Le syndrome d'Aicardi est une maladie héréditaire rare qui se manifeste par l'absence du corps calleux, des crises d'épilepsie et des modifications du fond de l'œil. De plus, les patients ont un retard de développement mental et physique et une violation de la structure des os faciaux du crâne.
Histoire
Dans les années 60 du XXe siècle, le neurologue français Jean Aicardi a décrit une dizaine de cas de cette pathologie. Il y a des références antérieures à eux dans la littérature médicale, mais ils ont ensuite été considérés comme des manifestations d'infection congénitale. Sept ans après la première publication, la communauté médicale a introduit une nouvelle unité nosologique - le syndrome d'Aicardi.
Mais les recherches sur la maladie se sont poursuivies, le nombre de symptômes a augmenté et même de nouvelles ramifications sont apparues. Par exemple, le syndrome d'Aicardi-Gother, qui se manifeste par une encéphalopathie avec calcification des ganglions de la base et leucodystrophie.
Prévalence
Depuis sa reconnaissance officielle, le syndrome d'Aicardi a été rencontré par les neurologues environ un demi-millier de fois. La plupart des patients vivaient au Japon et dans d'autres pays asiatiques. Selon des chercheurs suisses, l'incidence de la maladie est de 15cas pour 100 000 enfants. Malheureusement, les statistiques sont susceptibles de donner des chiffres sous-estimés, car la plupart des patients ne sont pas examinés.
La maladie se développe chez les filles. Et les médecins suggèrent que c'est la cause de la plupart des cas de retard psychophysiologique et de spasmes infantiles.
Génétique
Le syndrome d'Aicardi est une maladie liée au sexe, le gène défectueux est situé sur le chromosome X. Trois cas ont été signalés dans lesquels des garçons atteints du syndrome de Klinefelter présentaient des symptômes similaires. Pour les enfants de sexe masculin avec un génotype XY normal, cette maladie est mortelle.
Tous les cas de cette maladie sont le résultat de mutations sporadiques. C'est-à-dire qu'avant cela, aucun cas de syndrome d'Aicardi n'a été trouvé dans la famille du proposant. La transmission du gène défectueux de mère en fille est peu probable. Le risque qu'un deuxième enfant naisse avec cette pathologie est très faible et s'élève à moins d'un pour cent.
Si nous appliquons les lois de Mendel, alors les options suivantes sont possibles pour les conjoints qui ont déjà un enfant atteint de cette maladie:
- garçon mort-né;
- fille en bonne santé (33%);
- garçon en bonne santé (33 %);
- fille malade (33%).
Les causes de la maladie sont actuellement inconnues, des recherches sont en cours.
Pathologie
Les scientifiques et les médecins ont recours à différentes méthodes pour établir le syndrome d'Aicardi. Photo du cerveau par magnétiquela tomographie par résonance est l'une des plus courantes, mais il n'est possible de voir l'ensemble du tableau qu'à l'autopsie. Au cours de l'étude du cerveau, de multiples anomalies dans le développement du tube neural peuvent être détectées:
- absence complète ou partielle du corps calleux;
- modifier la position du cortex cérébral;
- positions anormales des circonvolutions;
- kystes à contenu séreux.
La recherche au microscope révèle des anomalies dans la structure cellulaire des zones touchées. Il existe également des changements caractéristiques dans le fond d'œil, tels que l'amincissement des tissus, une diminution du nombre de vaisseaux et de pigments, mais en même temps, la croissance des cônes et des bâtonnets.
Clinique
À quoi ressemblent les enfants atteints du syndrome d'Aicardi ? Les symptômes sont initialement assez non spécifiques, car les bébés naissent à terme, par le canal de naissance naturel, et ont l'air en bonne santé. Jusqu'à trois mois, les nouveau-nés se développent sans manifestations cliniques, puis des crises d'épilepsie apparaissent. Ils se présentent sous la forme de convulsions tonico-cloniques sérielles symétriques rétropulsives des extrémités. Dans l'écrasante majorité des cas, des spasmes infantiles des muscles fléchisseurs s'y joignent également. Dans de rares cas, l'apparition de la maladie survient au cours du premier mois de la vie. Les crises d'épilepsie ne sont pas stoppées par des médicaments.
Dans l'état neurologique de ces enfants, il y a une diminution de la taille du crâne, une diminution du tonus musculaire, mais en même temps une désinhibition unilatérale des réflexes ou, au contraire, une parésie et une paralysie. De plus, la moitié des patients présentent des anomalies dans le développement du squelette:agénésie vertébrale ou absence de côtes. Cela conduit à des changements scoliotiques prononcés dans la posture.
Diagnostic
Actuellement, il n'existe aucun test fiable permettant d'identifier le syndrome d'Aicardi. Le diagnostic génétique au stade prénatal est impossible, car le gène responsable du développement de cette maladie n'a pas encore été identifié.
Un neurologue peut prescrire des tests qui rechercheront des symptômes spécifiques. Ceux-ci incluent:
- inspection;
- ophtalmoscopie;
- électroencéphalographie;
- imagerie par résonance magnétique;
- Rayon X de la colonne vertébrale.
Cela vous permet de détecter l'absence du corps calleux et la violation de la symétrie des hémisphères cérébraux, la présence de kystes.
