Le cholestérol est souvent élevé chez les personnes âgées. C'est ce qui cause le plus souvent les maladies coronariennes, ainsi que l'infarctus du myocarde. Cependant, il existe des cas où la concentration de lipides dépasse la norme chez les très jeunes, et parfois même chez les enfants. Il est possible que cela soit dû à une hypercholestérolémie familiale. Cette pathologie héréditaire sévère entraîne souvent des pathologies sévères du cœur. Une telle maladie nécessite un traitement immédiat et l'utilisation constante de médicaments spéciaux.
Héritage
L'hypercholestérolémie familiale est héritée comme un trait autosomique dominant. Cela signifie que la maladie est transmise à l'enfant par le père ou la mère dans 50% des cas. Si le parent affecté n'a qu'un seul gène anormal, les premiers signes de la maladiese trouvent chez un enfant pas immédiatement, mais seulement à l'âge adulte (environ 30-40 ans). Dans ce cas, les médecins disent que la personne a hérité de l'hypercholestérolémie hétérozygote familiale de ses parents.
Un parent peut également porter deux copies du gène défectueux. Ce type de transmission est appelé homozygote. Dans ce cas, la maladie est beaucoup plus grave. Si un enfant souffre d'hypercholestérolémie homozygote familiale, des signes d'athérosclérose apparaissent même dans l'enfance. À l'adolescence, des maladies graves du cœur et des vaisseaux sanguins peuvent être diagnostiquées. Cela ne peut être évité qu'à l'aide d'un traitement médicamenteux et d'une surveillance constante des taux de cholestérol sanguin.
La forme homozygote de la pathologie est observée si l'enfant avait les deux parents malades. Dans ce cas, 25 % des enfants héritent de deux gènes mutés à la fois.
Étant donné que l'hypercholestérolémie familiale est transmise de manière autosomique dominante, la maladie survient avec la même fréquence chez les garçons et les filles. Cependant, chez les femmes, les premiers signes de pathologie apparaissent environ 10 ans plus tard que chez les hommes.
Comme déjà mentionné, l'hypercholestérolémie familiale n'est héréditaire que dans la moitié des cas. Autrement dit, environ 50 % des nouveau-nés naissent en bonne santé, même de parents malades. Peuvent-ils transmettre la maladie à leurs enfants à l'avenir ? Selon les lois de la génétique, cela est impossible, car ces personnes n'ont pas reçu de gène défectueux. Cette maladie ne peut pas être transmise de génération en génération.
Prévalence
Hypercholestérolémie familialeest l'une des maladies génétiques les plus courantes. Environ 1 nouveau-né sur 500 naît avec cette pathologie. Lorsque les médecins détectent une augmentation persistante du cholestérol chez un patient, dans environ 5% des cas, cette déviation est héréditaire. Par conséquent, la collecte de l'anamnèse joue un rôle important dans le diagnostic. Il est nécessaire de savoir si les parents du patient souffraient d'athérosclérose précoce, ainsi que de maladies cardiaques et vasculaires.
Pathogenèse
Le gène LDLR est responsable du traitement du cholestérol dans le corps. Normalement, les lipides entrant dans le corps se lient à des récepteurs spéciaux et pénètrent dans les tissus. Par conséquent, leurs taux plasmatiques sont faibles.
Si une personne a une mutation du gène LDLR, la fonction des récepteurs se détériore et leur nombre diminue également. Des écarts particulièrement importants par rapport à la norme sont notés dans la forme homozygote de la pathologie. Dans ce cas, les récepteurs peuvent être complètement absents.
En raison d'un dysfonctionnement des récepteurs, les lipides ne sont pas absorbés par les cellules et se retrouvent dans le sang. Cela conduit à la formation de plaques dans les vaisseaux. La circulation sanguine est perturbée, ainsi que la nutrition du cerveau et du muscle cardiaque. Dans les cas avancés, une ischémie survient, puis un accident vasculaire cérébral ou une crise cardiaque.
