous l'action de facteurs indésirables (par exemple, les rayonnements ionisants), seules leur élimination et leur immunocorrection aideront.
- Avec un manque de nutrition, de protéines ou de vitamines - en les ajoutant à l'alimentation.
- Pendant la grossesse et l'allaitement - prendre des vitamines et des oligo-éléments supplémentaires, traiter l'anémie (le cas échéant).
- Pour les infections chroniques et les helminthiases, d'abord l'assainissement des foyers infectieux puis l'immunothérapie.
- En cas de maladies auto-immunes, leur rémission stable est nécessaire, par conséquent, une hormonothérapie est effectuée.
- En tant que traitement symptomatique - thérapie de remplacement. Par exemple, interférons, interleukines, cytokines, plasma.
En conclusion
Primaire etles états d'immunodéficience secondaire ont des origines complètement différentes, et apparaissent donc à des âges différents.
Dans le même temps, leurs mécanismes physiopathologiques sont très similaires et ne suivent que quelques chemins. Et si les immunodéficiences primaires sont difficiles à traiter en raison d'un défaut du génome, les secondaires peuvent être guéries de manière tout à fait réaliste. Pour ce faire, il suffit d'établir la raison pour laquelle le lien d'immunité est tombé. L'état d'immunodéficience secondaire chez un enfant est particulièrement flexible à cet égard - avec une correction rapide, le pronostic est dans la plupart des cas très favorable.
