Les maladies géniques sont dites hétérogènes dans les manifestations cliniques d'un groupe de maladies qui surviennent sous l'influence de mutations au niveau des gènes. Un groupe de maladies génétiques héréditaires qui surviennent et se développent dans le contexte d'un défaut de l'appareil héréditaire des cellules et de l'influence de facteurs environnementaux défavorables doivent être considérés séparément.
Que sont les maladies héréditaires multifactorielles
Plus précisément, ce groupe de maladies présente une nette différence avec les maladies génétiques. Les maladies multifactorielles commencent à se manifester sous des facteurs environnementaux défavorables. Certains scientifiques suggèrent qu'une prédisposition génétique peut ne jamais se manifester à moins que des facteurs environnementaux ne surviennent.
L'étiologie et la génétique des maladies multifactorielles sont très complexes, l'origine a une structure en plusieurs étapes et peut être différente dans le cas de chaque spécificitémaladie.
Variétés de pathologies multifactorielles
Les maladies héréditaires conditionnellement multifactorielles peuvent être divisées en:
- malformations natives;
- maladies de nature mentale et nerveuse;
- maladies liées à l'âge.
Selon le nombre de gènes impliqués dans la pathologie, ils distinguent:
- Maladies monogéniques - ont un gène mutant, qui crée la prédisposition d'une personne à une maladie particulière. Pour que la maladie dans ce cas commence à se développer, il sera nécessaire d'influencer un facteur environnemental spécifique. Elle peut être physique, chimique, biologique ou médicinale. Si un facteur spécifique n'est pas apparu, même si le gène mutant est présent, la maladie ne se développera pas. Si une personne ne possède pas de gène pathogène, mais est exposée à un facteur environnemental externe, la maladie ne se produira pas non plus.
- Les maladies héréditaires polygéniques ou maladies multifactorielles sont déterminées par des pathologies dans de nombreux gènes. L'action des signes multifactoriels peut être discontinue ou continue. Mais chacune de ces maladies ne peut survenir que par l'interaction de nombreux gènes pathogènes et facteurs environnementaux. Les caractéristiques humaines normales, telles que l'intelligence, la taille, le poids, la couleur de la peau, sont des traits multifactoriels continus. Malformations congénitales isolées (fente labiale et palatine), cardiopathie congénitale, troubles neurauxles trompes, la polyrosténose, l'hypertension, l'ulcère peptique et quelques autres ont une incidence plus élevée chez les parents proches que dans la population générale. Les maladies multifactorielles, dont des exemples sont mentionnés ci-dessus, sont des caractéristiques multifactorielles "intermittentes".
Diagnostic MFZ
Différents types d'études aident à diagnostiquer les maladies multifactorielles et le rôle de l'hérédité génétique. Par exemple, une étude familiale, grâce à laquelle le concept de "famille oncologique" est apparu dans la pratique des médecins, c'est-à-dire une situation où des cas répétés de maladies malignes surviennent chez des parents du même pedigree.
Les médecins ont souvent recours à l'étude des jumeaux. Cette méthode, pas comme les autres, vous permet d'opérer avec des données fiables sur la nature héréditaire de la maladie.
Étudiant les maladies multifactorielles, les scientifiques accordent beaucoup d'attention à l'étude de la relation entre la maladie et le système génétique, ainsi qu'à l'analyse du pedigree.
Critères spécifiques à l'IHF
- Le degré de relation affecte directement la probabilité de manifestation de la maladie chez les parents, c'est-à-dire que plus le parent est proche du patient (en termes génétiques), plus la probabilité de la maladie est grande.
- Le nombre de patients dans la famille affecte le risque de maladie chez les proches du patient.
- La gravité de la maladie du parent affecté affecte le pronostic génétique.
Maladies liées àà multifactorielle
Les maladies multifactorielles incluent:
- L'asthme bronchique est une maladie basée sur une inflammation allergique chronique des bronches. Elle s'accompagne d'une hyperactivité des poumons et de la survenue périodique d'attaques d'essoufflement ou d'étouffement.