Facteurs provoquants
La principale cause de l'hypercholestérolémie héréditaire familiale est une mutation du gène LDLR. Cependant, il existe d'autres facteurs indésirables qui peuvent provoquer une apparition précoce de la maladie ou entraîner une aggravation des symptômes. Ceux-ci incluent:
- Abus d'aliments gras. Grande quantité entranteles lipides avec des aliments avec des récepteurs faibles aggrave considérablement l'état du patient.
- Obésité. Les personnes obèses ont souvent un taux de cholestérol sanguin élevé.
- Prise de médicaments. Les hormones glucocorticoïdes, les médicaments contre l'hypertension, les immunomodulateurs et les immunosuppresseurs peuvent augmenter le taux de cholestérol.
Une personne souffrant d'hypercholestérolémie familiale doit surveiller son poids et sa nutrition. Vous devez également être prudent lorsque vous prenez des médicaments.
Symptomatiques
Pendant longtemps, la pathologie peut être asymptomatique. Une personne n'apprend le plus souvent la maladie que par les résultats d'un test sanguin pour la biochimie. Avec l'hypercholestérolémie familiale, le niveau de lipides dans l'analyse est fortement augmenté.
Un symptôme caractéristique de la maladie est l'apparition de dépôts de cholestérol (xanthomes) sur les tendons. Ils ressemblent à des bosses sur les coudes, les genoux, les fesses et les doigts. Cela conduit à une inflammation des articulations et des tendons. De telles manifestations de pathologie dans la forme hétérozygote de la maladie surviennent à l'âge de 30-35 ans.
Dans l'hypercholestérolémie homozygote, les xanthomes peuvent être détectés dès l'enfance. Les dépôts de cholestérol se trouvent non seulement dans les tendons, mais aussi sur la cornée de l'œil.
Les patients ont souvent une ligne grise autour de l'iris. Il a la forme d'un demi-anneau. Les médecins appellent ce signe d'hypercholestérolémie "l'arc sénile".
À un âge précoce chez l'hommeil peut y avoir des douleurs dans la région du cœur. C'est un signe d'ischémie. En raison du blocage des vaisseaux sanguins par des plaques de cholestérol, la nutrition du myocarde se détériore.
Maux de tête et étourdissements peuvent également survenir. Assez souvent chez les malades il y a une hypertension artérielle persistante. En raison de changements pathologiques dans les vaisseaux, la circulation cérébrale est perturbée.
Complications
L'hypercholestérolémie familiale est une maladie grave qui peut être mortelle si elle n'est pas traitée. Les conséquences les plus dangereuses de la pathologie sont l'infarctus du myocarde et l'accident vasculaire cérébral. Les dommages au cœur et aux vaisseaux sanguins sont souvent constatés à un jeune âge. Le risque de développer de telles pathologies dépend de la forme de la maladie, ainsi que de l'âge et du sexe de la personne.
Lorsque la maladie est hétérozygote, les patients ressentent les effets suivants:
- La moitié des hommes et 12 % des femmes souffrent d'ischémie cardiaque et cérébrale avant l'âge de 50 ans.
- À l'âge de 70 ans, 100 % des hommes et 75 % des femmes atteints de cette maladie ont des pathologies vasculaires et cardiaques.
Dans la forme homozygote de la pathologie, les maladies des vaisseaux coronaires sont notées dans l'enfance. Ce type d'hypercholestérolémie est difficile à traiter. Même avec une thérapie opportune, le risque de crise cardiaque reste très élevé.
Diagnostic
La principale méthode de diagnostic de l'hypercholestérolémie familiale est un test sanguin pour le cholestérol et les lipides de faible densité. Les patients ont une augmentation persistante de la quantité de graisse dans le plasma.
Effectuer un ECG avectest de stress. Chez les patients, une réaction défavorable du muscle cardiaque à la charge et aux signes d'ischémie est déterminée. L'étude permet de déterminer le risque de développer une crise cardiaque.
Pour révéler le caractère héréditaire de la maladie, un test sanguin génétique est effectué. Cela vous permet de déterminer avec précision l'étiologie de l'hypercholestérolémie. Cependant, un tel test n'est effectué que dans des laboratoires spécialisés. Il s'agit d'une étude coûteuse, en plus de cela, l'analyse est faite pendant une période assez longue. Par conséquent, le traitement de la pathologie est le plus souvent commencé sans attendre les résultats d'un test génétique.
Traitement de la forme hétérozygote
Avec une forme hétérozygote de la maladie, il est recommandé au patient de reconsidérer son mode de vie et son alimentation. Prescrire un régime avec un apport limité en matières grasses, mais riche en fibres. Il est interdit de manger des aliments épicés, fumés et gras. Il est recommandé de manger plus de légumes et de fruits. Il est important que les patients se souviennent que sans suivre un régime, le traitement médicamenteux n'aura aucun effet.
Il est également recommandé aux patients d'inclure les aliments suivants dans leur alimentation:
- riz;
- huile végétale;
- noix;
- maïs.
Ces repas contiennent des substances qui abaissent le cholestérol.
On montre aux patients une activité physique modérée et un mode de vie actif. Vous devez complètement arrêter de fumer et de boire de l'alcool.
Cependant, ces mesures ne suffisent pas pour une baisse régulièretaux de cholestérol. Par conséquent, il est conseillé aux patients de prendre des statines. Ces médicaments aident à normaliser la concentration de lipides dans le sang. Dans de nombreux cas, l'utilisation à vie des médicaments suivants est indiquée:
- "Simvastatine".
- "Lovastatine".
- "Atorvastatine".
De plus, des médicaments sont prescrits pour réduire la formation de cholestérol dans le foie, par exemple l'holistyramine ou le clofibrate, ainsi que l'acide nicotinique.
Traitement de la forme homozygote
Cette forme de la maladie est la plus grave et la plus difficile à traiter. Avec une hypercholestérolémie homozygote, le patient doit administrer de fortes doses de statines. Mais même une telle thérapie ne fonctionne pas toujours.
Dans de tels cas, le patient reçoit une plasmaphérèse. Le sang est passé dans un appareil spécial et purifié des lipides. Cette procédure doit être effectuée en permanence.
Dans les cas très graves, une transplantation hépatique est indiquée. Ils effectuent également une opération sur l'iléon. À la suite d'une telle intervention chirurgicale, l'entrée de cholestérol dans le sang est réduite.
Prévisions
Le pronostic de la forme hétérozygote de la maladie est plus favorable que celui des homozygotes. Cependant, sans traitement, 100 % des hommes et 75 % des femmes meurent d'une crise cardiaque ou d'un accident vasculaire cérébral vers l'âge de 70 ans.
La forme homozygote de l'hypercholestérolémie a un pronostic très grave. En l'absence de traitement, les patients peuvent mourir avant l'âge de 30 ans. Maismême avec un traitement, le risque de crise cardiaque est très élevé.
Ces dernières années, les scientifiques médicaux ont mené des recherches sur le traitement de cette maladie dangereuse. Des médicaments protéiques sont en cours de développement pour le traitement. La thérapie génique est également à l'étude.
Prévention
À l'heure actuelle, la prévention spécifique de cette maladie n'a pas été développée. La médecine moderne ne peut pas affecter les gènes mutés. Il est possible de détecter cette maladie chez un enfant à naître uniquement à l'aide de méthodes de diagnostic prénatal.
Chaque couple planifiant une grossesse devrait être examiné et consulté par un généticien. Cela est particulièrement nécessaire dans les cas où l'un des futurs parents souffre d'hypercholestérolémie d'étiologie inconnue.
Si une personne a un taux de cholestérol élevé à un jeune âge, vous devez subir un test génétique pour l'hypercholestérolémie héréditaire. Si le diagnostic est confirmé, il faut prendre des statines à vie et suivre un régime. Cela aidera à prévenir une crise cardiaque précoce ou un accident vasculaire cérébral.