- L'ulcère peptique, qui est une maladie chronique récurrente. Elle se caractérise par la formation d'ulcères de l'estomac et du duodénum dus à des perturbations des mécanismes généraux et locaux des systèmes nerveux et humoral.
- Diabète sucré, dans le processus duquel des facteurs internes et externes sont impliqués, provoquant des perturbations dans le métabolisme des glucides. La survenue de la maladie est fortement influencée par les facteurs de stress, les infections, les blessures, les opérations. Les facteurs de risque peuvent inclure les infections virales, les substances toxiques, le surpoids, l'athérosclérose, une activité physique réduite.
- La cardiopathie ischémique est la conséquence d'un manque réduit ou total d'apport sanguin au myocarde. Cela se produit en raison de processus pathologiques dans les vaisseaux coronaires.
Prévention des maladies multifactorielles
Les types de mesures préventives qui empêchent l'apparition et le développement de maladies héréditaires et congénitales peuvent être primaires, secondaires et tertiaires.
Le principal type de prévention vise à empêcher la conception d'un enfant malade. Cela peut être réalisé dans la planification de la procréation et l'amélioration de l'environnement humain.
Prévention secondairevise à interrompre la grossesse si la probabilité de la maladie chez le fœtus est élevée ou si le diagnostic a déjà été établi avant la naissance. La base pour prendre une telle décision peut être une maladie héréditaire. Se produit uniquement avec le consentement de la femme en temps opportun.
Le type tertiaire de prévention des maladies héréditaires vise à lutter contre le développement de la maladie chez un enfant déjà né et ses manifestations graves. Ce type de prévention est également appelé normocopie. Ce que c'est? C'est le développement d'un enfant en bonne santé avec un génotype pathogène. La normcopie avec le complexe médical approprié peut être effectuée in utero ou après la naissance.
La prévention et ses formes d'organisation
La prévention des maladies héréditaires est mise en œuvre sous les formes organisationnelles suivantes:
1. Le conseil génétique médical est un soin médical spécialisé. Aujourd'hui, l'un des principaux types de prévention des maladies héréditaires et génétiques. Pour un conseil génétique médical, veuillez contacter:
- parents en bonne santé qui ont donné naissance à un enfant malade, où l'un des conjoints a une maladie;
- familles avec des enfants pratiquement en bonne santé, mais qui ont des parents atteints de maladies héréditaires;
- parents cherchant à prédire la santé des frères et sœurs d'un enfant malade;
- femmes enceintes présentant un risque accru d'avoir un enfant en mauvaise santé.
2. Le diagnostic prénatal est appelé détermination prénatalepathologie congénitale ou héréditaire du fœtus. En général, toutes les femmes enceintes doivent être examinées pour exclure une pathologie héréditaire. Pour cela, un examen échographique, des études biochimiques du sérum des femmes enceintes sont utilisés. Les indications pour le diagnostic prénatal peuvent être:
- présence dans la famille d'une maladie héréditaire diagnostiquée avec précision;
- âge de la mère supérieur à 35 ans;
- Avortements spontanés antérieurs de femmes, mortinaissances de cause inconnue.
L'importance de la prévention
La génétique médicale s'améliore chaque année et offre de plus en plus de possibilités de prévenir la plupart des maladies héréditaires. Chaque famille ayant des problèmes de santé reçoit des informations complètes sur les risques auxquels elle est exposée et sur ce à quoi elle peut s'attendre. En élevant la conscience génétique et biologique des larges masses de la population, en promouvant un mode de vie sain à toutes les étapes de la vie humaine, nous augmentons les chances de l'humanité de donner naissance à une progéniture en bonne santé.
Mais dans le même temps, l'eau, l'air, les produits alimentaires pollués par des substances mutagènes et cancérigènes augmentent la prévalence des maladies multifactorielles. Si les réalisations de la génétique sont appliquées à la médecine pratique, le nombre d'enfants nés avec des maladies génétiques héréditaires diminuera, un diagnostic précoce et un traitement adéquat des patients seront disponibles.
